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  • 瘦素基因启动区-2548G/A多态性和肥胖关系的Meta分析

    作者:张岭;陆明旸;苑林宏;来伟旗;王茵

    目的 探讨瘦素基因(LEP)5’端非翻译区-2548位点上G/A单核苷酸多态性(SNP)与肥胖的关系.方法 用Meta分析法研究LEP-2548 G/A多态性与肥胖的关系;分别采用显性和隐性模型进行分析,计算纳入研究的合并优势比(OR)估计值及其95% CI,用统计量I2判断各研究间的异质性,用Egger检验分析发表偏倚.结果 经过HWE检验后,后选择了11项研究,包括了5210名受试者(2541名肥胖者和2669名对照).在显性模型分析中,OR =1.14(95% CI:0.98-1.31,P=0.08);在隐性模型分析中,合并OR =1.03(95% CI:0.85-1.25,P=0.76),说明LEP-2548 G/A多态性和肥胖之间没有显著联系.但是,亚组分析时发现在美洲人群中,GG纯合基因型是肥胖的一个显著性危险因子[OR=1.53(95%CI:1.17-2.00),P=0.002].在其他地区未发现显著性结果.结论 在总人群中LEP-2548G/A多态性与肥胖之间无相关性,但在美洲人群中,GG基因携带是肥胖一个显著的危险因素.

  • OGG1 Ser326Cys多态性与结直肠癌发病风险的meta分析

    作者:高天翼;李瑞;许晔琼;聂珍琳;顾玲;陈丽萍;宋国齐;王书奎

    目的 对OGG1 Ser326Cys多态性与结直肠癌的关系做出更为准确的结论.方法 通过对12篇文章采用meta分析评估OGG1 Ser326Cys多态性与结直肠癌发病率的关系.用合并比值比(OR)描述显性模型(Cys/Cys vs Ser/Ser; Ser/Cys vs Ser/Ser),主导模型(Ser/Cys+ Cys/Cys vs Ser/Ser),隐性模型(Cys/Cys vs Ser/Cys+ Ser/Ser).结果 Cys/Cys vs Ser/Ser(OR=1.19,95%可信区间(CI)=0.92~1.53)、Ser/Cys vs Ser/Ser(OR=1.04,95%CI=0.95~1.13)、Ser/Cys+ Cys/Cys vs Ser/Ser(OR=1.06,95%CI=0.98~1.16)和Cys/Cys vs Ser/Cys+ Ser/Ser(OR=1.11,95%CI=0.90~1.38)无明显联系,此外,在分层分析中,所有基因型未见明显发病风险差异.结论 meta分析表明OGG1Ser326Cys多态性与结直肠癌总发病率无联系.

    关键词: 结直肠癌 多态性 OGG1
  • Y染色体多态性变化遗传效应的研究

    作者:孙健;黄文杰;张颖;肖瑛;陈博

    目的:探讨Y染色体多态性变化的遗传效应.方法:采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者进行遗传学检查,同时进行精液常规检查和内分泌检查,对其病史资料进行收集分析.结果:共收集65例Y染色体多态性变化患者数据,Y染色体多态性在来我院就诊的各族患者中均有分布,患者精液活率及前向运动精子比例平均值低于临界值,内分泌水平的平均值在正常范围之内,但亦存在一定比例的异常者,其中共有10例其妻有流产史、2例曾生育畸形胎儿、1例胚胎停孕、5例无精症、12例少精症,.结论Y染色体多态性具有一定的临床效应,尤其是对有异常妊娠史及男性精液异常并伴有卵泡刺激素水平较高的病人,应注意其Y染色体是否出现多态性变化.

