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αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学分析
目的 分析南宁农村地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的检出率、分子基因型及血液学特征.方法 采用单管多重缺口Gap-PCR法和反向膜杂交法,对540例地贫筛查阳性的样本进行α地贫和β地贫的基因诊断.结果 在540例样本中,检出单纯性α地贫163例(30.18％),单纯性β地贫139例(25.74％),αβ复合型地贫65例(12.04％)；αβ复合型地贫共有11种基因型,涉及6种β地贫突变类型和5种α地贫类型.血液学参数在αβ复合型地贫与单纯性β地贫之间比较差无统计学意义(P＞0.05).结论 南宁农村地区αβ复合型地贫双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标.对β地贫筛查阳性的患者应同时进行α地贫基因诊断,以减少αβ复合型地贫漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.
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应用数学模型筛查α地中海贫血的研究
目的 探讨应用数学模型筛查α地中海贫血的可行性.方法 用Logistic逐步回归法对建模组510例数据建立数学模型,并以模型和常用的多指标联合筛查方法同时对验证组418例样本进行筛查对比并进行统计分析.结果 模型拟合较好,ROC曲线下面积(AUC)为0.971,截断值为0.283,对应的灵敏度和特异度分别为92.5％和88.7％.验证分析显示,模型灵敏度与串联联合筛查方法灵敏度同为91.9％,但特异度89.0％、正确预测百分率90.2％和阳性预测值0.854都较常用筛查方法有了明显的提高(P＜0.01).模型有8％左右的漏检,主要集中在静止型.结论 模型对α地中海贫血的筛查效果较常用方法好.经“血细胞分析-血红蛋白电泳-模型预测”的分析流程,有望进一步提升模型对α地中海贫血的筛查能力.
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胎儿脐带血检测在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值
目的 探讨胎儿脐带血血液学指标在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值.方法 对2 099例孕晚期脐血进行血液学和α-珠蛋白基因分析,用ROC曲线分析MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的佳诊断阈值(cut off值),评价其在重型α-珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值.结果 MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的ROC曲线下面积依次为1、0.997、0.895、0.853和0.686,佳cut off值分别为26.9 pg、100.5 g/L、34.5％、111.8 fL和2.83×1012/L,灵敏度分别为100％、100％、71％、85.5％、75.4％；特异性分别为100％、96.8％、90％、80.6％、53.2％.结论 以ROC曲线分析得到的MCH、HBG佳cut off值对重型α-珠蛋白生成障碍贫血具有较好的诊断价值,MCH价值大,无误诊及漏诊.
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静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞Hb(MCH)及血红蛋白A2(HbA2)筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例(-α3.7/αα基因型51例,-α4.2/αα基因型22例),点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring(HbCS)46例,Hb Westmead(HbWS)17例].将-α3.7/αα基因型(n=51)、-α4.2/αα基因型(n=22)及HbWS基因型(n=17)静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组(n=90).将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血(αα/αα)的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征(ROC)曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为:74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为:73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.
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数学模型在α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值
目的 探讨红细胞参数的数学模型在α珠蛋白生成障碍性贫血(旧称:α地中海贫血)筛查中区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血的价值.方法 利用红细胞参数进行逐步logistic回归模型分析,建立本实验室区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血的鉴别数学模型,并与国外6种红细胞参数的数学模型进行比较.结果 α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁者7种红细胞参数的数学模型与缺铁性贫血者比较,差异均有统计学意义(P<0.01),鉴别数学模型在区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血时鉴别效果 (AUC=0.95)及一致性(Kappa=0.813)较其他数学模型高,Green指数的敏感度高(96.7%),Shine and Lal指数特异度好(94.7%).结论 红细胞参数的数学模型在区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血方面具有较高的鉴别价值.
