首页 > 文献资料
-
62例无精症和少精症患者的染色体研究
男性不育是临床上常见的疾病,患者的精子多有异常,尤其表现在精子的数量与质量上.研究无精和少精的病因,对于男性不育患者的诊疗和遗传咨询有着重要的意义.近年来对62 例无精或少精患者的染色体进行研究,报告如下:
-
TORCH 先天性感染的筛查、诊断及预防〔1〕
优生优育直接影响人口的素质,影响每个家庭的幸福和谐。我国新生儿出生缺陷率约为11%,出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的压力和负担。如何做好优生优育,降低出生缺陷的发生风险,关系到家庭、社会,甚至整个民族的发展。优生优育的措施涉及遗传咨询、孕产期保健、产前诊断等诸多环节。其中,孕妇 TORCH 筛查在产前诊断中具有重要地位。现将 TORCH 感染的危害性、检测方法、产前诊断和预防介绍如下。
-
遗传咨询患者中染色体异常的分析
目的:探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况.方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养常规制片及G显带处理、核型分析.结果:在236例病人中共检出染色体异常15例,染色体异常检出率为6.3%,其中相互易位5例(26.6%),罗伯逊易位1例(6.7%),21三体2例(13.3%),性染色体异常6例(40%),染色体变异2例(13.3%).结论:不孕不育及其它许多妇产科疾病与染色体异常有关,染色体检查具有重要的临床意义.
-
遗传咨询教学在医学遗传学中的应用实践
在医学遗传学改革中采用开放式的遗传咨询教学,构建课外学习与课堂教学有机结合,师生互动和学生求索融合的立体化教学体系,实践过程中充分发挥其便于灵活互动的优势,调动学生的求知欲和主观能动性,促使学生主动收集资料和拓展知识面,培养其活学活用医学遗传学理论知识独立发现、分析和解决相关临床问题的能力,锻炼提高学生的语言表达能力,培养团队精神并增强集体荣誉感.实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的.
-
临床遗传学遗传咨询考核方式的探索和思考
临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门交叉学科,是遗传学知识在医学领域中的实际应用.为培养同时具有临床实践能力和基础思维能力的临床遗传学新型人才,传统的笔试考核评价方式已经不能满足需要,而贴近临床实际环境的模拟遗传咨询考核方式,更能够适应我国医学教育新形势,有利于学生综合能力的培养.
-
临床遗传学实践教学的思考
临床遗传学的不断发展,越来越显示出其远大的前景和艰巨的教学任务。为了培养该领域的专业人才和学生的综合素质,在临床遗传学实践教学过程中结合了探究型与模拟临床实践教学,使学生在学习过程中既能从临床角度了解遗传病的诊断、治疗与预防,又能利用实验室平台探索各种疾病包括遗传病发生的分子遗传学机制,使学习者不仅可以在实践中学到技能,又能在理论探索中激发兴趣,为向更高层次的发展打下良好基础。
-
情景模拟教学在八年制遗传咨询课程中的应用
为提高医学遗传学遗传咨询实习课的教学效果,培养高素质的高级临床医学专业人才,以第三军医大学近三届刚完成医学遗传学理论课学习的临床医学八年制学员为教学改革实验对象,预先优选设计三种代表性病案,实施过程中随机把学生两人分为一组,其中一人扮演坐诊咨询医生,一人扮演患者,采用情景模拟教学方法,从临床思维角度出发,将课程的主要知识点学以致用,融会贯通.
-
2 329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析
目的:探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系.方法:对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2 329例进行了外周血染色体核型分析.结果:检出异常核型208例,先天性智力低下患者检查率高,为29.83%,其中以21三体多,异常孕产史者异常核型检出率为2.2%.结论:对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查.分析染色体核型对于寻找病因,提高出生人口素质具有重要意义.
