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淋巴瘤分子诊断研究进展
正确识别淋巴瘤的组织学类型是临床选择正确治疗方案和判断预后的重要依据,但淋巴瘤组织学类型的鉴定一直是临床病理诊断的难题.随着分子诊断研究的逐步深入和新技术的不断发展,造血与淋巴组织肿瘤的遗传学基础被揭示,人们对淋巴瘤组织形态学亚型的认知也不断深入.2001年WHO 发表的造血与淋巴组织肿瘤新分类标准中,将肿瘤的形态学表征、免疫表型、遗传学改变构架为淋巴瘤诊断标准的完整体系,与此同时,国外血液病学实验室也逐步建立起了新的诊断程序[1],将遗传学分析确立为平行于组织病理形态改变和免疫表型特征的鉴别诊断依据,其中通过分子诊断技术研究肿瘤的遗传学改变是重要的更新内容.
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血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤骨髓/外周血瘤细胞免疫表型分析
血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是一类以异形T淋巴细胞增生伴显著血管增生,以及滤泡树突状细胞增生为主要表现,为一类来源于成熟T细胞的淋巴瘤[1].过去AITL瘤细胞形态学诊断缺乏特异性的鉴别特征,而近来AITL瘤细胞CD10[2]和CXCL13表达意义的发现为AITL的诊断提供了有力的支持,为了更深入了解AITL瘤细胞的免疫表型特征及发病机制,我们利用流式细胞术分析AITL患者骨髓及外周血有核细胞表面CD分子标志,期望获得更多信息.
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乳腺转移性恶性黑色素瘤临床病理学观察
乳腺转移性恶性黑色素瘤罕见,易误诊.我们收集3例乳腺转移性恶性黑色素瘤,分析其临床病理学和免疫表型特征,并对其鉴别诊断进行讨论.一、材料和方法1.临床资料:收集本院2009至2011年3例乳腺转移性恶性黑色素瘤病例,患者均为女性,年龄分别为58、47、29岁,分别因右乳肿块、右乳肿块及双乳肿块行活检术和腋窝淋巴结清扫术.经仔细询问病史得知3例均有皮肤“黑痣”或黑色素瘤病史,分别是腹壁皮肤“黑痣”、右足底恶性黑色素瘤伴右腹股沟淋巴结转移、右上腹壁皮肤恶性黑色素瘤伴右腋前哨淋巴结转移.
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乳腺结节性筋膜炎临床病理学观察
结节性筋膜炎是一种罕见的以纤维母细胞增生为主的良性瘤样病变,发生在乳腺则更为罕见.由于其在病理形态学上具有多态性,所以临床工作中易与一些良、恶性肿瘤混淆而导致过度诊断.我们综合本院3例乳腺结节性筋膜炎患者的临床资料、病理形态学改变及免疫表型特征,对其诊断和鉴别诊断进行讨论.
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不同型Kaposi肉瘤的免疫表型观察
对Kaposi肉瘤(KS)的免疫表型特征,仍有不同观点[1-6],多数学者认为是一恶性肿瘤[1],也有学者认为是一增生性病变[1,2].我们对30例地方性和AIDS相关KS做了观察.
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对WHO前列腺癌伴神经内分泌分化诊断标准的解读
前列腺神经内分泌癌因具有抵抗雄激素受体( AR)信号的抑制而具有高度侵袭的生物学行为,因此可能代表一种特殊类型的前列腺癌。从近来经雄激素去势治疗的患者中获得的新临床和分子学方面的资料来看,高度强调了完善前列腺癌中神经内分泌( neuroendocrine)分化谱系和细化其诊断术语的必要性。2013年7月31日,国际前列腺癌基金会( the Prostate Cancer Foundation)成立了一个工作委员会,主要探讨前列腺癌伴神经内分泌分化的病理学分类及其分子生物学特征[1]。其分类主要包括:(1)普通型前列腺腺癌伴神经内分泌分化;(2)腺癌伴潘氏细胞样神经内分泌分化;(3)类癌;(4)小细胞癌;(5)大细胞神经内分泌癌;(6)混合性神经内分泌癌-腺泡性腺癌。本文旨在重点介绍前列腺腺癌伴神经内分泌分化的形态学分类、诊断标准、免疫表型特征和治疗预后等,以提高对本病的认识。
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食管间质瘤的临床病理及免疫组织化学研究
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)作为一组独立的消化道间叶源性肿瘤,其发生于胃和肠已被人们所熟知,食管是否亦存在原发性间质瘤则颇有争议[1,2].我们通过14例食管间质瘤患者的临床病理及免疫组织化学研究分析,探讨食管间质瘤的临床病理学特征、免疫表型特征,以期提高对这一肿瘤的认识.
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双镜联合治疗胃间质瘤的现状与进展
胃肠道间质瘤( GIST )是间质源性肿瘤中常见的肿瘤。 Mazur 等于1983年首先提出了 GIST 的概念,1998年Hirota等发现GIST中存在酪氨酸蛋白激酶受体( c-kit)的突变及原癌基因蛋白CD117的表达,2003年 Heinrich 等对血小板衍生生长因子受体α( PDGFRα)基因活化突变进行了清晰的阐述[1,2],人们才对GIST的起源、免疫表型特征和组织学诊断标准有了清晰的认识。 GIST的恶性潜能及其恶性风险度评估主要依据原发肿瘤部位、肿瘤大小、核分裂相以及是否发生破裂等,2013年版WHO软组织肿瘤分类中采用了Miettinen等提出的6类8级标准,并根据预后将GIST分为良性、恶性潜能未定和恶性三类[3]。
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髓系造血组织肿瘤WHO分类介绍
前,Kiel、WF、REAL及FAB分类体系的倡导者一致同意将1997年世界各国的近百名血液病理学与临床血液学专家共同制订的造血组织肿瘤的新WHO(World Health Organization)分类作为一种新的国际标准,用于造血组织肿瘤(包括髓系肿瘤、淋巴系肿瘤、肥大细胞肿瘤及组织细胞肿瘤)的诊断.现将髓系造血组织肿瘤的WHO分类概况介绍如下.FAB分类依据形态学、细胞学及免疫表型特征,将髓系肿瘤分为急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD).肿瘤原始细胞数、肿瘤细胞的系特异性及分化水平是FAB分类的决定性指标.近年发现,细胞学异常、分子遗传学异常、临床特征(有无前驱MDS史及细胞毒药物接触史)对髓系肿瘤的发生与转归具有重要影响,但这些因素在FAB分类中并未得到完全体现.为了克服这一缺陷,新WHO分类在FAB基础上,借鉴了淋巴系肿瘤REAL分类的基本原理,强调各种髓系肿瘤均是独立的疾病实体,每种髓系肿瘤实体须由其形态特征、免疫表型、遗传特性及临床特征来共同确定.
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急性髓细胞白血病WHO分型及临床意义
传统的FAB分型受检验者细胞层面认知局限性的限制,诊断准确率低,已远远不能满足临床的需求。因而在一些规模较大的实验室,FAB分型已逐渐被WHO分型所取代。本研究对126例急性髓细胞白血病的W H O分型特征进行总结,并与FAB分型相比较,探讨其细胞形态与免疫表型特征的关系,以助于提高我们对急性髓细胞白血病的实验室诊断水平。
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恶性淋巴瘤骨髓受累的免疫表型特征
目的:探讨淋巴瘤骨髓受累的免疫表型特征.方法:采用流式细胞仪CD45/SSC设门方法对34例恶性淋巴瘤患者的骨髓标本进行检测,以骨髓涂片细胞学检查作阳性对照.收集骨髓受累患者的CD分子表达数据.结果:①对34例恶性淋巴瘤患者的骨髓应用流式细胞仪进行检测,发现23例阳性,阳性率67.65%(23/34),95%可信区间(51.92%,83.37%).②该23例阳性患者中,非霍奇金淋巴瘤(NHL)19例,霍奇金淋巴瘤(HL)4例.NHL患者中B细胞来源免疫荧光单克隆抗体标记抗原出现频率高的为CD19,CD20;T细胞来源标记抗原出现频率高的为CD7.而在HL患者中出现频率高的为CD9.结论:采用流式细胞仪CD45/SSC设门方法,发现非霍奇金淋巴瘤骨髓受累患者免疫表型特征为:B细胞来源:CD19、CD20;T细胞来源:CD7.霍奇金淋巴瘤为:CD9 .
