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中国北方汉族人群强直性脊柱炎与HLA-B27亚型关联性研究
强直性脊柱炎(AS)患者131例,根据患者民族、籍贯挑选出北方汉族群体,临床均符合1984年AS纽约修订诊断标准.男女比例2.68:1,年龄5~69岁,平均25岁;采用微量淋巴细胞毒实验,筛选出118例HLA-B27阳性样本;正常对照组,从4202名中国北方汉族群体,主要包括北京、河北、河南、山东、辽宁、黑龙江、山西、陕西等近10个省市造血干细胞供者中,采用流式反向PCR-SSO(One Lambda RSSOIA,RSSO1B,RSSO2B1)方法检测出150名HLA-B27阳性样本.采用PCR-SSP方法,以中国北方汉族HLA-B27(+)的AS患者为研究对象,150例北方汉族HLA-B27(+)正常健康人为对照,对B27基因亚型与AS关联性进行分析.
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河南省2003年医药卫生科研进展
一、基础医学研究1.河南汉族群体中短串联重复序列的遗传多态性研究及应用:人类基因组是一个结构十分稳定的体系,同时又是一个变异的体系.在长期的进化过程中,基因组DNA的序列不断地发生变异,导致了不同种族、群体和个体间基因组的差异和多态性.随着分子生物学技术的不断发展,检测基因组DNA 多态性已成为可能.河南地处中原,人口众多,河南汉族群体的遗传学特征对中国北方汉族人群有较好的代表性.
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北京汉族群体线粒体DNA高变区多样性研究
线粒体是存在于细胞质中的一种细胞器,线粒体拥有自身的遗传物质--线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA).人类mtDNA是由约16 569碱基对组成的呈母系遗传的闭合双链环状DNA,其中大部分为编码区.除编码区外,线粒体DNA还有一大小约为1100bp的非编码区(16024-16569,1-576),称为控制区(control region,CR)或D-环区(displace -loop,D-loop).
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中国南方汉族群体HLA-A2基因亚型分析
HLA-A2是一种主要HLAI类抗原,正式命名的等位基因(截止1997年)达22种[1],本文初步调查了中国南方汉族群体HLA-A2等位基因亚型分布.
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中国西北部地区汉族患者麻醉药物相关基因多态性的分布
目的 对中国西北部地区汉族手术患者OPRM1、CYP3A4* 1G、SLCO1B1和ABCB1的基因型种类进行回顾,明确与镇痛和肌松相关的基因突变率.方法 西京医院2016年9月至2017年4月籍贯为西北地区省市(陕西、甘肃、宁夏、青海、新疆)的汉族手术患者3 213例,男1 492例,女1 721例,对其OPRM1、CYP3A4* 1G、SLCO1B1和ABCB1基因多态性检测结果进行回顾.结果 OPRM1(118A> G)突变杂合子AG型的占比为42.11%,突变纯合子GG型的占比为12.14%.CYP3A4* 1G的CC、TT、TC、CT的占比分别为29.69%、4.17%、65.67%、0.47%.SL-CO1B1杂合子AG型的占比为37.44%,GG型的占比为55.21%.ABCB1的CC、TT、TC、CT的占比分别为13.07%、44.60%、0.28%、42.05%.男性和女性各基因型分布差异无统计学意义.结论 西北汉族手术患者中与芬太尼等阿片类药物和罗库溴铵用量相关的4个基因位点突变率均较高,提示基因多态性序列测定指导麻醉用药具有重要临床价值.
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原发性高血压患者血清肿瘤坏死因子-α和-β水平测定及临床意义
目的:探讨原发性高血压(EH)患者血清肿瘤坏死因子(TNF)水平变化与EH发生的关系.方法:ELISA法检测260例河南汉族EH患者和394名对照者的血清TNF-α及TNF-β水平.结果:与对照者比较,EH患者血清TNF-α及TNF-β水平均显著增高[(7.648±2.115)pg/ml∶(5.417±1.903)pg/ml,(6.036±1.227)pg/ml∶(4.925±1.737)pg/ml,均P<0.01].EH患者血清TNF水平随收缩压和舒张压的升高而升高,呈正相关(均P<0.01).结论:EH患者的血清TNF水平增高可能与EH的发生相关.
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5个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布
[目的]从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性.[方法]在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较.检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型.[结果]鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠.所有5个STR基因座都是男性特有的.它们的扩增产物长度介于185 bp~278 bp.在108例汉族无关男性个体中发现DYS709有6个,DYS720有11个,DYS721有4个,DYS722有6个,DYS723有6个等位基因.在本组群体中发现95种单体型,其中84种只出现1次.单体型多样性达0.997 2±0.001 2.[结论]这组5个Y-STR基因座可望应用于汉族群体的有关研究中.
