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罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析
罗伯逊易位又称着丝粒融合,是人类常见的染色体结构异常,其携带者不仅流产、不育发生率高,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿,他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术[1,2].理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1/3的可能产生染色体正常(或)平衡易位的后代,实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多.为此,笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局,并对其进行产前细胞遗传学检测,旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险,为遗传咨询和生育指导提供信息.
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微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用
在遗传和环境因素共同影响下,大约3%的婴儿有严重的出生缺陷,其中5%~10%将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障。从20世纪60年代染色体显带技术发展以来,染色体核型分析就成为产前诊断的金标准[1],该技术能够检测到染色体数量变化、平衡/不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题。但目前该技术还存在一定的局限,如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常;同时,产前染色体(羊水、绒毛染色体)条带较少增加了异常检出的难度;诊断前需要细胞培养的过程延长了出终报告的时间;对于结果的分析也依赖于检验人员的水平(图1A)[2]。以上这些因素都限制了染色体核型分析技术在高通量自动化分析中对亚显微镜染色体结构异常的发现。
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染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断
罗伯逊易位又称罗氏易位(Robertsonian translocation),是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂,着丝点融合,两个染色体长臂重接成为易位染色体.罗氏易位是人类常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1%[1],携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿.本研究旨在为这类病例提供遗传咨询,为其生育提供指导信息.
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46,XY,t(10;17)不平衡易位及其家系的遗传学分析
近年来,由于环境的恶化,群体中染色体畸变频率有升上趋势.我们在细胞遗传学检查过程中,发现了1例46,XY,t(10;17)不平衡易位携带者,并对其家系作了遗传学分析.
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腺泡状软组织肉瘤组织起源和分子遗传学研究进展
腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种少见的软组织肿瘤,其组织起源尚未定论.近年来,ASPS中特异的不平衡染色体易位t(x;17)(p11.2;q25)的发现,为进一步探讨ASPS的分子发生机制提供了线索.现综述ASPS的组织起源和分子遗传学研究进展.
关键词: 腺泡状软组织肉瘤 组织起源 不平衡易位 ASPL-TFE3融合基因 -
14例染色体不平衡易位的遗传学分析
目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析.结果 14例SNP芯片检测存在染色体不平衡易位的胎儿包括多种常见的临床综合征,核型分析结果显示11例核型异常,3例正常.加做3例核型正常胎儿的父母芯片,结果均显示正常,根据芯片结果提示重新分析,确诊3例胎儿实际为亚显微的染色体不平衡易位者,父母为隐性易位携带者.终确诊遗传来源11例,母源性9例,父源性2例,新发突变3例.结论 确定不平衡易位胎儿的遗传变异方式,对其家庭的复发风险评估提供依据,尤其是亚显微的染色体不平衡改变,对隐性易位携带者的复发风险评估有重要价值.
关键词: 不平衡易位 隐型平衡易位 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片技术分析 -
应用CMA技术诊断染色体不平衡易位1例
目的 对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率.方法 对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测.结果 染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p16.3p16.1位置发生8.65 Mb缺失,8p23.3p23.1位置发生6.76 Mb重复.结论 对核型分析正常样本,再进行CMA检测,将有利于提高染色体异常检出率,对预后及评估再生育风险及产前诊断具有重要意义.