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罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析

姚妍怡;宋婕萍;徐淑琴;王波;郭淮

摘要: 罗伯逊易位又称着丝粒融合,是人类常见的染色体结构异常,其携带者不仅流产、不育发生率高,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿,他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术[1,2].理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1/3的可能产生染色体正常(或)平衡易位的后代,实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多.为此,笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局,并对其进行产前细胞遗传学检测,旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险,为遗传咨询和生育指导提供信息.

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