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shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断
目的 探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值.方法 选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿骨骼发育异常12例,12例孕妇接受SNP-array(单核苷酸多态性微阵列芯片)检查,分析检测结果.结果 超声诊断胎儿骨骼发育异常者占比3.26％,shox基因杂合性缺失率0.27％;NP-array检测结果提示胎儿X或Y染色体短壁末端局部存在1.063 Mb的杂合性缺失,缺失片段包含shox基因.结论 产前SNP-array联合超声检查可有效检出shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常病例,为优生优育创造有利条件.
关键词： 胎儿骨骼发育异常 shox基因杂合性缺失 超声 产前诊断 -
外显子目标区域捕获技术在胎儿骨骼畸形产前诊断中的应用——附30例临床病例分析
目的 探讨胎儿骨骼发育异常的基因诊断,为胎儿骨骼畸形的产前诊断分析及遗传咨询指导提供相应理论依据.方法 选择2014年1月至2017年6月在首都医科大学附属北京妇产医院超声提示胎儿骨骼发育异常的30例病例为研究对象,其中15例胎儿局部骨骼畸形,15例胎儿短肢畸形.所有病例均留取胎儿脐血、羊水或流产组织,按技术路线依次进行胎儿染色体、全基因组测序及363个骨骼相关致病基因全外显子检测,并同时留取父母血样进行Sanger验证.结果 30例骨骼发育不良病例中,2例18-三体,余28例染色体正常的胎儿均未发现与骨骼发育异常相关的微缺失/微重复变异,21例均携带骨病相关基因.6例短肢畸形患者检测出胶原类基因突变,7例检测出携带成纤维细胞生长因子受体3基因的杂合已知致病突变,其余分别携带TP63、EBP、CHRNG、FLNB、SOX9等基因.其中3例复合杂合突变(CHRNG、COL11A2、SOX9)分别来源于表型健康的夫妻双方.结论 目标区域外显子捕获技术能显著提高胎儿骨骼发育异常的产前诊断阳性率,为患者提供更全面的产前诊断分析、遗传咨询指导、手术及药物靶向治疗.
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超声对胎儿骨骼发育异常的诊断价值
目的：探讨超声诊断技术在诊断胎儿骨骼发育异常中的应用价值。方法：选取2012年1月至2014年2月在我院做常规超声检查并被确诊为胎儿骨骼发育异常的孕妇80例作为临床研究对象，对其临床资料进行回顾性分析。将产前超声诊断结果与胎儿引产后的病理证实结果进行对比，从而确认超声对胎儿骨骼发育异常的诊断价值。结果：根据分析结果，本次研究80例行超声检查的孕妇中，有73例孕妇其超声诊断结果与引产后的病理证实结果保持一致，诊断正确率为91．25％。结论：超声诊断技术在诊断胎儿骨骼发育异常上准确率较高，可作为产前诊断胎儿骨骼发育是否正常的首选方法。
