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5-HT转运体基因多态性与孤独症核心家系的关联研究
目的:探讨中国汉族人群5-HT转运体基因多态性(HTT SNP18)与孤独症的关系.方法:应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对175个孤独症核心家系测定基因型和等位基因.结果:孤独症患儿与父母的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势.传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义,(McNemar χ2 =0.00,P>0.05).结论:本研究未发现5-HT转运体基因多态性(HTT SNP18)与孤独症存在关联,提示该基因多态性不影响孤独症的易感性,在中国汉族孤独症发病中不起主要作用.
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DNA修复基因XRCC3多态性与肺癌易感性的关系
目的 研究DNA修复基因XRCC3多态性与肺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,于2006年9月至2007年1月收集上海肺科医院原发性肺癌患者291例及同期住院的非肿瘤患者273例,应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法分析病例组和对照组XRCC3基因Thr241Met的多态性分布,比较不同基因型与肺癌易感性的关系以及基因多态性与吸烟对肺癌的交互作用.对照组与病例组的比较用x2检验,以调整比值比及95%可信区间表示相对危险度,所有统计检验均为双侧概率检验,所有资料均用SPSS软件进行统计.结果 与携带XRCC3密码子241野生纯合基因型(Thr/Thr)且不吸烟者相比,携带同样基因型且吸烟者患肺癌的风险会增加,其调整比值比(OR值)为2.47[95%可信区间(CI)为1.49～4.08,P＜0.01];携带有杂合基因型(Thr/Met)且吸烟者患肺癌的风险也会增加,其调整OR值为2.28(95%CI为1.21～6.60,P=0.017).野生纯合基因型(Thr/Thr)且吸烟量少于30包年可能对肺腺癌有较弱的保护作用(OR=0.49,95%CI为0.26～0.93,P=0.03).携带有XRCC3密码子241Met等位基因且吸烟者患肺鳞癌的风险明显增加(调整OR=9.69,95%CI为3.27～28.72,P＜0.01).携带241Met等位基因且吸烟剂量＜30包年和≥30包年的患者患肺鳞癌的风险也不同,OR值分别为8.00(95%CI为1.97～32.52,P＜0.01)和11.67(95%CI为2.98～45.73,P＜0.01).结论 DNA修复基因XRCC3多态性可能对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用.
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血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与心肺功能适应性的研究
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)型等位基因与心肺功能适应性的关系.方法收集126名男性健康志愿者,分为体育锻炼组(锻炼组)65名,对照组61名,进行为期5年的前瞻性试验.锻炼组进行低中强度规律的体育锻炼,对照组不强求进行体育锻炼.试验时及以后每年进行踏车运动试验,测定有氧阈值等心肺功能适应性指标;用多聚酶链反应法分析ACE基因第16内含子I/D多态性.结果锻炼组有氧阈值试验前后分别为(14.4±3.9)ml·min-1·kg-1和(16.4±4.1)ml·min-1·kg-1,对照组分别为(14.2±3.6)ml·min-1·kg-1和(13.8±3.3)ml·min-1·kg-1,锻炼组试验前与试验后及对照组比较,差异有统计学意义(均为P<0.05);锻炼组II、ID、DD基因型者有氧阈值试验前分别为(13.6±4.1)ml·min-1·kg-1、(14.8±3.7)ml·min-1·kg-1和(14.7±3.8)ml·min-1·kg-1,试验后分别为(15.8±3.6)ml·min-1·kg-1、(17.2±4.6)ml·min-1·kg-1和(15.2±3.5)ml·min-1·kg-1,对照组分别为(13.8±2.9)ml·min-1·kg-1、(14.4±3.9)ml·min-1·kg-1和(13.9±4.1)ml·min-1·kg-1,试验后分别为(13.3±3.5)ml·min-1·kg-1、(14.4±3.3)ml·min-1·kg-1和(13.1±2.6)ml·min-1·kg-1,锻炼组II、ID基因型者试验前与试验后及对照组比较,差异有统计学意义(均为P<0.05),DD基因型者有氧阈值试验前与试验后及对照组比较,差异无统计学意义(均为P>0.05).结论低中强度规律的体育锻炼能显著提高心肺功能;ACE II、ID基因型者较DD基因型者的心肺功能易通过体育锻炼而提高.
