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妊娠期高血压疾病血管紧张素系统基因、eNOS基因及瘦素及其受体基因的研究进展
妊娠期高血压疾病(HDCP)是妊娠期特有的严重危害母儿安危疾病.随着现代分子生物学及遗传学的发展,妊娠期高血压疾病的病因在分子领域及遗传学上有了很大进展,易感基因的逐步发现使得多基因遗传可能成为其病因之一.
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eNOS基因在大鼠动脉硬化模型中的表达及意义
目的 建立大鼠动脉硬化模型并研究内皮-氧化氮合酶基因(eNOS)在模型鼠股-腘动脉中的表达.方法 在大鼠股-腘动脉内注入蒸馏水,通过低渗造成动脉内膜非机械性、浅表性损伤,联合高脂、高胆固醇等饲料饲养的方法,建立大鼠动脉硬化闭塞模型.术后15,30,90 d,应用免疫组化技术观察动脉闭塞的程度,应用SYBR染料法荧光定量PCR技术分别检测模型鼠下肢股.胭动脉中eNOS基因的表达.结果 术后大鼠血管内膜增厚、部分管腔闭塞.高脂+损伤后15 d、30 d和90 d的大鼠股-腘动脉中eNOS基因的相对表达量分别为0.7219±0.0417、0.6444±0.0129和0.4601±0.0276(P<0.05).结论 成功建立大鼠动脉硬化闭塞模型.eNOS基因在模型鼠的下肢股-腘动脉中表达下调.
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糖尿病周围神经病变与内皮型一氧化氮含酶基因、终末糖化产物受体基因、对氧磷酶基因及醛糖还原酶基因多态性的关联研究
目的明确终末糖化产物受体基因(RAGE)的Gly82Ser多态、对氧磷酶基因(PON1)的Gln191Arg多态及Leu54Met多态、内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)的Glu298Asp多态以及醛糖还原酶基因(ALR2)5'端上游的二核苷酸(CA)n串联重复序列多态与糖尿病周围神经病变的关系.方法采用PCR-RFLP及放射自显影技术对83名健康人和211例糖尿病患者的上述多态进行病例对照-关联研究.结果①糖尿病周围神经病变与eNOS基因Glu298Asp多态、PON1基因Leu54Met多态以及RAGE基因Gly82Ser多态均不相关(P＞0.05);②PON1基因Gln191Arg多态的B等位基因频率及BB基因型频率随着糖尿病周围神经病变的进展呈降低趋势(趋势分析,P=0.196),等位基因频率在伴/不伴糖尿病微血管病变组间差异有显著性(P=0.046),进一步分析显示这种差异主要来源于糖尿病视网膜病变;③ALR2基因5'上游(CA)n二核苷酸串联重复序列多态的Z+6等位基因频率在不伴糖尿病周围神经病变组中较伴有周围神经病变组中高,两者间差异有显著性(P=0.038).④以糖尿病周围神经病变为应变量,各基因多态为自变量进行Logistic回归分析后显示,各个基因多态与糖尿病周围神经病变均无独立相关.结论上述基因在糖尿病周围神经病变的发病中不起主要作用.
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蒙古族RAS及NOS基因多态性与高血压关系的遗传与分子流行病学研究
1 研究背景国内外有关肾素-血管紧张素(RAS)基因多态性与高血压及心血管疾病关系的研究仍没有实质性的突破,近年文献报道也有限.所见的几篇报道,都是样本数较少的横断面研究或是病例对照研究,缺乏影响较大、样本含量大的流行病学现况研究及病例对照研究,尤其缺乏较有说服力的分子遗传流行病学及队列研究.
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eNOS基因与“阴虚体质-亚健康-缺血性卒中”演变轴
目的:探讨eNOS基因与“阴虚体质-亚健康-缺血性卒中”演变轴的关系.方法:研究共3个对照组,即:阴虚体质组、阴虚体质亚健康组、阴虚体质缺血性卒中组,每组100例.对300例研究对象进行基因检测.结果:携带AA基因型的个体缺血性脑卒中的发病风险增加,缺血性卒中组与阴虚体质组携带AA基因型频数比较差异显著(P＜0.05),缺血性卒中组与阴虚体质亚健康组携带AA基因型频数比较差异无统计学意义(P＞0.05),表明携带AA基因型的个体,从阴虚体质-亚健康-缺血性脑卒中是递增过程.结论:eNOS基因-922G/A变异与缺血性脑卒中显著相关.为研究阴虚体质-亚健康-缺血性卒中”演变轴提供基因基础.
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利用PCR-RFLP分析eNOS基因exon7BanⅡ酶切位点的遗传多态性
目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊高征的相关性.方法:应用PCRRFLP技术检测了12例正常女性的内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子.结果:发现12例正常女性中有4例的基因型是eNOS/GG,有8例的基因型是eNOS/GT,未检测到eNOS/TT型的个体.等位基因A1(eNOS/G)的频率为66.7%,等位基因A2(eNOS/T)的频率为33.3%.结论:广东女性人群存在内皮型一氧化氮合酶第7外显子BanⅡ酶切位点遗传多态性.
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宁夏汉族人群eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压相关性的研究
目的:探讨在宁夏地区汉族人群中eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用PCR-RFLP方法对204例EH患者及219例健康个体eNOS基因rs2070744(T＞ C)、rs1800780(A＞G)和rs3918181 (A＞ G)共3个SNP位点检测.用x2检验比较病例组-对照组间基因型频率、等位基因频率的差异,用SHEsis在线分析软件分析单倍型 结果:EH组和对照组间,rs1800780位点基因型频率的分布存在显著性差异(P＜ 0.05).rs2070744位点及rs3918181位点基因型频率及等位基因频率的分布均无显著性差异(P＞ 0.05).3个SNP位点共检出8种单倍型,其中单倍型TGA在对照组及EH患者中有统计学差异(P＜0.05),且OR (95％ CI)为1.549 (1.116 ～ 2.150).结论:单倍型TGA的出现可能会增加汉族EH的患病风险.
