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散发性乳腺癌COMT、p21和NuMA基因多态性研究
目的 探讨山东省内女性人群中,儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)、细胞周期循环激酶抑制基因p21WAF1 、核有丝分裂器蛋白(NuMA)单核苷酸多态性与散发性乳腺癌发生的关系.方法 采用等位基因特异性扩增法(ASA)对山东省122例正常对照者和140 例乳腺癌患者的COMT 基因Val158Met、p21WAF1 基因Ser31Arg、NuMA 基因Ala794Gly 单核苷酸多态性进行检测,比较两组中各种基因型分布频率的差异,并进行统计学分析.结果 27.1%(38/140)散发性乳腺癌患者和8.2%(10/122)正常对照者的COMT 基因发生纯合变异,两组间Met/Met 纯合基因型分布频率的差异有统计学意义(χ2 ＝15.638,P ＜0.001);随着乳腺癌临床分期(OR ＝5.00,P ＜0.001)、组织学分级(OR ＝5.40,P ＜0.001)的升高及淋巴结转移增多(OR ＝3.00,P ＝0.002),COMT 突变基因型所占比例明显增大.而p21WAF1 基因与NuMA 基因各基因型分布频率在病例组和对照组间的差异无统计学意义(χ2 ＝0.373,P ＝0.541;χ2 ＝0.020,P ＝0.886).结论 COMT 基因Val158Met 单核苷酸多态性可能与散发性乳腺癌的发生有关,可作为乳腺癌早期基因诊断的一个指标.
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帕金森病患者儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与左旋多巴诱导的运动障碍的关系
目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因第4号外显子G→A的点突变所致的基因多态性是否与帕金森病患者中左旋多巴诱导的运动障碍有关.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法分析了100例帕金森病患者(分为有运动波动组和无运动波动组)与100例健康成人(对照组)C0MT基因多态性.结果对照组基因型分布:野生型(G/G)为51%,杂合型(G/A)为45%,突变纯合子型(A/A)为4%.有运动波动组基因型分布分别为76%、20%、4%,无运动波动组基因型分布分别为52%、34%、14%.3组COMT的基因型分布频率有显著差异(P=0.003).有运动波动组与无运动波动组比较,有运动波动组G/G的基因型较无运动波动组显著增高;A/A基因型有运动波动组较无运动波动组明显降低(P=0.033).结论COMT基因第4号外显子G→A的点突变所致的基因多态性与左旋多巴诱导的运动障碍有关.
关键词： 帕金森病 儿茶酚O-甲基转移酶 左旋多巴 运动障碍 -
帕金森病患者COMT基因多态性与运动并发症的关系
目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（ COMT）基因第4号外显子G→A点突变所致的基因多态性是否与帕金森病患者的运动并发症有关。方法：分析50例帕金森病患者（分为有运动并发症组和无运动并发症组）与50例健康成人（对照组） COMT基因多态性。结果：3组COMT的基因型分布频率有显著差异（P＝0．003）。有运动并发症组与无运动并发症组比较，G/G的基因型显著增高；A/A基因型明显降低（P＝0．035）。结论：COMT基因第4号外显子G→A点突变所致的基因多态性与帕金森患者的运动并发症有关。
关键词： 帕金森病 儿茶酚O-甲基转移酶 运动并发症 -
儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系
目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系.方法 以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对132例子宫内膜癌患者(内膜癌组)和110例子宫脱垂、宫颈鳞癌和卵巢良性囊肿患者(对照组)的COMT基因第4号外显子第158位密码子G与A的多态性进行分析,用非条件logistic回归分析COMT基因多态性与子宫内膜癌发生风险的关系.结果 对照组患者以COMTVal/Val基因型为主(47.2%,52/110),COMTVal/Met(45.5%,50/110)和COMTMet/Met(7.3%,8/110)次之;内膜癌组则以COMTVal/Met基因型为主(58.3%,77/132),COMTVal/Val(29.5%,39/132)和COMTMet/Met(12.1%,16/132)次之,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).经非条件logistic回归分析,与COMTMet/Met基因型相比,COMTVal/Val基因型者的子宫内膜癌发生风险的OR值为0.262(95%CI为0.080～0.862,P=0.027).结论 中国南方汉族妇女的COMT基因型以COMTVal/Val多,携带COMTVal/Val基因型的妇女相对于COMTMevMet基因型者,其发生子宫内膜癌的风险可能降低.
关键词： 子宫内膜肿瘤 儿茶酚O-甲基转移酶 多态现象(遗传学) 疾病遗传易感性 -
精神分裂症患者儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因单核苷酸多态位点与利培酮疗效的关联研究
目的 分析利培酮治疗首次发病(以下简称首发)的精神分裂症患者疗效与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关联,探讨利培酮疗效的敏感基因.方法 对203例首发精神分裂症患者给予利培酮治疗8周(2～8 ms/d),分别于治疗前和治疗第2～8周末采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评分,以减分率评定疗效.并采用限制性片段长度多态技术和序列特异性引物聚合酶链反应技术测定基因型.对痊愈组(29例)、进步组(153例)及无效组(21例)精神分裂症患者与COMT基因单核苷酸多态位点(SNPs)进行关联分析.结果 COMT基因3种多态性基因型及基因频率在利培酮不同疗效患者组间分布差异均无统计学意义(P均＞0.05).COMT的3个单核苷酸多态位点单体型分析,利培酮治疗痊愈组与进步组、有效组与无效组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因可能不是首发精神分裂症患者抗精神病药利培酮的疗效敏感基因.
关键词： 精神分裂症 儿茶酚O-甲基转移酶 多态性 单核苷酸 利哌立酮 -
6种功能基因多态性与奥氮平疗效的关联分析
目的探讨多巴胺D2受体(DRD2)基因、多巴胺D4受体(DRD4)基因、5-羟色胺(5-HT)2A受体(5-HT2A)基因、5-HT6受体(5-HT6)基因、儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和多巴胺转运体(DAT1)基因多态性与奥氮平疗效之间的关系. 方法随机抽取60例精神分裂症患者,给予奥氮平5～20 mg/d治疗8周.治疗前后用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定奥氮平疗效,按PANSS减分率≥50%和<50%分为有效组和无效组.应用基因扩增的限制性片段长度多态和可变数串联重复序列多态技术对有效组和无效组的精神分裂症患者与上述6种功能基因进行遗传关联分析. 结果奥氮平治疗精神分裂症患者疗效较好与DRD4基因的2R等位基因[比值比(OR)=3.18, 95%可信区间(95%CI)为 9.21～1.11]及5-HT2A的A1/A1基因型(OR=3.27, 95%CI为 11.47～0.94)呈正关联. 结论 DRD4基因和5-HT2A基因两种受体基因可能参与奥氮平对精神分裂症患者的药理作用.
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儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究
目的探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独症的关系.结果 (1)孤独症组COMT基因A/A基因型频率(4.5%)高于父母组(0例),A/G基因型频率(26.9%)低于父母组(38.5%),G/G基因型频率(68.7%)也高于父母组(61.5%),差异有统计学意义(χ2=6.593,P<0.05).(2)TDT检验未发现孤独症与COMT基因相连锁(P>0.05).结论孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义,未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡,COMT基因可能是孤独症的易感基因.
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抑郁症患者红细胞儿茶酚氧位甲基转移酶活性的研究
目的探讨抑郁症患者红细胞儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)活性及其与抑郁症发病机制的可能联系.方法采用高效液相色谱法测定110例抑郁症患者(其中单相42例,双相68例;患者组)和120名健康人(对照组)红细胞COMT的活性浓度,对测定结果进行对照比较.结果患者组男女之间、对照组男女之间,单、双相抑郁两组间的红细胞COMT活性浓度的差异均无统计学意义(P>0.05).患者组的红细胞COMT活性频率分布在2～23 μmol·L RBC-1·h-1,其中在11 μmol·L RBC-1·h-1附近分布高;对照组分布在7～28 μmol·L RBC-1·h-1,其中在16 μmol·L RBC-1·h-1附近分布高.患者组的红细胞COMT平均活性浓度为(11.0±3.7)μmol·L RBC-1·h-1,其中男性患者COMT活性浓度为(11.2±3.5)μmol·L RBC-1·h-1,女性患者为(10.6±4.0)μmol·L RBC-1·h-1.对照组的红细胞COMT平均活性浓度为 (16.1±4.3)μmol·L RBC-1·h-1,其中男性为(16.5±4.6)μmol·L RBC-1·h-1,女性为(15.4±3.9)μmol·L RBC-1·h-1,患者组与对照组以及两组同性别之间的红细胞COMT活性浓度的差异均有统计学意义 (均P<0.01).结论抑郁症患者的红细胞COMT活性浓度低于正常,抑郁症的发病机制可能与血浆红细胞中COMT活性浓度降低有关.
