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无汗性外胚叶发育不良一例分析

安建光

摘要: 1 病例资料男,4岁.因咳嗽2 d,发热1 d入院.患儿自出生后体质差,怕热,经常无故发热,炎热夏天喜欢躲在阴凉处,经常用凉水湿润皮肤来散热,曾在西安市某医院就诊,考虑患儿经常发热为先天性疾病引起,但具体诊断不详.2 d前患儿出现咳嗽、发热,来我院.系足月顺产,母孕期体健.查体:体温40℃,脉搏130/min,呼吸35/min,体重15 kg,身高99 cm.发育略差,营养中等,嗜睡状,全身皮肤苍白干燥,头发稀少柔软,头部血管明显可见,额凸面凹,耳大唇厚,上唇外翻,无牙齿.咽部充血,扁桃体不大.心、肺听诊未闻及异常,智力正常.

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