  • 三个候选基因多态性与绝经后妇女骨密度关联的研究

    作者:谢丽华

    目的 探讨甲状旁腺素(PTH)、雌激素受体(ER)、骨钙素(BGP)基因多态性与绝经后妇女骨密度之间的关系.方法 双能X线骨密度仪检测150例绝经后妇女的腰椎、股骨颈,大转子和Ward's三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测PTH基因BstB Ⅰ位点多态性、ER基因XbaⅠ位点多态性、BGP基因HindⅢ位点多态性.结果 ①受试者各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析共基因型与骨密度的关系:除BGP基因hh和Hh基因型在大转子部位骨密度有显著差异外,PTH、ER、BGP其他各基因多态性与股骨颈、大转子、Ward's三角区4个部位骨密度差异均无显著性.③PTH、ER、BGP复合基因型在绝经后妇女中实际分布情况为:出现的复合基因型有17种,较为常见的基因型是bbxxhh、bbxxHh,所占的频率为22.7%和19.3%.出现频率较低的是bbXxHH、BBXxhh,仅出现2例,1例.但各组基因型对骨质疏松症无显著性差异影响.结论 PTH、ER、BGP基因位点多态性与骨密度间无关联,尚不能作为预测绝经后妇女发生骨质疏松危险的遗传标志.

  • TCF7L2基因rs12255372和rs7903146多态性与2型糖尿病发生研究进展

    作者:罗维;余杨文;郭志来;令狐媛媛;吴玛莉

    2型糖尿病(T2DM)是在基因和环境因素共同作用下导致的复杂疾病,由多个基因影响。现今研究已明确TCF7L2(转录因子7类似物2)是2型糖尿病危险易感基因之一,TCF7L2的rs12255372和rs7903146位点多态性的变异增加了2型糖尿病发病的危险,与2型糖尿病发生具有密切联系。TCF7L2的rs12255372和rs7903146多态性与2型糖尿病发生具关联性,这已在不同种族人群中多次获得验证,但也有少数研究结果与此相反。本研究总结分析了近年来国内外TCF7L2基因2位点多态性与2型糖尿病发生关系的研究进展,得出在绝大部分被研究人群中变异的TCF7L22位点与2型糖尿病发生存在易感性,这为糖尿病的预防和干预提供了一定的理论支持,为将来更好地提前预警并控制该病发生发展奠定了良好的基础。

  • 汉族人群中白介素23受体基因多态性与肺结核易感性的关联性研究

    作者:金鎏;张治国;曹树辉;王伟;王旭;程建;苏虹;李传友

    目的 探索白细胞介素23受体(IL-23R)基因多态性在汉族人群中的分布,以及与肺结核患病的关联.方法 选取2014年3月至2015年12月在首都医科大学附属北京胸科医院所收治的肺结核住院患者作为病例组,共243例;选取北京市昌平区结核病防治所于2014年5-10月进行结核病体检的健康者作为对照组,共226名.利用NCBI数据库筛选出9个IL-23R基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs3762318、rs11209026、rs10889657、rs10889677、rs6682925、rs1004819、rs11465804、rs2201841、rs7514847)作为待测位点,利用高温连接酶检测技术对待测位点进行检测并做基因分型,比较病例组和对照组等位基因及基因型频率,分析找出连锁不平衡和易感单倍型,从而发现该基因多态性与肺结核易感性之间的关系.结果经过比较分析,IL-23R多态性位点rs6682925小等位基因C在病例组中频率为44.0%(213/484),高于对照组中的37.4%(169/452),差异有统计学意义[x2=4.24,P=0.040;OR(95%CI)值:1.32(1.01~1.71)];基因型TT在病例组频率为30.1%(73/242),低于对照组的38.9%(88/226),差异有统计学意义[x2=3.99,P=0.040;OR(95%CI)值:0.68(0.46~0.99)].rs3762318等位基因C频率在病例组中为16.0%(78/486),高于对照组的10.2%(46/450),差异有统计学意义[x2=7.04,P<0.01;OR(95%CI)值:1.69(1.14~2.49)];基因型CC在病例组中频率为3.3%(8/243),高于对照组的0.4%(1/225),差异有统计学意义[x2=5.02,P=0.040;OR(95%CI)值:7.63(0.95~61.46)];基因型TT频率在病例组中为71.5%(173/243),低于对照组的80.0%(180/225),差异有统计学意义[x2 =4.89,P=0.030;OR(95%CI)值:0.62(0.40~0.95)].连锁分析和单倍型分析中发现由9个目标SNP位点构建的单倍型CTCACTCTG在病例组中期望频率为5.1%,在对照组中为2.2%,差异有统计学意义[x2 =5.65,P=0.017;OR(95%CI)值:2.44(1.14~5.19)].结论 IL-23R的rs6682925和rs3762318多态性位点突变在汉族人群中有较高的频率,且和肺结核患病相关;携带由9个目标SNP点位构建的单倍型CTCACTCTG是肺结核的危险因素.

