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乙型肝炎病毒基因型在无症状感染者、慢性乙肝和肝硬化患者中分布研究
目的探讨乙型肝炎病毒基因型与HBV感染结局之间存在关联.方法采用病例-对照研究方法,征集300例无症状感染者、668例慢性乙肝患者和108例肝硬化患者作为研究对象,应用聚合酶链反应(PCR)方法对乙型肝炎病毒基因型进行测定.结果在无症状携带组、慢性肝炎组和肝硬化组中,HBV DNA阳性率分别为42.7%、91.0%和50.0%.无症状携带组HBV基因分布分别为B型28.1%、C型68.8%和混合型3.1%.慢性乙型肝炎为B型20.9%、C型72.0%和BC混合型7.1%.肝硬化组为B型11.1%、C型83.3%和混合型5.6%.不同组别的HBV病毒基因型构成比不同(x2=9.981,P=0.041).结论HBV病毒基因型可能是影响HBV感染结局的重要因素.
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山西省吸毒人员丙型肝炎病毒的基因分型和序列分析
目的探讨山西省吸毒人群中HCV基因型分布现状和基因特征.方法采集太原强制戒毒所576份吸毒人员血清标本,用ELISA法进行抗HCV的检测;检出抗HCV阳性的血清进一步用型特异性引物RT-巢式PCR法进行基因分型,选择1b型和2a型各一株进行PCR产物直接测序.结果576份吸毒人员的抗HCV检出率为7.5%其中本省的抗HCV检出率为5.7%,外省为27.7%,外省吸毒者的抗HCV检出率非常显著高于山西省吸毒者(χ2=30.32,P＜0.01).山西省吸毒人群的HCV基因型以1b型为主(78.9%),其次为2a型(15.8%)和1b/2a混合型(5.3%);未检出1a型、2b型和3a型,但山西省分型阳性者中口吸者居多(84.2%).山西吸毒者HCV 1b型分离株在其核心区的144个核苷酸序列中,与日本、河北、上海、湖南及邻省的同源性都在94%以上,与湖南株的同源性好(97%);而推导的氨基酸序列与日本的差异大(7%).山西吸毒者HCV 2a型分离株在其核心区的174个cD-NA核苷酸序列和推导的氨基酸序列中与日本的同源性分别为94%和96%,但氨基酸的变异小于核苷酸.值得注意的是,nt 522和nt 564(核心区第209和223位)的变异是所有中国1b型株的共同特征.结论山西省吸毒人群中HCV基因型以1b为主.在同一亚型中,山西吸毒者的HCV分离株在核心区部分序列与日本及国内其他地区的分离株有一定差异,但不显著.
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丽水地区汉族农村人群乙型肝炎患者HBV基因型调查
为了解丽水地区汉族农村人群中乙型肝炎病毒(HBV)基因型的分布,我们共筛查2 478份样品,对其中HBV DNA呈阳性的乙型肝炎病人进行病毒基因型分析,现将结果报告如下.
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狂犬病病毒及分子流行病学研究进展
狂犬病病毒可引起的人和动物急性致死性中枢神经系统感染.目前,狂犬病病毒属可分为7个基因型:基因1型,RABV;2型,LBV;3型,MOKV;4型,DUVV;5型,欧洲蝙蝠狂犬病病毒1(EBLV-1);6型,欧洲蝙蝠狂犬病病毒2(EBLV-2);7型,澳大利亚蝙蝠狂犬病病毒(ABLV).引起人类狂犬病的病原主要是基因1型,其他基因型为狂犬病相关病毒.本文就狂犬病病毒的基因结构、血清型和基因型、致病性、分子流行病学等方面的研究进展作一综述.
