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宁波市4539例高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况分析
目的 分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况,为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据.方法 回顾性研究.对宁波市2002年8月至2013年10月行胎儿染色体核型检测的4 539例高龄孕妇,按年龄分组作胎儿染色体异常发生率统计.追踪随访高龄孕妇的妊娠结局.对35岁以下孕妇染色体核型异常、多态性与血清筛查高风险进行x2检验.结果 11年间宁波市高龄孕妇共32 080例,随访率99.90％,染色体异常活产10例,总不良妊娠为1 290例.其中4 539例行胎儿染色体检测,发现胎儿染色体异常107例,多态性1 16例,同时期5 232例血清筛查高风险孕妇(小于35岁)行胎儿染色体检测,发现胎儿染色体异常135例,多态性69例.结论 加强高龄孕妇产前诊断,可降低染色体病胎儿和其他不良妊娠的出生率,对于我国人口素质的提高有重要的意义.
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家族性额外小染色体不育症一例检测分析
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常.
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染色体微阵列技术非胎儿染色体核型分析的唯一解决之道
染色体核型分析在产前诊断中的应用由来已久，检测成本相对低廉，但逐渐难以满足临床效率质量要求。新兴染色体微阵列技术（ CMA ）能弥补核型分析缺点，在提高检出率的同时，可能解决上述矛盾。但若充分发挥CMA价值，仍需合理结合传统不同分辨率的核型分析技术。（中华检验医学杂志，2016，39：404－406）
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染色体α卫星探针在染色体畸变诊断中的应用
目前临床确诊染色体畸变的主要方法是核型分析,但其检测周期长,诊断结果在一定程度上会受分析者经验影响.近年来,荧光原位杂交(FISH)技术利用非放射性同位素标记核酸探针对分裂间期和分裂期细胞作原位杂交,程序简单、诊断周期短且能识别染色体显带技术难以确认的一些畸变.我们采用人13、21号染色体α卫星探针直接在分裂间期和中期细胞上作FISH,分析13和21号染色体倍性,并着重探讨FISH技术在临床诊断中的应用价值.
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多位点测序技术在病原菌核型分析中的应用
随着分子生物学研究技术的发展,有人说在未来5～10年中,对人类健康做出贡献的关键生物技术是传染病的分子诊断技术.
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多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断中的应用
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用前景.方法 收集自2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心进行染色体异常产前诊断的孕妇羊水标本1229份,采用MLPA技术对5种常见染色体非整倍体异常(即13、18、21、X和Y染色体非整倍体)进行快速分子诊断,同时进行G显带染色体核型分析双盲检测.然后比较两种方法的检测结果,验证MLPA技术的敏感性和特异性.结果 在1229份羊水标本中,G显带核型技术确诊5种染色体非整倍体标本38份,其中非嵌合体非整倍体标本34份,非整倍体嵌合体标本4份；MLPA技术检测非嵌合体非整倍体与G显带核型分析结果一致,MLPA技术检出2份非整倍体嵌合体,漏检2份非整倍体嵌合体.结论 MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感度和特异度较好,可应用于染色体非整倍体快速产前诊断.
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15500例新生儿脐带血染色体核型分析
目的：研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率，并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态性进行综合分析。方法对新生儿脐带血进行收集，进行淋巴细胞培养，常规G显带，行染色体核型分析。结果在培养成功的15500例脐带血标本中，检出异常核型314例，在人群中的发生率为2．03％；其中染色体倒位患儿220例，发生率1．42％，构成比70．10％；染体易位患儿41例，发生率0．26％，构成比13．00％；染色体衍生患儿14例，发生率0．09％，构成比4．51％；21?三体患儿12例，发生率0．08％，构成比3．80％；D?G组易位患儿11例，发生率0．08％，构成比3．50％；性染色体异常中47，XXX患儿5例，47，XXY患儿7例，45，X患儿4例，发生率0．10％，构成比5．10％。染色体多态性检出317例，其发生率为2．04％。其他各组与倒位组发生率及构成比比较，均差异有统计学意义（χ2＝11．53，15．98；P＜0．05）；而易位、衍生、21?三体、D?G组易位及性染色体异常等发生率比较，差异无统计学意义（P＞0．05），各组异常自然发生率比较接近。结论新生儿脐带血染色体核型分析，对目前产前诊断不足具有很好的补充意义，对二级预防、再生育及临床指导有重要意义。
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123例老年急性髓系白血病患者单体核型分布特征
目的 探讨单体核型(MK)在老年急性髓系白血病(AML)患者的分布特征. 方法 对2000年11月至2015年2月新诊断的123例老年AML患者进行染色体核型分析,回顾研究了单体核型的分布特征. 结果 123老年AML患者中,染色体核型检测成功117例,具有良好预后核型的16例,有中等预后核型的54例,不良预后核型的47例.在不良预后核型的47例患者中,43例为复杂核型(CK).在117例老年AML患者中,37例(31.6％)染色体核型符合MK的界定;22例为骨髓增生异常综合征转化的AML,其中13例(59.0％)具有MK.95例原发AML患者中,MK检出率为25.3％(24例).骨髓增生异常综合征转化的AML患者中MK检出率高于原发AML患者(P=0.000).37例MK+ AML患者中35例同时符合复杂核型(CK).在37例MK患者中具有≥2条常染色体染色单体的30例(81.1％);1条常染色体染色单体同时伴有结构异常的7例(18.9％).MK+患者中,常出现的染色单体为-5(27.0％)、-4(18.9％)-7(16.3％)和-6(13.5％). 结论 老年AML患者MK检出率较高,多数为≥2条常染色体染色单体,骨髓增生异常综合征转化的AML中MK检出率高于原发AML患者.
