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Alport综合征遗传优生咨询及生育指导
目的 分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)的遗传学特点,以提高遗传咨询水平.方法 对一AS家族4代共15例进行调查分析.结果 患者7例,可疑患者1例,家系中无近亲婚配史,连续3代均有患者(无性别差异).结论 认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,进行对应的优生指导,必要时行产前诊断,保留健康胎儿.
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耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用
自2007年我国学者开始实施新生儿听力联合筛查以来,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋基因携带者,通过用药警示预防耳聋;科学制定听力随访计划,避免言语发育期听力损失的忽视;明确大批耳聋基因携带者,以遗传咨询门诊作为阵地,对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导.新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献.
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地中海贫血基因诊断与遗传咨询
目的研究就诊病人中地中海贫血患者的基因突变类型,为更好地开展地中海贫血的产前诊断和遗传咨询工作奠定基础.方法应用PCR技术对9例α地中海贫血患者及1例风险胎儿进行缺失检测;应用等位基因扩增突变不应系统(amplification refractory mutation system,ARMS)技术对25个β地中海贫血家系(其中22例产前诊断)及7例散发病例的β珠蛋白基因nt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD41-42(-CTTT)、CD71-72(+A)、IVS-2nt 654(C→T)进行检测.结果α地贫10例标本中9例检测到了大片段缺失.β地贫中,nt-28(A→G)2例,CD17(A→T)11例,CD41-42(-CTTT)21例,CD71-72(+A)0例,IVS-2nt 654(C→T)23例.结论在就诊患者中,β地贫主要以点突变为主,其中有三个突变热点,分别为CD41-42(-CTTT)、IVS-2nt 654、CD17(A→T).α地贫的基因改变主要是以大片段缺失为主.该研究将有助于开展地中海贫血病的遗传咨询工作,为进行产前诊断和遗传优生工作奠定基础.
关键词： 地中海贫血 基因诊断 产前诊断 等位基因扩增突变不应系统 遗传咨询 -
文昌市12000对待孕夫妇健康检查结果分析
目的 了解文昌市待孕夫妇人群中的高危致病风险因素、身体健康状况及地中海贫血初筛情况.方法 通过开展国家免费孕前优生健康检查,查阅12000对受检夫妇的检查档案,对检查结果进行回顾性综合评估,统计分析.结果 有高危家族史占0.35%;有高危疾病史占1.29%;有环境毒害物接触史占37.75%(其中主要为男性吸烟和长期嗜酒),吸烟占35.31%长,期嗜酒占0. 81%;实验室检查结果:女性空腹血糖异常阳性率1.52%,女性促甲状腺素异常阳性率4.05%,梅毒螺旋体女性阳性率0.27%,男性阳性率0.28%,乙肝病毒携带阳性率8.08%(女性3.43%,男性阳性率4.68%),谷丙转氨酶异常4.16%,血肌酐异常1.15%,地中海贫血初筛异常率15.52%.结论 我市待孕夫妇人群所存在的高危致病风险因素不可忽视,身体健康状况不容乐观.因此,广泛开展孕前优生健康检查,可为指导优生优育及遗传咨询提供基础临床资料,对预防出生缺陷,提高出生人口素质具有显著的临床的意义.
