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VHL综合征1例报告
Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病，早于1904年Von Hippel 及1927年Lindau对此病有相关描述.VHL患者可以并发多脏器肿瘤,以中枢神经系统、视网膜毛细血管瘤,肾、胰腺肿瘤和嗜铬细胞瘤等较为常见.我科收治1例,现报道如下.
关键词： Von Hippel-Lindau病 血管瘤 VHL基因 -
von Hippel-Lindau综合征的CT及MRI表现
目的：von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征，提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VHL综合征患者的临床资料、CT及MRI表现，随访治疗后的结局。结果5例VHL综合征患者中，小脑血管网织细胞瘤4例，其中1例合并脑干多发血管网织细胞瘤，颈髓多发血管网织细胞瘤1例，典型MRI表现为多发囊实性混杂信号，强化MRI呈实质部明显强化。肾透明细胞癌3例，典型CT表现为等或稍低密度肿块，强化CT可见肿块呈欠均匀强化。双侧附睾囊腺瘤1例，超声示双侧附睾囊实性肿物，实质部分回声不均匀且血流丰富。出院后随访至2015年1月，格拉斯哥预后评分恢复良好3例，死亡2例，均死于肾癌。结论 VHL综合征患者预后较差，肾癌为主要死亡原因。早期应对高度怀疑或已诊断为VHL综合征的患者行VHL基因检测分析并仔细询问其家族史，早期治疗、长期随访及定期影像学检查有助于改善患者预后。
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Von Hippel-Lindau综合征脑干病变二例报道并文献复习
目的：探讨von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征，希佩尔-林道综合征）脑干病变的诊断与治疗。方法回顾性分析2例经影像和术后病理证实为VHL综合征病例，结合文献讨论其临床特点及手术治疗。结果2例系同一家族，均合并延髓血管母细胞瘤；1例合并颈胸髓囊实性结节、肾透明细胞癌及胰腺囊肿；2例均行手术治疗，术后症状明显改善。结论 VHL 综合征常累及多个器官，有家族遗传倾向，应对其患者的家族成员进行筛查。对于合并中枢神经系统血管母细胞瘤患者，首选手术治疗。
关键词： Von Hippel-Lindau病 血管母细胞瘤 诊断 治疗 -
von Hippel-Lindau病肾癌的诊治特点分析
目的 总结yon Hippel-Lindau(VHL)病肾癌的诊治经验. 方法 VHL肾癌患者28例.男16例,女12例.平均年龄45岁.双肾癌15例(同时11例、异时4例),单侧肾癌13例.行VHL基因检测25例.行保留肾单位手术或肾癌根治术24例,观察等待2例,保守治疗2例.结果 25例受检者均有VHL基因胚系突变,其中无症状患者14例.9例患者中有29个实性肿瘤曾被观察,平均44(12～86)个月,肿瘤平均生长速度0.531 cm/年;观察结束时,19个(65.5%)肿瘤生长>3 cm,仅1个肿瘤转移.24例手术切除实性肿瘤87个,其中肿瘤剜除术62个(71.3%)、肾下极切除1个、根治性肾切除术24个.术后病理报告24例均为肾透明细胞癌.TNM分期T1a8例、T1b7例、T2 8例、T3 1例.肿瘤86个,Fuhrman分级Ⅰ级73个、Ⅱ级12个、Ⅲ级1个,钙化结节1个.28例患者平均随访50(5～237)个月,存活26例,死亡2例,肿瘤局部复发4例. 结论 基因检测可早期发现无症状VHL患者;VHL病肾癌多生长缓慢,>3 cm的肿瘤多数不发生转移,可随访观察;保留肾单位手术是治疗VHL病肾癌安全有效的方法.
关键词： Von Hippel-Lindau病 肾肿瘤 外科手术 选择性 -
von Hippel-Lindau病的肾脏病理学特点
目的探讨von Hippel-Lindau(VHL)病肾脏损害的病理特点及VHL多发性肾癌的治疗. 方法回顾性分析6例同一VHL病家族伴有肾脏损害患者的临床及病理资料;1例为双肾多发性囊肿,5例为双侧肾癌伴多发性囊肿. 结果 5例双肾癌10侧肾脏中,行保留肾单位手术5侧,肾癌根治术3侧,带瘤随访2侧.1例多发肾囊肿者仅随诊观察.术后病理实质性肿块均为透明细胞癌.Fuhrman分级结果:Ⅰ级14枚,Ⅱ级6枚.TNM病理分期:T1N0M0 4例、T2N0M0 1例.切除14枚可疑的肾囊肿,术后病理恶性囊肿1枚,余为单纯囊肿.术后随访9～113个月,平均47个月,5例患者均存活且无肿瘤复发及远处转移;5例肾功能正常,1例肾功能较术前差,但无需血透治疗. 结论 VHL病中肾脏损害包括肾癌及肾囊肿,常为双侧多发性,肿瘤为透明细胞癌且分级分期低.保留肾单位手术是治疗VHL病中肾癌的有效方法.