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复合性原发皮肤间变大细胞淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤一例及文献复习
复合性淋巴瘤(composite lymphoma,CM)是指在同一器官或组织内同时发生不同类型的淋巴瘤[1-2],国外文献中有较多有关CM病例的报道和研究,而国内却少见.上海市同仁医院近期收治1例皮肤CM,具有原发性皮肤霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma,HL)和原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)的病理组织学和免疫表型特征,现报道如下,以提高对这类罕见肿瘤的认识.
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多参数流式细胞术检测骨髓瘤细胞免疫表型
多参数流式细胞术(MP-FCM)可同时分析三种或三种以上细胞表面或细胞内成分,已逐渐成为血液肿瘤诊断、分型、预后判断以及微小残留病(MRD)监测不可缺的工具.我们采用MP-FCM对多发性骨髓瘤(MM)细胞的免疫表型进行研究,探讨MM的免疫表型特征与诊断价值.
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伊马替尼耐药后胃肠间质瘤组织出现转分化现象一例
随着分子靶向药物伊马替尼的出现,晚期胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的治疗取得很大的进展。尽管大多数接受伊马替尼治疗的GIST患者临床疗效显著,但部分患者终会产生耐药,发生疾病进展,导致肿瘤的复发或转移。一般而言,耐药的GIST通常保留它们原有的组织形态学特征。伊马替尼耐药的GIST,无论复发还是转移,其组织是否保留原发肿瘤原有的形态学特征和免疫表型特征,目前还不很明确。现报告1例转移性GIST患者在接受了1年半的伊马替尼治疗后产生了伊马替尼耐药,并且耐药后肿瘤发生了组织形态学和免疫组织化学(免疫组化)特征的改变,即横纹肌肉瘤分化现象。
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提高对胃肠道间质瘤的认识
1983年Mazur和Clark首先提出胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,CIST)这一概念.近年来,人们对GIST的起源、基因表达及突变、免疫表型特征、组织学诊断及良、恶性诊断标准有了较明确的认识,将之视为一个独立的临床实体瘤,有别于胃肠道肌源性或神经源性的肉瘤.它具有非定向分化的特性,是消化道常见的间叶组织来源性肿瘤.光镜下分三种类型:梭形细胞为主型、上皮细胞型和混合细胞型.国外文献报道,胃肠道间质瘤发病率约1~2/10万,发病中位年龄在55~65岁之间,40岁以前发病很少,儿童患此病更为罕见.男性较多,或男女性发病相等.性质上以良性为主,恶性仅占20%~30%.常发生于胃(60%~70%),其次是小肠(20%~30%),结肠和直肠仅占5%,食管则小于5%,偶有发生在网膜和肠系膜[1].
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宫颈微偏腺癌8例病理形态学分析
宫颈微偏腺癌(Minimal Deviation Adenocarcinoma,MDAC)是一种高度分化的恶性腺癌.我们收集8例MDAC患者资料,对其临床、病理形态学、组织化学和免疫表型特征进行分析.1资料与方法
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肺低分化大细胞癌伴甲状腺及颈淋巴结转移1例
1病例患者女性,76岁.因发现颈部肿物3个月人院.体检:双侧甲状腺多发结节,双颈部可触及多个肿大淋巴结,其中大者位于左锁骨上窝,约2.9cm×1.3cm.甲状腺彩超示甲状腺弥漫性改变,甲状腺多发实性结节,双侧颈部及锁骨上窝淋巴结增大,左侧锁骨上窝实性包块(考虑转移性病变).胸部CT:左肺上叶前段斑片影,考虑炎症,纵膈淋巴结肿大,双肺下叶少许间质增生改变.入院诊断:甲状腺肿物;颈淋巴结肿大性质待查.于2012年9月24日全麻下行甲状腺全切、双颈淋巴结清扫术.术后病理回报:甲状腺弥漫性多灶状低分化癌浸润,并广泛累及血管和淋巴管,癌呈实性片状、巢状和松散的单细胞浸润;左颈淋巴结癌转移(17/18),右颈淋巴结癌转移(13/15),左气管食管沟淋巴结癌转移(7/7).免疫组化:TTF(+)、CK7灶状(+)、CEA(+)、CK(AE1/AE3)灶状(+)、P53(+),结合形态学和免疫表型特征,考虑为来源于肺的大细胞癌.临床诊断:肺大细胞低分化癌伴甲状腺及颈淋巴结转移.因患者心肺功能欠佳,年龄大,不能耐受肺部手术治疗,入肿瘤科行化疗.