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雌激素受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究
目的 研究雌激素受体α(estrogen receptor α,Erα)基因多态性表达,探讨ER基因多态性与江西籍汉族人群妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的相关关系.方法 应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析方法分析Erα基因多态性在ICP人群中的分布规律以及Erα基因型、等位基因与ICP的相关关系.结果 (1)Erα基因XbaⅠ位点多态性在ICP组和对照组的之间有统计学意义.(2)Erα基因PvuⅡ位点多态性在ICP组和对照组的比较中无统计学意义.(3)ICP组中,突变杂合子基因型Xx的OR值为3.429(95%CI:1.509-7.791),XX、Xx联合分析OR值为3.143(95%CI:1.431-6.905)ICP组和对照组Erα XbaⅠ等位基因频率比较发现X等位基因的相对危险度是x等位基因的2.071倍.(4)PvuⅡ和XbaⅠ联合基因型分布在ICP组和对照组间有统计学差异,杂合子联合基因型PpXx与野生型ppxx之间的差异在ICP组和对照组中有统计学意义,OR值为3.956(95%CI:1.287-12.157).结论 Erα基因XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与江西籍汉族人群ICP的发生之间存在相关性.而PvuⅡ酶切位点限制性片段长度多态性与该病无关.X等位基因是ICP发病的易感基因,Xx基因型为易感基因型,单倍体PpXx可能使ICP发病风险升高.
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色氨酸羟化酶2基因和家庭环境因素与反社会人格障碍的关联分析
目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因、家庭环境因素及其交互作用与反社会人格障碍(ASPD)的关系.方法 选取TPH2基因rs4290270和rs7305115 2个多态性位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分型技术,测定117例反社会人格障碍患者(ASPD组)和142名健康人(对照组)的TPH2基因多态性分布,并运用家庭环境量表-中文版(Family Environment ScaleChinese Version,FES-CV)评估家庭环境.结果 ASPD组TPH2基因rs4290270、rs7305115 2个多态性位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).ASPD组TA单体型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=6.177,P<0.05),相对危险度的估计值(OR)为1.865,95%可信区间(CI)为1.135～3.065;其他单体型在2组间的差异无统计学意义.家庭环境中的情感表达和道德宗教观2个因子与TA单体型存在交互作用(P<0.05),OR值分别为1.122和1.080,95%CI分别为1.043～1.206和1.010～1.155.结论 TPH2单体型TA可能与ASPD的发生有关,负性的家庭环境可能进一步加重携带危险单体型对个体的不利影响,个体发生反社会人格障碍的易感性更高.
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脑源性神经营养因子基因多态性与重性抑郁障碍认知功能的关系
目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Va166Met多态性与重性抑郁障碍认知功能的关系.方法 以100例重性抑郁障碍患者(患者组)与100名健康志愿者(对照组)为研究对象,采用1组神经心理学检测评估认知功能,并检测BDNF基因多态性;分别按照总智商(FIQ)、威斯康星卡片分类测验改良版(M-WCST)分类数、正确数、持续错误数、河内塔测试(TOH)计划时间、执行时间及总分的测验成绩由好到差排序,将患者组分为组1(成绩前50例,认知功能较好的患者)和组2(成绩后50例,认知功能较差的患者),检测组1与组2 BDNF基因型频率分布.结果 (1)对照组:除数字广度外,其他神经心理学测验成绩在BDNF基因型间的差异均无统计学意义(P>0.05).(2)患者组:中国修订韦氏成人智力量表(WAIS-RC)FIQ[(102.1±11.5)分vs(92.5±10.2)分]、M-WCST分类数[(5.6±1.7)分vs(2.9±1.2)分]和正确数[(36.5±6.0)分vs(26.8±5.6)分]、TOH总分[(50.8±9.6)分vs(40.4±9.3)分]及各项测验成绩,连线测验(TMT)A耗时数和B耗时数的成绩在患者组Val/Val基因型均优于Met/Met基因型,差异有统计学意义(P均<0.01).(3)组1Met/Met基因型频率分布显著低于组2,差异均有统计学意义(P均<0.01);除FIQ和TOH执行时间外,其他各项组1 Val/Val基因型频率显著高于组2,差异有统计学意义(P均<0.05).结论 BDNF基因Va166Met多态性与重性抑郁障碍患者认知功能损害可能有关.
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甲状腺相关眼病与肿瘤坏死因子α基因启动子区-863C/A多态性相关性的初步研究
目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-863C/A多态性与甲状腺相关眼病(TAO)的相关性. 方法选择2002年7月至2003年12月于我院内分泌门诊就诊的符合本研究入选标准的患者和正常对照者,并抽取外周抗凝血提取基因组DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测76例正常对照者(对照组)、54例TAO患者(TAO组)和60例自身免疫性甲状腺疾病(AITD)无眼病患者(无眼病组)TNF-α基因-863C/A多态性.分析比较此多态位点的基因型和等位基因频率在不同人群中分布的差异.结果 (1)TAO组、无眼病组及对照组CA+AA基因型频率分别为46.3%、30.0%、25.0%,A等位基因频率分别为27.8%、15.0%、12.5%.(2)TAO组A等位基因频率显著高于无眼病组和对照组(P=0.018,P=0.002).(3)按性别分层后, TAO组男性患者CA+AA基因型与A等位基因频率均显著高于对照组男性(OR=4.31,P=0.019;OR=4.81,P=0.003)和无眼病组男性患者(OR=4.87,P=0.027;OR=5.38,P=0.008);而女性患者组间比较差异无统计学意义(均P﹥0.05).(4)TAO组ATA分级5+6级眼病患者CA+AA基因型和A等位基因的频率均显著高于无眼病组(OR=20.68,P=0.021;OR=39.67,P<0.001).结论 TNF-α基因启动子区-863位点A等位基因可能是TAO尤其是男性TAO患者的易感基因.
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利用RD技术对HCV-1b基因片段的克隆与分析
目的:利用限制性显示(RD)技术对丙型肝炎病毒1b亚型(HCV-1b)基因片段进行克隆与分析.方法:用限制性内切酶Sau3AⅠ消化HCV-1b cDNA,所得的限制性内切酶片段物进行RD-PCR扩增,扩增后的产物克隆至pMD18-T载体并进行快速鉴定.结果:得到20个大小均一 (200～1 000 bp)的限制性片段,测序结果表明,属于HCV-1b基因.结论:RD技术能快速收集大量长度适宜、大小相对均一的病毒基因片段,能很好地用于建立cDNA文库及制备诊断芯片探针.
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基因多态性对血浆脂蛋白脂肪酶浓度及甘油三酯水平的影响
目的研究脂蛋白脂肪酶(LPL)基因HindⅢ、 PvuⅡ多态性对血浆LPL浓度和血清甘油三酯﹙TG﹚水平的影响.方法 1999年9月至10月在北京市自然人群中采用分层随机抽样方法进行横断面调查.测定了670名45～64岁男女两性的非肝素化血浆LPL浓度及LPL基因HindⅢ、 PvuⅡ多态性.结果 (1)LPL基因型HindⅢ位点 H1H1、H1H2和H2H2基因型的频率分别为0.646、0.322和0.031;PvuⅡ位点P1P1、P1P2和P2P2基因型的频率分别为0.410、0.472和0.118;基因型和等位基因的频率分布性别间差异无统计学意义.(2)两个基因位点的12型杂合子(H1H2和P1P2)和22型纯合子(H2H2和P2P2)的LPL浓度均高于11型纯合子(H1H1和P1P1)(P<0.01),同一基因型内LPL浓度有较大变异.(3)吸烟、饮酒、体重指数﹙BMI﹚及腰围对血浆LPL浓度的影响在HindⅢ的H1H1型纯合子中、PvuⅡ的P1P1型纯合子和P1P2型杂合子中较明显.多因素分析显示,吸烟、超重和腹部肥胖均为LPL血浆浓度的独立影响因素,具有统计学意义(P<0.01).(4)H1H1、H1H2和H2H2三种基因型的高TG血症患病率分别为18.0%、13.0%和0, P1P1、P1P2和P2P2分别为21.8%、12.7%和7.6%,差异有统计学意义(P<0.05,0.01).在同一基因型内随LPL血浆浓度的增高,高TG血症的患病率下降(P<0.05或0.01).结论 LPL-HindⅢ和LPL-PvuⅡ基因多态性可以影响非肝素化血浆LPL浓度,进而影响TG水平,其作用又受吸烟、肥胖等因素的影响.
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原发性高血压患者MTHFR基因C 677 T多态性及血浆Hcy水平的变化
目的:研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的改变与原发性高血压的关系.方法:对55例单纯收缩期高血压(ISH)和50例非单纯收缩期高血压(NISH)两组及46例健康对照组,检测MTHFR基因C 677 T多态性和血浆Hcy水平.结果:(1)ISH患者组MTHFR基因纯合(T/T)型频率高于杂合(T/C)型和野生(C/C)型(49.1%、40.0%和10.9%),与NISH组及正常对照组比较有极显著性差异(P＜0.01),其等位基因频率分布也有极显著性差异(P＜0.01).而NISH组与对照组基因型分布及等位基因频率均无差异(P＞0.05).ISH患者组T/T纯合基因型与T/C+C/C基因型的优势比(OR)为3.91(95%CI:1.89～8.11).(2)3组中T/T基因型者血浆Hcy水平均高于其他基因型者(P＜0.05).(3)ISH组血浆Hcy水平高于NISH组和对照组(P＜0.05,P＜0.01),NISH组与对照组差异无显著性(P＞0.05).结论:高Hcy血症可能是ISH发病的独立危险因素,MTHFR基因C 677 T纯合突变可能是其发病的重要遗传因素.没有发现NISH的发病与高Hcy血症有关.
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单核细胞趋化蛋白1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究
目的 探讨中国西北地区汉族人群中2型糖尿病(T2DM)与单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)-2518(A/G)基因多态性的关系.方法 测量41例正常对照者和57例2型糖尿病患者相关临床生化指标,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,观察MCP-1 -2518(A/G)基因多态性,研究其与2型糖尿病的关系.结果 2型糖尿病组与正常对照组的MCP-1等位基因和基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);多因素Logistic回归分析显示,MCP-1 G等位基因为2型糖尿病的保护因素(OR=0.015,CI=0.005～0.437),且有统计学意义(P<0.05).结论 正常对照组与2型糖尿病组MCP-1 -2518(A/G)基因多态性差异无统计学意义,尚不能认为在中国西北汉族人群中MCP-1基因多态性与2型糖尿病之间有相关性,但G等位基因可能为2型糖尿病的保护因素,它的存在降低2型糖尿病的患病率.
关键词： 单核细胞化学吸引蛋白1 糖尿病 2型 限制性片断长度 多态性 -
白介素13基因+1923C/T 及+2044G/A 多态性与支气管哮喘的相关性研究
目的：探讨白细胞介素13(IL-13)基因第3内含子+1923C/T 及第4外显子+2044G/A 多态性与哮喘的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测100例哮喘患者和100例健康人群 IL-13基因+1923C/T 及+2044G/A 位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因分布频率。结果 IL-13+1923C/T 位点基因型 CC、CT 和 TT 在哮喘组分布频率为21.0%、41.0%和38.0%,对照组为41.0%、44.0%和15.0%。IL-13+2044G/A 位点基因型 GG、GA 和 AA 在哮喘组分布频率为51.0%、39.0%和10.0%,对照组为70.0%、25.0%和5.0%。IL-13+1923C/T 和+2044G/A 位点各基因型分布在两组间差异有统计学意义(χ2=16.54,P <0.01；χ2=7.71,P <0.05)。结论 IL-13基因+1923C/T 和+2044G/A 多态性与哮喘易感性相关,携带+1923T 或+2044A 等位基因的个体患哮喘的风险更大。
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心肌梗死与血管紧张素原基因T174M多态性的关联
背景:多数学者认为血管紧张素原T基因174M多态性是冠心病、高血压及心肌梗死的遗传易患因素之一.目的:探讨血管紧张素原基因T174M变异与心肌梗死的关系.设计:病例-对照的验证性实验.单位:华北煤炭医学院生物科学系的细胞生物学教研室和生物化学与分子生物学教研室,华北煤炭医学院附属医院的心内科.对象:选择2002-09/2003-09唐山市工人医院及华北煤炭医学院附属医院心血管内科门诊及住院心肌梗死患者55例,男29例,女26例,年龄(60±8)岁.同期选择门诊健康体检人群(无重复体检者)60例(健康对照组),男32例,女28例,年龄(60±10)岁.无冠心病的表现,家族史中无心肌梗死或脑梗死史.参与者知情同意.干预:应用聚合酶链反应扩增血管紧张素原基因第2外显子包含编码第174位氨基酸残基的基因序列,NcoⅠ限制性内切酶切后电泳,限制性片段长度多态性分析血管紧张素原基因型,同时检测两组人群的血压、体质量、血脂、空腹血糖等与冠心病发病相关的危险因素.主要观察指标:①两组基因型分布、基因型频率、等位基因频率.②两组发病的危险因素分析.结果:115例观察对象均完成设计并进入结果分析.①血管紧张素原基因型频率:心肌梗死组TT 75%(41/55),TM 18%(10/55),MM 7%(4/55);健康对照组TT 83%(50/60),TM 15%(9/60),MM 2%(1/60).M174与T174等位基因频率在心肌梗死组和对照组分别为16%(18/110),84%(92/110)和9%(11/120),91%(109/120),心肌梗死组M174等位基因频率显著高于健康对照组(x2=5.79,P＜0.05).按性别分组后,男性和女性心肌梗死组的M和T等位基因频率对照组基本一致.心肌梗死组患者血管紧张素原基因174MM型显著高于健康对照组(x2=7.55,P＜0.025).②危险因素比较:心肌梗死组曾有吸烟史的比例显著高于健康对照组(P=0.006);经校正冠心病的主要危险因素后,血管紧张素原基因174MM仍可显著增加心肌梗死发生的危险性(比数比3.66,P=0.018).结论:血管紧张素原基因型与心肌梗死的发生有关,M等位基因是心肌梗死的遗传易感因子之一,T等位基因对心肌梗死的发生有保护作用.心肌梗死的发生与性别无相关性,但血管紧张素原基因174TM是心肌梗死发病的重要危险因素之一.
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谷胱甘肽S-转移酶P1基因多态性与散发性结直肠腺癌易感性的关系
背景:谷胱甘肽S-转移酶(GST)属Ⅱ相代谢酶,在人体内参与多种致癌物的解毒作用.目的:探讨GSTP1基因多态性与散发性结直肠腺癌(SCRAC)遗传易感性的关系.方法:118例SCRAC患者和140名健康对照者纳人研究.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GSTP1基因第5外显子105位密码子单核苷酸多态性,分析两组间GSTP1等位基因和基因型的差异.结果:SCRAC组GSTP1突变型等位基因(Val)频率显著高于健康对照组(57.6%对40.7%,P=0.000);纯合突变基因型(Val/Val)频率亦高于健康对照组,但差异无统计学意义(44.1%对30.7%,P=0.027).根据临床病理特征对SCRAC患者进行分层分析,Dukes C期和低分化腺癌Val/Val基因型频率分别显著高于Dukes A、B期(P=0.007)和高、中分化腺癌(P=0.002).结论:GSTP1基因多态性与SCRAC相关,纯合突变基因型携带者对SCRAC的易感性增加.
