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肝细胞腺瘤:分子病理学新认识与临床诊疗新模式

刘海平;丛文铭

摘要: 肝细胞腺瘤(HCA)是常见的肝细胞性良性肿瘤,病因尚不明确.在西方国家,大多数HCA发生于有长期口服避孕药物史的生育期女性.在2010年新版世界卫生组织肝胆肿瘤组织学分类中,主要根据欧洲国家的研究结果,提出了HCA的4个分子亚型,即Ⅰ型:HNF1α突变失活型;Ⅱ型:β-catenin突变激活型;Ⅲ型:炎症型;Ⅳ型:未分类型.简述了国外HCA分子病理学研究进展,同时还概要介绍了作者新近对189例手术切除HCA的主要研究结果,显示70%的HCA患者为中年男性,50%的患者超重或肥胖,即使女性患者也极少有长期服用避孕药物史;基因测序结果显示,本组HCA的HNF1α基因突变热点和发生频率与欧洲国家报道明显不同,尚未发现β-catenin和gp130基因突变.基于上述结果,认为中国HCA的累及人群和发病机制与欧洲国家有所不同.鉴于文献中已经有HCA恶变的报道,笔者开始探讨对HCA进行基因组微卫星不稳定性或杂合性缺失检测,以评估其分子变异程度,为临床制订相应的治疗策略提供分子病理学依据.

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