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1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析
目的:探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础.方法:回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究.患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测.结果:在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例.此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失的有43例.结论:男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询.
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中国目前的遗传咨询
In 1975, the American Society of Human Genetics adopted the following definition of genetic counseling: genetic counseling is a communication process which deals with the human problems associated with the occurrence or risk of occurrence of a genetic disorder in a family. This definition indicates that genetic counseling is the delivery of information about genetic diseases, including genetic risks, natural history of the disease, and clinical management of the disease, to patients and their families. Although genetic counseling is not a new word for both western countries and China, the development of which is quite different. Many excellent genetic counseling programs have been developed since then in developed countries, whereas there is no formal one in China. In the United States, professionals who carry out genetic counseling must have taken a professional training and have had the certificate of American Board of Genetic Counseling (ABGC) (www.abgc.net). The ABGC prepares and administers examinations to certify individuals who provide services in the medical genetics specialty of genetic counseling, and accredits training programs in the field of genetic counseling. There are more than two dozen master degree programs of genetic counseling accredited by the ABGC with either full, interim, or recognized new programs (www.abgc.net). There are twenty-one full credential programs in the United States, three in Australia, three in Canada and two in United Kingdom (www.abgc.net). Looking through all over the China, there is no any official genetic counseling program, so neither any professional genetic counselor. Genetic counseling in China now is not offered by professionally trained genetic counselors, but clinicians such as pediatricians or obstetricians[1]. These clinicians who performing genetic counseling in China have not been trained professionally on genetic counseling. Further more, there is no any board to certificate counselors.
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1例妊娠晚期胎儿双肾回声增强产前诊断及家系遗传学分析
目的 探讨孕晚期胎儿肾回声增强的产前诊断及遗传咨询.方法 孕妇33岁,2017年10月因“胎儿双肾回声增强”转诊我院产前诊断中心,行脐带血穿刺血生化检验、核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)等.明确病因后,调查其家系4名成员,抽外周血行相应检测.结果 脐血生化检验结果为肌酐104.5μmol/L(53～106μmol/L),尿素8.93 mmol/L(3.51～ 6.68 mmol/L);CMA检测提示17q12(34,822,465-36,350,028)×1,缺失1.5 Mb片段,内含HNF1-β(189907)、PIGW(610275)等17个OMIM基因,与17q12微缺失综合征相关.胎儿染色体核型分析结果为46,XN.家系成员外周血CMA结果提示:孕妇17q12×1,缺失1.5 Mb片段,16p13.11×1,缺失800 Kb片段;丈夫和孕妇父母检测未见异常.胎儿全外显子组测序提示PKHD1基因存在c.6794A＞T与c.5601-8C＞T的复合杂合突变.家系验证c.6794A＞T为错义突变,遗传于丈夫;c.5601-8C＞T为非典型的剪接区变异,遗传于孕妇.结论 对孕晚期发现的肾回声增强病例,脐血生化检验用以评估胎儿肾功能情况,17q12微缺失综合征是病因之一.筛查病因可行CMA及WES检测并进行家系分析,综合分析异常结果,给予患者全面充分的遗传咨询.
关键词： 肾回声增强 17q12微缺失综合征 产前诊断 遗传咨询 -
不良孕产史患者焦虑状态研究
目的 了解不良孕产史患者中焦虑的发生率及其发生的相关因素.方法 采用汉密尔顿焦虑量表(hamilton anxiety scale,HAMA),按照评分标准≥14分为焦虑状态,对首都医科大学附属北京妇产医院遗传咨询门诊2012年4月至2013年6月就诊不良孕产史患者156例进行评估.结果 ①156例遗传咨询门诊患者中71例存在焦虑,发生率为45.5%;②经分析患者年龄、教育程度、生活环境(城市或乡村)、收入、有否发育异常共计5个因素与焦虑的关系,发现患者年龄与是否焦虑,差异有统计学意义(P=0.008),即随年龄增加发生焦虑的风险增加,且年龄大于35周岁者更容易焦虑.患者所受教育程度也与焦虑发生有关(P=0.028),学历高者更易焦虑.结论有接近半数的不良孕产史患者存在焦虑情绪,特别是高龄和高学历患者.作为遗传咨询门诊医生需注意识别患者的焦虑情绪并加以心理疏导.