  • SLC11A1基因多态性与宁夏南部人群肺结核易感性研究

    作者:朱圭娜;侯怀哲;尹媛婕;陈丹丹;Ellis K.Magda;关光玉;杨书鲲;杨延辉;Donald P.McManus;景永峰;王平;杨玉荣

    目的 探索SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865等位点多态性与中国宁夏回族自治区南部人群肺结核易感性的关系.方法 于2010年7-11月选取宁夏回族自治区南部的西吉、海原、泾原、彭阳、原州、同心、中卫、隆德等8个地区,并在该地区居住10年以上,且经当地疾病预防控制中心确诊为活动性肺结核的患者作为观察组,共965例.同期选取上述地区的健康人群作为对照组,共897名.收集研究对象基本信息,采集研究对象外周静脉血5 ml,应用乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,-80℃保存,用于提取基因组DNA.利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865位点进行基因分型,分析3个单核苷酸多态性(SNP)位点与结核易感性的关系.结果 rs17235409位点AA、AG、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4%(13/950)、23.5%(223/950)、75.1%(714/950)和2.7% (23/842)、25.1%(211/842)、72.2%(608/842),两组比较差异无统计学意义(x2=5.12,P=0.077);rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)、TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中的分布频率分别为1.8%(17/939)、22.7%(213/939)、75.5%(709/939)和3.4%(28/824)、23.8%(196/824)、72.8%(600/824),两组比较差异无统计学意义(x2=4.99,P=0.082);rs3731865位点CC、GC、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为2.3%(22/951)、26.1%(248/951)、71.6%(681/951)和2.4%(20/843)、24.9%(210/843)、72.7%(613/843),两组比较差异无统计学意义(x2 =0.32,P=0.852).在隐性模型中,rs17235409位点AA、AG+ GG-基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4%(13/950)、98.6%(937/950)和2.7%(23/842)、97.3%(819/842),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2=4.21,P=0.040);但多因素logistic回归分析结果与单因素结果不-致,说明条件因素包括性别、年龄、民族等不同对结果有一定影响,所以不能说明rs17235409位点与肺结核发病相关(OR=0.51,95%CI=0.25~1.03,P=0.060).rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)+TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.8%(17/939)、98.2%(922/939)和3.4%(28/824)、96.6%(796/824),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2 =4.45,P=0.038,OR=0.52、1.91,95%CI=0.23~0.97、1.04~3.51);经多因素logistic回归分析,排除性别、年龄和民族等条件因素对结果的影响,多因素结果与单因素结果相似,发现条件因素对结果无影响,结果仍有意义,说明携带rs17235416位点TGTG(+)/(-)和(或)TGTG(+)/(+)基因型的个体较携带TGTG(-)/(-)基因型的个体患肺结核的风险增加(OR=0.54,95%CI:0.29~1.00,P=0.049).结论 SLC11A1基因rs17235409和rs3731865位点多态性与宁夏南部地区人群肺结核易感性不相关.而rs17235416位点在隐性模型中,即携带TGTG(+)/(-)与TGTG(+)/(+)基因型的个体发病风险增高.

