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地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价
目的 了解龙岩地区血红蛋白病的检出率及其类型以及和红细胞平均体积(HCV)、血红蛋白(Hb)电泳联合试验在地中海贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法 用日本Sysmex KX2000 全自动血细胞分析仪、法国sebia 全自动毛细管血红蛋白泳仪,对1500 例病人进行血红蛋白电泳分析,同时分别对确诊的148 例地贫及8l 例非地贫样品进行HCV 及Hb 电泳测定,并对结果 相关统计学分析.结果 在1500 例病人中,检出血红蛋白病516 例,检出率为34.4%,其中α-地贫135 例(26.1% ),β地贫212 例(60.4% ),异常血红蛋白病69 例(13.5% ).MCV 及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为91.3%、69.1% 及71.3%、91.8%.MCV 及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.5% 和63.6%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为71.2% 和97.3%.结论 龙岩地区血红蛋白病检出率高:血红蛋白电泳技术的运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.且在地贫的诊断试验中,MCV、Hb 电泳平行联合试验可提高灵敏度,串联联合试验可提高特异度,联合试验较单项试验有一定的优越性.
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胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展
多囊肾是一类遗传性肾脏疾病,包括常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycytic kidney disease,ADPKD),ARPKD的致病基因位于6号染色体,ADPKD的致病基因位于16号及4号染色体.目前,多囊肾尚无特殊的治疗方法且预后差,因此,能尽早做出产前诊断,适时、适宜的终止妊娠十分重要.基因诊断的发展,使多囊肾的产前基因诊断成为可能,但此病的致病基因呈复杂性、突变种类的多样性及突变位点不固定性,B超是目前产前诊断多囊肾的首选和主要方法.近年对胎儿期多囊肾的临床研究结果,使产前遗传咨询能够更加客观、全面.
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556例遗传咨询病例细胞遗传学分析
目的:分析染色体异常与临床疾病的关系.方法:应用细胞培养染色体分析技术对556例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查.结果:发现47例染色体结构或数目异常,占受检人数的8.4%,其中常染色体异常39例,性染色体异常8例.此外检出46例,XY女性反转综合征2例.结论:反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑Down综合征者应进行染色体检查.
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鲁西南地区早期自然流产患者遗传因素的分析
目的 探讨染色体核型异常与反复自然流产病症的关系.方法 采集患者肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体G显带标本制备,对58对反复自然流产的夫妇进行了染色体核型分析并遗传学诊断.结果 共检出染色体异常7例,占11.6%.其中易位2例,罗伯逊易位1例,倒位2例,重复1位,染色质多态性1例.结论 多数染色体异常的患者并非完全不可以产生正常的配子,结合产前诊断可以生产出健康的后代,从而达到优生优育,提高人口质量.对于正常配子比例低的患者,建议采用优生学技术辅助生育.
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提高出生人口先天素质的干预模式
目的:降低出生人口缺陷,提高人口先天素质.方法:培训遗传咨询人员,建立遗传咨询网络,确认监护对象,确定监护目标和制定干预方法.结果:创立了<提高出生人口先天素质的干预模式>; 在山东省10个市(设区市)培训遗传咨询医生1 396人,技术人员124人; 建立遗传咨询门诊60个;遗传学实验室30个.按这个模式试行结果,可以降低出生缺陷率 5.2 ‰左右.结论:本干预模式行之有效,简便易行,便于推广,效果显著.
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潍坊地区1269例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析
目的为了解染色体异常在潍坊地区的发病情况.方法对1269例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,G显带分析.结果1269例咨询者中,发现异常核型101例,异常率为7.96%.其中常染色体数目异常31例(30.69%),性染色体数目异常16例(15.84%),性染色体结构异常6例(5.94%),嵌合体2例(1.98%),性别异常5例(4.95%).结论通过染色体检查可为临床疾病诊断提供依据.
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邯郸地区927例遗传咨询者外周血染色体核型分析
目的：探讨染色体异常与临床常见疾病的关系，为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法对927例遗传咨询者行外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本，G显带，Giemsa染色，显微镜下观察行染色体核型分析。结果927例遗传咨询者中共检出染色体异常核型135例，异常率为14．56％；其中常染色体异常65例，占48．15％；性染色体异常30例，占22．22％；染色体多态变异40例，占29．63％。结论染色体异常与临床常见疾病关系密切，临床上应重视对遗传咨询者的染色体核型分析。
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郑州地区遗传咨询中检出染色体异常1 78例分析
目的对遗传咨询者进行细胞遗传学分析.方法对来自遗传咨询门诊1 723例病人进行外周血细胞培养进行染色体检查.结果发现异常核型178例,检出率为10.33%.其中常染色体数目及结构异常88例,占49.4%;性染色体结构及数目异常90例,占50.6%.结论对染色体病及时诊断、治疗及优生具有重要意义.
