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个体化用药的基因诊断—检验医师培养新方向
人类基因组计划(human genome project,HGP)确定、阐明和记录了组成人类基因组的全部DNA序列信息,基因组序列的公布,为传统医学向个体化医疗的转化开启了大门.继人类基因组计划后,国际人类基因组单体型图计划建立了人类全基因组遗传多态图谱,描述了人类基因组中常见遗传多态位点的目录、形式及位置,展现了遗传差异在同一群体内部和不同人群间的分布状况,为疾病的易感性研究及个体化诊疗提供分子基础.个体化用药是个体化治疗的重要组成部分,基因水平研究的不断深入使得以基因为导向的个体化用药从理论走向了现实.
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HapMap是什么?
单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记.国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP.HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP.de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000~500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5%)的70~80%.
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营养基因组学研究
疾病的发病往往并非单一因素引起,是遗传因素积累和环境因素诱发的结果.疾病患者群的基因变异频率显然要高些,环境因素也时刻影响着基因的稳定.膳食是影响人体健康重要的环境因素之一[1].有关膳食是如何与基因相互作用从而影响人类健康的关系一直是营养学研究的核心问题.进入21世纪以来,随着人类基因组计划(HGP)的完成和人类基因组单体型图计划(HapMap)的深入和突破,生命密码信息正逐步地在揭开.
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重视高通量技术在神经分子遗传学研究中的应用
随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成,遗传学研究方法的创新驶入快车道.尤其是近5年来,高通量技术( high-throughput technology)的发展与应用突飞猛进,采用全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)筛选复杂疾病的易患基因取得了空前成功.
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人类基因组单体型图在人类常见病相关性基因研究中的应用与展望
人类基因组单体型图是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式图,其预期成果将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息,并有助于加速相关诊断工具的开发.本文将就人类基因组单体型图在人类常见病相关性基因研究中的应用进行综述.
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由志愿者的隐忧伦理反思国际"单体型图"计划
人类基因组计划展现了人类基因组的基本信息的蓝图,而人类基因组"单体型图"计划将要展示的是人类基因组的差异信息或多样性信息的画卷,它是前一计划的后续及延伸.