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5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果
染色体病是出生缺陷的重要原因之一,利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段.现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下.
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产前诊断中染色体核型分析的质量控制
染色体核型分析是确诊染色体病的金标准,目前已广泛应用于胎儿染色体病的产前诊断.虽然实验诊断项目的质量控制已成为我国政府的行政行为,但染色体病产前诊断的质量控制,尤其是其室间质评工作,至今还没有开展起来,也未见国内外文献报道该项目具体的室内质量控制和室间质评方法[1-6].
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无创产前基因检测技术的临床应用价值
应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。
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检测妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病
随着人们对优生问题的广泛关注,产前诊断并及时淘汰严重缺陷胎儿成了产科领域的重大课题.Brambati等[1]和Wald等[2]证实,在妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇中,约60%的病例妊娠早期血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A)水平低于妊娠正常胎儿的孕妇.我们前瞻性检测了973例孕妇血清中PAPP-A水平,旨在探讨PAPP-A检测在筛查胎儿染色体病中的价值.
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产前诊断标本染色体核型分析技术流程
随着人们生活水平的提高,预防重大缺陷儿的出生已经成为国家,社会及每个家庭都充分重视的问题.以21三体(先天愚型)为主的染色体病随着孕母年龄的增加(超过35岁)而有逐渐增多的趋势,给家庭和社会带来沉重负担.自20世纪70年代羊水细胞培养成功以来,染色体核型分析技术已经成为产前诊断胎儿染色体病的金标准.
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甲胎蛋白联合孕妇年龄筛查胎儿染色体病
目的:探讨孕妇血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)及年龄在产前筛查染色体病胎儿中的价值.方法:对3531例孕妇血清AFP水平、年龄及其胎儿的染色体核型进行分析,探讨孕妇血清AFP水平及孕妇年龄(age,AGE)筛查染色体病胎儿的灵敏度及假阳性率.结果:3 531例胎儿中,经细胞学检查确诊染色体核型异常共32例,其中21 三体10例、18三体2例、13三体2例、45,X1例、其他非整倍体3例、部分三体综合征6例、平衡易位或倒位8例.以AFP、孕妇年龄为筛查指标,其价值AFP+AGE佳,AGE次之,AFP低.以假阳性率5%为标准,三种方式筛查分别可检测出25%、22%、16%染色体病胎儿;以假阳性率15%为标准,则分别可检测出50%、37%、31%染色体病胎儿.结论:AFP结合孕妇年龄比单项AFP筛查染色体病胎儿的灵敏度更高,假阳性率更低.
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胎儿产前羊水细胞培养在诊断染色体疾病中的应用
采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下.
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杭州市1221例孕中期产前筛查结果分析
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、开放性神经管缺陷(Open neural tube defect, NTDs)、18三体综合征(Trisomy 18 syndrome,Trisomy18)是一组高发的严重先天畸形,也是围生儿死亡的常见原因之一,尽早筛查出此类胎儿并终止妊娠对降低围生儿病死率及优生优育具有十分重要的意义.近年来,血清学筛查在产前诊断中的作用逐渐引起重视,通过检测血清甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平筛查胎儿染色体病、严重胎儿缺陷,对优生优育具有积极的意义.
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21三体综合征产前筛查与诊断进展
21三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型,是常见的染色体异常综合征,发病率约为1/700~1/800.目前,在我国几个大城市,对大于35岁的高龄孕妇,通常选用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析进行产前诊断.通过这些产前诊断,可检出20%的DS胎儿,而80%的DS是由小于35岁的产妇所生育.DS的产前筛查以及对不同年龄的孕妇,进行无创伤性血清学检查,从而提高了DS的检出率.我们在此对近年来有关产前筛查和产前诊断进展进行综述.一、21三体综合征的产前筛查1984年Merktatz等发现孕妇血清甲胎蛋白(AFP)水平降低与胎儿染色体病相关.经过十多年的研究发现,孕早、中期血清中多种生化指标改变与胎儿DS有关.目前比较常用的指标为:AFP、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(μE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等.
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不同胎牛血清培养基对羊水细胞培养结果的影响
自70年代羊水细胞培养成功以来,染色体核型分析技术已经成为产前诊断胎儿染色体病的金标准.羊水细胞能否成功培养与孕周有关,通常培养的佳时间为孕19~21周.有研究认为孕24周以上的羊水细胞虽然比较容易衰老,但仍可能具有一定活力,关键是培养基的培养环境是否适合羊水细胞的生长.细胞培养失败多与培养基的品种和小牛血清的选择不当有关,优质的培养基培养可影响羊水染色体成功制备的全过程.为此,我们通过改变羊水培养基中胎牛血清所占比例与羊膜腔穿刺时间观察不同孕周羊水细胞的培养效果.现报告如下.
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妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断
1 对象与方法1.1 对象我院1986年6月至2005年8月遗传咨询的711例早孕孕妇.
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羊水的生化检查
羊水检查是产前诊断的重要内容,随着产前诊断技术的发展及产前诊断资格的准人,羊水检查除了核型分析、荧光原位杂交(FISH检查)以诊断胎儿染色体病,或进行基因突变分析对某些基因病进行诊断外,还可进行羊水的直接生化测定检出先天性畸形或遗传性代谢疾病.对羊水生化物质的检测有助于判断胎儿成熟度,现就羊水生化检查指标在临床的应用分述如下.
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唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数的监测和质量评价方法
结合孕妇年龄的孕期血清学筛查是目前针对35岁以下孕妇产前识别唐氏综合征(21-三体综合征)等胎儿染色体病高危妊娠的重要方法.对于不同的筛查机构来说,同样体系的产前筛查效率(主要由检出率和假阳性率来代表)常常有着很大的不同.这主要是由于不同筛查机构的质量管理水平不一所造成的.唐氏综合征产前筛查体系的筛查效率不但由筛查策略、检测方法以及针对的筛查人群来决定,也和门诊咨询、实验室检测、风险计算、结局随访等多个环节的工作质量有密切的关系[1].开展唐氏综合征产前筛查的质量控制,就是通过从临床数据收集到检测后咨询、结局随访环节开展全程的规范、监控、改进以及评价的过程.目前,随着国内对于产前筛查质控经验的不断丰富,结合全国数家较大的产前筛查中心的质控经验以及欧洲的筛查质控经验,我们提出以各筛查指标中位数倍数值(multiple of median,MoM)中位数(median MoM,mMoM)值监测为核心的评价质控体系是整体筛查质量控制工作的一个重要而有效的方法[2],并有很好地推广应用价值.现将该质控评价体系介绍如下.