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CYP1A1 MspI多态性与子宫内膜癌易感性的病例对照研究
自20世纪60年代以来,上海市区子宫内膜癌发病率逐年上升,且发病年龄有年轻化的趋势[1].子宫内膜癌的发病机制目前还不十分明确,多数流行病学研究显示子宫内膜癌的危险因素都与雌激素有关,雌激素水平升高导致的内膜增生及DNA损伤被认为是子宫内膜癌发生的主要机制.
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CYP3A4基因多态性对阿立哌唑血药浓度及精神分裂症临床疗效的影响
目的 研究细胞色素P450酶CYP3A 4*4和CYP3A4*18B基因多态性对阿立哌唑血药浓度及临床疗效的影响,探讨阿立哌唑在不同个体间代谢差异的遗传背景.方法 符合诊断标准的84例精神分裂症患者接受阿立哌唑(10 ～ 30 mg·d-1)为期4周的治疗,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)检测84例患者CYP3A 4*4和CYP3A 4* 18B基因多态性,采用反相高效液相色谱法测定阿立哌唑的谷血药浓度,并在治疗第0、2、4周分别进行阳性与阴性症状量表(PANSS)评分.结果 在考察的84例患者中,CYP3A 4*4未见突变；CYP3A4*18B基因*1/*1型有46例(55％),*1/*18B型34例(40％),*18B/*18B型4例(5％).CYP3A 4* 18B基因型可影响血药浓度/剂量比,*1/*1型的血药浓度/剂量比高,*1/*18B型次之,*18B/*18B型低,*1/*1型与*18B/*18B型患者之间有显著差异(P ＜0.05),其余各组间未见显著差异(P＞0.05).不同基因型之间治疗2周和4周的临床疗效均未见显著差异(P＞0.05).结论 CYP3A4* 18B基因多态性可影响阿立哌唑的血药浓度,但并不能确定与阿立哌唑的临床疗效有关.
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HLA-DM基因遗传多态性对系统性红斑狼疮易感性的影响
目的探索HLA-DM等位基因频率与基因型分布对系统性红斑狼疮(SLE)易感性的影响.方法用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)确定DM的基因型,用病例对照研究的方法探索DM与SLE的关联性.结果检测到的7种DMA与DMB等位基因和42种单体型在SLE组与正常对照组分布一致.DMB*0102/0103基因型在对照组的分布频率明显高于SLE组(P<0.05),但校正后差异无显著性,其余13种基因型在两组差异均无显著意义.结论 HLA-DM基因的遗传多态性对SLE的发病没有直接影响.
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BDNF Val66Met多态性与儿童智力的关联性研究
目的 研究脑神经营养因子(BDNF)Val66Met基因多态性与儿童智力的关系,为开展儿童智力的相关研究提供参考.方法 以韦氏儿童智力量表(WISC-CR)测量115名6～16岁学龄儿童智商,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测BDNF Val66Met多态性,方差分析各基因型言语智商(VIQ),操作智商(PIQ)和总智商(FIQ)之间的关联.结果 女童VIQ和FIQ与BDNF Val66Met基因型有显著性关联,Met纯合子者得分显著高于Val纯合子;男童BDNF Val66Met与智商的关联无统计学意义.结论 BDNF Val66Met基因多态性可能影响女童VIQ和FIQ.
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安徽籍汉人HLA-DQA1基因型与系统性红斑狼疮相关性研究
目的探讨安徽籍汉族人群HLA-DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)及其抗体的相关关系.
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PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性
目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.
