首页 > 文献资料
-
以全身乏力为主诉成人巴特综合征的临床特征并文献复习
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病[1],是由于肾小球旁细胞增生,分泌大量肾素继发醛固酮增多,临床表现为低钾血症、低氯性代谢性碱中毒和血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平增高而血压正常为特点的临床综合征[2].上海交通大学附属第六人民医院内分泌科,于2014年1月15日收治1例以全身乏力为主诉的巴特综合征患者,现报告如下并文献复习.
-
Bartter综合征一例
患儿女,12岁.因胸闷乏力1周,呕吐2 d入院.病初2 d曾发热、咽疼.入院前1周明显胸闷乏力、纳差,2 d来非喷射性呕吐5~8次/d,为少量胃内容物.患儿3岁起有间断手足搐搦史,曾口服钙剂治疗.平素体弱,易感疲乏,喜食泡菜,喜饮水,尿偏多.智力正常.父母非近亲婚配,体健.无遗传病家族史.体检:精神萎靡,心率72次/min,心律不齐,闻及早搏6~8次/min,心音低钝,无杂音.实验室检查:天冬氨酸转氨酶700 nmol/(s*L)(42 IU/L)、肌酸激酶同工酶(CKMB) 433 nmol/(s*L)(26 U/L),血钾2.79 mmol/L、氯91.3 mmol/L.心电图:频发室前收缩、Tv3~5倒置、STⅠⅡ、V3~5下移≥1 mm,并出现U波.超声心动图:心腔大小正常,左室收缩功能减低,射血分数为42%、缩短分数为20%.初诊为急性病毒性心肌炎.给予营养心肌、纠正电解质紊乱治疗,持续泵滴独步催4 μg/(kg*min)辅助心功能.入院次日晨起因频发短阵室速持续泵滴利多卡因30 μg/(kg.min),2 d后短阵室速消失,室性早搏明显减少.入院第3天起予以甲基强的松龙(40 mg/d)静点1周.患儿精神好转,食欲恢复,尿量1 500~2 500 ml/24 h.入院第1天夜间患儿出现2次手足搐搦,持续2~3 min后自然缓解.第3天夜间再次出现手足搐搦,持续约15 min缓解.检查血钾后3.17 mmol/L、钙0.86 mmol/L,遂静脉滴注补钾(3‰浓度静点补钾:门冬氨酸钾镁20 ml)、补钙(10%葡萄糖酸钙10 ml静脉缓推).血钙很快恢复正常,1周内在充分静脉、口服补钾下,血钾范围在2.24~3.15 mmol/L,尿常规正常,尿钾405~760 mmol/L(正常95~315 mmol/L),尿氯385~626 mmol/L(正常80~270 mmol/L),连日血气分析示低氯性代谢性碱中毒:pH 7.50~7.61、BE为+8.6~21.4 mmol/L,HCO-3为28~33 mmol/L.血浆肾素(卧位)7.15 ng/(ml*h)[正常(0.42±0.37)ng/(ml*h)]、血管紧张素Ⅱ为101 ng/L[正常(40.2±12)ng/L],醛固酮为379.4 ng/L[正常(86.0±37.5)ng/L].柯萨奇B组病毒抗体、支原体抗体Ig G、IgM均阴性,肌钙蛋白、免疫球蛋白、蛋白电泳、补体均正常.1周后复查心肌酶正常,超声心动图示心功能好转:射血分数55%、缩短分数28%.肾脏B超、头颅CT、脑电图检查均正常.入院后2周确诊为Bartter综合征.
-
成人Bartter综合征1例
Bartter综合征是临床上发病率极低的一种肾小管疾病,国外统计约为1/10 6[1].它的临床特点包括:低钾血症、低氯性代谢性碱中毒,血浆肾素活性增高,继发性高醛固酮血症,血管对血管紧张素-Ⅱ反应低下,血压正常或偏低,尿前列腺素E2及其它来源于肾脏的前列腺素含量增高,常有血钙、血镁降低,肾活检示肾小球旁器增生,无组织水肿等[2].Bartter于1962年首先报告.现将本院近期收治的1例报告如下,同时结合文献复习.
-
新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症
患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征.予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常.对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊.