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血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性
目的:探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287 bp Alu的插入/缺失(Ⅰ/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型.各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和X2检验.等位基因频数分布应用X2检验.结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(X2=1.10,P>0.05);3组的等位基因Ⅰ和D的频数分布比较差异无显著性(X2=0.84,P>0.05).结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性.
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血管紧张素转换酶基因多态性与高血压腔隙性脑梗死关联性的研究
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与高血压腔隙性脑梗死的关系.方法 (1)应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增50例正常人、49例高血压无并发症患者、30例高血压腔隙性脑梗死患者的ACE基因上287Bp片段,根据插入(I)或/缺失(D)来判断其多态性.(2)用CT或MRI诊断腔隙性脑梗死.结果 (1)腔隙性脑梗死组与健康对照组相比,其D等位基因及DD基因型显著升高.微量蛋白尿组与健康对照组相比,其D等位基因及DD基因型显著升高.(2)腔隙性脑梗死组与高血压无并发症组相比,其D等位基因及DD基因型显著升高.(3)高血压无并发症组与健康对照组相比,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异.结论 ACE基因多态性与高血压腔隙性脑梗死患者有关联性,DD基因型提示可能与高血压腔隙性脑梗死有关.
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中国人群心房颤动患者ACE基因多态性的Meta分析
目的 探索血管紧张素转换酶(angiotensin convertion enzyme,ACE)基因多态性与中国人群心房颤动发生的相关性.方法 检索2013年2月之前ACE基因多态性与心房颤动相关性的相关文献,根据纳入排除标准选择符合要求的文献,整理ACE的DD基因型、DⅠ基因型和Ⅱ基因型频数或频率,以及D等位基因和Ⅰ等位基因出现的频数或者频率.应用Stata 10.0统计学软件进行分析合并OR值,并用漏斗图评价文献的发表偏倚.结果 ACE基因DD基因型发生心房颤动的风险是DⅠ+Ⅱ合并基因型的1.36倍(95％ CI:1.03 ～ 1.79),有统计学意义(Z =2.17,P＜0.05);ACE(D)等位基因型携带者发生心房颤动的风险是ACE(Ⅰ)等位基因型携带者的1.29倍(95％ CI:1.00 ～ 1.66),有统计学意义(Z=1.97,P＜0.05);发表偏倚的漏斗图对称,无发表偏倚(P=0.64).结论 ACE基因I/D多态性与我国人群心房颤动的发生具有相关性.
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ACE基因多态性在佳木斯正常人及高血压患者中的分布频率
目的:分析ACE基因在佳木斯区域内正常人和高血压患者的基因型与等位基因的分布频率.方法:应用荧光原位杂交技术对正常对照组和高血压组进行ACE基因型检测.结果:正常对照组Ⅱ型39.8％、ID型44.1％、DD型16.1％,Ⅰ等位基61.8％、D等位基因38.2％;高血压组Ⅱ型36.4％、ID型42.4％、DD型21.2％,Ⅰ等位基57.6％、D等位基因42.4％.两组数据经x2检验P＞0.05.结论:黑龙江佳木斯区域内正常人和高血压患者的ACE基因型与等位基因的分布频率无显著差别.
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血管紧张素-Ⅰ转换酶基因多态性与老年人糖尿病及糖尿病肾病的关系
目的探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与老年人2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)易感性之间的关系.方法应用PCR三条引物法对172例正常老年人(年龄≥60岁),140例2型糖尿病(T2DM)患者(其中62例合并DN)的ACE基因多态性进行分析、比较.结果健康对照组与糖尿病组ACE基因型、等位基因频率无显著差异(P＞0.05).在T2DM组中,DD基因型在合并DN患者中显著增高(P＜0.05).结论ACE基因多态性与糖尿病易感性无关,但与并发症DN的发病密切相关.
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ACE基因突变致遗传性肾小管发育不良1例并文献复习
目的 提高对遗传性RTD的认识和早期诊断水平.方法 报告1例确诊的遗传性RTD患儿的一般情况、肾脏病理、实验室检查和基因测序结果,系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结遗传性RTD的遗传和临床特征.结果 患儿女,因“早产后15 min,气促、发绀5 min”入重庆市妇幼保健院,胎龄28+2周,出生体重1090g,羊水0 mL,生后Apgar评分1和5 min分别为8和9分.母孕期正规产检,孕23+5及26+1周因“羊水少”行2次羊膜腔穿刺及0.9％生理盐水灌注术.母不良孕产史3次,均因“羊水少”,或早产生后1d夭折,或孕5月引产.患儿生后反应欠佳,轻度吸气性三凹征,心音有力、律齐,腹软,肝脾肋下未扪及,原始反射均减弱.予呼吸机辅助通气,予2次肺表面活性物质替代治疗,扩容和多巴胺应用下平均血压22～28 mmHg.应用呋塞米后尿量0.14～0.31 ml · kg-1·h-1,患儿日龄44h时家属放弃抢救治疗后死亡,尸体泌尿系组织病理诊断:肾小管大小不一,近端小管缺乏,部分远端小管及集合管发育不良.患儿为ACE基因复合杂合突变:c.538C＞T来源于母亲,c.3073_3074delTC来源于父亲.共检索到11篇文献,报道了36个家系,加上本文共37个家系的64例ACE基因突变胎儿和婴儿,共发现40个ACE基因突变位点.9个家系为近亲结婚.每个家系均有1～4例母孕期羊水少的受累胎儿,羊水少开始于孕中期,早至18周;终止妊娠10例,死胎7例,出生后死亡39例(＜3 d死亡33例,～28 d死亡6例;早产儿37例,足月儿2例),存活＞1年8例(慢性肾疾病6例,肾移植1例,正常肾功能1例).新生儿主要以呼吸困难、低血压、无尿为主要表现,部分病例伴有颅骨发育不良、小结肠(结肠直径0.5～0.6 cm).结论 对于遗传性RTD,完善基因检测对提高产前诊断及RTD早期诊断有重要意义.
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"小四五汤"治疗糖尿病肾病疗效与ACE基因相关性研究
观察小四五汤治疗糖尿病肾病的临床疗效与ACE基因多态性关系,将60例糖尿病肾病患者随机分为治疗组(30例)和对照组(30例),在糖尿病常规治疗基础上,分别给予小四五汤颗粒剂和开博通治疗3个月,观察两组在临床症状,尿白蛋白、血液流变学、胆固醇、血脂等方面的改变;同时检测其ACE基因多态性.结果:两组在治疗后尿白蛋白排出量明显减少(P《0.01),组间无明显差异.同时治疗组能明显改善血液流变性,使胆固醇、血脂降低,有效改善临床症状,提高患者生存质量.小四五汤疗效与ACE基因之DD型及D等位基因有关,不同基因型间有明显差异.提示其疗效可能与ACE基因多态性有关.
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蒙古族RAS及NOS基因多态性与高血压关系的遗传与分子流行病学研究
1 研究背景国内外有关肾素-血管紧张素(RAS)基因多态性与高血压及心血管疾病关系的研究仍没有实质性的突破,近年文献报道也有限.所见的几篇报道,都是样本数较少的横断面研究或是病例对照研究,缺乏影响较大、样本含量大的流行病学现况研究及病例对照研究,尤其缺乏较有说服力的分子遗传流行病学及队列研究.
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老年男性功能性肠病伴高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性研究
目的 血管紧张素转换酶(angiotensin-coverting enzyme,ACE)具有调节机体机能的作用.文中观察功能性肠病(functional bound disorder,FBD)高血压病的中国汉族老年男性ACE基因多态性,探讨ACE基因多态性与FBD伴高血压病的关系.方法 73例中国汉族老年男性FBD作为观察组(伴高血压组29例、不伴高血压组44例),44例正常中国汉族老年男性为对照组,采用聚合酶链式反应方法(polymerase chain reaction,PCR)检测各组ACE基因第16内含子中长度为287bp碱基片段的插入/缺失(I/D)情况.结果 与对照组相比,观察组ACE基因D型等位基因频率显著升高(P<0.05),FBD伴高血压病亚组的DD基因型频率ACE基因显著升高(P<0.05).结论 ACE基因多态性与FBD伴高血压病相关,推测DD基因型为老年FBD伴高血压病的重要危险因子.