关键词： 抑郁症 红细胞 儿茶酚O-甲基转移酶 -
不同发病年龄强迫症患者6种功能基因的分子遗传学研究
目的探讨与5-羟色胺和多巴胺递质系统有关的基因在强迫症发病中的作用.方法收集120个强迫症的核心家系,按患者的发病年龄分为≤16岁组和>16岁组,应用基因扩增的限制性片段长度多态和数目可变的顺向重复多态技术对强迫症核心家系在5-羟色胺2A受体基因、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因、多巴胺D2受体(DRD2)基因、多巴胺D4受体(DRD4)基因、儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因、单胺氧化酶A(MAO-A)基因等6个基因的7个位点进行传递不平衡检测和数量性状的传递不平衡检测以及DRD4基因的单体型分析.结果 (1)未发现6个功能基因与强迫症存在传递不平衡;(2)DRD2-141C Del/Ins多态性与≤16岁组存在传递不平衡(χ2＝3.98,P=0.04),COMT-Val/Met多态性与>16岁组存在传递不平衡(χ2＝3.65,P=0.05),经相关分析,这两个位点与强迫症的发病年龄相关(DRD2:r=-0.29,P=0.002;COMT:r=-0.19,P=0.04).结论 DRD2基因和COMT基因可能与不同发病年龄的强迫症病因相关.
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首发精神分裂症患者神经认知功能的遗传学分析
目的探索精神分裂症患者及其亲属共同存在的神经认知功能损害,并对22号染色体上儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因的5个候选单核苷酸多态性(SNP)位点进行相关的遗传学分析.方法采用14个神经心理测验(共29项)对235例首发精神分裂症患者(患者组)、322名未患病亲属(亲属组)和133名正常对照(正常对照组)进行有关智力、注意、记忆、言语功能和执行功能等评定,比较各组间的神经认知功能有无差异,并对上述神经认知功能测验与COMT和PRODH基因的5个候选SNP进行定量性状的传递不平衡测试.结果 (1)患者组所有测验的成绩均差于正常对照组,差异有显著性(P<0.01和P<0.05),而亲属组的记忆、注意、言语功能和执行功能界于患者与正常对照之间;(2)PRODH1 195G/A与即刻逻辑记忆测验(P=0.03)、言语流畅性测验的正确数(P=0.03)和连线测验B的犯规数(P=0.01)相关,PRODH1 945G/A与数字符号测验(P=0.01)、连线测验A的错误数(P=0.02)、HANOI塔测验的总分(P=0.01)、威斯康星卡片分类测验(WCST)的总错误数(P=0.01)、WCST的非持续错误数(P=0.02)和WCST的总分类数(P=0.02)相关.结论精神分裂症患者在记忆、注意、言语功能和执行功能等方面存在广泛的神经认知功能损害,这种损害可能是精神分裂症的遗传"内表型",并且可能与22号染色体上的PRODH基因有关.
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儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与心境障碍的关联研究
目的探讨中国汉族人22号染色体儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与心境障碍(MD)的关系. 方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测90例MD患者(患者组)、90名正常人(对照组)及5个MD高发家系(共25名成员)的COMT基因多态性;用改进的传递/不平衡(TDT)方法分析5个高发家系COMT基因与MD的关系. 结果 (1)患者组COMT等位基因A频率(22.78%)低于对照组(35.00%),等位基因G频率(77.22%)高于对照组(65.00%),差异均有非常显著性(P=0.01).按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均无显著性(P=0.10),而两组女性间的差异则具显著性(P<0.05).(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=0.73);但患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为34.44%、33.33%和35.56%)均低于对照组(分别为61.11%、60.00%和62.22%;P=0.00);患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为60.00%、60.00%和60.00%)均高于对照组(分别为34.44%、35.56%和33.33%;P=0.00、P=0.02和P=0.01).(3)用TDT方法分析,5个MD高发家系COMT基因与MD存在关联(P=0.04). 结论 MD患者组与正常对照组的COMT基因多态性存在差异;中国汉族人22号染色体可能存在心境障碍易患性基因.
