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浅谈遗传咨询的有关注意事项
1.遗传咨询的定义:遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生的指导帮助下合理解决这些问题的全过程.在这一过程中,需要解答患者或亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,并估计再生育时该病的再发风险(率)或亲属的患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策时参考.
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218例染色体异常者的细胞遗传学分析
.结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系.进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义.
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1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析
为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系,对遗传咨询者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析.结果在1 570例中,共检出染色体异常95例,异常核型检出率为6.05%,其中常染色体异常74例,占77.89%;性染色体异常21例,占22.11%.因此对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义.
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江门地区2 051例遗传咨询外周血染色体分析
目的:探讨临床疾病与外周血染色体异常的关系.方法:对2051例遗传咨询有疑问者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体检查,G显带,进行核型分析.结果:2 051例查出染色体异常的核型200例,异常率9.75%.结论:染色体异常与临床疾病发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大.
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习惯性流产夫妇的细胞遗传学分析与临床研究
目的:对习惯性流产的夫妇进行染色体核型分析,探讨习惯性流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询.方法:对2000年5月～2012年4月在南通大学附属医院确诊为习惯性流产的324对夫妇采集外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片,通过胰酶消化G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果:在324对习惯性流产的夫妇中,检出异常核型55例,异常率为8.49％ (55/648).染色体结构异常16例,占异常核型的29.09％ (16/55);染色体数目异常1例,占异常核型的1.82％ (1/55);染色体异态性38例,占异常核型的69.09％ (38/55).结论:染色体核型异常是导致习惯性流产的重要原因,进行细胞学遗传学分析对于习惯性流产夫妇的生育指导有重要意义.
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遗传咨询中的染色体倒位
染色体倒位属于染色体结构畸变的一种,系指染色体发生两次断裂的片段倒转180度后重新接合,虽然没有遗传物质的丢失,但其基因顺序发生颠倒,故称倒位.倒位的染色体仅涉及它自身的染色体,是染色体平衡重排的常见类型.其实质是遗传物质或遗传信息的增减,可以产生遗传学剂量效应和位置效应,不同程度地影响发育和生殖.我室自1981年8月～1998年12月间对2 672例病人进行了外周血染色体检查,检出染色体倒位携带者48例,检出率为1.79%.
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1 388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析
目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系.方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析.结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388).其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74).结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义.
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反复早期自然流产与染色体异常
目的:对反复早期自然流产的夫妇进行染色体分析,探讨反复早期自然流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询.方法:对1998年1月～2002年12月5年间诊断反复早期自然流产的296例夫妇,采集肘静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片经G显带处理,行染色体核型分析.结果:染色体异常率为8.78%(26/296).男性多于女性.结构异常25例,以平衡易位多见,大Y及臂间倒位也占相当比例;数目异常仅1例.结论:反复早期自然流产的夫妇,应常规进行染色体检查,为减少染色体病,对高龄孕妇或夫妇之一携带异常染色体的孕妇均应行产前诊断及遗传咨询.
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不良孕育史与染色体异常
目的:探讨不良孕育史与染色体异常的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果:检出染色体异常40例;染色体多态53例.结论:染色体异常是导致不良孕育的重要因素之一.
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69例染色体平衡易位携带者的产前诊断与遗传咨询
目的 分析69例平衡易位携带者71次产前诊断的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式,以合理指导妊娠结局.方法 2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对69例夫妻一方平衡易位携带的孕妇进行71次羊膜腔/脐带血穿刺术,将羊水/脐血标本进行细胞培养、G显带核型分析.获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局.结果 ①共检出正常核型39例,异常32例(平衡易位28例,不平衡易位4例),异常检出率为45.07％.②28例染色体平衡易位的胎儿中,24例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访2例幼儿有智力、运动神经发育迟缓表现,其余婴幼儿健康;4例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠.4例染色体不平衡易位的胎儿,告知风险后1例孕妇终止了妊娠,1例要求继续妊娠,2例因转诊时孕周＞28周,无法行二级干预:1例胎儿出生后死亡,另1例随访儿童智力发育迟缓.39例染色体正常的胎儿中,34例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访1例儿童轻度脑瘫,其余婴幼儿健康;5例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠.结论 平衡易位可增加子代患病的风险,但携带者仍有机会生育正常后代;产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值.
