首页 > 文献资料
-
基底细胞痣综合征1例
患者,女,24岁.因左上前牙龈区溢脓3年入院,3年前自觉左上前牙龈区溢淡白色、无臭味脓液,未治,1年前溢脓味臭,2个月前自行口服消炎药无效,遂到医院行颌面部CT示双侧上、下颌骨多发低密度灶,边界清楚,考虑多发囊肿,后转我院就诊.
关键词： 基底细胞痣综合征 -
Gorlin综合征的临床表现
目的 探讨Gorlin综合征患者的临床及影像学表现形式.方法 回顾性总结2000～2011年期间诊治的9例Gorlin综合征患者,就其临床及影像学表现进行分析归纳.结果 患者初症状均表现为颌骨膨隆,其他症状有皮肤多发痣4例(44.4％),掌足陷凹2例(22.2％),脊柱肋骨畸形9倒(100％),特殊面征4例(44.4％),智力低下1例(11.1％),先天性唇裂1例(11.1％),鸡胸1倒(11.1％),粉刺2例(22.2％),眶距增宽5例(55.5％),手掌或脚掌增大1例(11.1％).全景片或CT检查示9例患者均有颌骨囊性影,大多表现为多发性;胸片检查示分叉肋5例,脊柱弯曲6例,心脏改变1例;脑部CT示大脑镰和小脑幕钙化6倒.结论 Gorlin综合征患者临床及影像学表现形式多样,多发性牙源性角化囊性瘤是其重要也是先出现的临床表现之一.
-
基底细胞痣综合征中国一家系致病相关基因连锁及突变分析
目的 揭示基底细胞痣综合征中国一个家系发病的分子遗传基础,为家系中的年轻患者实行早期监测和治疗.方法 首先选择家系中先证者和其患病母亲及家系中一名健康人,提取外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PTCH基因编码氨基酸的23个外显子,对扩增产物进行DNA测序后;采用位于9q22.3-q31区的3个微卫星DNA标记对该家系行遗传连锁分析.结果 先证者患病母亲PTCH基因未发现突变;先证者(V4)14号外显子发生同义突变;连锁分析显示,在位点D9S283、D9S1690和D9S1677,Lod值＜-2(θ=0.00).结论 排除了PTCH基因作为基底细胞痣综合征该家系致病基因的可能.
-
牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变检测
目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点,分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系.方法收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发,4例伴发NBCCS),提取DNA,采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变. 结果分别于4例NBCCS-OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变,2例为错义突变,引起1个氨基酸的改变;其余4例突变分别为1～7个碱基插入或缺失,其中3例引起读码框的改变(移码突变),并导致蛋白质的提前截断,1例导致了2个氨基酸的插入. 结论 PTCH基因突变不仅常见于NBCCS-OKC,部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常.
-
伴痣样基底细胞癌综合征的牙源性角化囊性瘤中PTCH2基因的突变检测
目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT)中是否存在PTCH2基因的异常.方法:收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本,提取DNA,采用PCR直接测序法进行PTCH2的突变分析.结果:发现2例尚未报道的错义突变(c.323 T＞C,c.1319 C＞T),分别引起1个氨基酸的改变,另发现9处PTCH2的多态性位点,其中3处为尚未报道的新位点.结论:虽然在NBCCS患者中PTCH2突变不如PTCH1突变频发,但少数NBCCS相关的KCOT患者可发生PTCH2的胚系突变,其病理学意义有待进一步研究.
-
颌骨牙源性角化囊性瘤的研究
牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT),其传统的命名为牙源性角化囊肿(odontogenickeratocyst),是一种常见的颌骨牙源性囊性病损,具有较高的增殖潜能,生长方式特殊,保守性手术后易复发,有时可伴发痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS).2005年WHO对头颈部肿瘤的新分类中[1],已将其归为牙源性良性肿瘤.近年来,我们对KCOT的临床和基础若干方面进行了系列研究,以下结合相关文献进行综述.
-
基底细胞痣综合征的影像诊断
目的：探讨基底细胞痣综合征（BCNS）特征性的临床、影像及病理表现。方法对我院收治的2例经病理证实患者的临床及影像资料进行报道及回顾性分析，并进行相关文献复习。结果2例均有特征性的颌骨多发囊肿，肋骨分叉；其中1例有颅内异常钙化。结论目前文献对BCNS确诊的病例报道较少，由于BCNS具有临床及影像特征表现，因此提高对该病的认识，对临床早期诊断及治疗有积极的意义。
-
一例基底细胞痣综合征诊疗分析
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍,主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征.中国医科大学附属第一医院整形外科对l例以颌骨病变首诊的BCNS患者进行治疗,取得了满意的效果.现报道如下.
-
基底细胞痣综合征病例报告及文献回顾
1 病例资料患者女性,22岁.2011-12-12因右侧上颌肿胀半月入院.患者半月前发现右侧面部逐渐肿胀,无明显疼痛,牙槽黏膜表面可见一白色脓点.在当地医院就诊予以局部穿刺,脓点消失.CT检查怀疑左侧上颌窦囊肿.遂来我院进一步检查治疗.患者曾在外院接受左侧上颌窦囊肿摘除术(1997)、右侧上颌骨囊肿摘除术(2002)和左侧上颌窦根治术(2007).入院查体:双侧颌面部对称,颌骨表面无膨隆.右侧上颌尖牙及第一前磨牙无松动,无叩痛,根尖上方前庭沟略显膨隆,边界清,质硬,无明显乒乓球样感及压痛,黏膜未见明显异常,无瘘管.左侧上颌尖牙及第一、二前磨牙缺失.左侧上、下颌磨牙无松动.
-
基底细胞痣综合征1例报告及文献复习
基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,系由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂罕见的综合征,本文报告1例典型病例,对其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗等进行回顾分析.
-
基底细胞痣综合征的分子遗传学进展
基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关.PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通路,导致细胞无限制的增殖.
-
基底细胞痣综合征影像表现
目的:探讨基底细胞痣综合征(BCNS)的临床及影像学表现.方法:搜集6例经病理和临床综合诊断证实的BCNS患者的临床和影像资料进行回顾性分析,总结分析其影像学表现.结果:6例(6/6)均有颌骨囊肿和颅内异常钙化灶,分别伴有皮肤多发基底细胞痣或手掌、足底点状凹陷4例(4/6),脊椎侧突或椎体融合4例(4/6)、肋骨分叉3例(3/6),透明隔囊肿1例(1/6),特殊面征4例(4/6),口腔症状6例(6/6),生殖系统发育异常或肿瘤2例(2/6),双眼分离性斜视1例(1/6).结论:BCNS以颌骨囊肿为主要表现,常伴有其他器官的变异或病症,影像诊断为该病的确诊提供重要依据,对临床制定治疗方案具有重大临床意义.
-
基底细胞痣综合征1例报告
病例资料 患者,男,21岁,因"左下颌骨肿物伴疼痛半月"入院.患者半月前无意中发现左下颌有一肿物,约蚕豆大小,有自发疼痛,触压痛加剧.病程中肿物逐渐增大,疼痛较前加剧,有溢脓史,行抗炎治疗效果不佳,遂到我院就诊.专科体检:左下4、5牙根根尖及左颊部有一肿物,约3.0cm×3.0cm×3.0cm大小,界清,触痛(++).
-
4例基底细胞痣综合征临床报道及文献复习
目的 探讨基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考.方法 对2017年1月—2018年1月在中国人民解放军总医院收治的4例基底细胞痣综合征患者的临床资料进行分析,并回顾相关文献.结果 4例病例都接受了手术治疗,病理报告结果均为牙源性角化囊肿.术后随访期内,无1例复发.通过文献回顾分析,发现该综合征临床表现多样,其典型临床表现有:颌骨囊肿,皮肤多发痣或者癌,脊柱或肋骨畸形,眶距增宽、眼部疾病或特殊面型,颅内钙化.结论 基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,其临床表现多样化,诊断常易被忽视.颌骨囊肿是该综合征的重要临床表现之一,及早诊断并采取正确的治疗方式才能使患者获得良好的生存质量.
-
基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述.
-
基底细胞痣综合征的诊治
目的 研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法.方法 回顾性总结1999-2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程.结果 该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现.本组病例未发现家族史.结论 多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量.
-
基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达的研究
目的:探讨基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿细胞增殖活性与临床生物学行为的关系.方法:利用Ki-67单克隆抗体,免疫组化方法(LSAB法)检测基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿和非综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达情况.结果:Ki-67在基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿衬里上皮中的表达主要位于基底上层,且明显高于单发和复发牙源性角化囊肿.结论:基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿较非综合征的角化囊肿具有更高的细胞增殖活性,与其较高的复发潜能有关.
-
基底细胞痣综合征(附24例报告)
目的:总结基底细胞痣综合征(BCNS)主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会.方法:对1981-∞～1999-09收治的24例BCNS进行临床分析.结果:24例均患有颌骨囊肿,平均初诊年龄17岁.其它主要症状发生率:多发痣37.5%,掌足陷凹29.2%,脊柱肋骨畸形70.8%,颅内钙化79.2%.颌骨囊肿引起的面部畸形是BCNS早期就诊的主要原因,具有多发性、发病年龄早及同一患者囊肿发病时间有先后等特点,手术治疗复发率22.0%.结论:颌骨囊肿是造成BCNS患者生理心理损害的主要症状之一,青春期前尤其是10岁左右患颌骨囊肿者应注意其是否患有BCNS.
-
多原发性牙源性角化囊性瘤新影像学特征——附11例基底细胞痣综合征病例报告
目的:分析多原发性牙源性角化囊性瘤新影像学特征在其原发灶早期诊断中的价值. 方法: 对我院9 例多原发性牙源性角化囊性瘤的影像学资料进行回顾分析,并利用其影像学特点对随后2 例多原发性牙源性角化囊性瘤的患者进行系统诊断.结果: 多原发性牙源性角化囊性瘤原发灶具有对称、位置恒定且大部分病例具有异时性的影像学特点.结论: 利用对称、恒定和异时的特点可早期诊断颌骨其它不同部位的微小原发性角化囊性瘤病灶.
关键词： 对称性 恒定性 异时性 多原发性牙源性角化囊性瘤 基底细胞痣综合征