关键词： Von Hippel-Lindau病 肾细胞癌 肾囊肿 病理学 保留肾单位手术 -
无血管瘤的von Hippel-Lindau病二例报告并文献复习
目的 探讨无血管瘤的von Hippel-Lindau (VHL)病的基因诊断及治疗方法.方法 回顾性分析2例VHL病患者的临床资料并复习文献.2009年9月收治1例VHL患者(例1),男,30岁.实验室检查24 h尿香草扁桃酸:166.27 μmol/24 h.MRI检查示右肾上腺占位,考虑为嗜铬细胞瘤;右肾多发小囊肿;双侧附睾多发结节;胰腺多发囊肿.经充分术前准备后,全麻下行右侧肾上腺肿瘤切除术,术中发现右肾多发肿物,术中冷冻病理检查诊断为右肾透明细胞癌,遂行根治性右肾切除术.术后病理诊断为右肾上腺嗜铬细胞瘤;右肾透明细胞癌.术后给予干扰素及白细胞介素-2治疗.因双侧附睾结节行双侧附睾结节切除术,术后病理诊断为附睾乳头状囊腺瘤.结合临床诊断为Ⅱ型VHL病.对患者有血缘关系的家庭成员进行临床检查,发现其弟(例2)为双肾多发肿瘤、双肾囊肿、胰腺多发囊肿,因其右肾肿瘤为多发且较大,行根治性右肾切除术;左肾肿瘤较小,未手术治疗.术后病理诊断为透明细胞癌.予干扰素及白细胞介素-2治疗.因例1为Ⅱ型VHL病,故例2诊断为Ⅱ型VHL病.抽取2例患者及例1患者儿子的外周血,提取基因组DNA对3个外显子翻译区及剪接区扩增,扩增产物经纯化后直接测序.将所得突变类型与人类基因突变数据库比较.结果 2例患者视网膜及中枢神经系统均无血管瘤,但均有多发性肾囊肿、肾肿瘤、胰腺多发性囊肿、双侧睾丸多发囊实性病变.3例基因测序均见VHL基因第452位核苷酸发生G→T突变,导致第78位编码氨基酸由天冬氨酸转变为丝氨酸,家系的基因突变位点均位于第1外显子,且均为点突变.结论 无血管瘤的VHL病可通过基因突变检测明确诊断;因为病变常为双侧性,治疗上在应尽量保留肾脏,对不具备保肾条件的患者可行根治性治疗.
关键词： Von Hippel-Lindau病 家系研究 VHL基因 诊断与治疗 -
von Hippel-Lindau病家系调查及基因学研究(附二例报告)
目的探讨von Hippel-Lindau病(VHL)基因突变类型及改良的基因诊断方法.方法调查1例VHL病Ⅰ型家系及1例Ⅱ型家系,分别绘制树状图;抽取2个家族共8位成员的外周血,提取基因组DNA.改良方法进行3个外显子翻译区及剪接区的扩增,扩增产物经纯化后直接测序.将所得突变类型与人类基因突变数据库(HGMD)核对.结果VHL病Ⅰ型家系4代12位家族成员中,有双肾透明细胞癌Ⅱ级合并视网膜血管.母细胞瘤1例,中枢神经系统血管母细胞瘤合并视网膜血管母细胞瘤1例,突变基因携带者1例.Ⅱ型家系7位家族成员中,有双肾透明细胞癌Ⅱ级合并双肾多发囊肿1例,肾上腺嗜铬细胞瘤1例.Ⅰ型家系中,5例接受检测者中2例基因测序均见VHL基因第478位与479位核苷酸分别发生C→T及T→C突变,导致第89位编码氨基酸由亮氨酸转变为丝氨酸.Ⅱ型家系3例接受检测者中,2例基因测序见VHL基因第452位核苷酸发生G→T突变,导致第80位编码氨基酸由丝氨酸转变为异亮氨酸.测序获得突变类型与HGMD核对,发现Ⅰ型家系中VHL基因第478位核苷酸与479位核苷酸的多点突变,为VHL基因第89位氨基酸位点未曾报道过的突变类型.2个家系的基因突变位点均位于第一外显子后部,且均为点突变. 结论VHL病属常染色体显性遗传,基因位点突变可能与病情,预后有关.