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流行性乙型脑炎病毒分子生物学研究进展
流行性乙型脑炎(简称乙脑)病死率较高,后遗症严重,在亚洲地区危害较大.乙脑病毒基因组为单股正链RNA,全长约11 kb,各地代表株的全核苷酸序列均已阐明.该病毒有3个结构蛋白(C,PrM和E)和7个非结构蛋白(NS1,NS2A,NS2B,NS3,NS4A,NS4B和NS5).目前认为E蛋白以及NS1、NS2、NS3、NS4和NS5均与乙脑病毒的感染和致病性有关.乙脑病毒可分为4个基因型,我国分布有基因Ⅲ型和Ⅰ型,Ⅲ型为主要流行型.本文对乙脑病毒的分类和分型、毒力基因、基因组成分的克隆及表达、宿主细胞免疫作用机制、疫苗的研究及应用现状作一综述.
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拉米夫定治疗B、B+C、C基因型慢性病毒性乙型肝炎患者的临床疗效观察
目的 观察B、B+C、C基因型慢性病毒性乙型肝炎病人对拉米夫定抗病毒治疗的临床疗效.方法 30例B型慢性病毒性乙型肝炎病人、15例B+C型及50例C型慢性病毒性肝炎病人同时给予拉米夫定100 mg,每天1次,疗程1年,观察血清病毒学指标、肝功能变化.结果 B型慢性病毒性乙型肝炎病人治疗后HBV-DNA阴转率、HBeAg血清转换率及ALT复常率均显著高于B+C及C型慢性乙型肝炎病人,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 C及B+C基因型慢性乙型肝炎病人的拉米夫定治疗的临床疗效较B基因型差,慢性乙型肝炎病人对拉米夫定抗病毒的免疫应答与基因型有关.
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CD14基因多态性与肺结核相关性的病例对照研究
目的 了解CDI4基因多态性与肺结核病的相关性.方法 应用病例对照研究方法,抽取外周静脉血,分析CD14基因启动子区的C(-159)T和G(-1145)A位点多态性对肺结核发病的影响.结果 CD14基因启动子区域CD14C (-159)T和CD14G (-1145)A位点与结核病的易感性相关,C(-159)T位点的TT基因型和CD14G (-1145)A的GG基因型为结核发病的危险因素,可以增加个体患肺结核的风险;CD14基因C(-159)T位点包含C等位基因的CT单倍型和G(-1145)A位点包含A等位基因的AG单倍型为结核发病的保护因素,可以降低个体患肺结核的风险.结论 CD14基因启动子区的C(-159)T和G (-1145)A位点的多态性,影响着人群患结核病的易感性.
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山东省4161例女性人乳头状瘤病毒感染及其亚型分析
目的 探讨山东省门诊女性就诊者人乳头状瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染及其亚型分布状况.方法 收集2014年3月至2015年6月期间,山东省171家医院和社区卫生服务站妇科门诊4161例女性门诊就诊者宫颈拭子标本,送济南金域医学检验中心用导流杂交与基因芯片结合技术进行21种HPV基因型检测后,分析6个年龄组(≤20岁组101例、21～30岁组953例、31～40岁组1368例、41～50岁组1262例、51～60岁组330例、＞61岁组56例)的阳性率和亚型分布.结果 4161例女性中,检出HPV阳性1325例,总阳性率31.8％,其中:高危型HPV(high-risk HPV,hrHPV)和低危型HPV(low-risk HPV,lrHPV)阳性检出率分别为27.3％和10.4％.hrHPV(46.5％)和lrHPV(45.5％)阳性率均以≤20岁年龄组阳性率高,后随年龄增加而逐渐下降,而hrHPV阳性率在51～60岁组略有升高(26.1％).此外,随着年龄的增加,各年龄组单一性感染构成比(依次为37.1％、55.9％、67.2％、67.4％、72.3％、73.4％)和单一性hrHPV感染构成比(依次为25.8％、57.2％、72.9％、76.8％、78.7％、73.3％)所占比例逐渐增加,而各年龄组多重感染构成比(依次为63.9％、44.1％、32.8％、32.6％、27.7％、26.7％)、单一性lrHPV感染构成比(依次为24.2％、16.9％、13.0％、12.2％、8.5％、20.0％)和高低危HPV混合感染构成比(依次为50.0％、25.9％、14.1％、11.0％、12.8％、6.7％)所占比例逐渐减少.21种HPV亚型均有检出(范围为0.1％～18.3％),hrHPV前5位的分别为HPV16(13.6％)、HPV52(11.1％)、HPV58(7.7％)、HPV53(6.9％)和HPV51(4.7％);IrHPV前3位分别为HPV6(6.8％)、HPV11(5.5％)和HPV81(5.4％).多重感染中HPV16所占比率明显低于单重感染(10.7％比18.3％),而HPV53(8.1％比4.9％)和HPV33(4.0％比2.3％)则相反.在多重感染病例中,随着感染不同亚型HPV数量的增多,高低危混合感染例数所占比例明显增加(287例二重感染中检出高低危HPV亚型混合感染病例占35.9％、125例三重感染中占61.6％、80例四重及以上感染中占78.7％).结论 山东省门诊女性HPV感染率和不同亚型分布受年龄、感染重数和感染模式的影响.山东省门诊女性的这些HPV感染特征,可为宫颈癌筛查和HPV疫苗接种及推广提供科学依据.
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海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析
目的 研究海南省琼中黎族苗族自治县地中海贫血血细胞参数及基因检测结果,为有效预防和监控该地区地中海贫血提供依据.方法 采集海南省琼中县3392名中学生外周血进行血常规、血红蛋白电泳和脆性试验筛查,阳性样本行基因检测,对基因类型、突变频率及血细胞参数等情况进行分析.结果 3392名受检者中,初筛阳性1439例,经基因检测确认阳性1049例,其中单纯α地贫784例(74.7％);单纯β地贫143例(13.6％);α、β复合型地贫为122例(11.6％).α地贫以αα/-α3.7(33.4％)、αα/-α4.2(31.3％)为主,β地贫中βCD41-42/βN(76.2％)突变常见;除HbA和女性血红蛋白外,其它各血细胞参数在健康组、α地贫、β地贫3组间均存在统计学差异(P<0.05);血常规、血红蛋白成分分析联合初筛效果佳.结论 琼中县α、β地贫携带率及基因型分布符合海南地区的基本特点,各类地贫血细胞参数与基因相关性、适初筛方案均可为该地区的地贫防控工作提供依据.
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临汾地区乙型肝炎病毒基因型分布及P区基因耐药突变研究
目的 了解临汾地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型分布以及P区耐药基因位点变异情况.方法 对临汾地区2013年1月至2014年12月期间在我院确诊的306例经过不同程度的抗病毒药物治疗的慢性乙型肝炎病毒感染患者中分离得到的HBV株,采用实时定量聚合酶链反应(quantitative real-time PCR)荧光探针法检测其基因型,采用Sanger法对其中60例HBV P区基因序列测定,分析HBV P区基因中17个常见耐药突变位点(rt169-173-180-181-184-202-204-207-213-214-215-229-233-236-237-238-250)的基因突变情况.结果 272例中HBV C型为256例(94.1％),B型为16例(5.9％),无B+C型及其他型;C基因型比B基因型HBV DNA定量值较高(t=6.83,P<0.05);在肝硬化、慢性乙型肝炎组中,C型与B型的分布差异无统计学意义(χ2=0.067,P>0.05);成功测序的40例HBV P区基因序列中,rtM204V、rtM204I和rtN238S均有2例发生突变,且为单个位点突变,突变比例为15.0％(6/40).结论 临汾地区HBV基因型以C型为主;HBV P区基因中17个常见耐药突变位点均为单个位点突变.
