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河池市82384例新生儿疾病筛查分析及研究
目的：分析河池市开展新生儿疾病筛查的状况，总结对阳性患儿的确诊及治疗、回访追踪工作。探讨河池市实施新生儿疾病筛查后所产生的经济及社会效益。方法以先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism,CH）与苯丙酮尿症（Phe mylketonuria,PKU）为主要筛查病种，CH筛查以血促甲状腺激素（TSH）水平为检测指标，测定采用时间分辨荧光免疫方法（DELFLA）；PKU筛查以血苯丙氨酸（Phe）为检测指标，测定采用荧光法技术。初筛阳性者均召回进行复查，确诊及治疗。结果：3年共筛查新生儿82384例，确诊CH60例，PKU3例，筛查率78.78%，阳性召回率90.22%，CH发病率1/1373，PKU发病率为1/27461，掌握了我市新和儿CH及PKU的发病率，肯定了我市开展新生儿疾病筛查治疗的效果及产生的效益。结论：开展新生儿筛查能使确诊的患儿经及早治疗后其体格发育和智能发育基本正常。实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标，并取得较好的经济和社会效益。
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 遗传代谢缺陷病 -
两种足跟采血法在产科中的应用
随着医学的迅猛发晨,能通过血液检查对新生儿的所患的先天性、遗传性代谢缺陷性痰病进行广泛筛查,做到早诊断、早治疗,避免患儿因重要脏嚣不可逆性的损害所致的死亡或生长及智力发育的障碍,以提高人口素质.新生儿两病筛查主要查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症,而此工作能否顺利进行,关键在于采血工作.
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新生儿疾病筛查足跟采血的体会
新生儿疾病筛查主要是对苯丙酮尿症和甲状腺功能减低这两种先天性代谢性疾病进行的筛查.通过筛查做到早诊断,早治疗有效防止儿童因疾病带来的智力障碍、身材矮小、容貌丑陋、甚至死亡的不可逆的后果.足跟采血是新生儿疾病筛查血标本采集的常规方法,在尽可能减少新生儿痛苦的前提下,一次性采集成功,并收集到合格的标本室其中的周瑶的环节.临床上由于新生儿足底血运不丰富,采血时机、体位、部位及方法不当,就会造成采血困难,采血量不足,及反复穿刺给新生儿带来极大的痛苦及其家属的严重不满,从而影响护患关系.我科自开展新生儿疾病筛查以来,为了提高一次性成功的采血率,确保血片质量,我们做了大量的研究,并取得了一定的进展,现综述如下:
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辽阳市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查6年回顾
目的：总结我市新生儿筛查情况，探讨我市新生儿筛查中存在的问题和对策。方法：回顾性地分析我市新生儿筛查史、筛查方法、筛查率、治疗随访、患病率等临床资料。结果：2005-2010年我市共有80569例新生儿，其中73274例参加了先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症(PKU)筛查，筛查率为90.95%。共确诊CH患儿23例，患病率为31.39/10万。共确诊PKU患儿7例，患病率为9.55/10万。CH患儿随访治疗19例，治疗率为82.61%。PKU患儿随访治疗5例，治疗率为71.43%。仍有部分患儿由于各种原因没有治疗，值得引起重视。结论：新生儿筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键。应进一步提高新生儿筛查的覆盖率、筛查率和治疗率，加强健康教育，普及新生儿筛查知识，积极探索筛查新技术。
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新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果,探讨其筛查的临床应用价值.方法 随机选取2013年1月到2015年1月53824例新生儿,采取其血液样品,筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症发生情况.结果 53824例新生儿中初次筛查先天性甲状腺功能低下的阳性患儿有565例,初次筛查的先天性甲状腺功能低下的阳性率为10.497％,临床确诊30例,初次筛查阳性确诊率为53.097％,新生儿先天性甲状腺功能低下发生率为0.557％;53824例新生儿中初次筛查苯丙酮尿症的阳性患儿有56例,初次筛查的苯丙酮尿症的阳性率为1.040％,临床确诊1例,初次筛查阳性确诊率为17.857％,新生儿苯丙酮尿症发生率为0.018％.结论 新生儿疾病的早期筛查,有助于新生儿疾病的早期诊断、早期干预治疗,提高新生儿智力以及身体素质,为提高我国人口素质做出重大贡献.
关键词： 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 临床价值 新生儿 -
2011-2015年苏州市吴中区新生儿疾病筛查情况分析
目的 了解苏州市吴中区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,为卫生行政部门提供决策依据.方法对2011-2015年苏州市吴中区新生儿疾病筛查结果进行统计分析,对出生72小时新生儿克分哺乳,采集足跟末梢血,采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PHe),两次检测高于实验室切值为筛查阳性.结果 2011-2015年苏州市吴中区CH和PKU应筛查人数44900例,实际筛查人数43484例,筛查率96.85％,每年筛查率均在90％以上;CH确诊27例,确诊率0.62％;PKU确诊2例,确诊率0.05％.结论 全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为新生儿早期干预提供有价值的医学依据,是提高总体人口素质的重要措施.
