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新疆巴音郭楞蒙古自治州5年新生儿疾病筛查回顾性分析
目的 分析新疆巴音郭楞蒙古自治州2010—2014年新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查.使用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸 (PHE)含量.结果 2010—2014年,新疆巴音郭楞蒙古自治州共筛查新生儿44731名,筛查率由2010年的25.59%提高到2014年74.86%,共确诊CH 7例,平均检出率1:4017;PKU6例,平均检出率1:3209.结论 新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 -
2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果分析
目的 分析陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况.方法 2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心对新生儿采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)浓度;采用时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺激素(TSH)的浓度.回顾分析PKU及CH检出情况、发病率及治疗随访情况.结果 2008-2012年共筛查新生儿213 392名,每年筛查的新生儿数分别为34 656、47 670、47 485、45 443、38 138名.初筛阳性可疑PKU 1003例,CH 2179例;召回复查,5年间PKU复查率由79.0％上升至96.1％;CH由91.5％上升至99.4％.经筛查共确诊PKU 29例,发病率1∶7358;确诊CH 80例,发病率1∶2667.结论 通过新生儿疾病筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量.
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宁夏2007-2010年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况分析
目的 分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况.方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度.回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况.结果 2007-2010年共筛查新生儿70 491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10 841、47 680名.共确诊CH 17例,治疗13例,患病率0.24％,治疗率76.5％；确诊PKU 23例,治疗20例,患病率0.33％,治疗率87.0％.结论 宁夏新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治.
关键词： 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 -
深圳市1998-2008年新生儿疾病筛查结果分析
目的 分析深圳市新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨.方法 应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,检测出生3 d新生儿足跟血干血片中苯丙氨酸、促甲状腺素、总半乳糖含量及葡萄糖6磷酸脱氢酶活性,进行苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查.结果 1998至2008年筛查了深圳市782630名新生儿,检出持续性高苯丙氨酸血症27例(经典型苯丙酮尿症15例,高苯丙氨酸血症8例,四氢喋呤缺乏症4例),甲状腺功能减低症458例,2002年8月至2008年12月筛查新生儿631 878名,检出高半乳糖血症12例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例.结论 新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢病所致智障残疾等发生的有效措施之一.
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广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组.将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组.结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945 372名,检出CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏症39 700例.结果 显示CH发病率为1∶2 856, PHPA为1∶32 599,G6PD缺乏症达1∶23.81.总发病率为4.24%.CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%.PHPA全部免费治疗.平均开始治疗日龄20 d,4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能残疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组.结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 新生儿筛查 -
先天性鱼鳞病伴白化病1例报告
患儿，女，1天，主因全身皮肤粗糙，鱼鳞状改变，毛发全白1天入院。患儿为G3P3，宫内孕36+6周顺产，生后无窒息，出生体重3 000g，身长50cm，生后即发现全身皮肤、眼睛缺乏色素，毛发全白，皮肤粗糙，双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑，掌跖皮肤角化过度，前额部皮肤因粗糙有明显折痕，心肺检查正常，患儿吃奶好，活动自如，实验室检查除间接胆红素稍偏高外，肝、肾功能、心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验，排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。
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ASTORIA-PACIFIC 连续流式荧光分析仪的维护保养
目的：探讨ASTORIA-PACIFIC连续流式荧光分析仪维护和保养的方法。方法：对仪器进行检测前、检测中、检测后全程维护,打破传统仪器的每日、每周、每月的维护周期和保养模式,并加强日常保养,缩短保养周期。结果：通过日常精心地维护保养,确保仪器始终处于良好的运行状态,延长仪器及其零部件的使用寿命,及时准确地报告检测结果,节约了试剂,大大提高了工作效率。结论：此方法对仪器的维护和保养适用可行,值得推广。
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PCR-STR和PCR-SSCP方法对苯丙酮尿症基因诊断的意义
①目的探讨苯丙酮尿症的基因诊断方法.②方法采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析技术和聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术,对5个苯丙酮尿症家系中17个成员的苯丙氨酸羟化酶基因突变进行分析.③结果用PCR-STR法能准确进行基因诊断的家系3个,50%能排除诊断的家系2个;用PCR-SSCP法检出3例已知突变.④结论联合应用PCR-STR和PCR-SSCP技术可以提高苯丙酮尿症的基因诊断率.
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铜仁市2010-2014年新生儿疾病筛查现状分析及干预措施
目的：分析铜仁市2010-2014年新生儿疾病筛查率低的原因，探讨干预措施。方法：统计铜仁市2010年-2014年（3+1模式）新生儿疾病筛查结果，对所有监护人签字同意进行新生儿疾病筛查的新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血，送贵州省新生儿疾病筛查中心统一检测。结果：5年筛查活产新生儿108527人，确诊甲状腺功能减低症（CH）患儿32例，发病率为0.29‰，确诊苯丙酮尿症（PKU）患儿6例，发病率为0.05‰，全市筛查率从2010年的27.65%上升到2014年的68.53%。结论：新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义，卫生行政干预是有效提高筛查率的关键。
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微量连续流动荧光法测定滤纸干血样苯丙氨酸及其在新生儿疾病筛查中的应用
目的 研究滤纸干血样苯丙氨酸(Phe)微量连续流动荧光法测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值.方法 直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定Phe,确定苯丙酮尿症的筛查阳性临界值.结果 在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,Phe在0～20mg/dl浓度范围内线性良好,低检出限为0.2mg/dl.Phe高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1％和5.3％,批间变异度分别为5.0％和5.6％,测定平均回收率为98.2％,并与PerkinElmer公司Phe荧光定量法测定结果高度相关.50 009例新生儿滤纸干血样Phe呈非正态分布,用百分位数法(95％)确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为Phe＞ 3.9mg/dl为阳性.苯丙酮尿症筛查阳性率为64.0/10万,发病率为16.0/10万.结论 微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样Phe具有灵敏、特异、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症提供了简便、快速、费用低的实验方法.
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安徽省六安市1996-2010年新生儿疾病筛查回顾性分析
目的 分析、总结六安市1996-2010年新生儿疾病筛查工作状况,进一步提高筛查质量,有效降低残疾儿的发生.方法 收集六安市五县三区1996年4月至2010年9月间开展筛查项目助产机构的有效血片,统一由筛查中心进行先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查.CH检测指标为血促甲状腺激素(TSH),采用国家推荐的时间分辨荧光免疫分析法,PKU检测指标为血苯丙氨酸(Phe),先后采用国家推荐细菌抑制法和荧光法分析.结果 自1996至2010年9月底,全市共筛查新生儿292951例,筛查覆盖率达90%,筛查率由1996年的2.0%提高到2010年的63.5%,共确诊CH患者116例,检出率为0.396‰;PKU 26例,检出率为0.089‰,,结论 1996-2010年六安市新生儿疾病筛查覆盖率、筛查率和两病确诊数呈逐年上升趋势;2006年以后逐步建立健全了新生儿疾病筛查质量保证体系,实现了对新生儿疾病筛查的全面质量管理,保障了筛查工作的健康发展,有效降低了残疾儿的发生.
关键词： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 -
15例苯丙酮尿症患儿治疗随诊和分析
目的 了解江苏省泰州市2002-2012年苯丙酮尿症的治疗和随访情况并进行分析.方法 对2002-2012年在泰州市妇幼保健所确诊治疗的15例苯丙酮尿症(PKU)患儿进行饮食指导、定期体格发育检查、苯丙氨酸(Phe)测定和诊断性智能测试.结果 15例PKU患儿中,1例为恶性PKU,体格发育和神经心理发育均有异常,1例智商异常,6例智商为中下,其余7例体格发育和智能发育均为正常.结论 PKU的预后与疾病类型、治疗时间的早晚、患儿和家长的依从性有关.
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2002-2012年辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及防治概况
目的 了解辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及相关遗传代谢病的诊疗概况.方法 2002-2012年朝阳地区共分娩新生儿302 309名,参加筛查新生儿270 289名,通过采集新生儿生后72h足跟血滤纸干血斑标本,检测其促甲状腺素、苯丙氨酸水平进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症筛查(PKU),凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行诊治.结果 朝阳地区新生儿疾病筛查率为89.4％,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症检出率分别为1/4505、1/7113.结论 ①朝阳市CH发病率与全国平均水平持平,PKU发病率明显高于全国平均水平.②早期筛查、早期诊断和早期有效治疗,提高患儿家长依从性对避免患儿智力发育残疾是非常重要的.③必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展.④加大政策支持力度,实施农村新生儿免费筛查,患儿治疗费用纳入新农合报销范围,有效提高筛查率和持续治疗率,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展
新生儿遗传代谢性疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,它是降低出生缺陷提高人口素质的重要措施之一,其包含于世界卫生组织基于降低出生缺陷而提出的“三级预防”体系中.自20世纪80年代初我国开始开展新生儿疾病筛查工作,依据我国新生儿疾病筛查技术规范提出,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项疾病,迄今已开展了35余年.在这一过程中,新生儿疾病筛查工作取得了相应成绩,但也有一定的问题凸显.现主要对我国新生儿疾病筛查进展进行回顾性分析,讨论其不足,为后续研究提供部分依据.
