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von Hippel-Lindau综合征及散发性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床病理观察
目的 探讨von Hippel-Lindau(VHL)综合征及散发性中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤(HB)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 应用光镜、电镜及免疫组织化学EnVision法染色,对21例VHL综合征和63例散发性HB进行观察分析,分别获得18例和42例随访资料.结果 21例VHL综合征患者中除4例确诊外均漏诊.平均首诊年龄29.5岁,男11例,女10例.21例患者共发生87个CNS-HB,多者13年新发12个.10例患者存在其他VHL相关病变:6例视网膜HB、4例胰腺肿瘤(内分泌肿瘤、微囊性腺瘤)、1例透明细胞性肾细胞癌、4例肾囊肿、1例内淋巴囊肿瘤.1例患者4年间发生5种VHL相关肿瘤.63例散发性HB,平均年龄43.0岁,男34例,女29例.随访18例VHL综合征中生存14例,病死4例,生存者中残障(失明、偏瘫)4例、再发11例.42例散发性HB,生存39例(92.9%),其中残障3例;病死3例(7.2%).病理学特征HB间质细胞胞质泡沫样,血管丰富.部分HB可见异形核瘤细胞.HB侵犯脑组织者32例,随访21例患者均生存.HB间质细胞阳性表达:波形蛋白、表皮生长因子受体(EGFR)、Inhibin α及D2-40,CD34及CD68均阴性,3例瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP).30例行Ki-67免疫组织化学标记,Ki-67标记指数除7例为2%,2例为5%,余均为1%,随访22例患者均生存.结论 VHL综合征是一组多系统多发性良恶性肿瘤症候群,预后差,漏诊率高.CNS-HB多发于小脑.VHL相关性HB较散发性HB就诊年龄小10岁,易发生于脑干和脊髓.HB肿瘤中异形核细胞、Ki-67标记指数稍高及侵犯脑组织均与预后无关.VHL综合征患者终生存在新发VHL相关肿瘤的可能,因此强调对确诊患者终生随访及定期全面检查,早期发现,早期治疗.
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von Hippel-Lindau综合征附睾乳头状囊腺瘤超声表现1例
患者男,50岁,发现左侧阴囊内包块20年,逐渐增大2年;于3年前被诊断为von Hippel Lindau综合征(以下简称VHL综合征),颈椎内血管母细胞瘤(图1)、胰腺多发囊肿(图2)、双肾透明细胞癌,并接受右肾保留肾单元肿瘤剥离术,术后病理结果为透明细胞癌.查体:包块质韧,无压痛、放射痛.超声检查:左侧附睾头见约14 mm×10 mm×13 mm囊实混合回声团块(图3),右侧附睾头见约12 mm×8 mm×11 mm囊实混合回声团块,均边界较清,形态较规则,内部回声不均匀,可见小片状无回声区,CDFI见丰富血流信号,动脉流速曲线,阻力指数0.62;双侧睾丸、双侧附睾体、尾均未见明显异常回声.超声诊断:双侧附睾占位性病变.左侧附睾切除术后病理诊断:附睾头乳头状囊腺瘤.
关键词： 附睾 乳头状囊腺瘤 von Hippel-Lindau综合征 超声检查 -
Von Hippel-Lindau综合征合并垂体腺瘤1例
患者女,30岁,因月经失调伴闭经2年,经治疗病情稳定后出现血糖升高半年入院.颅脑MRI:平扫示左侧小脑半球见一囊实性异常信号(图1A),邻近可见斑片状T2WI高信号,垂体上缘膨隆,信号欠均匀(图1B),垂体柄偏左,鞍底骨质略下陷;增强扫描左侧小脑半球病灶实性部分明显较均匀强化,囊性区未强化(图1C),鞍内及鞍上病变呈中度较均匀强化,边界清.