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进行性肌营养不良
进行性肌营养不良发病率约3/10 000,但目前无特效药物治疗或通过手术治愈,患者呈缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍.诊断本病需要做血生化检查和尿肌酸测定、肌电图、CT、MRI、心功能检测、基因检测,重要的是肌活检.预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产.因为遗传方式的不同有许多亚型,依不同分型临床表现也各有特点.
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遗传咨询中再发风险的探讨
遗传咨询是通过商谈的方式,告诉某种遗传病的可疑患者是否确患此病,其家庭成员有无发病风险及风险如何,以及这种遗传病的主要症状、预后和改善症状的方法.
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2009年-2011年舟山地区792例遗传咨询者细胞遗传学回顾性分析
目的:探讨本地区外周血染色体异常核型分布及与临床疾病的关系.方法:对本地区792例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,常规G显带,进行染色体核型分析.结果:792例遗传咨询者中检出50例异常核型,发生率6.31％.2009年-2011年异常核型检出例(率)分别为15(6.00％)、16 (6.35％)、19(6.55％),年份之间检出率差异无显著统计学意义(x2=0.07,P＞0.05).2009年中常染色体结构异常中的平衡易位比例均高于其他种类,差异具有显著统计学意义(x2=16.35,P＜0.01).结论:舟山地区平衡易位占常染色体结构异常的比例较高,应加强对此类咨询者的检查、追踪及随访.
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遗传性肾病综合征的遗传咨询
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征,临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征.近年来,随着分子生物学技术的匕速发展,多个与遗传性肾病综合征有关的基因被克隆、定位,这使得对多种遗传性肾病综合征进行基因诊断成为可能.而随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展,对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性,包括产前基因诊断.
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儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询
目的 寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助.方法 提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA,使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测.结果 2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变,外显子4分别存在一种杂合错义突变,核苷酸变化分别为c.C473T和c.C397T,导致相应的氨基酸变化p.T158M和p.R133C;其父母均无相应突变；c.C397T患者的临床表型较c.C473T轻.结论 典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变,应行基因检测,阳性结果患者应检测其父母相应变化,为遗传咨询提供依据.
关键词： Rett综合征 甲基CpG结合蛋白质2 基因突变 临床表型 遗传咨询 -
关注RB1基因突变检测在视网膜母细胞瘤诊疗及遗传咨询中的作用
视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型,是常见的儿童眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关.RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案.在2017年新的第8版国际TNM肿瘤分期标准中,首次把遗传性(H)作为RB的临床分期标准,这是国际上首个TNMH分期标准.但目前由于RB1基因突变的复杂性、现有基因检测方式的局限性、遗传咨询人才的缺乏等原因,RB1基因突变检测在中国的开展水平还比较低.在中国大力发展精准医学的时代,眼科医师应加倍努力,推动RBI基因突变检测在中国的应用.
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两个雄激素不敏感综合征家系中 AR基因突变检测
目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子，扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对，查找是否存在致病突变。结果：两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变，分别为c．2042T＞C（p．681I＞T）和c．1822C＞T（p．608R＞X），家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论：AR基因的p．681 I＞T和p．608 R＞X是两个AIS家系患者的致病性突变；对AR基因进行基因检测是46，XY性发育异常，特别是AIS有效的诊断方式。
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单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断.单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病,是我国常见出生缺陷的重要原因之一,较为常见且研究较多的有血友病、进行性肌营养不良(DMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷等.
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不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究
目的分析异常核型与不良生育之间的关系.方法对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例(相互易位16例,罗伯逊易位15例),臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.
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福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析
目的探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征.方法采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查.结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58%,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9%,性染色体数目结构异常13例,占23.1%.尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9%)、21三体型(18例,占32.1%)多.结论该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据.
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武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询
唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%左右,大多数在早期发生自然流产.唐氏儿约占出生人口的1/700～1/800,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先天性畸形.目前唐氏综合征还无法治疗,如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生是亟待解决的问题.武汉市每年出生人口约5.1万,有13个区17家妇幼保健机构.因此,利用武汉市现有保健网络进行唐氏综合征产前筛查和优生与遗传咨询,是降低唐氏胎儿出生率、提高人口素质的有效手段.
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湖北省17例罗伯逊易位患者染色体分析
目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系.方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析.结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86％(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例.结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料.