关键词： 情感障碍 精神病性 儿茶酚O-甲基转移酶 多态现象(遗传学) 病例对照研究 -
不同年龄双相情感性精神障碍与多巴胺D2、儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联分析
目的探索多巴胺D2受体(DRD2)基因及儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因在双相情感性精神障碍(BD)发病中的作用.方法 (1)在临床主治医师诊断后,由研究者采用美国精神障碍诊断与统计手册第3版修订本的定式检查提纲(SCID-P)对精神疾病患者进行面检,共选择符合标准的105例BD患者,并将患者的发病年龄以≤25岁为早发组,>25岁为晚发组;(2)对入组患者和对照组(128名健康人)按常规方法提取DNA,然后对DRD2、COMT基因定型;(3)各组间构成比差异用χ2检验进行统计学分析. 结果 DRD2、COMT基因多态性均与正常对照组间的差异无显著性,但发病年龄大于25岁组与正常对照组之间DRD2基因多态性的差异有显著性(χ2=4.36, P=0.04).结论 DRD2基因与发病年龄较晚的BD可能存在关联.
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COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析
目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.
关键词： 帕金森病 儿茶酚O-甲基转移酶 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 -
恩他卡朋添加治疗帕金森病症状波动的系统评价
目的 系统评价恩他卡朋治疗帕金森病(PD)症状波动的疗效.方法 采用Pubmed、Embase、Cochrane Database及其他互联网公共搜索引擎作为检索工具,检索国内外1966-2007年6月已发表的有关恩他卡朋对照、安慰剂治疗PD症状波动的临床研究资料.由2位研究者独立评价研究质量.使用Revman 4.2.10进行统计学处理.结果 共纳入10项随机对照临床试验(RCT)研究(共2212例患者),结果 表明恩他卡朋治疗PD伴症状波动的患者有延长"开"期、缩短"关"期、减少每日左旋多巴剂量(WMD=-1.41,95%CI-2.09～-0.72)和改善"开"期运动症状及生活质量的趋势,然而与安慰剂比,恩他卡朋可以增加异动症的发生率(OR=2.00,95%CI 1.55～2.58).结论恩他卡朋可以改善PD症状波动,同时也需要更多设有相同判效指标的大样本高质量RCT研究进一步证实.
关键词： 帕金森病 儿茶酚类 儿茶酚O-甲基转移酶 随机对照试验 评价研究 -
COMT基因多态性及雌激素代谢与妇科肿瘤
雌激素的代谢中产物2-羟雌酮、4-羟雌酮和16-羟雌酮主要经过儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)甲基化为可溶于水的代谢产物排出体外.COMT具有基因多态性,不同的基因型显示不同的COMT的活性,从而决定不同的雌激素代谢物的分解速度,在与雌激素相关的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等妇科肿瘤发病过程中起到重要作用.将近年有关COMT基因多态性与雌激素代谢及发生妇科肿瘤风险关系的研究进展作一综述.
关键词： 儿茶酚O-甲基转移酶 基因多态性 雌激素代谢 妇科肿瘤 -
胎盘组织COMT的表达及其与子痫前期发病的关系
目的:检测子痫前期患者胎盘组织儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)的表达,探讨其与子痫前期发病的关系.方法:收集15例子痫前期患者(子痫前期组)及15例健康妊娠妇女(对照组)的临床资料及产后胎盘组织,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术检测2组妊娠妇女胎盘组织COMT mRNA的水平.结果:子痫前期组胎盘组织COMT mRNA水平明显低于对照组(P＜0.001),且胎盘组织COMT mRNA水平与血清尿酸、24 h尿蛋白定量、平均动脉压呈负相关(均P＜0.001).结论:COMT在子痫前期妊娠妇女胎盘组织中呈低表达,可能与子痫前期的发病有关.
关键词： 先兆子痫 儿茶酚O-甲基转移酶 聚合酶链反应 胎盘 -
天津地区汉族人群COMT基因多态性与脑梗死相关性研究
研究背景 儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是儿茶酚胺的主要代谢酶,催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,同时亦是雌激素的主要代谢酶.COMT基因在rs4680位点存在鸟嘌呤-腺嘌呤(G-A)点突变,使其编码的第108和(或)158位氨基酸由缬氨酸(Val)变为蛋氨酸(Met),导致儿茶酚胺氧位甲基转移酶活性降低.已知COMT基因多态性与精神疾病、酒精依赖、药物不良反应等有关,而与脑梗死之间的关系尚不明确,本研究旨在探讨COMT基因多态性与脑梗死之间的关系.方法 通过聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法检测181例天津地区汉族脑梗死患者COMT Val及Met基因型,以及不同基因型脑梗死患者血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白A和B水平.结果 脑梗死组Val等位基因频率(78.45％)及Val/Val纯合子基因型(61.33％)均高于正常对照组(68.24％和45.95％),差异具有统计学意义(P＜0.05)；进一步分析显示男性Val等位基因频率(82.52％)与正常对照组(66.67％)之间差异亦存在统计学意义(P＜0.01),而女性患者组间差异(69.83％对69.07％)无统计学意义(P＞0.05).脑梗死组Val/Val型与Val/Met+ MetMet型比较,血糖、血脂水平及高血压患病率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 COMT Val等位基因频率和Val/Val纯合子基因型是男性脑梗死患者的遗传学危险因素,COMT对脑梗死的影响与血糖、血脂及血压无明显相关性.