关键词： Von Hippel-Lindau病 家系研究 VHL基因 -
von Hippel-Lindau综合征一家系调查与临床特点分析
目的 探讨von Hippel-Lindau综合征1个家系的临床特征.方法 调查1个von Hippel-Lindau综合征家系,收集家系成员的临床资料,绘制系谱图,结合文献分析、总结该病诊疗经验.结果 该家系5代共42人,6例发病,连续3代发病,无性别倾向性.其中3例行手术治疗:1例行肝右叶肿瘤切除,1例行小脑肿瘤切除,另1例行2次小脑肿瘤切除、1次左肾肿瘤切除,小脑肿瘤病理均为血管母细胞瘤,肾脏肿瘤为透明细胞肾细胞癌.3例患者死于本病.结论 von Hippel-Lindau综合征符合常染色体显性遗传特点.von Hippel-Lindau综合征涉及多系统,总体预后不佳,患者及家族成员可能从基因测序,规范随访、早期诊断、及时治疗中获益.
关键词： Von Hippel-Lindau病 系谱 预后 随访研究 -
贵州省一家族性Von Hippel-Lindau病的临床诊治和随访
目的 分析贵州省一家族性Von Hippel-Lindau病的临床特点、影像学表现、诊断治疗方法和预后.方法 回顾性分析贵阳医学院附属医院1997年3月至2011年11月收治的1个家族性血管母细胞瘤家系(38人)7例患者的病史、临床表现、影像学相关资料.结果 7例患者均未合并其他部位病变,MRI显示6例为实质性肿瘤,1例囊性肿瘤;4例患者共进行7次显微手术,切除血管母细胞瘤10枚,术后随访1例血管母细胞瘤在不同部位反复复发又经2次开颅手术、2次伽玛刀放射治疗;先证者在术后6年异位复发,复发病灶约为1 mm,未予处理,继续随访;1例进行激光治疗视网膜血管瘤;2例症状不明显进行随访,在随访中未见新发病灶,原病灶也未增大.结论 对于家族性血管母细胞瘤,头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法,显微手术切除是主要治疗手段,立体定向放射治疗可作为补充治疗方法.由于家族性血管母细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、常为多发病灶,应加强对整个家族成员追踪随访和基因检测.
关键词： Von Hippel-Lindau病 血管母细胞瘤 遗传性疾病 先天性 -
并发于von Hippel-Lindau综合征的内淋巴囊肿瘤VHL基因突变检测
目的 探讨并发于yon Hippel-Lindau综合征(VHL 综合征)的内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)患者家庭成员VHL基因检测的临床意义.方法 调查2例伴发中枢神经系统血管瘤的ELST患者及家系资料,将获得的家系成员血样提取DNA,针对VHL基因的3个外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增测序.将所得突变类型与人类基因突变数据库进行核对.结果 例1家系的6人(患者及其父母和兄弟姐妹)接受了VHL基因检测,测序结果显示,例1及其妹妹和母亲VHL基因第一外显子上发现c.C194G(p.S65W)突变,其妹5年前曾在外院行视网膜血管母细胞瘤玻璃体切割手术,其母亲在随后的体检中发现小脑的血管母细胞瘤及双肾脏的实性占位.例2是独生女,对其及父母3人进行了VHL基因检测,在例2及其母亲VHL基因第三外显子发现c.C499T(p.R167W)突变,但其母亲拒绝进行进一步的检查.结论 VHL基因检测可确诊并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤,对先证者家系成员的VHL基因检测可早期发现无症状的致病基因携带者,为VHL综合征家庭的遗传咨询及产前诊断提供支持.