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浅谈新生儿听力筛查的重要性
正常的听力是进行语言学习的前提，对于孩子感知外界信息，促进神经发育，尤其是语言能力的发展是必不可少的要素。所谓的“聪明”，首先应该是耳聪目明。许多患有听力损失的儿童，由于缺乏必要的听觉刺激，错过了语言学习的关键时间。由于缺乏对于言语学习、社会发展、情感心理发展的必要刺激，相应的发展必然要受到限制[1]。轻者将导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，重者导致聋哑。国外的研究表明，正常新生儿中双侧听力障碍的发生率约在0.1—0.3%[2]，在重症监护室中可达到2-4%[3]，较其他要求筛查的疾病有较高的发病率(苯丙酮尿症、甲状腺机能低下)。《中华人民共和国母婴保健法》已将听力筛查确定为儿童保健的一项服务内容[4]。儿童语言快速发展阶段主要在0—3岁，而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，会延误康复的佳时期[5]。我国每年约新增聋儿3万人，给家庭和社会造成沉重负担。早期发现聋儿并早期采取干预措施，将使孩子不会错过言语发育的佳时期，做到聋而不哑、哑而不残，因此开展新生儿听力筛查势在必行。
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营口地区新生儿疾病筛查6周年总结分析
目的：总结营口地区新生儿疾病筛查6 周年的工作情况，分析当地新筛两病的发病率及治疗情况。方法：对营口地区2008 年11 月至2014 年8 月所有住院分娩的活产新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。对PKU 患儿在2008 年11 月至2012 年补贴一半的特殊奶粉，2013 年后纳入新农合。结果：近6 年在11.14 万新生儿人群中检出CH 患儿27 例，PKU 患儿15 例。其中2 例PKU 患儿放弃治疗，其余患儿进行正规治疗，治疗有效率为100%，体格智力发育与正常儿无明显差异。结论：营口地区CH 的发病率远远低于我国平均水平，而PKU 的发病率又远远高于我国平均水平；患儿早筛查，结合有效的治疗是进一步降低出生缺陷，提高人口素质的重要措施。
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 -
42617例新生儿筛查苯丙酮尿症分析
目的调查我市苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法采用时间分辨荧光法检测干血片中苯丙氨酸浓度.结果2002年9月～2005年9月筛查新生儿42617例,发现PKU患儿4例,发病率为1/10654.结论开展新生儿疾病筛查,能及早发现PKU并及早治疗,对降低智力低下儿的发病率有极其重要的意义.
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影响新生儿疾病筛查的因素与护理措施
新生儿疾病筛查是用于及早发现苯丙酮尿症,甲状腺功能低下症等先天性代谢性的方法,是提高人口素质的一种有效的方法.该项工作已在全世界范围内推广,成为人类卫生保健的内容之一.
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永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症的筛查分析
目的:了解永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法:采用酶联免疫法(ELISA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用定量酶法测定苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果:永州市部分地区15831例新生儿,初筛查出TSH＞10μIU/ml 720例,确诊CH 10例,发病率为1/1584,高TSH血症4例;PKU未检出.结论:新生儿疾病筛查的数量和新生儿疾病筛查的覆盖率是影响新生儿疾病筛查的发病率准确性的重要因素,只有扩大筛查范围,提高筛查率才能正确地反映全市的实际水平.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 -
滨州地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的:通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法:对2002年1月～2006年12月169496例新生儿进行PKU筛查,新生儿出生72小时后,充分哺乳后取足跟血,滴于特殊滤纸上干燥,采用细菌押制法,测定血苯丙氨酸(phe)浓度,Phe浓度≥4mg/dl即为阳性.结果:筛查新生儿169496例,发现PKU患儿17倒,发病率为1/9970.结论:滨州地区PKU发病率高于我国PKU的平均发病率,低于本省孙萍等1/6750的报道.开展新生儿疾病筛查.早期发现是抢救患儿的关键,大力推广普及新生儿PKU的筛查工作对提高出生人口素质具有重要意义.
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苯丙酮尿症的新生儿筛查
苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病.PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病.因苯丙氨酸羟化酶的缺乏,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,致大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内堆积,引起中枢系统损害,造成严重的智力低下.临床主要表现为进行性智力低下,婴儿痉挛症,头发变黄,尿及汗液有特殊鼠尿味等.对它的研究已持续约几十年.我市刚刚开展二年,本人对这二年来做的PKU实验做一说明.
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6例延迟治疗苯丙酮尿症患儿的护理体会
目的:研究延迟治疗苯丙酮尿症患儿的有效护理干预.方法选择我院自2015年6月到2016年5月收治的6例苯丙酮尿症患儿作为本研究的研究对象,患儿确诊延迟治疗,根据患儿的实际情况为患儿进行有针对性的护理干预措施,分析对患儿的治疗情况.结果:治疗半年后,对所有患儿的体格发育和智力发育情况进行评估,均有了不同程度的提升.结论:临床上对于延迟治疗的苯丙酮尿症患儿,为患儿针对实际病症进行有针对性的护理能够有效地提高患儿的治疗情况,规范患儿的治疗,使患儿的智力恢复,提升患儿的生活能力.