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降低出生缺陷，遗传咨询势在必行--访全国政协委员尧中国科学院院士尧上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授
随着医学与社会的发展，我国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升，据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示，过去4年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例多。
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遗传咨询在教学中的实施与评价
0引言
遗传咨询是以商谈和指导的方式为遗传病患者及其亲属或其他相关人员提供服务，内容主要涉及遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗与预防、复发风险等，并就婚配与生育等问题给出建议。遗传咨询在我国有近50年的历史，但由于遗传性疾病自身的特点和遗传病诊治水平的限制，我国的遗传咨询工作整体发展较慢，水平不高，地区发展水平存在较大的不平衡，临床遗传学在医学院校和医院还不具有独立的地位和资格，很多遗传病患者缺乏专业的指导，甚至无法求医问药[1]。对此，我们一方面要普及疾病的遗传知识，使更多的人尤其是遗传病患者或有遗传病家族史的人能够及时就医，获得遗传学的相关指导，同时加强医学生的医学遗传学教育，进行遗传咨询的专项训练，大力培养专业人才，为遗传咨询的广泛开展提供必要的保障。 -
1例染色体大片段平衡易位致流产及家系分析
染色体平衡易位是由两条非同源染色体之间发生染色体片段的交换,没有发生染色体物质的丢失或增加的易位,是常见的一种染色体结构畸变异常.由于染色体平衡易位具有其自身的独特性,通常以小片段的平衡易位为常见,然而染色体大片段易位却非常少见.现将病例报道如下.
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PBL融合设计性实验教学在遗传咨询教学中的应用
将以问题为基础的学习( Problem-Based Learning,PBL)与设计性实验教学有机结合,运用到医学遗传学的遗传咨询教学中,并建立全面的评估方式；有助于八年制医学生全面素质的培养,取得了良好的教学效果.
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66例基因病遗传咨询
目的 研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性.方法 分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素.结果 牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR )病7例,多基因遗传病5例.结论 遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施.
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外显子目标区域捕获技术在胎儿骨骼畸形产前诊断中的应用——附30例临床病例分析
目的 探讨胎儿骨骼发育异常的基因诊断,为胎儿骨骼畸形的产前诊断分析及遗传咨询指导提供相应理论依据.方法 选择2014年1月至2017年6月在首都医科大学附属北京妇产医院超声提示胎儿骨骼发育异常的30例病例为研究对象,其中15例胎儿局部骨骼畸形,15例胎儿短肢畸形.所有病例均留取胎儿脐血、羊水或流产组织,按技术路线依次进行胎儿染色体、全基因组测序及363个骨骼相关致病基因全外显子检测,并同时留取父母血样进行Sanger验证.结果 30例骨骼发育不良病例中,2例18-三体,余28例染色体正常的胎儿均未发现与骨骼发育异常相关的微缺失/微重复变异,21例均携带骨病相关基因.6例短肢畸形患者检测出胶原类基因突变,7例检测出携带成纤维细胞生长因子受体3基因的杂合已知致病突变,其余分别携带TP63、EBP、CHRNG、FLNB、SOX9等基因.其中3例复合杂合突变(CHRNG、COL11A2、SOX9)分别来源于表型健康的夫妻双方.结论 目标区域外显子捕获技术能显著提高胎儿骨骼发育异常的产前诊断阳性率,为患者提供更全面的产前诊断分析、遗传咨询指导、手术及药物靶向治疗.
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染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断
罗伯逊易位又称罗氏易位(Robertsonian translocation),是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂,着丝点融合,两个染色体长臂重接成为易位染色体.罗氏易位是人类常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1％[1],携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿.本研究旨在为这类病例提供遗传咨询,为其生育提供指导信息.
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"优·康"遗传咨询公益实践平台及在教学中的应用
医学遗传学是一门实践性较强的课程,探索创新性强、实践性灵活的社会平台,对于医学生的培养至关重要.遗传咨询是遗传病预防中的一个重要环节.而我国遗传咨询工作长期以来没有得到足够重视,存在遗传机构专业设施缺乏、专业技术人员不足等一系列问题,不能满足患者的需求,严重制约了卫生事业的发展.遗传咨询实践平台的开展,将为遗传咨询从业者提供一个交流、学习的平台,为本地老百姓提供了解遗传咨询重要性的途径,还将为学生开展教学第二课堂,提高其社会实践能力,加强业务素质,为培养国际化的适用型医学人才奠定基础.文章旨在介绍"优·康"遗传咨询公益实践平台的 特点、服务模式、实施策略及在教学中的应用.
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厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析
目的 分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型.方法 对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%.染色体数目异常45例(46.39%),结构异常51例(52.58%).结论 染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一.对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少.
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68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析
目的 分析遗传咨询者的外周血染色体核型结果,探讨外周血染色体核型在不同指征下的发生率,同时分析各种类型与外周血染色体核型的关系.方法 68例进行遗传咨询者,将其外周血作淋巴细胞培养,在G显带后完成核型分析,对检测结果进行分析.结果 68例遗传咨询者外周血染色体核型中,常染色体数目异常36例(52.94％),性染色体数目异常4例(5.88％),结构异常6例(8.82％),性别表现异常7例(10.29％),增加未知染色体片段标记物3例(4.41％),染色体多态12例(17.65％).68例遗传咨询者外周血染色体核型中,44例(64.71％)生长发育异常,16例(23.53％)原发闭经,4例(5.88％)不孕不育,4例(5.88％)不良孕产史.结论 生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征,建议生育时开展遗传咨询,降低我国缺陷儿的出生率.
