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罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析
罗伯逊易位又称着丝粒融合,是人类常见的染色体结构异常,其携带者不仅流产、不育发生率高,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿,他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术[1,2].理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1/3的可能产生染色体正常(或)平衡易位的后代,实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多.为此,笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局,并对其进行产前细胞遗传学检测,旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险,为遗传咨询和生育指导提供信息.
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男性无精子症和严重少精子症不育患者949例细胞遗传学分析
在男性不育的诸多因素中,精子生成障碍是引发无精子和严重少精子的重要因素之一.引起精子生成障碍的原因复杂,染色体异常是主要因素.本文对本院就诊的男性不育无精子和严重少精子患者进行细胞遗传学检测,探讨其染色体异常以及遗传物质改变对精子生成发育的影响.
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多重巢式RT-PCR检测90例恶性血液病常见染色体融合基因分析
细胞遗传学检测有助于恶性血液病的诊断、评估预后、指导佳治疗方案的选择.目前临床常采用染色体核型分析技术,但其检测周期长,常不能及时满足临床需要.同时染色体核型分析很难识别微小的染色体易位,如dulMLL、t(12;21)(p13;q22)等.因此快速、准确地获得患者染色体遗传学特征,是临床亟待解决的问题.我们采用多重巢式RT-PCR方法可同时识别29种染色体结构畸变形成的融合基因,现报告90例初诊恶性血液病检测结果如下.
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急性髓系白血病患者染色体异常核型检出方法的改进
染色体异常是恶性血液病的重要标志之一.大约95%慢性粒细胞白血病(CML)、80%急性淋巴细胞白血病(ALL)、70%急性髓系白血病(AML)和50%骨髓增生异常综合征(MDS)患者可检出染色体异常.细胞遗传学检测已成为指导白血病诊断、治疗和判断预后的重要依据.
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急性早幼粒细胞白血病中国诊疗指南(2011年版)
第一部分初诊患者入院检查、诊断一、病史采集及重要体征1.年龄;2.此前有无血液病史(主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等);3.是否为治疗相关性(包括放疗、化疗);4.有无重要脏器功能不全(主要指心、肝、肾功能).二、实验室检查1.血常规、血生化、出凝血检查;2.骨髓细胞形态学(包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学);3.细胞遗传学检测:t(15;17)染色体异常;4.分子学检测:PML-RARα(或少见的PLZF-RARα、NuMA-RARα、NPM-RARα、Stsb5-RARα)融合基因、FLT3-ITD基因突变;5.免疫分型.
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Y染色体缺失不育男性的家系分析和细胞遗传学检测
据统计资料显示全球约15%的夫妇不育,其中一半为男性因素造成的.近年来的研究表明,Y染色体微缺失与男性不育及男性生精障碍有关[1],其缺失可能导致与精子发生相关的基因的丢失[2~4],因此研究Y染色体结构异常和基因缺失是探索引起男性不育机制的手段之一.
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套细胞淋巴瘤伴复杂染色体异常1例
患者男,60岁,1年前无明显诱因出现右腹股沟区肿块,站立时明显,近1个月来肿块明显,于2013年3月18日来我院就诊,查血示:白细胞132.72×109/L,血红蛋白100 g/L,血小板119×109/L,白细胞明显异常,考虑血液疾病可能,收入血液科进一步检查治疗.入院体检:患者一般情况可,未诉特殊不适.查体:体温:36.5℃;脉搏:80次/min;呼吸频率:20次/min,血压:120/80 mmHg,双侧颈部、腋窝可扪及肿大的淋巴结,心肺听诊无异常,腹平软,无明显压痛反跳痛,右腹沟区可及一大小约3 cm×3 cm包块,以站立时为甚,可掉入阴囊,平卧时可消失,双下肢无浮肿,全身浅表淋巴结未及肿大.随后进行细胞形态学、细胞遗传学检测、FCM免疫表型分析、淋巴结病理学检查等一系列实验室检查,并进行降低外周血白细胞数量的治疗.
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基因芯片在产前诊断中的应用进展
产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断可靠、先进、科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ~ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色体重排.基因芯片技术的灵敏度则比核型分析提高了100 倍,它可以检测千碱基对级的染色体缺失或重复,尤其对诊断微缺失或重复综合征,如DiGeorge 综合征优势较大[1].近期有研究[2]报道,核型分析可能导致由染色体拷贝数异常(copy number variation, CNVs)引起的疾病,因此基因芯片被推荐作为细胞遗传学异常检测的首选方法.此外基因芯片具有容量大、高自动化、大规模效应,这种技术逐渐被应用到产前诊断中.本文对目前基因芯片在产前诊断中的应用进展作一综述.
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伴有8号染色体数目异常的恶性血液病的细胞遗传学分析
我们通过细胞遗传学检测发现侣例伴有8号染色体数目异常,现将资料总结如下,旨在了解伴有8号染色体三体(三体8)的恶性血液病的临床和实验室特点,探讨临床治疗的效果,并判断其预后.