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洛丁新治疗不同类型小儿肾性蛋白尿疗效比较
目的:探讨洛丁新治疗小儿肾性蛋白尿的效果、安全性以及与ACE基因多态性的相互关系.方法:183例肾小球疾病惠儿,随机分为两组.对照组62例对症处理,洛丁新组121例对症处理基础上加用洛丁新,每日剂量≤5岁3.5 mg,～7岁5 mg,～9岁7.5 mg,＞9岁10 mg,疗程3个月.治疗前及治疗后半个月、1个月、2个月、3个月监测血压、血清白蛋白、尿素氮、肌酐、电解质、24 h尿蛋白定量等.治疗前用PCR法检测患儿ACE基因.洛丁新组中78例随访时间为4～50个月.结果:洛丁新组降低尿蛋白疗效明显高于对照组(P＜0.01),ACE基因DD型及Ⅱ型降低尿蛋白疗效高于ID型(P＜0.05),四种疾病中乙肝肾降尿蛋白疗效低(P＜0.01).洛丁新治疗期间未见明显副作用.结论:洛丁新可明显降低小儿肾性蛋白尿,安全可靠.治疗效应和ACE基因多态性、病种相关.
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妊高征患者与ACE基因缺失多态性研究
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的缺失多态性与妊高征的关系. 方法:对52例妊高征患者(观察组)及100例正常产妇,应用聚合酶链反应技术检测ACE基因的缺失/插入多态性. 结果:观察组的缺失型纯合子(DD型)ACE基因占65%,高于对照组的16%;观察组的缺失型(D型)ACE等位基因出现频率为75%,亦高于对照组的33%(P＜0.01).结论:妊高征的发病与ACE基因的缺失多态性有关.
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ACE基因I/D多态性与风湿性心脏病的相关性研究
目的:探讨血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国人风湿性心脏病(Rheumatic heart disease,RHD)易感性的关系.方法:以病例-对照法,采用聚合酶链反应(PCR)检测246例风湿性心脏病患者和223例正常对照组的ACE基因型.病例组进一步分为二尖瓣病变组和联合瓣膜病变组,结合临床资料统计分析各组数据.结果:ACE I/D各基因型在RHD病例组和对照组分布差异无统计学意义,但病例组ACE Ⅰ型等位基因频率高于对照组(70.1％ vs 63.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).联合瓣膜病变患者组中,ACE Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为51.8％、39.2％和9.0％,I、D等位基因频率分别为71.4％及28.6％.ACE Ⅱ基因型和Ⅰ型等位基因在联合瓣膜病变组和对照组的分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE基因I/D多态性可能与中国人风湿性心脏病的遗传易感性相关.
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ACE基因多态性与2型糖尿病尿特定蛋白变化的关系
目的探讨血管紧张素I转化酶(ACE)基因多态性对反映肾脏功能状态的尿特定蛋白的影响.方法应用PCR方法测定2型糖尿病患者77例,根据基因型分三组,DD基因型组26例,ID基因型组30例,Ⅱ基因型组21例,比较各组的血压、血脂、糖基化血红蛋白(HbA1C)、尿特定蛋白(尿白蛋白Alb、转铁蛋白TRF、免疫球蛋白GIgG、α1球蛋白α1MG)及尿白蛋白肌酐比值(ACR)、尿转铁蛋白肌酐比值(TCR)的变化.结果排除其它因素影响后,具有D等位基因的组别ACR、TCR、IgG、α1MG较具有Ⅰ等位基因的组别高.结论提示ACE基因多态性与糖尿病肾病(DN)有关.
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运动性横纹肌溶解高反应者ACE/CK-MM基因多态性分析
位基因频率较汉族正常人群高,但无统计学意义(P=0.078);汉族正常人群与高索ERB HR的该基因频率高度一致(P=0.992).结论 汉族ERB HR人群ACE D、CK-MM G等位基因频率均稍高于汉族正常人群.
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ACE基因I/D和AT1R基因A1166C多态性与氢氯噻嗪降压疗效的相关性研究
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与氢氯噻嗪(HCTZ)降压疗效的关系.方法 原发性高血压患者服用HCTZ 6周后,按不同ACE基因型和AT1R基因型分组,比较不同基因型组合患者的血压下降值.结果 ACE基因DD、ID、II基因型患者收缩压均下降,DD基因型患者收缩压下降值显著大于ID、II型患者(P＜0.05);AT1R基因AC(CC)和AA基因型患者收缩压下降值组间比较无显著差异(P＞0.05);DD+AC(CC)基因型组合患者收缩压亦下降,与其他基因型组合患者比较无显著差异(P＞0.05).多因素分析结果表明,治疗前醛固酮浓度和DD基因型是影响患者收缩压下降的主要因素.结论 ACE基因的DD基因型与HCTZ的降压疗效相关;AT1R基因AC(CC)、DD+AC(CC)型组合患者对HCTZ的降压反应可能优于其他基因型组合患者.
