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广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究

冯绍连;潘燕芳;黄少勤;陈坚华

摘要: 目的:调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状,并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法:选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0~3岁儿童作为研究对象,应用美国API3200型MSMS仪器,应用衍生法试剂进行检测,对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验,仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查,完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测,对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果:广宁县中医院近2年共进行新生儿和0~3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22485例,其中应用串联质谱技术进行筛查为可疑阳性的总例数为1483例,召回1387例,累及检出疾病4种,分别为苯丙酮尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症,发病率为1∶5621;对应相应的疾病给予对应的饮食治疗和药物治疗,诊治率达到100%,进行至少1年的随访,目前未出现明显病情反复。结论:公认为罕见的遗传代谢性疾病在广宁县也存在发病率,应对新生儿和0~3岁的临床高危儿童进行早期的遗传代谢性疾病筛查,有利于早期的诊断和治疗,提高治疗效果,改善不良预后。

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