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von Hippel-Lindau综合征一例报告
目的 提高对von Hippel-Lindan(VHL)综合征的认识,探讨其诊治方法.方法 患者,女,40岁.头晕、下肢麻木、行走易向右侧跌倒,CT检查见小脑肿瘤,高位颈髓病变,于1997年入院.9年中以小脑、脊髓血管母细胞瘤,胰腺囊肿、双侧肾脏肿瘤、右侧肾上腺嗜铬细胞瘤等疾病诊治.对该患者进行家系调查,连续随访.结果 依肿瘤发生部位,先后行单纯肿瘤切除术,手术效果良好,未见局部复发.家系调查仅见先证者之子(17岁)为双肾多发小囊肿患者.结论 手术切除是治疗VHL综合征肿瘤的有效方法,应重视对VHL综合征患者的家系调查,以积累更多的临床资料.
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Von Hippel-Lindau综合征相关胰腺神经内分泌肿瘤的诊治进展
Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,胰腺是易被累及的腹部器官之一,包括胰腺单纯性囊肿、浆液性囊腺瘤及神经内分泌肿瘤等.VHL综合征相关胰腺神经内分泌肿瘤(VHL-pNEN)多无功能,但有恶变倾向,治疗措施包括定期随访、手术治疗及药物治疗等.VHL-pNEN的恶性程度较散发型pNEN低,预后亦较好,应慎重选择手术治疗.手术指征包括肿瘤大径≥3 cm、肿瘤倍增时间＜500 d、VHL基因发生3号外显子突变、影像学检查疑有恶性表现、功能性pNEN病灶等.手术方式应尽可能保留有功能的胰腺实质.即使无法根治切除的恶性pNEN患者,积极的内科治疗仍可能使患者获得长期生存.
关键词： 胰腺肿瘤 神经内分泌瘤 von Hippel-Lindau综合征 诊断 治疗 -
遗传性肾癌11例临床分析
目的探讨遗传性肾癌的诊断和治疗方法.方法回顾性分析11例遗传性肾癌患者的临床资料,其中男8例、女3例,年龄32～67岁,平均48岁;4例为双侧肾癌,4例为多发肾癌.2例诊断为希佩尔-林道病综合征,6例诊断为家族性肾透明细胞癌,3例诊断为遗传性乳头状肾癌.10例患者行保留肾单位的手术和(或)肾癌根治术,1例未手术.结果随访12～114个月,4例发生肿瘤复发,1例死于肿瘤转移,2例死于其他原因,4例无瘤生存.结论遗传性肾癌发病年龄较早,肿瘤双侧、多中心发病率较高,应尽量行保留肾单位手术.
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von Hippel-Lindau综合征眼部病变的研究进展
von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类表现为全身多器官肿瘤或囊肿的常染色体显性遗传性疾病,VHL综合征在眼部的病变主要表现为视网膜毛细血管瘤.目前对VHL综合征及其眼部病变的发病机制和临床方面做了大量研究,本文就有关VHL综合征及其眼部病变的基因研究、临床分型及表现、临床诊断和治疗现状进行综述.
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VHL综合征影像学诊断1例
1病例报告患者男,37岁.因上腹部疼痛伴反酸、嗳气1年,加重3个月就诊.1年前在地方医院给予胃底息肉切除术治疗.追问既往史,10年前曾行脑囊肿切除术.人院后常规行腹部超声检查,提示双肾囊肿.MRI检查:第四脑室内、右侧脑室颞角旁、颈髓、胸髓及左侧小脑半球内见多发混杂信号影,以稍长T1、T2信号为主,T2 Flair序列呈稍高信号改变,病变内见多发点状低信号影,增强后病变可见多发结节状强化,第四脑室病变范围2.8 cm×3.2 cm,邻近延髓受压肿胀;幕上脑室明显扩张(图1～3).考虑中枢神经系统多发性血管网状细胞瘤.CT平扫示胰头稍肿大,胰尾稍萎缩并可见多发囊状低密度影;增强扫描动脉期胰头部可见结节状明显强化灶,大小2.2 cm×2.3 cm,胰尾部多发囊状低密度影未见强化.考虑胰头胰岛细胞瘤、胰尾多房囊肿.双肾内可见多发囊状低密度影,直径1.5～2.0 cm,增强未见强化;左肾后下部见轻度结节状异常强化灶,直径约1.1 cm.考虑肾小钙化灶.胸髓内见结节状强化灶,考虑髓内血管网状细胞瘤(图4～6).结合影像学表现、临床症状和病史,终确诊为Von HippebLindau(VHL)综合征.