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珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者红细胞生成与铁调素的相关性研究
目的 通过检测珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血液红细胞生成相关生化指标的改变,分析其与血清铁调素的相关性.方法 通过对34例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者(携带组)和40例健康者(对照组)进行血细胞分析和血清铁、铁蛋白(Fer)、铁调素测定,比较其红细胞铁代谢相关参数与血清铁调素的相关性,并对结果进行统计学分析.结果 携带组红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、Fer、血清铁及铁调素与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).携带组血清铁调素与RBC、Hb呈正相关[RBC(男r=0.781 5,P<0.01,女r=0.714 2,P=0.002)、Hb(男r=0.569 7,P<0.01,女r=0.549 2,P<0.05)],与Fer无关[(男r=0.130 6,P=0.50,女r=0.425 0,P＝0.10)].结论 珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血清铁调素含量降低,与红细胞生成呈正相关,红细胞生成是珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血清铁调素水平的重要调控因素.
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全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用
目的 探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法使用全自动毛细管电泳仪对45 863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 45 863例新生儿脐血标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 964例,筛查阳性率6.46%(2 964/45 863);召回其中1 278例行基因分析,1 173例确诊为α珠蛋白基因缺失,符合率91.8%.确诊病例以标准型为主,占64.4%;基因分型以--SEA/αα为常见.静止型的Hb Bart′s含量95%置信区间为0.13%~0.97%,标准型Hb Bart′s含量95%置信区间为1.28%~5.92%,HbH病Hb Bart′s含量95%置信区间为8.32%~30.28%,Hb Bart′s水肿胎Hb Bart′s含量高于80%.结论 全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的一致性,根据Hb Bart′s含量的多少可初步进行α珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型.
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广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的调查研究
目的 探讨广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的检出率和血液学特点,减少或避免重型胎儿的出生.方法 收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测.结果 发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率为0.61％,40例为泰国型缺失杂合子,15例为泰国型HbH病(5例-THAI/α4.2,4例-THAI/α3.7,5例-THAI/αCSα,1例-THAI/αWSα).结论 广西地区泰国缺失型α-地中海贫血具有较高的携带率,应列为常规项目进行基因诊断和产前诊断.
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ROC曲线确定血红蛋白A2筛查 α 地中海贫血的临界值
目的 确定该实验室全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(HbA2)在 α 地中海贫血(简称地贫)筛查中的临界值.方法 收集该实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本3654例.采用全自动毛细管电泳法分析HbA2相对含量,跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测地贫基因.计算灵敏度 、特异度 、阴性似然比和阳性似然比,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定HbA2筛查不同类型 α 地贫的佳临界值.结果 健康对照 、静止型 α 地贫 、轻型 α 地贫和中间型 α 地贫的HbA2结果分别为(2.7±0.25)％ 、(2.6±0.28)％ 、(2.4±0.20)％ 和(1.4±0.69)％.HbA2筛查静止型 、轻型和中间型 α 地贫ROC曲线下面积分别为0.631、0.860和0.975;佳截断值分别为<2.75％ 、<2.65％ 和<2.45％;灵敏度分别为53.7％ 、80.9％ 和91.7％;特异度分别为64.7％ 、77.7％ 和94.7％.结论 全自动毛细管电泳法检测HbA2对筛查非静止型 α 地贫有较好的价值,结合方法学和临床诊断需求,该实验室选择<2.7％ 作为HbA2筛查 α 地贫的佳截断值,以降低 α 地贫的漏筛率.
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广东南海地区非缺失型α地中海贫血分子流行病学调查
目的 调查广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血(简称地贫)的基因携带率及分布特征.方法 连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以红细胞平均体积(MCV)＜80 fL为地贫筛查血液学阳性指征,对筛查出的3 988例阳性样品进一步进行常见3种非缺失型α地贫基因型分析.结果 育龄人群中常见非缺失型α地贫基因携带率为0.47％,其中异常血红蛋白WS(HbWS)为0.19％,异常血红蛋白QS(HbQS)为0.17％,异常血红蛋白CS(HbCS)为0.11％;3种常见非缺失型α地贫的构成比依次为·HbWS 40.45％、HbQS 35.39％和HbCS 24.16％.结论 该研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地贫的分子流行病学情况,为本地区开展地贫干预工作提供了重要的科学依据.