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急性髓性白血病178例患者的细胞遗传学特征
目的 探讨急性髓性白血病(AML)患者的细胞遗传学特征.方法 采用骨髓短期培养和G显带技术对178例AML患者进行染色体核型分析.结果 178例患者中,171例有足够可供分析的中期分裂象.171例患者异常克隆检出率74.9%.其中27例患者为骨髓增生异常综合征(MDS)继发AML,其异常克隆榆出率为92.6%,在其余144例原发AML中异常克隆检出率为71.5%,MDS继发AML异常克隆检出率明显高于原发AML患者.171例患者中预后良好核型占24.0%,预后中等核型占46.8%,预后不良核型占29.2%.在预后良好核型中以t(15;17)为多;在预后中等核型中以正常核型为主;在预后不良核型中以复杂异常核型为主,复杂核型的异常克隆中常含有-5/5q-、-7/7q-等具有不良预后的异常克隆.老年组75例患者中,预后良好、预后中等及预后不良核型分别为16.0%、48.0%及36.O%,年轻组96例患者中分别为30.2%、45.8%及24.0%.老年患者预后良好核型比例低于年轻患者.MDS继发AML患者预后不良核型比例及单体核型比例均高于原发AML患者(P值均<0.001).结论 t(15;17)、正常核型、复杂核型分别是AML常见的预后良好核型、预后巾等核型及预后不良核型.MDS继发的AML及老年AML患者染色体核型预后不良.
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红系增生明显活跃的骨髓增生异常综合征临床分析
目的探讨红系增生明显活跃的骨髓增生异常综合征（ MDS-E）患者的临床特征，分析红系增生水平对预后的影响。方法将骨髓成熟红细胞与有核红细胞比例≤20∶1，骨髓原始细胞＜20％非红系有核细胞，且红系增生水平≥50％的骨髓增生异常综合征（ MDS）定义为MDS-E。回顾性分析2010年8月至2015年8月苏州大学附属第一医院血液科收治的102例MDS-E患者资料，随访观察红系增生情况对预后的影响。结果102例MDS-E患者的染色体核型异常检出率为47.1％（48／102），异常核型主要包括＋8[19例（39.5％）]、-7／7q-[11例（22.9％）]、-5／5q-[9例（18.8％）]、-20／20q-[8例（16.7％）]和1号染色体异常[8例（16.7％）]。生存分析显示，外周血Hb水平与MDS-E预后相关，MDS-E患者中Hb＜70 g／L者较≥70 g／L者的总生存率低（P＜0.001）；治疗方式与MDS-E预后相关，骨髓移植患者的总生存率明显高于支持治疗的患者（ P＜0.001）和化疗患者（P＜0.001）；骨髓红系增生水平对预后的影响无统计学意义（P＝0.187）。结论 MDS-E患者较既往报道的MDS病例有更活跃的骨髓红系增生水平，明显的红系病态造血和更多的＋8和1号染色体异常，骨髓红系增生水平对此类患者预后影响不明显，骨髓移植可明显改善预后。
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特纳综合征患者糖代谢异常的特点及其与染色体核型之间的关系
目的 分析特纳综合征(TS)患者糖代谢异常发生率及临床特点.方法 纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例.其中54例完成3 h口服葡萄糖耐量试验(OGTT),测定0、30、60、120和180 min血糖和血胰岛素水平,同时测定糖化血红蛋白(HbA1c)、糖尿病自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、抗胰岛细胞抗体(ICA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)].有7例患者因呕吐而未完成OGTT,仅测定HbA1c和糖尿病自身抗体.采用t检验、Logistic回归进行统计学分析.结果 (1)所有TS患者平均就诊年龄(15.2±4.9)岁,体质指数(BMI)(20.5±3.5)kg/m2.(2)患者HbA1c为5.4%±1.4%.3hOGTT结果显示,31.5%(17/54)的患者存在糖代谢异常:其中糖尿病4例,孤立性空腹血糖受损(IFG)4例,孤立性糖耐量减低(IGT)6例,IFG合并IGT者3例.与健康青年女性(n=40)相比,TS患者稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)更高(3.4±2.7比2.0±0.7,t=3.321,P=0.001),OGTT血糖及胰岛素曲线下面积均明显高于对照组[(22.3±8.8)比(17.7±2.4)mmol·h/L,t=2.339,P=0.022;(284±178)比(175±86)mU·h/L,t=3.533,P=0.001].有1例患者IA-2A阳性,但糖代谢正常.(3)根据核型把完成OGTT的患者分成三组:45,XO组(n=23);isoXq组(n=17):包括核型46X, (I X)(q)和45,XO/46X,i(X)(q);其他核型组(n=14).这三组的糖代谢异常发生率分别为47.8%(11/23)、23.5%(4/17)和14.3%(2/14),但差异无统计学意义(χ2=3.764,P>0.05).结论 与健康成年女性相比,年轻的TS患者存在更加严重的胰岛素抵抗,糖代谢异常的发生率更高,以IGT为主要表现.与其他异常核型患者相比,核型为45,XO的患者存在糖代谢异常风险增高的趋势.
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成纤维细胞体外传代对遗传性状的影响
目的 注射移植自体成纤维细胞为面部微小凹陷和皱纹的治疗提供了一种新方法.探讨在对细胞存活性研究的基础上,成纤维细胞在体外环境传代下的遗传性状的安全问题.方法 采用核型分析和流式细胞仪计数,对5例女性、3例男性的第5代和第10代细胞的遗传性状进行了研究.结果 第5代和第10代成纤维细胞均呈正常的二倍体核型,无异常核型的改变;细胞周期分析,均呈良好的同步性,未出现细胞凋亡现象.结论 人皮肤成纤维细胞体外传代在10代以内,无遗传性状的改变,作为移植的种子细胞是安全的.
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934例绒毛染色体核型分析
目的 探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性.方法 B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析.结果 934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46％.849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83％.其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0.嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13.85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76％.结论 绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法.将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义.
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无创DNA阳性结果的验证和分析
目的 探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值.方法 对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访.结果 无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性.结论 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8％,18-三体准确率73％,性染色体检出准确率71％,13-三体准确率50％.无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术.
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潍坊地区136例自然流产胚胎组织的染色体分析
目的：发现自然流产组织染色体异常率及染色体异常类型，探讨自然流产的发生与胚胎染色体异常的关系。方法无菌条件下留取流产胚胎组织，同时进行细胞培养后核型分析和荧光原位杂交技术（FISH）检测。结果136例流产胚胎组织染色体异常66例，异常率为48．53％；其中主要的染色体类型包括三体型30例（45．45％）、三倍体17例（25．76％）、单体型12例（18．18％）。结论胚胎染色体异常是导致自然流产发生的主要原因，在临床中有必要对自然流产组织进行染色体的检测。
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上海地区391例早期自然流产绒毛细胞培养方法比较及核型分析
目的 探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,以更好地开展优生优育工作.方法 针对391例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 391例早期自然流产绒毛中细胞培养成功159例,成功率为40.7％,其中,染色体核型异常93例,占58.5％,并以常染色体与性染色体三体型为常见,其次为三倍体和45,X核型.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的.
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荧光原位杂交技术在自然流产胚胎组织染色体分析中的应用探讨
目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值.方法 运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析.结果 FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型.24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例.结论 大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出.该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点.但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用.
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孕中期羊水染色体细胞遗传学分析
目的 通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系.方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析.结果 羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08％.常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06％.在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21％)；在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17％.结论 筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生.
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645例羊膜腔穿刺产前诊断的临床分析
目的 探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断指征的关系;为产前遗传咨询提供客观的实验依据.方法 选取645例具备产前诊断指征的妊娠妇女,行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检测.结果 羊水细胞培养成功率为100%.检出异常核型31例,异常率为4.8%.21三体占全部异常核型检出率的35.5%.近三分之一的孕妇伴有超声软指标异常.以超声软指标异常及夫妇一方染色体异常和生育胎儿畸形史为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠、血清筛查高风险和21三体史.结论 ①高龄孕妇及血清学筛查高风险都有进行产前诊断的必要性,尤其对伴有超声软指标异常者,建议其行产前诊断;②21三体占全部异常核型检出率的35.5%,应重视21三体产前筛查及诊断,以避免漏诊.
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染色体核型联合芯片技术在反复缺陷儿妊娠史夫妇再生育咨询中的应用体会
目的 联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路.方法 夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CG H)技术排除致病性染色体微缺失微重复.结果 丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copy number variation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常.结论 细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的.
关键词： 核型分析 微阵列比较基因组杂交 产前诊断 遗传咨询