  • 飞行时间质谱与TaqMan探针技术在结核病易感性相关基因单核苷酸多态性筛选中的应用

    作者:汪文斐;张国良;杨帆;杨辉;赵丽芳;徐发圣;张明霞;陈心春

    目的 对比分析飞行时间质谱技术(MALDI-TOF)和TaqMan探针筛选与结核病易感性相关单核苷酸多态性(SNP)位点的结果,以及联合应用的方法学和效果评价.方法 选取2010年10月至2011年4月在深圳市第三人民医院收治并确诊的结核病患者400例为结核病组,对照组为同时期收集的健康体检者300名,利用MALDI-TOF对选取的7个SNP位点(rs2227476、rs1800795、rs56077270、rs1800797、rs2227484、rs2227472和rs2227473)同时进行基因分型,初步筛选易感SNP位点;与结核病易感相关的单个SNP位点,采用基于TaqMan探针技术的实时荧光定量PCR对同样的标本再进行基因分型,比较两种方法的准确性与敏感度;以rs2227473位点为实例对分型结果的基因频率进行分析,确定肺结核的易感SNP.结果 MALDI-TOF分型成功率为99.7%(698/700),TaqMan探针技术为98.4%(689/700);在基因分型过程中,MALDI-TOF与TaqMan探针方法对1例标本的分型结果不一致,经过对此分型结果进行了测序验证,MALDI-TOF的分型结果正确,MALDI-TOF在准确性和敏感度比TaqMan法稍高.位点rs2227473基因频率分析中,结核病组G等位基因频率(90.3%,722/800)明显高于对照组(82.5%,495/600)(x2=6.911,P=0.009).结论 上述肺结核易感基因的筛选方法是可行的;实例分析中,将两种方法联合应用,发现了IL-22基因rs2227473位点等位基因G可能与肺结核发病相关,两位点中等位基因A可能为保护性基因.

  • 深圳市汉族人群转化生长因子β1基因位点多态性与结核病的相关性研究

    作者:宋英健;王正;张国良;李巍;张明霞;陈心春;杨林

    目的 检测深圳市汉族人群TGF β1基因rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)的基因类型,探讨其基因多态性与不同临床表现的结核病之间的关系.方法 采用基于TaqMan探针技术的实时荧光PCR法,检测373例结核病患者(结核组)和350名健康人(对照组)TGF β1基因rs4803455位点的等位基因型并分层分析,然后观察结核组中有病理学或者细菌学证据的肺结核患者(肺结核组)和结核性胸膜炎患者(结核性胸膜炎组)等位基因频率差异.结果 rs4803455位点等位基因C/A频率在结核组373例A为31.8%(237/746),C为68.2%(509/746);对照组350名A为40.6%(284/700),C为59.4%(416/700);两组间差异有统计学意义(x2=12.139,OR=1.466,95%CI=1.182~1.819,P=0.000).年龄≤25岁的结核组121例A为33.5%(81/242),C为66.5%(161/242);对照组111名A为41.0%(91/222),C为59.0%(131/222);两组间差异无统计学意义(x2=2.807,OR=1.381,95%CI=0.946~2.015,P=0.094).年龄>25岁的结核组252例,A为31.0%(156/504),C为69.0%(348/504);对照组239名,A为40.4%(193/478),C为59.6%(285/478);两组间差异有统计学意义(x2=9.511,OR=1.511,95%CI=1.162~1.965,P=0.002).有病理学或者细菌学证据的肺结核组111例,A为32.4%(72/222),C为67.6%(150/222);结核性胸膜炎组57例,A为21.1%(24/114),C为78.9%(90/114);对照组350名A为40.6%(284/700),C为59.4%(416/700);前两组分别与对照组比较,差异均有统计学意义(x2值分别为4.710、15.879,OR值分别为1.422、2.560,95%CI分别为1.034~1.957、1.592~4.116,P值均<0.05).等位基因C在肺结核组中的频率[78.9%(90/114)]比在结核性胸膜炎组中的频率[67.6%(150/222)]高.结论 TGFβ1基因rs4803455位点的基因多态性和结核病特别是结核性胸膜炎有关,等位基因C可作为预测结核病特别是结核性胸膜炎的危险因素,其中在年龄>25岁的患者中预测作用更大.