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重庆地区α地中海贫血基因型研究
目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量.方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊的103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS).血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析.结果:(1)72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低.TIBC升高,TS降低;(2)92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%);(3)103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);(4)在85例缺失型中,α0.地中海贫血较α+地中海贫血多.结论:(1)重庆地区α地中海贫血以缺失型为主;(2)α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血;(3)基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准;(4)为防止重型α地中海贫血患儿出生,提高人类生存质量,应做好婚检及产前诊断;(5)α地中海贫血可与营养性缺铁性贫血合并存在.
关键词： α地中海贫血 基因型 多重单管酶联聚合反应 -
重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析
目的:了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况.方法:送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法(gap single polymeras chain reaction,GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(reverse dot blot hybridization,RDB法)同时进行α、β地中海贫血基因检测.各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数(red blood cell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、红细胞平均血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛.8 024例样本男1 267例,女6 757例,0～91岁,按年龄分为儿童组(0～16岁)317例,青壮年组(17～49岁)7 552例,老龄组(50～91岁)155例.结果:8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92％.α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(332例),-α37/αα (84例),-α42/αα(15例),基因型以--SEA/αα为常见,构成比分别为69.31％、17.54％、3.13％,共89.98％;以右缺失为主,--SEA/-α375例,--SEA/-α4.21例.非缺失型42例,占8.76％;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例.β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中常见的突变构成类型分别为CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)、CD43、TATAboxnt-28(A→T)、βE共占96.12％,其中以CD17(A→T)位点突变所占比例高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例(13.18％),女性6 757例其中地贫950例(14.06％),男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义(x2=0.691,P=0.433);男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义(x=0.381,P=0.604);儿童组317例确定为地贫107例(33.75％),青壮年组7 552例确定为地贫982例(13.00％),老年组155例确定地贫28例(18.06％),地贫患者各个年龄组检测阳性无统计学差异(x2=1.711,P=0.318).结论:重庆地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型为常见,β地中海贫血则以CDl7(A→T)位点的突变为常见.同时,青壮年组地贫的危害在于青壮年为生育年龄的集中段,所以对青壮年人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用.
关键词： 地中海贫血 α地中海贫血 β地中海贫血 单管多重聚合酶链反应 重庆 -
梧州婚配群体的α地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析
目的 了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷.方法 对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析.结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%).结论 梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义.
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云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究
目的 了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据.方法 以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart's水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(-SEA//αα、-α3.7/αα、-α 4.2/αα)及突变(αCS α/、αQS α/和αWS α/),对HbBart's≥0.1％的样本再行多重PCR检测罕见缺失(-THAI/αα,-FIL/αα,-MED/αα,-α20.5/αα)及DNA测序分析.结果 文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0％),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα 6例(31.6％),-F1L/αα缺失5例(26.3％),-α3.7/αα缺失4例(21.05％),-SEA/αα缺失4例(21.05％);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1％),其中-FIL/αα缺失7例(43.7％)、-α 3.7/αα缺失5例(31.3％),αCS α/突变2例(12.5％)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα 2例(12.5％);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0％、8.1％,基因型5种(-FIL/αα、-α3.7/αα、-SEA/αα缺失、αCS α/及罕见突变αα/αTα),以-FIL/αα缺失及αα/αTα罕见突变为主.结论 云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见-FIL/αα缺失和罕见突变检测.