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Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现(附2例报告与文献复习)
Von Hippel-Lindau综合征是一种染色体显性遗传疾病,本病少见.本文通过2个病例,结合文献对Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现进行了分析,以加深对本病的认识.
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VonHippel-Lindau综合征三例诊治分析
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见.诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准.目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发.生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法.
关键词： von Hippel-Lindau综合征 遗传性疾病 先天性 诊断 治疗 -
Von Hippel-Lindau综合征的临诊应对
Von Hippel-Lindau(VH)综合征是一种常染色休显性遗传的家旅性多系统肿瘤综合征,为VHL基因突变或缺失所致.本文通过对1例VHL综合征患者的临床特点进行分析,并就该病发病机制、临床表现、基因诊断以及治疗的国内外研究进展进行时论,以加深临床医师对本病的认识.
关键词： von Hippel-Lindau综合征 VHL基因 诊断 治疗 -
Von Hippel-Lindau综合征2例报告及文献复习
目的 探讨Von Hippel-Lindau综合征[VHL综合征)的临床诊断及治疗.方法 回顾性分析2例VHL综合征患者的临床和影像学资料,并结合文献对该病的临床特点和治疗进行分析.结果 2例患者均有家族史,都存在胰腺多发囊肿及两肾囊肿,对症治疗后均好转.结论 对累及中枢神经系统、胰腺、肾脏等多个系统的肿瘤需考虑VHL综合征的可能,详细的病史及家族史、全面的影像学检查、必要的基因检测非常重要.
关键词： von Hippel-Lindau综合征 囊肿 肿瘤 诊断 治疗 -
VHL综合征的影像学表现(附1例报道并文献复习)
目的 探讨von Hippel-Lindau (VHL)综合征的影像学表现特征,提高对VHL综合征的认识.方法 分析1例VHL综合征的临床及影像学资料,并复习相关文献,总结其特征.结果 本例病变包括小脑及颈髓多发血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、双肾囊肿、右肾癌、胰腺多发囊肿.结论 VHL综合征累及全身多个脏器,影像学表现多样,超声、CT及MRI在发现其各脏器病变方面具有各自的优势.
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Von Hippel-Lindau综合征一例
Von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征）是一种临床上十分罕见的家族性常染色体显性遗传性并累及全身多系统的肿瘤综合征，主要合并的良、恶性肿瘤包括视网膜毛细血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌、胰岛细胞瘤以及内淋巴囊肿瘤。VHL综合征患者平均寿命不超过49岁，常因中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压死亡。我们曾诊治1例VHL综合征，现报告如下。
关键词： von Hippel-Lindau综合征 视网膜血管瘤 诊断 治疗 -
von Hippel-Lindau综合征的诊断与治疗
目的 提高对von Hippel-Lindau(VHL)综合征的诊断与治疗水平. 方法 分析8例VHL综合征患者的诊治情况.并进行随访.8例患者中4例分期行双侧肾脏肿瘤剜除和囊肿去顶术,2例行单侧肿瘤剜除术,2例不愿手术.定期门诊随访. 结果 4例恢复良好.3例带瘤生存,1例死亡. 结论 双侧肾脏囊实性占位应考虑本病,治疗以保留肾单位肿瘤切除术为首选,对于有家族史者基因检测选择妊娠是防止该病发生与遗传的关键.
关键词： von Hippel-Lindau综合征 诊断 治疗 -
VHL综合征临床特点及影像学表现--附3例报告并文献复习
目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征的临床和影像学特征. 方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hippel-Lindau综合征的临床和影像学资料. 结果3例均为男性,均合并小脑血管母细胞瘤和肾透明细胞癌、肾囊肿.1例合并胰腺囊肿和腹壁血管瘤,1例合并肾上腺腺瘤和睾丸囊肿,1例有家族史.小脑血管母细胞瘤发病时间25～35岁,肾脏透明细胞癌发病时间35～50岁. 结论Yon Hippel-Lindau综合征病变可累及多个器官,临床表现多样,对合并中枢神经系统血管瘤和肾胰囊肿或透明细胞癌的可疑该病患者,应对该患者及其家族成员进行长期随访追踪并定期全面地影像学体检,以尽早发现,尽早治疗.
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Von Hippel-Lindau综合征临床诊治(附2例报告)
Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一组累及多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等多个器官[1].它是一种常染色体显性遗传的家族性多系统多发肿瘤综合征,属少见疾病[2].回顾性分析广西医科大学第一附属医院内分泌科广西医科大学第一附属医院内分泌科近30年来,经检查和手术,终确诊为VHL综合征的2例病例,并复习相关文献,以加深临床医生对VHL综合征的认识,减少误诊和漏诊.
关键词： von Hippel-Lindau综合征 多囊胰腺 诊断 治疗 -
Von Hippel-Lindau综合征的CT及MRI表现研究
目的 探讨Von Hippel-Lindau (VHL)综合征的CT和MRI表现.方法 回顾性分析11例VHL综合征的影像学表现及临床、病理资料.所有病例均行MRI或CT平扫及增强扫描检查.结果 10例患者有1处及以上的中枢神经系统血管母细胞瘤,2例只有中枢神经系统血管母细胞瘤,8例合并1处及以上的内脏病变(2例患者同时合并视网膜血管母细胞瘤).1例患者有肾上腺嗜铬细胞瘤,无中枢神经系统血管母细胞瘤,但有家族史.结论 VHL综合征可累及多个器官,影像及临床表现复杂多样,熟悉其影像学表现有利该疾病的正确诊断.
关键词： 肿瘤 磁共振成像 囊肿 von Hippel-Lindau综合征 CT -
中国人von Hippel-Lindau综合征种系突变研究
目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序的方法对其中的21位成员进行VHL基因种系突变研究.结果 在6个家系中,5个Ⅰ型家系,1个ⅡA型家系.6种不同的VHL基因种系突变被确定,其中包括错义突变4个,无义突变1个,缺失突变1个.4个分布在第1外显子、1个在第2外显子和1个在第3外显子.21人接受基因检测的个体中,14人存在VHL基因种系突变,其中包括10例均符合VHL临床诊断标准的患者、1例疑似VHL患者和3例致病基因携带者.结论 中国汉族人VHL患者存在基因种系突变且第1外显子的后1/3可能为主要的突变区域;VHL基因种系突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者及致病基因携带者方面具有重要作用.
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中国人von Hippel-Lindau病家系致病基因大片段缺失研究
目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引物荧光定量PCR(universal primer quantitative fluorescent multiplex-polymerase chain reaction,UPQFM-PCR)技术结合GeneSean分析系统对新发现的20个VHL病家系的先证者及部分自愿者进行VHL基因胚系突变大片段缺失检测.结果 20例先证者中检测到VHL基因大片段缺失6例,其中第1外显子缺失3例、第3外显子缺失1例、VHL基因完全缺失2例.进一步检测其中2个家系其他患者和部分成员也存在与先证者相同的VHL基因缺失.2个VHL基因完全缺失的家系,其患者表现为中枢神经系统血管母细胞瘤和视网膜血管瘤但无肾癌表型.结论 中国汉族人VHL患者基因种系突变存在VHL基因大片段缺失;VHL病诊断应常规开展VHL基因大片段缺失检测;VHL基因完全缺失和中枢系统血管母细胞瘤和视网膜血管瘤可能存在一定关系并需进一步研究.
关键词： von Hippel-Lindau综合征 胚系突变 缺失
