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孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

曾筱安;姚娟;李九凤;陈亚军;许淑清;龚翠梅

摘要: 目的:探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术(Wallac Auto DELFIA)对2 617例孕中期(14~20+6周)妇女进行血清标记物(hAFP+Free HCGβ+uE3)三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycleTM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征(DS)风险切割值为1/270,当≥1/270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析,追踪胎儿的情况.结果:产前筛查2 617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7.11%,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例.高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76.88%.发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13.29%.其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD 2例.唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35.47%和8.16%,差异有显著性(P<0.05).结论:孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义.

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