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610例生殖异常者的染色体核型分析
生殖异常是遗传咨询中较为常见的指征,包括自然流产、胚胎停育、死胎、生育畸形儿或智力低下儿等,其中染色体异常是一个重要原因.我室对610例生殖异常患者的染色体检查结果进行分析.
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夫妻同患染色体病五个家系
家系1丈夫24岁,妻子25岁,因两次自然流产前来遗传咨询.第1次自然流产于孕80天,第2次自然流产发生于孕40天,否认有毒物接触史,否认近亲婚配,其它检查无特殊.
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707例染色体异常细胞遗传学分析
染色体异常导致的染色体病在遗传性疾病中占有重要的份量,由于先天性疾病的医治现代医疗效果很有限,因此,预防重于治疗.减少或杜绝先天性疾病特别是染色体病儿出生,是提高出生人口素质的重要途径.为了解本地区选择性人群染色体病发生率,我室从门诊遗传咨询5005例患者染色体检查中发现染色体异常707例,报告如下.
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46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例
患者男,39岁,妻子40岁,因年龄偏大于生育前到我院进行遗传咨询.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.
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近10年绍兴地区生育异常者的细胞遗传学分析
为了解绍兴地区10年来育龄夫妻生育异常的变化及不同的生育异常与染色体异常的关系,我们对1996年1月至2006年12月来我院进行遗传咨询的生育异常患者2120例进行了回顾性分析,现报告如下.
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23例Turner综合征的细胞遗传学分析
1 对象与方法1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3~5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.
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染色体臂间倒位的遗传效应分析
染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型.在遗传咨询中,对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一.为了探讨染色体倒位的遗传效应问题,更好地指导遗传咨询,我们对 2005年 5月至2006年 11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析,报告如下.
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罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例
患者 女,35岁.因"有不良孕产史"来院遗传咨询.已婚15年孕10次余,其中两次足月顺产活婴,都有明显多发畸形:头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等,均生后不久死亡.其余皆孕40~50天自然流产.患者智力、表型正常,身体瘦弱,妇科及其他系统检查未发现异常.其母无异常生育史,其一兄一妹婚后正常生育.
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138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义.
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染色体核型异常在相关疾病中的细胞遗传学效应分析
我们对2000年4月至2006年9月,在我院因反复流产、死产、不孕不育、性腺发育不良、先天性智力发育不良以及先天性病(畸形)儿足月分娩史等症状就诊或遗传咨询的1091例患者进行了细胞遗传学检查.
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46,XX,t(11q;22q)一例
先证者 男,33岁,结婚2年,因"其弟曾被诊断为18-三体"前来遗传咨询.本人表型、智力均正常;身高1.71 m,体重75 kg,第二性征发育正常.
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妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断
1 对象与方法1.1 对象我院1986年6月至2005年8月遗传咨询的711例早孕孕妇.
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196例染色体异常的细胞遗传学分析
我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查,共检出异常核型196例,现报告如下.
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69例原发闭经患者的细胞遗传学分析
病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者42例,占60.87%;性染色体数目或结构异常25例,占36.24%(其中1例为男性核型);常染色体异常2例,占2.9%,见表1.
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不同类型染色体畸变与生育的关系
我国一般人群中异常染色体携带者占0.47%[1],各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同.虽然各种教科书对不同的异常染色体携带者所生子女情况已有理论上的推测,但这些携带者生育子女的实际频率未见系统的报道.我们结合过去检测的18例和274篇文献中已报道的419例临床和生育资料全面、包括各种染色体畸变类型的病例,探讨导致各种不良孕产史的染色体畸变类型和频率、各种异常染色体携带者所生各类型子女的频率,为异常染色体携带者的遗传咨询提供切合实际的指导生育的风险估计基本参数和对策.
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278例染色体异常的细胞遗传学分析
我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查,共检出异常核型278例,现报告如下.
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染色体异常核型14例
1 对象与方法1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者,取外周血.淋巴细胞培养, 常规制片,进行染色体核型检查,后经中国医学遗传中心鉴定而后确诊14例异常核型国内外资料未见报道.其中男性6例,女性8例.平衡易位11例,二倍体与四倍体嵌合体1例,臂间倒位1例,平衡易位伴数目异常1例.患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史.其核型及临床表现见表1.
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Y染色体异常与生育的关系
1991年2月至2002年2月,我们对有生育异常史的510对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查,检出男性Y染色体异常60例(包括大Y、小Y),现报告如下.
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一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)
患者男,27岁.因其女儿智力重度低下,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询.夫妇表型正常,智力正常,非近亲婚配,无烟酒嗜好,无有毒有害物质接触史,其父母表型正常.患者姐弟两人,姐姐无不良生育史.
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5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究
1982年7月至2000年10月对5038例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下.