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胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展
随着产前胎儿超声、彩色多普勒的普遍开展,经阴道、经会阴等探测途径的增加、经验的积累,一些复杂的先天畸形在妊娠期、甚至妊娠早期得到诊断。羊水抽吸或胎盘绒毛取样染色体分型、卵磷脂与鞘磷脂比率、孕妇α-胎蛋白测定及胎儿超声心动图应用等辅助下,可以对胎儿进行较全面的评价。有助于产科、超声以及小儿外科大夫评估预后、解答咨询、决定是否中止妊娠或作剖腹产、作胎儿外科手术或生后及早手术治疗。而有些胎儿囊肿、积水病变在出生前可以消失,因此,有必要多次超声随访。现就近来若干新进展分述如下: 泌尿系畸形(UTA):Chavlotte等对99例UTA的妊娠结局、生后诊断及远期的肾功能作了连续性研究。28例中止妊娠,32例胎儿死于围产期。21例生后肾功能良好,4例一般,2例差。12例生后正常者,实为胎儿期一过性肾积水。45例妊娠作了胎儿染色体分型,20%异常。
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人脐带间充质干细胞的分离鉴定及其修复缺血缺氧脑损伤作用
目的:研究人脐带间充质干细胞(UCMSCs)多向分化潜能,了解UCMSCs移植治疗脑缺血缺氧损伤(HIBD)大鼠的神经修复功能.方法:采用组织消化原代贴壁法分离培养人UCMSCs;取第4和10代UCMSCs进行流式细胞术检测间充质干细胞(MSCs)表面特异标志物表达;染色体分型检测染色体是否畸变;进行成神经、骨、脂诱导,了解其多向分化潜能;制备HIBD大鼠模型,穿梭箱测试对照组、HIBD细胞移植组和HIBD组大鼠的主动逃避率(AARR)和未逃避率(NARR).结果:流式细胞术结果显示,类似MSCs样细胞强表达CD29、CD44和CD105,极低表达CD34和CD45,符合UCMSCs的特征.多向分化诱导后的细胞染色和免疫荧光结果显示,UCMSCs可诱导分化为神经样细胞、脂肪细胞和成骨细胞,多次传代后仍可多向诱导,且未发生染色体畸变.穿梭箱测试提示,UCMSCs移植组大鼠在测试的第3、4和5天的AARR高于HIBD组(P<0.05).结论:UCMSCs易获取及纯化,具有多向分化潜能,多次传代功能稳定,可改善脑损伤动物的神经功能.
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嵌合体型21单体综合征一例报告
患儿男,七个月。因至今不会抬头而就诊。患儿为第四胎,第二产,足月顺产,生下时不会哭,经拍打足底等处理后约5~6 min才哭,新生儿期至今无抽搐,否认核黄疸史,至今不会抬头,2个月时能逗笑,眼睛不会追随物体,近能听感知祖父祖母等亲人,但反应较迟钝,其父母非近亲结婚,母孕第一胎及第三胎均于10个月而胎死腹中,第二胎为足月顺产,但仅存活1 d即死亡,死因不明。本例患儿头围46cm,体重6.5 kg。愚型面容;眼距正常,鼻宽,双眼不会追随物体,不喜伸舌,下颌小,发际基本正常,外耳大,听力反应可,心、肺、腹无异常,外生殖器正常,四肢肌张力正常,双膝反射稍亢。实验室检查:T3 2.22μg/dl,T4 8.2 μg/dl,TSH3.57μg/d1。优生致畸四项免疫检测TOX IgG阳性,IgM阴性,Cag阴性CMV IgM阴性,RV IgM阴性;血常规正常;细胞核型为46,XY/45,XY-21,部分分裂相为21单体。其父母染色体分型正常。
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高危急性髓系白血病的诊疗进展
急性髓系白血病( AML)是一种异质性很强的疾病,其预后与生物学分型密切相关。根据细胞遗传学及分子生物学检查将AML分为低危、中危及高危。高危AML的生物学特征是细胞遗传学异常及分子基因的异常,临床表现为对诱导化疗反应差,生存期短,易复发,并对目前常规化疗方案耐药。异基因造血干细胞移植是目前根治高危AML的好方法,试验性治疗可采用细胞毒性药物、免疫调节药物、靶向药物及化疗増敏药物。
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骨髓增生异常疑难病一例
目前白血病诊断主要依据外周血象、骨髓检查、染色体、融合基因、基因突变位点、流式细胞检查。本研究患者中病例血象、骨髓增生异常支持白血病诊断,然而与流式细胞、基因检查、染色体分型结果不符合,终仍未能明确诊断,考虑诊断为骨髓增殖性肿瘤。
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16株霍乱弧菌23srRNA基因的多态性分析
核糖体RNA的编码基因检测及多态性分析已广泛应用于分子流行病学的研究中[1,2].分子杂交技术是现代流行病学的主要研究手段,它在追踪菌株的来源以及探讨造成不同地区流行的菌株之间的关系上有重要意义.为了探讨不同来源、不同地区分离到的埃尔托霍乱弧菌在染色体分型上有无差异,我们采用了23srRNA基因的Southern杂交技术进行了初步研究,现报告如下: