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Stargardt病误诊一例
Stargardt病是一种遗传性眼病,对视力损害严重,由于比较少见,在临床常常误诊.本文现报道一例误诊病例,以供参考.
关键词： Stargardt病 误诊 病例报道 -
Stargardt病的荧光素眼底血管造影和光相干断层扫描特征
目的 观察Stargardt病的荧光素眼底血管造影(FFA)与光相干断层扫描(OCT)图像特征.方法 对Stargardt病患者7例14眼拍摄彩色眼底图像,其中6例12眼行FFA检查,7例14眼行黄斑区OCT检查.结果 检眼镜检查4眼黄斑区色素紊乱呈颗粒状,FFA表现为暗脉络膜背景荧光,黄斑区呈现透见荧光,牛眼状高荧光,眼底检查8眼黄斑区表现为卵圆形变性区并呈金箔样反光,后极部出现黄色斑点,FFA表现为后极部斑点状荧光,晚期呈强荧光.OCT检查发现14眼神经上皮层变薄甚至缺失.结论 Stargardt病黄斑区神经上皮层萎缩,FFA表现为黄斑区透见荧光,OCT表现为视网膜厚度变薄,二者的临床应用为该病诊断提供了有效方法.
关键词： Stargardt病 荧光造影 光学相干断层扫描 -
三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析
目的 分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系.方法 于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)和视觉电生理检查,评估患者的眼部表型.采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml,用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定,结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关系进行分析. 结果 纳入的3个Stargardt家系中2个为常染色体隐性遗传,1个家系为假性常染色体显性遗传,在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点5个,其中p.F2188S和p.Y345C突变位点为首次发现.3个家系均携带复合杂合突变,3个家系的患者中仅1例患者发病年龄为50岁,其他患者均于青少年期发病.所有患者视力损害严重,OCT显示黄斑中心凹厚度明显变薄,外核层和椭圆体带消失,RPE层反射不均匀;FFA显示黄斑部不规则高荧光. 结论 ABCA4基因突变导致的Stargardt病患者多为复合杂合突变,具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重的特点.二代测序技术在诊断Stargardt病方面具有快速、高效等优点.
关键词： Stargardt病 基因型 临床表型 家系 -
3个Stargardt家系ABCA4基因致病突变位点的筛查及验证
目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析.方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测序,与数据库比对,定位出疑似变异,后与家系其他成员及专业数据库进行对比验证,以确定变异.结果:共检测到5个ABCA4个基因突变,均为复合杂合突变:c.2894A>G(p.N965S),为错义突变;c.101106del(p.3436del),为缺失突变;c.5899-2A>G,为剪切突变;c.1222C>T(p.R408X),为无义突变;c.1982T>G(p. L661R),为错义突变.所有突变都在其父母一方对应位点存在杂合变异.c. 5899-2A > G、c.1222C>T、c.1982T>G 和 c.101106del为检测到的ABCA4基因新发突变.结论:检测到4个ABCA4基因新发突变,扩增了STGD ABCA4基因突变谱.
关键词： ABCA4基因 突变 黄斑营养不良 Stargardt病 -
Stargardt病的眼底表现及眼底荧光血管造影特征
目的研究Stargardt病(Stargardts disease,STGD)的眼底表现和眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)的特征.方法对27例54眼STGD患者进行视力、眼底及FFA检查.结果STGD患者的视力在0.02～0.10者46眼,占85.2%.眼底检查黄斑部均有横径为1.5～3.0 PD大小、呈青灰色并有金箔样反光的横椭圆形萎缩灶,其中15例30眼伴有眼底黄色斑点,占55.6%.FFA检查黄斑部病变为透见荧光,其中8例16眼呈"牛眼"状;22例44眼呈暗脉络膜背景,占81.5%.结论FFA检查在STGD的诊断中极为重要,在病程的不同阶段可有不同FFA表现.
关键词： Stargardt病 荧光素血管造影术 黄斑 -
ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析
目的 在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系.方法 从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例无关系先证者,应用眼科裂隙灯检查、视力检查、眼底彩色照相、眼底荧光造影、光学相干断层扫描、电生理检查的方法来分析其表型和基因型的关系.结果 6例无关系的先证者中,3例诊断为Stargardt病(Stargardt disease,STGD),2例诊断为视网膜色素变性(视杆-视锥型,retinitis pigmentosa,RP),1例诊断为视锥细胞营养不良(cone dystrophy,COD).其中,先证者2、6为ABCA4基因的纯合突变,先证者1、3、4、5为ABCA4基因的杂合突变.所有先证者的黄斑中心凹厚度有不同程度变薄,闪光视网膜电图及多焦视网膜电图的各波形也有不同程度的幅值下降及峰时延迟,且临床表现为视网膜色素变性(视杆-视锥型)的患者黄斑区变薄的程度、电生理各波幅值下降程度及峰时延迟程度更显著.结论 ABCA4基因突变可以产生多种临床表型,且同一基因突变方式、同一临床诊断的不同个体病情严重程度有所差异.
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DHA 与 EPA 合成超长链多不饱和脂肪酸的效率比较
目的：比较在ELOVL4蛋白酶催化作用下，DHA和EPA合成超长链多不饱和脂肪酸VLC-PUFA的效率。方法构建携带ELOVL4基因和绿色荧光蛋白的重组腺病毒，转入培养的 PC12细胞，通过qRT-PCR定量分析ELOVL 4基因的表达量，WB检测ELOVL4蛋白的表达；1∶1加入DHA和EPA，孵育48 h之后进行脂肪酸提取，通过气相质谱 GC-MS分析超长链脂肪酸的成分。结果 GC-MS检测到分别用DHA及EPA处理后的PC12＋Ad-ELOVL4的细胞中有n3 VLC-PUFA的表达，34：5n3和36：5n3分别为0.85％和1.11％；34：6n3和36：63n分别为0.16％和0.29％；EPA所产生的五烯酸总和是DHA所产生的六烯酸总和的4倍。结论 EPA合成VLC-PUFA的效率远远高于DHA，为患者提供更高比例的 EPA，而非DHA，可能是治疗STGD3疾病的方式之一。
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不同病程Stargardt病的频域光相干断层扫描表现特征
光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的频域OCT有更快的扫描速度,可提供更高的分辨率,其轴向分辨率为5～7 pm,横向分辨10～20 μm,能够获得高分辨率眼底断层图像,可发现组织学改变的精确位置,使我们从类似于活体组织病理学观察黄斑疾病的发展过程.
关键词： 黄斑变性/先天性 体层摄影术 光学相干 Stargardt病 -
黄斑色素与黄斑区视锥细胞功能相互关系的临床观察
目的探讨黄斑色素(macular pigment,MP)与黄斑区视锥细胞功能的相互关系.方法对临床确诊的16例Stargardt患者的32只眼,3例黄斑裂孔患者的3只眼用激光扫描检眼镜(scanning laser ophthlmoscope,SLO)进行黄斑区MP密度的检测.通过SLO的氩激光蓝色及红外波段进行MP的诊断与密度分级.用自编的计算机C++程序进行MP密度评估,并将MP分为完整MP、部分MP及MP缺失3级.对比分析MP分级与Snellen视力检查结果的相互关系.结果视力低于20/200的13只眼全部表现为MP缺失;视力等于或高于20/40的11只中10只眼表现为完整MP,1只眼表现为部分MP;视力介于两者之间的11只眼表现为部分MP.检测结果无病种间的差别.结论MP与患者的视力密切相关,是黄斑区视锥细胞功能完整的标志.
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Stargardt病的多焦视网膜电图
目的观察Stargardt病多焦视网膜电图(multi-focal electroretinogram, mERG)变化特点. 方法用VERIS 4.0视觉诱发反应成像系统,对7例Stargardt病患者的14只患眼进行mERG测定,并与正常对照者的mERG检查结果进行比较. 结果接受检查的所有Stargardt病患眼的mERG均有显著异常,各部位mERG N1、P1波振幅明显降低,潜伏期明显延长(P＜0.01);不同部位N1、P1振幅降低程度不一致,以中心凹振幅降低为显著,平均振幅分别只相当于正常人的19%和10%,随着离心度的增大,振幅差异逐渐减小;患者mERG地形图可分为中心降低型和弥漫降低型2种形式. 结论 Stargardt病的mERG有明显异常改变,表现为黄斑中心凹功能损害严重.
关键词： Stargardt病 视网膜电描记术 黄斑/病理生理学 -
Stargardt病1例报道
Stargardt病属于青少年型遗传性黄斑变性,其临床特点为双眼发病,视力进行性减退,色觉障碍,有绝对性或相对性中心暗点,黄斑部横椭圆形萎缩.荧光素眼底血管造影有特征性的改变.临床上比较少见,国内报道不多,现报道1例如下.