-
综合教育方式干预出生缺陷的效果评价
出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素,实施综合干预可有效预防和减少出生缺陷的发生.出生缺陷重在预防干预,通过开展广泛的群众性生殖健康、遗传咨询、产前检查以及孕期保健知识宣传教育,提高民众的参与意识,转变就医行为,主动参与产前保健和疾病筛查.为探讨干预实施教育效果,对"建立城市化初期居民出生缺陷干预宣教模式"项目效果进行了综合评价.现报告如下.
-
孕前遗传咨询
介绍孕前遗传咨询的对象及程序.
-
遗传异质性问题的统计方法与程序
很多临床上表现相同或相似的疾病实际上可能由不同的致病基因控制,这种遗传现象称为遗传异质性.有遗传异质性的疾病的遗传病因不同,因此对疾病遗传异质性的研究有助于寻找疾病易感基因、遗传咨询、选择治疗方案、预后估计及合理预防.本文简要介绍几种简单实用的分析遗传异质性的统计方法,编制了有关的计算机程序,并给出了应用实例.
-
遗传咨询-优生的重要手段
婚前检查是预防出生缺陷的首道防线.2003年我国新出台的婚姻登记条例,将婚前医学检查不再作为必查项目,改为白愿检查.鞍山地区经调查95%以上的欲婚青年在新的婚姻登记条例实施后不再进行婚检,在农村显得更为突出.自从婚检由强制改为自愿后,婚检人数骤然下降.大部分婚检机构门庭冷落.根据统计,2004年上半年全市婚检量不及去年的1/10.这道防线正面临失守的危险.
-
遗传性疾病史女性孕前咨询要点
随着人类对遗传性疾病认识的加深以及检测技术的快速发展,越来越多的有遗传病史的家庭可以通过产前诊断或者植入前诊断的方式获得健康后代.为了更加准确地提供相关咨询信息,遗传性疾病的诊断与遗传咨询已经成为产科医生必须掌握的技能之一.详细询问病史后利用遗传学基本知识与相应的检测技术,通过对患者及其家系成员实施遗传检测与咨询,寻找导致疾病表型的染色体或基因问题,从而为孕前咨询和获得健康后代提供确诊及预防的依据亦变得尤为重要.文章对有遗传性疾病史的女性如何进行孕前咨询进行阐述.
-
胎儿染色体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策
染色体病分为染色体数目异常和结构异常.对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠.胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠.平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能.
-
植入前遗传学诊断及筛查咨询
随着分子生物学技术的飞速发展及其在生殖领域的应用,植入前遗传学诊断(PGD)、植入前遗传学筛查(PGS)的遗传咨询变得更加复杂.在PGD、PGS的遗传咨询中,医生应充分告知患者PGD、PGS的应用现状、利弊、可能的预后、技术缺陷与安全性问题.同时,经PGD、PGS成功妊娠的孕妇,仍需进行常规的产前诊断,这一点对于PGD、PGS的安全性至关重要.
-
妊娠前遗传咨询与出生缺陷
妊娠前遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或医师,根据遗传的基本特征对咨询者在妊娠前所提出的问题进行解答,并就咨询者提出的生育问题提出建议和具体指导意见供咨询者参考.
-
遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断
近年,我国遗传代谢病(IMD)的临床诊治及研究进展迅速,对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入.遗传咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用,是理解遗传病发生和预防再发的重要手段.本文仅就相关内容做一阐述.
-
18号染色体短臂缺失综合征1例
18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1:50000[1].本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征.
关键词: 18号染色体短臂缺失综合征 腹股沟疝 染色体核型 遗传咨询 -
论遗传咨询和保健服务的科技保障与伦理优先
就遗传咨询服务及相关保健服务过程中涉及到的科技保障与伦理优先的问题进行了讨论.对在遗传咨询服务和产前诊断技术服务中的有关伦理问题提出了一些见解.认为,科技保障是遗传咨询和相关保健服务的基础,而伦理优先则是传咨询和相关保健服务的道德规范.只有在符合道德规范前提下的技术服务,才是真正科学的技术服务.
-
遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略
遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%~10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点.研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关.本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以及遗传易感基因的检测与咨询策略进行评述.