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Stargardt病基因治疗研究现状与进展
Stargardt病(STGD)是一种原发于视网膜色素上皮的遗传性眼病.目前普遍认同的有3个基因突变与其发病有关,分别是三磷酸腺苷结合转运子(Abca4)、超长链脂肪酸延伸酶4(Elovl4)及细胞表面标志物Prominin-1 (Prom1).通过人为基因敲除的方法已经获得了Abca4-/-、Elovl4-/-及Prom1-/-3种小鼠作为研究STGD的动物模型.基因治疗所用的转基因载体有慢病毒、腺相关病毒(AAV)和纳米颗粒等,小鼠动物模型经治疗后视网膜功能恢复明显.在动物实验的基础上,目前STGD基因治疗已经进入Ⅰ/Ⅱa期临床试验,所用的马传染性贫血慢病毒载体对人体的安全性和疗效的研究正在进行中.同时,重组AAV2/5、双链或杂交AAV等更加安全的新型大容量AAV载体的研究也已取得了一些进展.STGD基因治疗展现出继Leber先天性黑矇基因治疗取得成功之后遗传性视网膜疾病基因治疗领域又一缕令人期许的曙光.
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不同病程Stargardt病的频域光相干断层扫描表现特征
光相干断层扫描(OCT)伪色图中看到的分层排列和结构与组织学检查所见的视网膜中心凹和旁中心凹区的形态极为相似[1-2].近年推出的频域OCT有更快的扫描速度,可提供更高的分辨率,其轴向分辨率为5～7 pm,横向分辨10～20 μm,能够获得高分辨率眼底断层图像,可发现组织学改变的精确位置,使我们从类似于活体组织病理学观察黄斑疾病的发展过程.
关键词： 黄斑变性/先天性 体层摄影术 光学相干 Stargardt病 -
卵黄样黄斑营养不良同胞姐弟二例
卵黄样黄斑营养不良又称Best病,为常染色体显性遗传性疾病,发病年龄多在3～15岁(平均6岁).本病为双眼患病,两侧对称,少数病人可两眼先后发病.在病情进展过程中,形态变化很大,视力受损程度也不同.现将我们发现的同胞姐弟两例的临床表现、荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)、吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)和视觉电生理检查结果报告如下.