关键词： Stargardt病 黄斑变性 荧光素钠眼底血管造影 -
眼底自发荧光联合频域 OCT 对 Stargardt 病病理改变的临床观察
目的：分析Stargardt 病中眼底自发荧光（ FAF ）的临床特征，应用频域光学相干断层扫描（ Spectralis OCT ）观察相应的视网膜微结构改变，进一步探讨两者联合应用在Stargardt病诊断中的价值。
方法：非干预性、观察性研究。应用激光共焦扫描检眼镜（德国Heidelberg公司）对Stargardt病患者9例18眼进行蓝光自发荧光（BL-FAF，激发光488nm，滤光片＞500nm）、Spectralis OCT检查、眼底照相、mfERG检查及荧光素眼底血管造影（ fundus fluorescein angiography ，FFA）检查，其中7例同时接受了吲哚青绿血管造影（ indocyanine green angiography ，ICGA）检查；分析Stargardt病FAF分布特征及Spectralis OCT所示视网膜微结构的对应改变。
结果：黄斑部椭圆形病变区域呈现BL-FAF均为低荧光，活动期病例可见边缘厚薄不一的强荧光。 OCT显示病变区视网膜色素上皮（ retinal pigment epithelial ，RPE）和光感受器（photoreceptors，PR）萎缩，神经上皮层菲薄。 FFA早期可出现散在的点状透见荧光，晚期黄斑部出现与萎缩灶大小相符的牛眼状透见荧光；病变晚期ICGA表现为脉络膜毛细血管萎缩，个别病例可见新生血管。
结论：眼底自发荧光联合Spectralis OCT 及mf-ERG是诊断Stargardt病十分有用的非侵入性检查手段，其特征性改变提示病变存在RPE及PR的共同退化，同时也揭示脂褐素这种荧光性物质不同的病理生理变化。 -
ELOVL4基因过表达对 n3和 n6超长链多不饱和脂肪酸生物合成效率的影响
目的：ELOVL4是常染色体显性Stargardt氏黄斑变性的致病基因,ELOVL4蛋白酶参与n3和n6超长链多不饱和脂肪酸( very long chain polyunsaturated fatty acid,VLC-PUFA)的合成,比较两者的生物合成效率,对治疗Stargardt氏黄斑变性有指导意义。
方法：构建携带ELOVL4基因和绿色荧光蛋白的重组腺病毒,转入培养的PC12细胞,将细胞分成三组：PC12、PC12+Ad-GFP 和 PC12+Ad-ELOVL4,前两组为对照组,通过qRT-PCR定量分析 ELOVL4基因的表达量, Western Blot检测 ELOVL4蛋白的表达；等浓度(1：1)加入 EPA ( n3 PUFA)和AA(n6 PUFA),孵育48h之后进行脂肪酸提取,通过气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)分析超长链脂肪酸的成分。
结果：GC-MS检测到分别用EPA和AA处理后的PC12+Ad-ELOVL4的细胞中有n3 VLC-PUFA的表达,34：5 n3和36：5n3是20：5n3/EPA的主要产物,分别为0.71%和1.6%；34：4 n6和36：4 n6是20：4 n6/AA的主要产物,分别为0.46%和0.61%；EPA所产生的n3 VLC-PUFAs总和是AA所产生的n6 VLC-PUFAs总和的2倍。
结论：在ELOVL4蛋白作用下,EPA合成VLC-PUFAs的效率高于AA,饮食中给予适当比例的n3/n6 PUFAs,可能是治疗STGD3疾病的方式之一。 -
姐妹Stargardt病2例
例1,女性,32岁.因双眼进行性、视物不清2年,于2001-02就诊.视力:右0.08,右0.12,双眼矫正无增强,双眼外眼及屈光间质均正常,眼底视盘大小、颜色正常,边缘清晰,C/D＝0.4,视网膜颜色正常,血管壁反光正常,动、静脉之比为2∶3,黄斑部可见金箔样反光,色素上皮脱失、萎缩、脉络膜暴露,约1PD大小呈椭圆形,黄斑中心凹反光不见,以右眼表现明显.色觉正常,立体觉减退,周边视野缩窄.视觉电生理检查:ERG各波幅及ops波幅值降低,F-VEP双眼峰时延长.右眼幅值降低明显.追问家史:父母及2兄弟无眼疾.
关键词： 眼疾病 Stargardt病 黄斑疾病 -
Stargardt病家系应用助视器的效果随访
目的 探讨助视器在Stargardt病患者中的应用价值.方法 分析Stargardt病一家系的患者家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果.结果 该家系5代人中患病19例,其中4例日常生活视力均＜0.3,应用4倍手持单简望远镜后,其康复视力分别达到了0.5、0.5、0.6、0.5,摆脱了低视力困扰.结论 助视器可提高Stargardt病患者的生活视力和生活质量,其临床价值应得到重视.
关键词： Stargardt病 低视力 助视器