  • 白三烯A4水解酶基因多态性与结核性脑膜炎易感性的研究

    作者:杨景卉;乐军;陈晋;王洪海;徐颖;刘丽蓉;韩敏

    目的 探讨中国汉族人群中白三烯A4水解酶(LTA4H)基因多态性与结核性脑膜炎的相关性.方法 应用 SNaPshot技术检测48例结核性脑膜炎患者和70名健康对照者LTA4H基因中rs1978331,rs2247570,rs2660898,rs2660845多态位点的等位基因、基因型和单体型分布频率,采用SHEsis软件进行相关统计学分析.结果 对照组与患者组rs1978331多态性位点C等位基因例数分别为83和40、频率分别为59.3%和41.7%,T等位基因例数分别为57和56、频率分别为40.7%和58.3%,差异有统计学意义(x2=7.080,P=0.008);rs1978331位点CC、CT和TT基因型在对照组例和患者组中的例数分别为12、33、25和20、16、12,分布频率分别为17.1%、47.1%、35.7%和41.7%、33.3%、25.0%,差异有统计学意义(x2=8.670,P=0.013);rs2660898位点AA、AC和CC基因型在对照组和患者组中的数分别为28、32、10和20、12、16,分布频率分别为40.0%、45.7%、14.3%和41.7%、25.0%、33.3%,差异有统计学意义(x2=7.980,P=0.019);对照组与患者组单体型CACT频率分别为26.3%和45.8%,差异有统计学意义(X2=7.349,P=0.007).结论 LTA4H基因中rs1978331基因多态性位点等位基因、rs1978331和rs2660898基因多态性位点基因型、单倍体型CACT与中国汉族人群结核性脑膜炎的易感性存在相关性.

  • 联合应用表型分析、热休克蛋白65限制性片段长度多态性分析和测序鉴定养鱼水中的非结核分枝杆菌

    作者:陈雪;蔡林;赵亭;丁北川;张建中

    目的 了解养鱼水中非结核分枝杆菌(NTM)的分布情况.方法 采集30份市售养鱼水标本,通过分离培养和生化反应初步鉴定,然后从培养菌落中提取DNA,PCR扩增65kD分枝杆菌抗原,扩增产物:(1)分别应用两种限制性内切酶BstE Ⅱ和HaeⅢ酶切,然后进行琼脂糖凝胶电泳和限制性片段长度多态性分析(PRA);(2)直接测序.结果 30份市售养鱼水中29份样本分枝杆菌培养阳性,其中6份样本分别生长出两种形态性状完全不同的菌落,共分离出35株分枝杆菌,表型特征均符合NTM.理化性质、PRA和测序鉴定发现,戈登分枝杆菌8株(23%)、龟-偶然分枝杆菌复合群8株(23%)、日内瓦分枝杆菌9株(26%)、不产色分枝杆菌1株,其余9株未鉴定到种.结论 NTM广泛存在于市售养鱼水中,分子生物学方法与常规细菌学鉴定可互相补充,提高鉴定的正确性.

  • PCR-SSCP技术快速检测结核分枝杆菌rpoB基因突变的研究

    作者:闫国蕊;刘国华;刘传玉

    目的应用PCR-SSCP技术直接快速检测痰标本中结核分枝杆菌rpoB基因突变,评价此方法用于结核分枝杆菌利福平(RFP)耐药性的意义.方法以结核分枝杆菌H37Rv为对照、50例耐RFP(单耐和多耐)结核分枝杆菌临床分离株、12例RFP敏感菌株、35例耐RFP肺结核患者痰标本,采用PCR-SSCP检测痰标本和菌株中结核杆菌rpoB基因突变.结果 50例耐RFP菌株中有45例PCR-SSCP条带与结核分枝杆菌H37Rv条带有明显差别,与药敏试验结果做对比,PCR-SSCP检测敏感性为90%,特异性为100%;12例敏感菌株与H37Rv条带一致,35份肺结核病人痰标本,21份痰PCR扩增阳性,15份SSCP图谱与H37Rv图谱有差别,而且PCR-SSCP 28份图谱与H37Rv有差别,阳性率为80%.结论 PCR-SSCP检测结核分枝杆菌rpoB基因突变快速、简便、易行,有望用于结核分枝杆菌RFP耐药性的快速测定,并将成为直接检测临床标本中结核分枝杆菌耐RFP快速方法.