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母婴人群隐匿性乙型肝炎病毒感染及病毒株进化特征分析
目的 了解母婴匹配人群隐匿性HBV感染(OBI)及显性和隐匿性病毒株S基因的变异.方法 基础调查时随访135对母婴,填写调查表及采血样,采用ELISA检测HBsAg,Real-time PCR测定病毒载量,PCR扩增HBV S基因并进行进化分析.结果 共采集母血94份,其子女血样101份,OBI感染率分别为10.0％和2.0％,母亲显著高于其子女;显性和隐匿性病毒株病毒载量中位数分别为399.9 IU/ml和247.6 IU/ml,两者差异无统计学意义;OBI病毒株有1株为B基因型、adw血清型,其余7株均为C基因型、adr血清型;显性HBV感染病毒株有15株为B基因型、adw血清型,其余8株为C基因型、adr血清型;OBI病毒株中C基因型比例显著高于显性HBV病毒株.结论 母婴人群存在一定比例的OBI,应重视其预防.
关键词： 隐匿性乙型肝炎病毒感染 显性乙型肝炎病毒感染 进化特征分析 基因型 -
中国汉族人群慢性丙型肝炎病毒基因型分布规律研究
目的 了解中国汉族人群慢性丙型肝炎病毒(HCV)基因型分布规律.方法 通过多中心、大样本流行病学调查,经具有国际认证资质的第三方检测机构,采用国际通用的测序方法分析病毒基因型.结果 共采集全国不同地区18个研究中心764例(男性384例,女性380例)患者血标本,患者平均年龄(44.9±14.3)岁,平均病程(7.7±7.3)年.终对740例患者的病毒基因分型进行结果分析.中国慢性丙型肝炎患者共有4种主要基因型和9种亚型,其中以基因1型为主(69.6％),尤其是1b型(68.38％).在较少见的基因6型中,以6a亚型较多.以南、中、北地区划分,基因l型在南北地区的分布差异无统计学意义,基因2a型分布的比例由南向北逐渐增高；较少见的基因3b型、6型主要分布在南方省份.结论 中国汉族人群慢性丙型肝炎患者共有4种主要基因型和9种亚型,而少见基因型的分布存在地区差异.
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华东农村地区耐药结核病传播及其影响因素的分子流行病学研究
目的 对江苏和浙江省两个农业县全年登记的结核病患者中分离获得的耐药结核分枝杆菌(结核菌)进行基因分型,描述以基因型"成簇性"为定义的耐药结核病在该地近期传播及其影响因素.方法 以结核菌散在分布重复单位(MIRU)和IS6110限制性内切酶片段长度多态性(IS6110-RFLP)基因分型技术识别耐药结核菌基因型的"成簇性"和"惟一性",描述223例耐药结核病患者结核菌分离株的成簇性分布特征,识别耐药结核菌的人群间传播,分析人口学特征、社会经济水平和就医行为对耐药结核病传播的影响.结果 223株耐药结核菌株中有52株具有成簇性,形成22个簇,提示簇内患者间发生了耐药结核病的近期传播;其余171株的基因型表现为"惟一性".耐药结核菌成簇性影响因素分析显示:与18～30岁人群相比,30～60岁年龄组(30～岁/18～岁年龄组:30.9% vs.11.9%;OR=3.297,95%CI:1.169～9.297)和复治耐药结核病患者(复治/初治:32.9% vs.18.4%;OR=2.163,95%CI:1.144～4.090)所感染的结核菌更容易成簇;对异烟肼和利福平同时耐药的耐多药结核菌比仅耐一种一线抗结核药物的单耐药菌株更多地表现为成簇(47.2%vs.15.5%;OR=4.773,95%CI:2.316～9.837),耐药结核菌株的近期传播呈现以村落为单位的小范围、散发特点.结论 华东农村地区人群中存在耐药结核病的近期传播,其主要传播方式可能为村落内偶然接触;耐药结核病的控制需要重点关注中年人群和复治结核病患者.