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儿童家族性血尿
血尿是儿童泌尿系统疾病常见的症状之一,根据血尿的来源分为肾小球性血尿和非肾小球性血尿两类.而在肾小球性血尿患者中一部分与遗传因素有关系,具有明显的家族倾向,又称家族性血尿.针对这部分患者如果能尽早明确诊断,对于避免各种昂贵有创的检查及过度治疗、判断预后、遗传咨询甚至产前诊断具有非常重要的意义.
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721例遗传咨询细胞学分析
目的 通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率. 方法 采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析.结果 721例遗传咨询者中,染色体核型异常者36例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异12例(1.66%). 结论在计生服务开展染色体检查十分必要,对于明确病因,诊断及鉴别诊断具有重要意义,随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视.
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上皮性卵巢癌患者接受遗传咨询及遗传检测意愿的调查分析
目的 基于前瞻性遗传性卵巢癌研究分析患者接受肿瘤遗传咨询和遗传检测的意愿及相关因素.方法 在2017年2至6月于北京协和妇产科诊疗的220例上皮性卵巢癌患者中,根据病历记录和调查问卷收集患者的流行病学特点、病理学特点以及对遗传咨询和检测的意愿.所有患者在咨询前通过小册子和微信进行宣教,如果接受咨询,在病房或妇科肿瘤遗传咨询门诊提供面对面的遗传咨询和检测.结果 在220例患者中10例(4.5％)不愿意接受肿瘤遗传咨询.在210例接受遗传咨询的患者中,终170例(81％)接受了遗传检测.多因素分析中与患者接受检测显著相关的因素包括:由妇科肿瘤医师负责肿瘤诊治,在妇科遗传咨询门诊接受咨询以及有乳腺癌家族史.不愿意接受检测的患者主观原因较多,常见原因是“咨询后对遗传检测仍然不能理解”(25％)和“发现突变后靶向药物价格昂贵,无法负担”(25％).结论 上皮性卵巢癌患者接受遗传咨询和检测的比例较高,妇科肿瘤遗传咨询门诊可以进一步改善患者接受遗传检测的比例.
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CFTR基因5T纯合突变导致先天性双侧输精管缺如一例家系报道
目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天性双侧输精管缺如,抽取该家系患者及双亲共4人的外周血样本,用试剂盒提取白细胞基因组,PCR法扩增CFTR基因上27个外显子及其侧翼序列并行Sanger测序,结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库在线比对.结果 基因测序筛查排除CFTR基因外显子区域无致病或可疑突变后,综合双向测序结果,在CFTR基因10号外显子前的剪切位点上的多T序列中发现患有先天性双侧输精管缺如的两兄弟相同的纯合5T突变(13TG-5T/12TG-5T),2条5T等位基因分别源于父亲(12TG-5T/12TG-7T)和母亲(13TG-5T/11TG-7T);家系图谱分析提示5T纯合突变与先天性双侧输精管缺如发病相关,带纯合5T等位基因的患者将致病基因传给后代的危险度约是正常人群的20倍.结论 CFTR基因上的5T突变是该患病家系中可遗传的致病基因位点,5T纯合突变可导致先天性双侧输精管缺如.从遗传咨询角度考虑,建议患病夫妻双方均行CFTR基因筛查并考虑胚胎植入前遗传学诊断.
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青年聋人的遗传咨询与婚配指导
目的 利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制,为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导.方法 来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究,经询问病史、体格检查及听力学检查之后,采集受检者外周血并提取DNA,进行GJB2全基因分析、SLC26A4常见位点突变和线粒体基因1555位点突变检测.根据基因检测结果,结合病史与查体信息,为青年聋人提供遗传信息与婚配生育指导.结果 217例青年聋人中,76例(35.0%)耳聋基因检测结果阳性.23例(10.5%)为线粒体基因A1555G点突变,其中女性10例,建议患者及家庭中所有母系成员,特别是女性患者的所有后代,应终生绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素;28例(12.9%)为GJB2纯合或复合突变;5例(2.3%)为GJB2杂合突变;19例(8.8%)为SLC26A4纯合或复合突变;1例(0.5%)为SLC26A4杂合突变.建议GJB2与SLC26A4阳性患者在婚配前其配偶要进行相应基因的检测,避免与相同基因致聋者婚配;同时向SLC26A4阳性患者提出具体的注意事项.结论 青年聋人通过耳聋基因诊断可以得到更加科学准确的遗传咨询和婚配指导.
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中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例
患儿男,6岁,汉族,父亲籍贯江苏,母亲籍贯河北.患儿出生时全身皮肤白,头发白色略带浅黄色,眉毛及睫毛均呈白色,虹膜灰色,畏光.2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断.