  • UGT1A1和CYP2E1基因多态性与一线抗结核药物所致肝损伤易感性研究

    作者:孙勤;刘轾彬;沙巍;肖和平

    目的 探讨Ⅰ相药物代谢酶的细胞色素P450 2E1 (CYP2E1)和Ⅱ相药物代谢酶的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (UGT1A1)基因多态性与抗结核药物所致肝损伤(ATDILI)易感性的相关性.方法 收集2012年3月至2015年12月期间在上海市肺科医院住院的经一线抗结核药物治疗后发生肝损伤的患者461例(为ATDILI组),与同期住院未发生肝损伤的患者466例(为非ATDILI组);对两组患者的临床信息进行统计分析,同时采集两组患者的外周静脉血进行基因组DNA提取和基因分析;采用生物信息统计学方法筛选出与CYP2E1和UGT1A1基因14个标签单核苷酸多态性位点(tagSNP;Hardy-Weinberg平衡P值>0.001,小等位基因频率>0.1,r2>0.8),应用SNPscanTM多重SNP分型技术对研究对象DNA样本进行基因分型,分析这些位点基因型和单倍型在ATDILI组和非ATDILI组之间的频率及分布差异,分析在显性、隐性和加性遗传模型下各个SNP位点与ATDILI易感性的关联性.结果 所有位点的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.ATDILI组UGT1A1基因rs4148323位点AA基因型频率(1.7%,8/461)明显低于非ATDILI组(4.3%,20/466),显示携带rs4148323位点AA基因型可降低ATDILI患病的风险(OR=0.37,95%CI=0.16~0.86,P=0.020);在隐形遗传模型下,携带该位点AA基因型可明显降低ATDILI患病的风险(OR=0.39,95%CI=0.17~0.90,P=0.023);在加性遗传模型下,携带该位点突变型A等位基因可明显降低ATDILI患病风险(OR=0.79,95 %%CI=0.63~0.99,P=0.040).单倍型分析显示:ATDILI组UGT1A1基因ATG单倍型频率(0.19)明显低于非ATDILI组(0.22),说明携带ATG单倍型可明显降低ATDILI患病的风险(OR=0.79,95 %CI=0.63~0.99,P=0.045).未发现其他位点与ATDILI的相关性.结论 UGT1A1基因为中国汉族人群ATDILI的易感基因.

  • IFNA8基因单核苷酸多态性与我国汉族人群结核分枝杆菌易感性的关联分析

    作者:文玉欣;张国良;林巧;钟红剑;张明霞;杨林;陈心春;王正

    目的 探讨我国汉族人群IFNA8基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与结核分枝杆菌易感性的关系.方法 收集2010年1月至2011年12月期间深圳市第三人民医院收治的结核病患者资料,采用病例对照研究方法,应用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片技术,分成检测结核病组(1533例)和对照组(1445名)IFNA8基因SNPs(rs1330322、rs10964982、rs4978116)的基因型,计算各SNP位点等位基因频率(allele frequency,AF),应用“四格表”x2检验比较两组人群中候选SNP位点等位基因频率的差别,以P<0.05为差异有统计学意义,并计算相应的比值比(odds ratio,OR)和95%置信区间(95%CI).结果 (1)rs1330322位点A等位基因频率在结核病组、对照组中分别为30.5%(936/3066)、27.8%(804/2890),差异有统计学意义(x2=5.277,OR=1.140,95%CI=1.019~1.275,P=0.022).rs10964982和rs4978116位点的次要等位基因频率在结核病组中分别为17.0%(520/3066)和28.8%(882/3066),在对照组中分别为17.0%(491/2890)和28.6%(826/2890),两组间差异无统计学意义(x2值分别为0.001、0.025,P值分别为0.976、0.874).(2)根据性别分层发现,结核病组女性患者中,rs1330322位点等位基因A频率为30.8%(330/1072),对照组等位基因A频率为26.6%(300/1126),两组间差异有统计学意义(x2=4.605,OR=1.225,95%CI=1.018~1.474,P=0.032).男性结核病组、对照组患者等位基因A频率分别为30.4%(606/1994)、28.6%(504/1764),两组间差异无统计学意义(x2=1.489,OR=1.091,95%CI=0.948~1.256,P=0.222).(3)对女性患者进一步进行年龄分层发现,对于rs1330322位点,≤25岁结核病组、对照组A等位基因频率分别为33.8%(111/328)、25.2%(112/444),两组间差异有统计学意义(x2=6.818,OR=1.516,95%CI=1.108~2.074,P=0.009).而>25岁人群A等位基因在两组人群中差异无统计学意义(x2=0.610,OR=1.096,95%CI=0.871~1.380,P=0.435).结论 SNP位点rs1330322与结核分枝杆菌易感性密切相关,rs1330322位点基因型在女性、年龄≤25岁组人群具有更高的结核病患病风险预测价值.

