首页 > 文献资料
-
遗传病的预防原则
遗传性疾病严重威胁着人类的健康与人口质量.迄今,对遗传病的治疗,虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病,但是,对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因,达到根治的目的.少数即使能治疗,也因费用昂贵,难以普及.预防为主是我国卫生工作的根本方针,在遗传病的预防上,更具有关键性作用.当前,预防遗传病的方法,主要有以下几种.
-
中医药在试管婴儿助孕技术中应用2例
自从1978年世界上第一例试管婴儿诞生以来,现代医学生育辅助技术已发展到第三代.体外授精胚胎移植(IVF/ET)俗称第一代,体外显微授精胚胎移植技术(ICSI)俗称第二代,胚胎筛选预防遗传病(PGD)俗称第三代.临床将中医药运用于现代医学生育辅助技术中,可以提高试管婴儿助孕的成功率.现将临床治疗中的点滴经验介绍如下.
-
随访在人类精子库管理中的重要性
人类精子库是以治疗不育症及预防遗传病和提供生殖保险等为目的,利用超低温冷冻技术,采集、检测、保存和提供精子的重要处所.人类精子库的日常工作不仅包括健康供精志愿者筛选,精液的采集、冷冻、贮存,为用精单位提供安全、可靠、有效的精子,而且还包括严格按一整套监控机制运作,以确保每位供精者的精液标本多只能使5名妇女受孕.
-
基因芯片在产前诊断中的应用进展
产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断可靠、先进、科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ~ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色体重排.基因芯片技术的灵敏度则比核型分析提高了100 倍,它可以检测千碱基对级的染色体缺失或重复,尤其对诊断微缺失或重复综合征,如DiGeorge 综合征优势较大[1].近期有研究[2]报道,核型分析可能导致由染色体拷贝数异常(copy number variation, CNVs)引起的疾病,因此基因芯片被推荐作为细胞遗传学异常检测的首选方法.此外基因芯片具有容量大、高自动化、大规模效应,这种技术逐渐被应用到产前诊断中.本文对目前基因芯片在产前诊断中的应用进展作一综述.
-
浅谈医学遗传学多媒体教学与传统教学
医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的边缘学科,是遗传知识在医学中的应用.它主要研究人类病理性状的遗传规律及物质基础,其目的是为诊断、治疗、预防遗传病或与遗传有关的疾病提供科学手段和依据,从而改善人类的健康素质.随着现代分子生物学和遗传学的迅猛发展,新知识、新内容、新观念不断涌现,如何保持教学与科技发展的同步性,从而将抽象的遗传学知识与丰富多彩的临床医学有机结合,突出以疾病为中心,以遗传为基础,已成为医学遗传学教学的重要部分.近年来,建立在传统教学理论和实践基础上的多媒体教学以其崭新的姿态活跃在现代教育的前沿阵地,成为教学领域的现代工具.笔者在近几年的教学过程中,通过多媒体教学的应用,现将其体会简述如下:
-
推进人工流产后避孕避免重复流产
众所周知,因母体不宜继续妊娠(继续妊娠可能损害母体健康或危及母体生命)、为预防遗传病和先天畸形儿出生,或者因非意愿妊娠不准备生育而采取医学措施(药物或手术)终止妊娠,称之为“人工流产”( induced abortion),简称“人流”或“流产”.