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四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果分析
目的：分析四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）基因突变类型及构成比，探讨基因诊断的临床应用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术，对116例可疑α地贫患者进行基因检测分析。结果116例可疑α地贫患者中，39例检出α地贫基因，检出率为33．62％。共检出7种突变基因型，其中--αSEA/αα缺失型占41．03％，-α3．7/αα缺失型占25．64％。结论四川泸州地区α-地贫基因突变以--αSEA/αα缺失型为主；基因诊断是确诊α-地贫的重要标准。
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重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析
目的 分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布.方法 以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新挢医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血相关基因进行检测.分析检测结果为阳性的患者地中海贫血基因型分布及其在不同年龄阶段和不同性别中的分布差异.结果 共检测出2 850例(检出率43.05％)地申海贫血患者(0～88岁),其中男707例(24.81％),女2 143例(75.19％).α地中海贫血患者1 245例(43.68％),β地中海贫血患者1 562例(54.81％)、α地中海贫血合并β地中海贫血患者43例(1.51％).本次α地中海贫血检出__SEA/aa、-a3.7/aa、__SEA/a3.7、-a3.7/-a4.2、_-SEA/a4.2、-a4.2/aa、aaQS/aa、aaCS/aa、aaWS/aa、_SEA/aaws、_SEA/aaQS、__SEA/aaCS共计12种基因型,以_SEA/aa基因型(790例)和-a3.7/aa(274例)多见,构成比分别为63.45％、22.01％.β地中海贫血栓出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-I-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28邝E、CD41-42/17共计18种基因型,其中CD17 (475例)、CD41-42 (466例)、Ivs-2-654(424例)3种基因型多见,构成比分别为30.41％、29.83％、27.14％.结论 重庆地区地中海贫血患者以_SEA/aa、-a3.7/aa、CD17、CD41-42、Ivs-2-654 5种基因型多见.
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α珠蛋白生成障碍性贫血分子流行病学研究现状
珠蛋白生成障碍性贫血[旧称地中海贫血(thalassemia)]是一组遗传性溶血性疾病,其共同特点是由于调控珠蛋白的基因缺失,使血红蛋白(Hb)肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致Hb组分的改变[1].根据珠蛋白基因缺失或点突变的不同而导致肽链合成障碍的不同,通常将其分为α、β、δ、γ等几种类型,其中以α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血为常见.
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一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究
目的 对1个X连锁智力低下伴α地中海贫血综合征(alpha thalassaemia/mental retardation syndrome,X-linked,ATR-X)的家系进行致病基因突变研究.方法 根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用X染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术分析患者及其父母的致病性突变.地中海贫血基因检测确定患者基因型.结果 连锁分析提示ATRX基因可能是家系智力低下的致病基因.全部3例患者ATRX基因第9外显子均存在c.736C＞T (p.R246C)突变.3例患者的母亲及祖母均为该突变携带者.其余8名家系成员均未检测到该基因突变.α地中海贫血检测证实先证者及另1例患者均携带α珠蛋白基因的缺失,基因型分别为-α3.7/αα和--sea/αα.结论 该家系ATRX基因的错义突变c.736C＞T位于该基因突变热点区域,p.R246C可能影响ATRX蛋白锌指蛋白结构域的功能,可能是该家系ATR-X综合征的发病原因.
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多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在α地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断中的应用.方法 对2例血液学检查(全血细胞计数和血红蛋白分析)为α地贫表型特征,α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测;对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本,采用常规跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变;同时应用MLPA技术对上述89份样本进行α珠蛋白基因缺失检测.结果 上述2例孕妇的血液样本,经MLPA检测未检测到α珠蛋白基因缺失,后经证实为缺铁性贫血;88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap-PCR检测结果完全一致;1份胎儿样本(绒毛组织)经Gap-PCR检测未能确诊,后结合MLPA检测确诊为-SEA/αα.结论 MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断,作为Gap-PCR技术的有效补充,减少漏诊和误诊,提高产前诊断的准确率.
关键词： α地中海贫血 产前诊断 多重连接依赖性探针扩增 -
珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查
目的调查珠海市这一新兴"移民"城市人群中的α地中海贫血(简称α地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征.方法抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本,用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标.对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的分子筛查.结果在1548例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品190例;经基因分析,130例被确定了α地贫基因型(含131个突变等位基因),其中--SEA/αα 68例、-α3.7/αα 41例、-α4.2/αα 15例、αCSα/αα 4例、αQSα/αα 1例及--SEA/αQSα 1例.值得注意的是,有39例-α3.7/αα和-α4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中.此外,尚有7例Hb Bart's阳性(含量为4.62%～7.03%)样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变.因此,珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%(138/1548);5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%(--SEA)、1.32%(-α3.7)、0.48%(-α4.2)、0.13%(αCSα)和0.065%(αQSα).另有92例低水平Hb Bart's阳性(含量为≤1.6%)的样品经基因分析排除了α地贫诊断.结论阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征.该研究为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料.Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标.