  • 荧光探针熔解曲线法检测结核患者N-乙酰基转移酶2基因型分布的应用评价

    作者:陈素婷;黄明翔;胡严杰;尚媛媛;梁倩;付育红;黄海荣

    目的 评价荧光探针熔解曲线法检测结核病患者芳基胺N-乙酰基转移酶2(arylamine N-acetyl-transferases 2,NAT2)基因多态性的性能.方法 选取于2015-2016年到福州肺科医院和北京胸科医院确诊的初治结核病患者作为研究对象,分别为371例和355例.收集研究对象外周血标本.应用荧光探针熔解曲线法[分析NA T2基因rs1801280(341T→G)、rs1799929(481C→T)、rs1799930 (590G→ A)和rs1799931(857G→A)等4个单核苷酸多态性(SNP)]和DNA测序分析法[分析NAT2基因的rs1801279 (191G→A)、rs1041983 (282C→T)、rs1801280(341T→C)、rs1799929 (481C→T)、rs1799930 (590G→A)、rs1208 (803A→G)和1799931 (857G→A)的7个SNP位点]对研究对象进行NAT2基因型分析,并根据NAT2基因型进行NAT2代谢类型的推断分析.结果 荧光探针熔解曲线法分析4个SNP位点与DNA测序分析法分析7个SNP位点推断NAT2代谢类型的结果完全一致.荧光探针熔解曲线法从DNA制备、PCR扩增和熔解曲线分析的整个检测过程需要2.5h.共检测到NAT2*4/*4、NAT2*5/*4、NAT2*6/*4、NAT2 *7/*4、NAT2*5/* 11、NAT2*6/* 11、NAT2*7/* 11、NAT2*5/*6、NAT2*6/*7、NAT2*5/*5、NAT2*6/*6、NAT2*7/*7、NAT2*5/*7等13种NA T2基因型.福州肺科医院的结核病患者NAT2基因快乙酰化、中间乙酰化和慢乙酰化类型分别占37.20%(138/371)、42.32%(157/371)和20.49%(76/371);北京胸科医院的结核病患者中,快乙酰化、中间乙酰化和慢乙酰化类型分别占27.89%(99/355)、54.65%(194/355)、17.46%(62/355);两组人群的乙酰化类型分布差异有统计学意义(x2 =11.37,P=0.003).所有的快乙酰化代谢人群均携带NAT2*4/*4基因型[100.00% (237/237)],而慢乙酰化代谢人群主要携带NAT2*6和NAT2*7的单倍型[90.22% (249/276)].结论 荧光探针熔解曲线法分析4个SNP位点检测NA T2基因型具有结果判读简便、准确、快速的优点,适用于中国地区人群的NA T2基因型的检测.