关键词： 内淋巴囊 耳肿瘤 Von Hippel-Lindau病 DNA突变分析 -
von Hippel-Lindau病研究进展
von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的良恶性肿瘤综合征,眼部特征是视网膜毛细血管瘤.患者常因眼底血管瘤病变到眼科首诊而发现患有VHL病.该病在早期诊断和治疗方面的进展包括:(1)诊断方面,在原有血管造影、超声波、CT和MRI检查的基础上,彩色多普勒血流成像和激光断层扫描成为新兴的眼科检查技术,基因检测也成为早期诊断方法,进一步提高了确诊率.(2)治疗方面,早期观察随访,根据血管瘤的特点选择激光光凝、冷冻疗法、放射治疗、玻璃体视网膜手术等治疗手段.(3)经瞳孔温热疗法、光动力疗法、血管内皮生长因子受体抑制剂及缺氧诱导因子抑制剂等治疗VHL病已处于临床研究阶段,基因治疗也在初步探索中.
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视盘毛细血管瘤激光治疗的疗效观察
目的 探讨激光治疗视盘毛细血管瘤的临床疗效.设计 回顾性病例系列.研究对象 视盘毛细血管瘤患者11例12眼.方法 所有患者接受一种或两种激光的联合治疗,包括传统激光(波长532 nm绿光或波长577 nm黄光)光凝及光动力学疗法(PDT),其中5眼采用传统激光直接光凝瘤体,4眼采用PDT治疗,3眼采用PDT联合传统激光光凝.治疗1～7次,平均(3.3±2.1)次.随访时间2～132个月,平均(42.5±41.8)个月.激光治疗前后检查患者视力,间接检眼镜观察瘤体变化、视网膜下液、出血、前膜等情况.主要指标 视力、瘤体大小、视网膜下液、出血、前膜等.结果 11例12眼中,治疗前视力为指数/30cm～1.0,其中视力≥0.5者3眼,＜0.5且≥0.1者5眼,＜0.1者4眼;治疗后末次随访时视力为眼前手动～1.0,其中视力≥0.5者1眼,＜0.5且≥0.1者7眼,＜0.1者4眼.治疗后8眼瘤体萎缩机化,1眼瘤体无变化,3眼瘤体继续增长.8眼视网膜下液减少或完全吸收,3眼视网膜下液持续增加;5眼治疗后继发视网膜前膜,4眼继发黄斑区色素沉着.结论 适时采取单纯或多种激光联合治疗可有效控制视盘毛细血管瘤的进展.
关键词： 毛细血管瘤 视盘 激光治疗 Von Hippel-Lindau病 -
3个家族性血管网状细胞瘤家系分析
目的 探讨家族性血管网状细胞瘤临床特点和适宜的诊治措施.方法 调查3个家族性血管网状细胞瘤家系18例患者的临床资料,分析总结其临床特点.其中17例先后行28次手术切除30枚肿瘤.结果 18例患者除1例发现血管网状细胞瘤后2个月即死于颅内出血(未手术)外,余17例手术患者术后均定期随访,随访期间9例术后复发,7例死亡.结论 家族性血管网状细胞瘤较散发性病例发病早,术后易产生新病灶,复发率、病死率明显高于散发性血管网状细胞瘤.预后差,应终身随访.手术治疗仍是目前主要的治疗方法,临床应加强对家族性血管网状细胞瘤的认识.
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双肾肿瘤治疗体会
目的 探讨双侧肾实质性或实质性为主肿瘤的诊治方法.方法 回顾性分析双侧肾血管平滑肌脂肪瘤9例和双侧肾恶性肿瘤4例患者临床资料.结果 双侧肾血管平滑肌脂肪瘤患者中经典型血管平滑肌脂肪瘤7例、上皮样血管平滑肌脂肪瘤1例,平均随访5个月,未见复发增大超过2 cm.1例伴结节性硬化仅行选择性肾动脉栓塞,栓塞3个月后随访,肿瘤缩小约20％.双侧肾恶性肿瘤患者均为透明细胞癌,2例死亡,1例未见转移,1例Von Hippel-Lindau(VHL)病术后肌酐轻微升高.结论 双侧肾癌首选保留肾单位手术;VHL病推荐行肿瘤剜除;双侧肾血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化者可行选择性肾动脉栓塞治疗.
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以低血糖症为主要表现的Von Hippel-Lindau综合征并文献复习
目的 探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊治要点.方法 回顾性分析VHL综合征1例的临床资料并复习相关文献.结果 本例为37岁男性,因反复发作的低血糖症伴上腹痛、头痛、眼花1年入院.曾在当地医院多次就诊,诊断为低血糖症,进食或口服葡萄糖后病情可缓解,但此后又反复发作,发作时间多为清晨.入我院后查空腹血糖在2.2~4.0 mmol/L,后结合腹部CT、头颈部MRI检查诊断为VHL综合征.转专科医院仅予对症支持治疗后病情稳定,随访1年仍存活.结论 VHL综合征是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病,常多器官受累,临床表现多样,提高对本病的认识是降低误诊及漏诊的关键.
关键词： Von Hippel-Lindau病 误诊 低血糖症 -
Von Hippel-Lindau病1例
Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,患者常以中枢神经系统症状前来就诊,神经外科医生通常会诊断为血管网织细胞瘤.但事实上有20% -30%的患者还合并有其他系统的肿瘤.我们报道此病例是希望能提高大家对Von Hippel-Lindau(VHL)病的认识,重视其遗传特性,做好患者家属的随访工作.
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Von Hippel-Lindau病5例分析并文献复习
目的:探讨Von Hippel-Lindau病(VHL病)的临床特点.方法: 回顾性分析5例VHL病患者的病史、影像学资料和病理检查,并结合文献进行分析.结果: VHL病多以小脑血管母细胞瘤为首发症状.5例患者均接受小脑或脊髓血管母细胞瘤切除术,其中2例小脑血管母细胞瘤术后复发,1例小脑血管母细胞瘤术后11年后出现脊髓血管母细胞瘤,余3例未见肿瘤复发,无新病灶出现.结论: VHL病可涉及多个系统,应该早期、全面诊断,采用联合治疗.对于VHL患者及家族成员应长期随访,及早发现新病灶并予治疗.
关键词： Von Hippel-Lindau病 血管母细胞瘤 诊断 治疗 -
家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变与临床预后分析
目的 探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床特点及家系表现和VHL基因突变的关系.方法 回顾性分析9个家族15例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析.对长期随访的7个家族中的12例患者和15例相关家族成员抽取外周血进行VHL基因测序.对于测序阴性的患者,对其DNA进行三个外显子实时定量PCR测定.结果 本组15例HBs中,多发性肿瘤10例,共34个肿瘤.进行开颅和脊髓手术17次,共切除HB22个.基因测序发现在4种点突变.通过实时定量PCR发现2个家族外显子1大片段缺失.在未发病家族成员中检出携带者3例.随访期间发现2例复发和3例新生的HB,主要集中在移码突变和拼接错误的家族中.通过再次手术和对脑干HB进行γ刀治疗,效果较好.结论 VHL相关的HB易复发,并不断有新生HB出现.基因测序和实时定量PCR联合应用可以提高VHL基因突变的检出率.基因突变分析可有助于未发病基因突变携带者确诊,基因突变的分型有助于对患者的预后进行判断.
关键词： 血管母细胞瘤 Von Hippel-Lindau病 基因突变 预后 -
5例Von hippel-lindau病的临床分析
Von Hippel-Lindau (VHL)病是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,人发病率为0.2.病变可累及中枢神经系统和肝、肾、胰、视网膜等多个器官,临床表现多样.现对我科收治的5例患者总结报道如下.
关键词： Von Hippel-Lindau病 胰腺囊肿 -
视盘毛细血管瘤的临床表现及荧光素眼底血管造影特征
目的 观察视盘毛细血管瘤的临床表现及其荧光素眼底血管造影(FFA)的特征.方法 回顾性系列病例研究.分析9例(10眼)视盘毛细血管瘤的临床资料,包括眼底彩照及FFA.平均年龄(26.8±9.7)岁,4例(4眼)合并周边部视网膜毛细血管瘤,6例符合Von Hippel-Lindau病的临床诊断.结果 内生型8例(8眼),外生型1例(2眼).5眼瘤体位于视盘颢上、颢下或颢侧,3眼瘤体位于视盘中央并覆盖视盘表面.8例(9眼)行FFA检查者的FFA图像中,5眼呈现"冲刷"现象.结论 视盘毛细血管瘤多位于视盘颞侧或中央,瘤体周围伴有明显的视网膜水肿、渗出.内生型是常见的临床类型.FFA是重要的诊断和罄别诊断方法.
关键词： 血管瘤 毛细管 视盘 荧光素血管造影术 Von Hippel-Lindau病