关键词： 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 -
影响新生儿苯丙酮尿症检出的因素探讨
目的 分析影响新生儿苯丙酮尿症(PKU)的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊.方法 比较分析1998年1月～2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系.并探讨从2011年4月～2013年12月间可疑阳性召回率与PKU检出率的关系.结果 (1)随着新生儿筛查数量的逐年增多,PKU的检出数也上升,PKU的发病率与检出率逐年上升;(2)可疑阳性召回率提高,PKU检出数量增加;(3)更好的实验筛查方法能提高PKU的检出数,避免漏诊;(4)可疑阳性召回复查后,大部分PKU患儿血中的苯丙氨酸浓度都比原血片含量增多.结论 影响新生儿PKU检出的因素主要为新生儿筛查的筛查率,可疑阳性召回率,实验室筛查方法及新生儿的哺乳次数等.
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新生儿苯丙酮尿症未行筛查医疗纠纷1例
1案例资料1.1 简要案情马某某,男,1岁9个月.2009年8月26日出生于某县人民医院,出生后因“发育迟缓”先后至多家医院就诊,于2010年10月被确诊为“苯丙酮尿症”.家属认为县人民医院未能按照有关法规规定对马某某进行新生儿疾病筛查,致使错过佳治疗时机,导致患儿终生残疾,遂诉至法院,要求赔偿.法院就某县人民医院对马某某的诊疗过程是否存在过错行为,如存在医疗过错,其与马某某的损害后果之间是否存在因果关系及过错参与程度等,委托进行法医学鉴定.
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2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析
目的:分析静宁县2009年6月-2012年新生儿疾病筛查情况及发病率,探讨存在的问题,为今后更好的开展工作提供依据.方法:从2009年6月开始实施新生儿疾病筛查,静宁县23个助产单位住院分娩的活产新生儿,经家长同意并签字后,在新生儿出生72h并充分哺乳后,足跟采血,并制成血样标本送往平凉市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心分析检验.结果:2009年6月-2012年静宁县新生儿疾病筛查率为57.34％,CH发病率为1/10843.PKU发病率为1/1549.结论:开展健康宣传、加强质量管理,提高新生儿疾病筛查覆盖率和筛查率,重视患儿的随访规范治疗是开展新生儿疾病筛查的关键.
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2例苯丙酮尿症患者的产前诊断分析研究
目的：通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析，为预防此病提供科学依据，从而提高优生优育率。方法：采用人类苯丙氨酸羟化酶 cDNA 限制酶片段长度进行多态性连锁分析，收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断，对结果进行统计学分析。结果：产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符。结论：苯丙酮尿症患者的产前情况在测定 PAH 活力时还存在着一定的难度，因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的 PAH 基因来完成。
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我院2007年-2016年新生儿PKU及CH筛查情况分析
目的:对我院2007年-2016年新生儿苯丙酮尿症(RKU)与先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况进行分析.方法:对我院6256168例新生儿进行采血,并以荧光免疫分析法行PKU检测,时间分辨荧光免疫方法行CH检测,根据测定结果进行筛查.结果:2007年-2016年共筛查6256168例新生儿,其中CH共确诊3876例,PKU共确诊332例.结论:通过对新生儿实施PKU、CH筛查,有利于尽早发现疾病,保证儿童健康成长.
关键词： 新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 筛查 -
新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 分析新生儿先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查结果,提高新生儿生存质量.方法 选取2014年1月～2014年12月在我所妇产科住院分娩的新生儿160例作为研究对象,采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法,对其进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症测定.结果 通过对我所一年内160例新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症测定,查出先天性甲状腺功能低下2例,苯丙酮尿症1例.讨论 筛查新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症对减少新生儿残疾、提高我国人口素质有重要意义.
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 筛查结果
