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遗传咨询的病例再发风险估计探讨
遗传咨询的内容:既有遗传学方面的内容,如遗传方式,再发风险率等;也有医学的内容,如诊断、治疗、预防等.遗传咨询的核心内容是计算再发风险率,这是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点.
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2002~2004年辽宁省病残儿鉴定资料分析及干预对策探讨
目的:探索辽宁省病残儿相关情况动态变化和发病原因,为降低病残儿发生率提供科学依据.方法:对辽宁省2002~2004年病残儿鉴定的疾病种类、类型、顺位、地区分布、危险因素以及再发风险等进行了流行病学研究,应用SPSS统计软件进行统计分析.结果:全省3年中共鉴定审批病残儿2 662例,性别比为290.90.共有236种疾病,顺位居前5位者为脑性瘫痪、智力低下、先天性心脏病、继发性癫痫和大脑发育不全.先天性疾病占74.46%,后天性疾病占25.54%.再生育者病残儿发病率为16.22‰.有遗传性疾病、孕期用药、异常分娩、妊娠合并症、孕期感染、父母接触有害环境是导致病残儿发生的主要危险因素.结论:加强病残儿动态管理,实施遗传病控制,加强孕期保健以及高危家庭优生监护是降低病残儿发生的有效途径.
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孤独症病残儿童家庭再生育及再发情况随访研究
目的:对深圳市病残儿鉴定批准生育二胎的孤独症儿童家庭进行追踪随访,了解其再生育及孤独症再发情况,为预防病残儿发生提供科学依据.方法:对1990~2010年病残儿医学鉴定中诊断为孤独症的鉴定对象家庭登记建档,通过信函和电话进行随访,调查了解再生育情况和已生育二孩的发育及健康状况.结果:在病残儿鉴定中儿童孤独症患儿数量逐年增多,已成为目前主要鉴定病种.本次随访率97.16%,有68.42%的家庭生育第二个孩子,其男女性别比1.45.发现孤独症患儿6例、疑似病例6例,阳性率10.00%;男女性别比2.0(8/4),孤独症再发率男、女性(11.27%、8.16%)间无统计学差异(x2 =0.3104,P=0.577).结论:孤独症病残儿童家庭再生育第二个孩子的再发风险显著高于正常人群,也高于普通病残儿群体,值得高度关注,建议加强再生育优生指导和相关遗传病筛查等服务.
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我国病残儿家庭再生育随访与遗传性疾病再发风险研究进展
病残儿医学鉴定及再生育审批是我国计划生育工作中稳定低生育水平的重要环节,直接关系到广大育龄夫妇的切身利益及人口素质的提高,是具有中国特色计划生育系统工程的重要组成部分,它对于预防出生缺陷,大限度减少病残儿的出生有着重要的意义.但目前大多数地市的病残儿医学鉴定工作,仅仅停留在组织专家鉴定及再生育审批层面,很多后续服务,如面向病残儿家庭的再生育随访、二胎优生监测、再发风险评估等都没有很好地落实和开展.本文就我国病残儿家庭再生育随访及遗传性疾病再发风险的研究进展做一综述.
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吸烟对心血管的影响远超你的想象
吸烟是冠心病、脑血管疾病和所有动脉粥样硬化性心血管疾病的一个独立的主要危险因素.据报道,每天吸烟多于20支的女性和男性的心肌梗死发病率分别为从不吸烟者的6倍和3倍.即使每日吸烟少于5支者发生急性心肌梗死等冠心病事件的发生风险仍然增加.而每日吸烟支数与急性心肌梗死风险也具有明确的剂量-反应关系.研究显示,吸烟者每日每多吸一支烟,发生心肌梗死的可能性就增加5.6%.而对于已确定存在冠心病并继续吸烟的患者,吸烟则可使猝死的相对危险升高达3倍以上.美国一项研究数据显示,吸烟使脑卒中发生的风险加倍.据估计,大约19%的脑卒中由吸烟所致,而对于脑卒中的再发风险,吸烟者为从不吸烟者的1.896倍.
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静脉血栓栓塞的再发风险
现已明确发生静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)之后数周是再发静脉血栓风险(再发风险)高的时段,以后随着时间的延长而有所下降.再发风险可以通过抗凝治疗而得到预防,但治疗过程中也可能发生严重或致命的出血风险.平衡出血风险和再发风险是确定佳抗凝持续时间的先决条件,即一旦出血风险超过再发风险则需停用抗凝治疗.在对患者进行再发VTE的危险分层时,需识别出再发风险低于严重或致命性出血患者及再发风险高于出血风险的患者.
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子痫前期再发风险的相关因素及预防
妊娠期高血压疾病是妊娠期特发、以血压升高为主的一组疾病,至今病因未明。流行病学调查结果发现年龄≥40岁、有子痫前期病史、有血栓形成倾向、合并慢性疾病(如高血压、肾炎、糖尿病等)、有子痫前期家族史、初产、肥胖、多胎妊娠等都是其发病因素[1],其中有子痫前期病史的患者,再次妊娠时罹患妊娠期高血压疾病的风险明显增高。研究表明,子痫前期的再发风险高达13%~65%[2-3],尤其是重度子痫前期患者,再发风险甚至接近50%[4]。其再发风险受发病孕周、分娩孕周、体重指数、疾病的严重程度、妊娠间隔时间与性伴侣改变、易栓症体质、出生体重等因素影响。这里主要就影响子痫前期再发的相关因素,以及相关预防措施的研究做一综述。
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55对自然流产夫妇染色体结果分析
自然流产的患者中染色体异常是常见原因,其再发风险极大,现将4年来自然流产夫妇染色体检查情况总结如下.
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他汀类降脂药对急慢性脑血管病的远期疗效及卒中再发风险的影响
目的:观察他汀类降脂药对急慢性脑血管病的远期疗效及卒中再发风险的影响。方法选取2009年5月~2010年5月我院就诊的急慢性脑血管病患者215例,随机分为研究组107例及对照组108例,观察IMT及动脉粥样硬化斑块面积的变化及血脂改变、心脑血管不良事件发生情况。结果治疗组患者治疗后与对照组TG、TC、LDL-C及HDL-C比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者12、18、24个月时两组IMT值比较,差异有统计学意义(P<0.05);对所有患者随访2年,研究组致死性脑卒中、非致死性脑卒中、冠状动脉事件发生率及死亡率皆显著低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿托伐他汀安全、有效、耐受性好,不良反应少,可作为伴有颈动脉粥样硬化患者的常规用药。
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浅谈遗传咨询的有关注意事项
1.遗传咨询的定义:遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生的指导帮助下合理解决这些问题的全过程.在这一过程中,需要解答患者或亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,并估计再生育时该病的再发风险(率)或亲属的患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策时参考.
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中国脑卒中血糖管理指导规范(2015年版)
糖尿病作为脑血管病特别是缺血性卒中/短暂性脑缺血发作(transient cerebral ischemic attacks,TIA)的危险因素已经得到公认.越来越多的证据表明,高血糖可以增加卒中发生率,是卒中的独立危险因素.卒中患者中15%~33%患有糖尿病,且9.1%的卒中再发可归因于糖尿病.早期的胰岛素抵抗和糖耐量异常也可增加缺血性脑卒中的发病风险.而且卒中急性期血糖过高或过低均可对卒中预后,产生不良影响.为了使卒中患者接受规范的血糖管理,做好卒中的二级预防,降低卒中患者的再发风险,特制定脑卒中血糖管理指导规范,以供临床医生参考.
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高血压患者血浆Hcy水平与缺血性脑血管事件再发风险的相关性
目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与缺血性脑血管事件再发及传统危险因素的相关性.方法 将98例缺血性脑血管病患者依据脑血管病病情分成两组,脑梗死组60例,短暂性脑缺血组38例.并选取60名正常体检者作为对照组.观察3组空腹血浆同型半胱氨酸水平及脑血管病传统危险因素情况,统计患者血浆Hcy水平、性别、年龄、传统危险因素、血常规、血糖、血脂、肝肾功能等,首先行Pearson检验分析血浆Hcy水平与其它各因素间相关性;续行Logistic多因素回归分析,明确缺血性脑血管病独立印象因素,并确定血浆Hcy每提升1个四分位时,患者出现缺血性脑血管病的风险.结果 脑梗死组和短暂性脑缺血组患者的血浆Hcy水平均高于对照组患者(P<0.05),而脑梗死组和短暂性脑缺血组患者的血浆Hcy水平差异并不明显(P>0.05);血浆Hcy水平与缺血性脑血管病呈正相关(r=0.417,P=0.000);血浆Hcy水平是缺血性脑血管病的独立预测因素之一(偏回归系数-2.211,P=0.001);每增加一个四分位数,缺血性脑血管病的风险提升超过1倍(相对危险比2.19,P=0.002).结论 血浆Hcy水平与缺血性脑血管病的发病存在一定的相关性,是独立于传统危险因素以外的危险因素;高血压伴发高同型半胱氨酸(HHcy)患者缺血性脑血管病的再发风险明显升高,可能与血浆Hcy水平和传统危险因素的相互影响有关.
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头胎进行性肌无力4年,拟再生育
1 病历摘要咨询者,女,28岁,因头胎进行性肌无力4年,拟再生育于2013年8月12日至我院遗传咨询门诊就诊.咨询者育有一子,7岁,孕期无异常,足月顺产,3岁出现行走困难,以爬楼梯、坐卧起立时明显,且进行性加重.1年前于外院检查见血CK升高,肌电图提示肌病改变,临床诊断为假肥大型肌营养不良症,现拟再生育,到我院咨询优生及产前诊断事宜.遗传咨询医师建议先证者进行抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因(亦称DMD基因)检测,明确诊断后方可评估再发风险,以及确定产前诊断方案.