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HBV DNA的前C区1896 G/A变异与血清HBV DNA水平
为探讨乙型肝炎病毒(HBV)前C区1896 G/A变异对血清HBV DNA水平复制及临床表现的影响,本研究报道采用酶联免疫吸附试验(ELISA)和荧光定量PCR方法(FQ-PCR)及突变特异引物PCR方法(AS-PCR)对95例诊断符合2000年修订的病毒性肝炎防治方案的HBV感染者进行了HBV血清免疫标志物和HBV DNA定量及HBV DNA 1896位点G/A变异检测的结果.
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冠心病患者载脂蛋白基因变异的检测和临床应用研究
载脂蛋白(apo)基因变异(多态性)是冠心病及其质代谢紊乱的重要遗传背景.apoE基因位于人类19号染色体p13~q13(19q13.2)与apoC-Ⅰ/C-Ⅱ基因组密切相邻[1].而Bruns等[2]发现apoA Ⅰ-CⅢ基因簇位于11号染色体,Karathanasis等[3]发现apoA1/C3/A4基因簇的多态性与血脂及动脉粥样硬化有关,apoA5是近来发现的载脂蛋白,被确定与血浆甘油三酯水平密切相关[4-5].apoH基因位于17号染色体,是血浆脂蛋白组成之一,可与富含甘油三酯的脂蛋白共同沉淀,而富含甘油三酯的脂蛋白是动脉粥样硬化的独立标志之一,因而也可能为冠心病遗传标记.作者通过对同一组样本进行多个位点的载脂蛋白基因变异检测,建立了分子实验方法、探讨临床实用性.
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NAs序贯用药出现YMDD变异的慢性乙型肝炎ETV联合ADV救援治疗48周疗效观察
目的 评价恩替卡韦(ETV)联合阿德福韦酯(ADV)救援治疗因核苷(酸)类似物(NAs)序贯用药后出现YMDD变异的HBeAg阳性慢性乙型肝炎的疗效.方法 选取先后序贯使用拉米夫定(LAM)、ADV、ETV治疗至少6个月的病例中,服用ETV 0.5 mg治疗6个月后病毒学应答不佳,并行YMDD变异检测呈阳性的HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者共30例,其中出现病毒学突破21例,反跳3例,无应答6例,生化学突破27例;在签署知情同意书的基础上,口服ETV 1 mg,ADV 10 mg,均每日1次,前者晚10时空腹服用,两药相隔至少1h.结果 治疗至48周时,HBV DNA定量的完全、部分、无应答率分别为90%(27/30)、6.7%(2/30)、3.3%(1/30),总应答率为96.7%;ALT复常率、HBeAg阴转率分别为93.3%(28/30)、20.0%(6/30).结论 ETV联合ADV救援治疗因NAs序贯用药后出现YMDD变异的HBeAg阳性慢性乙型肝炎效果良好,值得临床推广.
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P基因区耐药变异检测在核苷类药物治疗乙型肝炎中的价值
为探讨慢性乙型肝炎患者应用核苷类药物与发生P基因区耐药变异的关系,本研究通过基因测序方法对206例患者进行P基因区耐药测定.
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YMDD变异与ALT、HBeAg及HBV DNA的关系
本研究对拉米夫定治疗过程中发生病毒突破的68例慢性乙型肝炎患者行HBV YMDD变异检测,并分析拉米夫定治疗乙型肝炎过程中出现的YMDD变异状况及相关的临床结果.资料与方法一、病例来源以2008年1月至2011年6月在我科门诊及住院接受拉米夫定治疗发生病毒突破的68例慢性乙型肝炎患者为研究对象,男性40例,女性28例,年龄21~68岁,平均年龄42+ 11岁.
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预防成年脂肪肝的儿童期危险因素
芬兰一项研究表明,成年脂肪肝的儿童期危险因素为小于胎龄、胰岛素高水平和体质指数(BMI)升高;纳入PNPLA3和TM6SF2基因变异检测可增强对成年脂肪肝的预测。论文5月24日在线发表于《肝脏病学杂志》(J Hepatol)。
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染色体微阵列技术在产前诊断中的应用
近年来,染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA,又称为基因芯片技术),由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中,为产前诊断提供了新的途径,其在对染色体拷贝数异常(copy number variation,CNVs)即染色体的数目异常、片段缺失和重复的检测方面比传统的染色体核型分析具有明显的优越性.1 CMA的特点及进展染色体微阵列技术(CMA),也叫分子核型分析技术(molecular karyotyping),代表所有以微阵列为技术基础的基因组拷贝数分析技术,包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism arrays,SNP arrays)o aCGH是先发展、也是目前仍然为广泛应用的微阵列技术.其次是SNP arrays技术,它在对人类基因组变异检测的基础上增加了单核苷酸多态性的信息数据.但以细菌人工染色体BAC(bacterial artificial chromosomes,BACs)为探针的aCGH的缺点之一是它无法对小于其探针长度即100~150 kb的CNVs进行检测,而且,它容易造成对CNVs片段长度的高估,例如CNV仅占BAC探针长度的50%,而检测时系统会误认为CNVs覆盖了BAC探针全长.