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ACE基因多态性与肺原性心脏病发病的相关性
为从分子水平探讨肺原性心脏病(肺心病)的发病机制,寻找肺心病发病的相关致病基因.笔者应用多聚酶链反应(PCR)技术,检测40名正常人和60例肺心病患者ACE的基因型和等位基因频率,分析该基因的多态性.
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血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因单核苷酸多态性与维吾尔族糖尿病相关性
目的 探讨新疆维吾尔族血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism site,SNPs)与糖尿病的关系.方法 采用整群抽样法抽取喀什地区不同经济水平的3个乡镇/街道居民772例,根据是否有糖尿病分为糖尿病组112例和对照组660例,应用HaPloview 4.2软件查找ACE基因、ApoE基因标签SNPs,采用PCR-高分辨率熔点曲线对ACE基因、ApoE基因SNPs标签位点进行基因分型,比较2组ACE、ApoE基因标签SNPs基因型、等位基因分布频率,分析标签位点间的连锁不平衡和单倍体型.结果 2组ACE基因6个SNPs和ApoE基因2个SNPs基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P＞0.05);ACE基因rs4353和rs4461142位点存在较弱的连锁不平衡(D'=0.80,r2=0.650),ApoE基因rs405509和rs769450位点存在连锁不平衡(D'=0.92,r2=0.492);糖尿病组ApoE基因rs405509和rs769450构成的A-C单倍体型等位基因频率(33.6％)明显高于对照组(26.6％)(P＜0.05),ACE基因rs4353和rs4461142构成的单倍体型等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE基因6个标签位点SNPs可能与糖尿病发病无关;ApoE基因2个标签位点SNPs基因型及等位基因频率与糖尿病发生无关,其构成的单倍体型可能与糖尿病发生有一定关系.
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浙江地区畲族和汉族健康人群ACE基因多态性分布的研究
目的:了解浙江地区畲族和汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况.方法:采用聚合酶链反应(PCR)分别检测201例畲族和204例汉族健康人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,分类计数并进行统计学分析.结果:畲族人群的Ⅱ型、DI型和DD型频率分别为25.9%.32.8%和41.3%;汉族人群的II型、DI型和DD型频率分别为45.1%,41.2%和13.7%.结论:ACE基因多态性的分布与性别无关,ACE基因多态性在浙江地区畲族和汉族人群中的分布存在差异性.
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AT1R、ACE基因多态性与东乡族原发性高血压的关系及其对降压药疗效的影响
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素II(AngII)I型受体(AT1R)基因多态性与甘肃东乡族原发性高血压(EH)的关系.对不同基因型患者使用AT1R拮抗剂治疗,观察其疗效.方法:应用聚和酶链反应(PCR)方法检测汉族健康131例、东乡族健康102例、汉族EH198例、东乡族EH115例的AT1R A/C、ACE I/D基因多态性.随机选取60名EH患者,按其基因型分成AA和AC(AA、AC为基因型)两组,使用缬沙坦治疗8周,比较治疗前后血压变化.结果:ACE基因II型在汉族EH组明显高于东乡族EH组(P<0.05),ID基因型在东乡族EH组明显高于汉族EH组(P<0.01);AT1R基因AC型汉族EH组明显高于东乡族EH组(P<0.05);AA型在东乡族EH组明显高于汉族EH组(P<0.05).使用缬沙坦治疗8周,各基因型在治疗后患者血压均下降显著(P<0.05).不同基因型之间治疗后比较,降压效果无差异.结论:AT1R基因AA型和ACE基因ID型与东乡族EH有关;ACE基因II型和AT1R基因AC型与汉族EH有关,C和D等位基因与汉族和东乡族EH无关.使用缬沙坦对不同基因型患者进行药物治疗,降压疗效相同,说明降压疗效与基因型无关.
关键词： 原发性高血压 ACE基因 AngII AT1型受体基因 基因多态性 缬沙坦 -
藏、汉高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性相关研究
目的 通过本研究寻找藏、汉高血压人群ACE基因遗传易感性,为藏、汉高血压的预防提供依据与基因治疗靶点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术,检测青海藏、汉族原发性高血压患者及正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察DD、DI、II基因型频率.结果 携带D等位基因的基因型可能与汉族原发性高血压的收缩压及舒张压偏高相关,而与藏族高血压患者的血压升高无关.结论 ACE I(插入)/D(缺失)基因多态性与汉族原发性高血压的发生有关.
关键词： ACE基因 聚合酶连反应(PCR) 多态性