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儿茶酚氧位甲基转移酶G472A基因多态性对病人芬太尼镇痛效应的影响
目的 评价儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT) G472A基因多态性对病人芬太尼镇痛效应的影响.方法 择期行腰椎手术患者129例,年龄19 ～ 71岁,体重44～ 78 kg,性别不限,ASA分级I或Ⅱ级.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术进行COMT G472A基因多态性分析.根据基因型将病人分为野生型组和突变型组.病人清醒后行VAS评分,当VAS评分＞3分时,间断静脉注射芬太尼20μg,直至VAS评分≤3分时行PCIA.PCIA药物为芬太尼20 μg/kg+氟比洛芬酯150～250mg或丙帕他莫4～6g,用0.9％氯化钠注射液稀释至75 ml,负荷量3ml,背景输注速率1ml/h,PCA量0.5 ml/次,锁定时间15 min,维持VAS评分≤3分.将氟比洛芬酯或丙帕他莫的用量转换为芬太尼用量,记录PCIA 24 h内和48 h内芬太尼的用量.结果 与野生型组比较,突变型组PCIA 24 h内芬太尼用量差异无统计学意义(P＞0.05),PCIA 48 h内芬太尼用量降低(P＜0.05).结论 COMT G472A基因多态性是引起芬太尼药效学个体差异的遗传因素.
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COMTval158met和OPRM1A118G基因多态性对患者术前疼痛敏感性的影响
目的 评价COMTval15 met和OPRM1A118G基因多态性对患者术前疼痛敏感性的影响.方法 择期妇科或普外科手术患者,无手术史,性别不限,年龄20 · 50岁,体重指数在正常范围,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级.于术前采集外周静脉血样5 ml,采用苯酚-氯仿萃取法提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法进行COMTval158met和OPRM1A118G基因多态性检测.根据患者基因型联合分组,共分9组:val/val和A/A组(A1B1组)、val/met和A/A组(A2B1组)、met/met和A/A组(A3B1组)、val/val和A/G组(A1B2组)、val/met和A/G组(A2B2组)、met/met和A/G组(A3B2组)、val/val和G/G组(A1B3组)、val/met和G/G组(A2B3组)以及met/met和G/G组(A3B3组).入手术室后,采用电刺激仪测定患者痛阈和耐痛阈.结果 联合基因分型成功277例,A1B1组68例,A2B1组50例,A3B1组17例,A1B2组43例,A2B2组46例,A3B2组17例,A1B3组18例,A2B3组10例,A3B3组8例.各组患者一般情况各指标的比较差异无统计学意义(P＞0.05).OPRM1A118G和COMTval158met等位基因在国内人群中的突变率分别为32.1％和34.3％.与A1B1组比较,A2B3组和A3 B3组痛阈降低,A1B3组、A2B3组和A3B3组耐痛阈降低(P＜0.05).结论 COMTval158met和OPRM1A118G基因多态性对患者术前疼痛敏感性的影响存在交互作用.携带COMT和OPRM1基因双突变型纯合子met158met和118G的患者术前疼痛敏感性更高.
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MCMC Bayes方法在双相情感性精神障碍致病基因研究中的应用
目的探讨双相情感性精神障碍的易感基因,为疾病防治提供科学依据.方法针对病例对照研究资料样本含量相对偏小的特点,采用MCMCBayes方法进行分析.结果MCMCBayes分析的结果发现,不管是病例组与对照组比较,还是早发性病人与晚发性病人比较,DRD2P和COMT基因的等位基因、基因型与双相情感性精神障碍的发生以及早发或晚发的关系均无统计学意义.但两基因的组合基因型(-141△C/-141C+met/met)有统计学意义.结论-141△C/-141C与met/met的基因型组合几乎不可能早发双相情感性精神障碍.
关键词： 双相情感障碍 贝叶斯 受体 多巴胺D2 儿茶酚O-甲基转移酶