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广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析
目的 调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点.方法 以血红蛋白(Hb)自动分析仪-VARIANT(HPLC)和Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对)同步进行地贫基因分析.结果 检出β地贫163例,β地贫基因携带率7.97%,检出HbH病13例,Hb Manitoba 2例,HbJ 2例,HbQ 1例.α地贫2基因型以-α3.7/αα、-αCs/αα和-αWS/αα居多,α地贫1以-SEA/αα为主,β地贫杂合子以4142为主,α、β复合型地贫有较高的检出率.所有HbH病和β地贫平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)均降低,86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低,而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常,69例β地贫杂合子中有32例HbF增高,但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高,α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点.结论 南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高,-αWS/αα和-αCS/αα基因型α地贫2较多,高发区MCV和MCH降低应疑为地贫.
关键词： 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 基因型 -
乙型肝炎病毒表面抗原携带者配偶感染乙型肝炎危险性研究
目的 探讨乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)表面抗原(HBsAg)携带者配偶感染HBV危险性,为制定乙肝相关防控策略提供参考依据.方法 选择广东和江西省2006年全国乙肝血清流行病学调查发现的20 ～ 45岁HBsAg携带者及配偶作为病例组,运用病例对照方法按居住地、性别、年龄及婚龄等因素配比选择HBsAg阴性者及配偶为对照组,开展问卷调查和乙肝血清学指标检测.利用PCR方法分析夫妻双方均HBsAg阳性的HBV基因型.结果 HBsAg携带者配偶HBsAg携带率为13.21％,明显高于对照组配偶(6.29％),差异有统计学意义(x2=4.23,P＜0.05);HBsAg携带者其配偶的携带率均高于HBsAg阴性者的配偶;HBsAg携带者配偶的HBsAg携带率与结婚年限、性生活频率呈正相关,并与安全性行为关系密切.21对HBsAg均阳性的夫妻中,13对PCR扩增HBV阳性,其中11对(84.62％)HBV基因型相同(8对HBV为B型,3对为C型),仅2对夫妻HBV基因型不同.结论 HBsAg携带者配偶感染HBV风险高;提倡HBsAg携带者主动告知配偶,采取安全性行为或配偶及时接种乙肝疫苗等有效措施.
关键词： 乙型肝炎病毒表面抗原 配偶 基因型 风险 -
大兴安岭林区蜱和鼠中莱姆病螺旋体感染及其基因分型研究
目的 了解内蒙古大兴安岭林区蜱和鼠中伯氏疏螺旋体的感染及基因分型情况.方法 应用巢式PCR扩增蜱和鼠中伯氏疏螺旋体5S～23S rRNA间隔区片段,对阳性产物进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析和单链构象多态性(SSCP)分析,RFLP分析显示特殊带型的样本测序分析.结果 检测全沟硬蜱1336只,293只阳性,阳性率为21.93%;森林革蜱144只,6只阳性,阳性率为4.17%;嗜群血蜱144只,未发现有伯氏疏螺旋体感染.检测鼠9种145只,感染伯氏疏螺旋体的4种5只,感染率为3.45%;其中检测8只棕背(鼠平),2只阳性.RFLP分析及序列分析显示蜱中有B.garinii 20047亚型、B.garinii NT29亚型、B.afzelii基因型以及不同基因型或亚型伯氏疏螺旋体的混合感染;鼠感染的伯氏疏螺旋体包括B.garinii 20047亚型和B.garinii NT29亚型.SSCP分析结果显示带型多于36种.结论 大兴安岭林区蜱及鼠中均存在伯氏疏螺旋体的感染,其中全沟硬蜱的感染率较高;B.garinii型为主要基因型,且该地区伯氏疏螺旋体存在遗传多态性.单只蜱中存在同时感染不同基因型伯氏疏螺旋体的情况,人和宿主动物是否存在不同基因型伯氏疏螺旋体混合感染尚待进一步研究.全沟硬蜱和棕背(鼠平)分别是该林区伯氏疏螺旋体的主要媒介和主要储存宿主.
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广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析
目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42为常见.
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云南省德宏州2013年HIV-1耐药毒株传播警戒线调查结果分析
目的 调查2013年云南省德宏州未经抗病毒治疗的HIV-1感染者的基因型分布和耐药毒株传播水平.方法 根据HIV耐药警戒线调查实施方案,对2013年1-8月德宏州符合要求的54份年龄在16 ～ 25岁,新发现的HIV-1感染者的血浆样本进行HIV-1基因型检测和耐药毒株传播水平分析.结果 48份样本完成了基因型及耐药鉴定,中国籍占45.8％,缅甸籍占54.2％.通过进化分析对pol区进行分型,主要的基因型包括:C亚型(41.7％)、URF(31.3％)、CRF01 AE(12.5％)、CRF07 BC(10.4％)、CRF08 BC(2.1％)和B亚型(2.1％).中国籍感染者中首位的基因型是C亚型,而外籍感染者中首位的基因型是URF.在1份缅甸籍样本序列中检测到1个针对非核苷类反转录酶抑制剂类药物的耐药突变位点(K103N),按照耐药警戒线的统计方法估算耐药毒株流行率为＜5％.结论 本次调查提示德宏州新报告的HIV-1感染者中存在复杂的基因型,HIV-1耐药毒株处于低度流行水平.为控制耐药传播水平的上升,应进一步规范本地艾滋病抗病毒治疗及管理,并针对跨境传播开展包括耐药传播在内的相关监测.
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云南省德宏州2012年HIV-1耐药传播警戒线调查
目的 调查2012年云南省艾滋病高流行区德宏州未经抗病毒治疗的HIV感染者的基因型分布和耐药株传播水平.方法 根据HIV耐药警戒线调查实施方案,对2012年1-8月德宏州符合要求的60份年龄在16 ～ 25岁新发现的HIV-1感染者的血浆样本进行HIV-1耐药基因型检测和耐药株传播水平分析.结果 52份样本完成基因型及耐药鉴定,其中中国籍占59.6％,缅甸籍占40.4％.通过进化分析对pol区进行分型,38.5％的样本为独特型重组(URF),其他依次为C亚型(34.6％)、CRF01_AE(21.2％)、CRF08_BC(3.8％)和B亚型(1.9％).在2个序列中各检测到1个针对非核苷类反转录酶抑制剂(NNRTI)类药物的耐药突变位点,按照耐药警戒线的统计方法估算耐药株流行率为5％～15％,属于中度水平.结论 德宏州新感染人群中存在复杂的HIV-1基因型,HIV-1耐药株已处于中度流行水平.
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广西三城市7岁以下儿童β地中海贫血发生率及其基因突变类型的研究
目的 对广西南宁、柳州、百色地区7岁以下儿童进行β地中海贫血发生率及基因突变类型分析.方法 按分层整群随机抽样方法,抽取南宁、柳州和百色地区7岁以下儿童共2261名,进行血常规检测、血红蛋白(Hb)分析和β珠蛋白基因分析.结果 2261名儿童中,Hb分析显示125名HbA2升高,经基因分析诊断为β地中海贫血杂合子.β地中海贫血的发生率为5.53%.共检出CD41-42基因突变59例,CD17基因突变33例,TATA box nt-28基因突变18例,IVS-Ⅱ-654基因突变7例,CD43基因突变3例,HbE基因突变3例,CD71-72基因突变1例,及TATAbox nt-29基因突变1例.基因型频率依次为:CD41-42为47.20%、CD17为26.40%、TATAbox nt-28为14.40%、IVS-Ⅱ-654为5.60%、CD43为2.40%、HbE为2.40%、CD71-72为0.80%和TATAbox nt-29为0.80%.结论 研究显示调查的3个地区地中海贫血发生率较高;7岁以下儿童中存在β地中海贫血基因突变携带者.