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181例羊水染色体异常的产前诊断结果分析与遗传咨询
目的 分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局.方法:2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析.获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局.结果 4 879例羊水细胞中,共检出异常核型181例,阳性检出率3.71％.异常核型中,各项高危指征所占比例分别为产前筛查高风险40.33％、高龄16.02％、夫妻一方染色体异常13.26％、超声软指标异常8.29％、无创高风险6.63％、不良孕产史4.42％、具有两项以上指征11.05％.异常核型的遗传咨询:①染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠;②嵌合体复查脐血验证,并结合临床、超声资料慎重给予建议;③来源不明的mar染色体,运用不同显带方式,必要时加做父母染色体,采用分子遗传方法探明来源后指导妊娠结局;④平衡易位、倒位携带者一般无异常表型但不排除少数特例,结合影像学检查情况,告知风险;⑤几例衍生染色体、环状染色体含有染色体的部分缺失、重复可产生异常表型,建议终止妊娠;⑥多态性变异一般影响不大,但应告知有生殖异常等风险.结论 ①产前诊断高危指征的孕妇,胎儿染色体异常率增加,应建议其行侵入性产前诊断;②羊水染色体核型异常的胎儿,根据不同情况,咨询医生的综合判断与个体化遗传咨询相结合、合理指导妊娠结局十分重要.
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300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系.方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析.结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%.结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨.
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染色体结构异常携带者的产前诊断与遗传研究
目的:探讨染色体结构异常携带者孕妇的妊娠生育风险及遗传咨询要点.方法:对22例夫妻一方为染色体结构异常携带者的孕妇进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析,并对妊娠结局进行随访.结果:22例携带者中女性20例,男性2例,其中平衡易位携带者14例,罗伯逊易位携带者6例,臂间倒位2例.胎儿染色体核型结果正常7例(1例1qh+划入正常范围),易位及倒位携带者10例,染色体异常5例,可见染色体异常者的发生率明显低于易位及倒位携带、胎儿染色体核型正常的发生率,差异具有统计学意义(P＜0.05).对随访结果进行分析,22例患者中5例染色体异常胎儿均已引产,引产率为22.7％;9例携带者2例引产,占9.1％;7例出生表型正常胎儿,占31.8％;1例继续妊娠中,占4.5％,其中出生表型正常胎儿的发生率明显高于引产、继续妊娠的几率,差异具有统计学意义(P＜0.05).7例染色体正常胎儿中5例出生表型正常胎儿,占22.7％;2例继续妊娠中,占9.1％,发生几率存在统计学差异(P＜0.05).结论:染色体易位和倒位是造成自然流产、胚胎停育、生育畸形儿的主要原因,对携带者进行产前诊断能有效预防染色体异常患儿出生,对于胎儿染色体核型结果应参照夫妇染色体核型结果给予相应的遗传咨询意见.
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广西地区31例DMD/BMD家系基因分析及遗传咨询
目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台.方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析.结果:20个家系31例标本中有22例患者,16例检测出基因缺失,缺失率为72.7％；5例确诊为缺失型先证者的母亲为2例,非携带者3例,占60％.结论:采用MLPA技术进行基因检测,增加了检测范围,有利于携带者的检出.
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7529例高危孕妇的细胞遗传学分析
目的 分析产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导孕期遗传咨询.方法 回顾性分析7 529例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的临床病例资料.结果 共检出染色体异常339例,异常检出率4.50％.不良孕产史者染色体异常检出率高,达12.58％,超声占第二位.339例染色体异常核型中21-三体综合征占总异常核型的25.07％ (85/339),55.16％ (187/339)有超声软指标存在;因血清学筛查高危产前诊断确诊染色体异常核型中,除约1/2与21、18号染色体有关外,还涉及另外15种异常核型.因单一异常因素检出胎儿染色体异常79例,异常检出率为1.05％ (79/7 529).结论 先天愚型是出生缺陷中发病率高的疾病,在产前近半数的染色体病与21、18、13号和X、Y这5条染色体的数目和结构异常有关,有过不良孕产史的孕妇染色体异常检出率高.唐氏血清学筛查和超声软指标在发现异常胎儿中发挥重要作用,单一异常因素对出生缺陷的检出作用不容忽视,在进行遗传咨询时应谨慎向孕妇及其家属交代这些风险的存在.
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无精、少精男性原发不育患者细胞分子遗传研究
目的 通过对无精症、少精症男性不育患者染色体核型和Y染色体微缺失分析,确定无精症、少精症男性不育患者主要遗传异常类型和频率,强调在辅助生殖技术之前常规遗传检测和遗传咨询的必要性.方法 对913例无精症、少精症患者进行染色体核型和Y染色体AZF微缺失分析,核型分析无法确诊患者进行荧光原位杂交(FISH)、荧光Q-显带分析.结果 在所有患者中,16.0％ (146/913)有遗传异常,包括24.6％ (100/406)无精症患者和9.1％ (46/507)的少精症患者;正常对照组中没有检测出性染色体异常,仅检测出1.7％常染色体异常.无精症患者中性染色体异常率为19.0％ (77/406),47,XXY异常率为13.5％ (55/406)远高于少精症患者中相应异常率3.6％ (18/507)、2.4％ (12/507);Y染色体微缺失无精症患者中检出20.0％ (81/406)远高于少精症患者检出率8.9％ (45/507).结论 遗传因素改变是引起无精少精、造成男性原发不育重要原因.综合运用细胞遗传、分子诊断和基因检测等技术是提高男性不育患者遗传病因检出率的重要方法,不仅可以确定不育的原因,提供预后信息,还可以进一步指导生殖选择;同时辅助生殖技术前遗传咨询以确定是否需要进行特定PGD检测以减少遗传缺陷传给后代的风险.
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980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析
我们对980例遗传咨询患者进行了染色体分析,报告如下.1资料与方法1.1 病例来源.980例患者均来自遗传咨询门诊,其中男522例,女458例,年龄从新生儿到40岁以上不等,生育年龄占84.9%.就诊原因包括:不良孕产史(包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形),智力低下,性征异常,原发闭经等.1.2方法.按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及G带分析,个别病例加做C带、高分辨显带.每例观察30个分裂相,分析3个核型,异常者加倍观察和分析.
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罗伯逊易位在遗传咨询患者中遗传效应分析
罗伯逊易位(robertsonian translocation)是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,而其短臂构成一个小的染色体,这个小染色体缺乏着丝粒在减数分裂时丢失,这种易位是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率0.1%.
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Y染色体多态性变异与不良生育关系的探讨
近年来对大Y染色体的遗传效应,颇有争论,也是遗传咨询中经常遇到的问题.许多研究报道大Y染色体是染色体的一种多态变异,无临床意义.有学者研究提示,大Y染色体是来自Y异染色质中DNA的过多重复,认为大Y染色体与胎儿发育异常之间有某种关联[1].为了探讨大Y染色体与不良妊娠的关系,本文对检出的34例大Y染色体携带者进行了分析,现报告如下.
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情景模拟教学法在遗传咨询教学中的应用
目的:提高医学遗传学教学、实现"以学生为中心"的教学理念.方法:选择2003级～2008级临床五年制学生,应用情景模拟教学法进行遗传咨询教学,按照"教师提出遗传咨询案例;学生分组讨论、教师指导;学生课后自学、讨论、解决问题;学生情景模拟咨询过程、PPT汇报;教师评价"的教学模式组织教学.结果:学生积极投入遗传咨询的学习,高度评价情景模拟教学模式,取得很好的教学效果.结论:情景模拟教学法能更有效地激发学生自主学习兴趣,增加创新意识,提高教学质量.
