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别让胰岛素泵伤了孩子们
胰岛素泵主要用在1型糖尿病患者中,1型糖尿病大约占所有糖尿病病例的5%~10%,患者大多为青少年起病,全世界估计有1200万到2400万1型糖尿病患者.由于胰岛素泵可以让糖尿病患者拥有更接近常人的生活,而且更加隐蔽而不易被外人发现,所以越来越多的糖尿病患者开始选择胰岛素泵治疗.在全世界每年的糖尿病花费中,胰岛素泵相关费用已经增至13亿美元.据估计,全球约有10万糖尿病孩子在使用胰岛素泵.
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HNF1A糖尿病被误诊的影响
在英国,青少年起病的成人型糖尿病(MODY)占糖尿病的1%~2%,但是它经常被误诊为1型糖尿病.应用分子遗传学试验鉴别出MODY的不同亚型是非常重要的,因为这可以指导治疗.比如,HNF1A型的MODY患者通常对磺脲类药物的降糖作用非常敏感.这类患者用磺脲类药物来治疗可以获得更好的血糖控制和生活质量的改善(shepherd等,2003;Shepherd与Hattersley,2004).本文提供的数据来自对一个18岁男性和他母亲的深度随访的定性研究,前者在16岁时被误诊为1型糖尿病,后者被诊断为2型糖尿病.反复产生低血糖症状的诱因,分子遗传学检的测结果以及治疗的变更均由其家人提供.非遗传学在鉴别诊断中的应用和与健康护理人员有关的误诊因素在本文中一并讨论.
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从青少年起病的成人型糖尿病基因看多基因糖尿病易感性
近年研究表明,单基因糖尿病致病基因的高频多态位点可能影响多基因糖尿病的遗传易感性.这些高频多态本身对基因表达或活性的影响比较微弱甚至并不明显,但可增加个体的糖尿病患病风险.
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神经电生理检测在遗传性压力易患性周围神经病诊断中的价值
遗传性压力易患性周围神经病( hereditary neuropathywith liability to pressure palsies,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病。临床上表现为青少年起病,以反复发作的易受嵌压部位的周围神经麻痹为特点,通常会由轻压迫或牵拉所诱发,神经电生理检测提示弥漫性神经传导速度减慢,并以嵌压部位为重。目前,临床治疗方式主要是通过避免压迫对神经造成的损伤,因此,HNPP的早期临床诊断和预防极为重要,我们就神经电生理检测在该病诊断中的价值作一综述。
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青少年特发性脊柱侧凸术后疗效的评估
青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指一组青少年起病、不明病因的脊柱侧向弯曲大于10°伴有椎体旋转的三维脊柱畸形,发病率较高,严重危害青少年的身心健康.