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中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性
目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性.方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D1S1656、D2S1338、D2S441、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D10S1248、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D22S1045、D6S1043、Penta D、Penta E)进行基因分型,统计各基因座遗传学参数.结果 23个常染色体STR基因座的基因频率分布经过Bonferroni统计学校正均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).23个STR基因座共检出265个等位基因,890种基因型.各个基因座的等位基因数为5~22,基因频率为0.0015~0.5483,杂合度为0.5891~0.9124,个人识别能力为0.7818~0.9831,多态性信息含量为0.5425~0.9031,三联体非父排除率为0.2780~0.8208,二联体非父排除率为0.193~0.693.累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 999 729 813,二联体累积非父排除率为0.999 999 207 508 474.结论 中国南方汉族群体的23个常染色体STR基因座是多态性程度高的遗传标记,是一个高效的检测系统,可以应用于法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究.
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青岛地区D6S477等五个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究
目的了解D6S477等5个基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,初步探讨其应用价值.方法收集200名青岛地区汉族无关个体的静脉血,ACD抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增D6S477、D9S1118、D18S865、D19S400和D20S161基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型.结果获得了青岛地区汉族群体上述5个基因座的等位基因频率,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).结论这5个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率,在遗传学研究中有较高的应用价值.
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青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性
目的了解D1S549、D3S1754和D12S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据,初步探讨其应用价值.方法收集110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血,ACD抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述3个基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型.结果检出青岛地区汉族群体D1S549、D3S1754和D12S375这3个基因座分别为8、8和5个等位基因,22、19和14个基因型,获得青岛地区汉族人群的基因频率,3个基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的期望杂合度分别为0.7988、0.7087和0.75,个人识别机率分别为0.9143、0.8382和0.8861.与成都地区的基因频率相比较,D1S549差异有显著性,D3S1754和D12S375差异无显著性.结论获得青岛地区汉族人群3个基因座的基因频率等遗传多态性数据,为人类群体遗传学研究提供了相关的资料,这3个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率,在亲子鉴定、个体识别和遗传学研究中有较高的应用价值.
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河南汉族人群4个X-STR基因座遗传多态性
本文调查河南汉族人群DXS10101、DXS10135、DXS10074和DXS10146等4个X-STR基因座遗传多态性,为法医学实践和人类遗传学研究提供基础资料.
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福建汉族群体15个STR基因座频率分布
由于STR基因座在较短重复单位(2bp),扩增时易出现酶滑脱现象,产生干扰附加带;而在较长重复单位(7bp),扩增效率相对要低.本文作者选出重复单位4~5bp的D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、Penta E、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818等15个基因座及Amelogenin基因座,应用四色荧光复合扩增技术,调查了200名福建汉族个体,获得频率分布资料,现报道如下.
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北京汉族群体线粒体DNA高变区的多样性
应用PCR产物直接测序法研究北京汉族100名无关个体线粒体DNA序列特征,并对其进行统计学分析,现报道如下.1 材料与方法1.1 材料1.1.1 样本无关个体血液样本100份,取自本实验室日常办案的检材.1.1.2 引物对HVⅠ、HVⅡ及其周围区域,根据Anderson[1]序列,并参考文献[2]自行设计引物.引物序列(由GIBICOL公司合成)为:mt-1 H5′-GAA TCG GAG GAC AAC CAG TAAG-3 ′ L5 ′-TAGCGGTTATTATAGGGT- 3′; mt-0H5′-CAT GGG GAA GCA GAT TTG-3′ L5′-TTAGCT ACC CCC AAG TGT-3′; mt-2 H5′-CAA TATCCC GCA CAA GAG TG-3′ L5′-TGG AAA GTG GCTGTG CAG ACA T-3′; mt-3 H5′-CTT TGA TTC CTGCCT CAT CC-3′ L5′-TTA GTT GGG GGG TGA CTGTT-3′; mt-4 H5 ′-CAC CAG CCT AAC CAG ATT TC-3′ L5′-TAG AAA GGC TAG GAC CAA ACC T-3′.
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福建汉族群体3个VNTR基因座的多态性及其在亲子鉴定中的应用
为了获得福建汉族群体D2S44、D10S28、D4S163三个VNTR基因座的遗传信息,提高亲子鉴定的准确性,本文作者应用RFLP技术,Lifecodes 公司提供的试剂,首次对福建省上述3个基因座的多态性进行调查和用此基因座检测的亲子鉴定案进行分析,现报告如下.1 材料及方法1.1 样本来源103份样本来源于世代居住在福建省区域的汉族健康无关成年个体;15例亲子鉴定案例为本站近年检测.每份样本均采血1 ml,用EDTA抗凝,由本站保存于超低温冰箱(-80℃)中.
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荧光标记复合扩增对中国汉族群体8个STR基因座的多态性
应用STR复合扩增技术对FBI推荐的8个SFR基因座,即D5S818,D13S317,D7S820,D16S539,vWA,TH01,TPOX,CSF1PO,进行荧光复合扩增,其产物经ABI377XL序列分析仪检测,对110名中国汉人无关个体进行频率调查,为大规模DNA数据库的建立提供有益探索.