  • 白细胞介素2基因-330T/G和白细胞介素6基因-174G/C多态性与结核病易感性的Meta分析

    作者:李艳林;黎亮;唐秀芳;吴秀娟

    目的 分析白细胞介素2(IL-2)基因-330T/G和IL-6基因-174G/C多态性与结核病易感性的关系.方法 在Medline、PubMed、EMBase、Web of Science、Elsevier Science Direct、万方数据库、中国知网(CNKI)和维普数据库中检索从1990年1月至2017年6月公开发表的关于IL-2和IL-6基因多态性与结核病易感性关系的中文和英文文献.初筛获得相关文献573篇,根据文献纳入和排除标准终纳入文献12篇.应用Stata 12.0软件对各研究原始数据进行Meta分析.结果 IL-2基因-330T/G位点研究纳入文献共8篇,病例组971例,对照组1519名.Meta分析结果显示,欧洲人群中携带IL-2基因-330T等位基因者较携带-330G等位基因者患结核病风险低45%(T对G:OR=0.55;95%CI=0.31~0.98;P=0.042).IL-6基因-174G/C位点纳入研究共9篇,病例组1445例,对照组1955名.Meta分析结果显示,美洲人群中携带IL-6基因-174G等位基因者患结核病风险是携带-174C等位基因者的1.65倍(G对C:OR=1.65;95%CI=1.28~2.13;P<0.01);亚洲人群中携带IL-6基因-174G等位基因者患结核病风险是携带-174C等位基因者的1.4倍(G对C:OR=1.40;95%CI=1.13~1.72;P=0.002).结论 IL-2基因-330T/G位点等位基因T可能与欧洲人群结核病易感性风险降低相关;IL-6基因-174G/C位点等位基因G可能与美国人群和亚洲人群结核病易感性风险增加相关.

  • IL-18启动子区-137G/C和-607C/A位点多态性与结核病易感性关系——Meta分析

    作者:张喆;马红霞;于学文;王秋萍;杨健;郭佑民

    目的 应用Meta分析探讨IL-18基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等位基因位点-137和-607与结核病易感性的关系.方法 收集采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及测序技术检测SNP位点-137和-607的研究,在严格的质量评价基础上,通过统计学方法应用Review Manager 5.0软件进行了Meta分析.入选文献标准:(1)关于IL-18启动子区SNP-137 G/C和(或)-607 C/A与结核易感性关联的病例—对照研究;(2)对照组基因分布符合Hardy-Weinberg (H-W)遗传平衡定律;(3)原始资料完整;(4)文献中提供基因型频率或等位基因频率;(5)纳入文献语言为中文或英文;(6)多态性检测方法通过PCR-SSP及测序技术或SNaPshot SNP分型方法.文献排除标准:(1)重复报告的研究;(2)数据不清或等位基因不清的文献;(3)基于家系的研究;(4)对照组基因分布没有进行H-W遗传平衡检验的研究.结果IL-18启动子区SNP-607 C/A位点研究6项,患者695例,正常对照879例;SNP-137 G/C位点研究5项,患者594例,正常对照781例.结核病组IL-18启动子区等位基因-137G和-607 C与对照组相比,等位基因-137 C和-607A的合并OR值分别为1.41(95%CI为1.15~1.74,P=0.001)和0.93(95%CI为0.81~1.08,P=0.36).结论 IL-18启动子区SNP位点-137 G/C与结核病易感性相关联,提示IL-18启动子SNP(-137)是结核病的易感位点之一;SNP位点-607 C/A与结核病易感性之间关联无统计学意义.

  • 趋化因子5和趋化因子受体5基因多态性与肺结核易感性的关系

    作者:王慧琳;王伟;刘京铭;李传友;高孟秋

    目的 探讨趋化因子5 (CCL5)及趋化因子受体5(CCR5)基因多态性与肺结核(pulmonary tuberculosis,PTB)易感性的关系.方法 选取2014年2月至2015年4月首都医科大学附属北京胸科医院收治的PTB患者作为病例组,共494例;选取413名健康志愿者作为对照组.采集研究对象静脉血,使用竞争性等位基因特异性PCR方法检测其CCL5启动子区rs2107538和CCR5启动子区rs1799987基因型,计算病例组和对照组的基因型及等位基因频率,并对其分布情况进行比较,分析各基因多态性与PTB患病的相关性.结果 CCL5启动子区rs2107538基因-403位点GG、GA、AA基因型及等位基因G、A的频次和频率病例组分别为:202(41%)、224(45%)、68(14%)和628(64%)、360(36%);对照组分别为:152(38%)、209(51%)、52(13%)和513(62%)、313(38%),两组之间基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义(x2值分别为2.50和0.35,P值均>0.05).CCR5启动子区rs1799987基因-2459位点AA、AG、GG基因型及等位基因A、G的频次和频率病例组分别为:99(20%)、272(55%)、123(25%)和470(48%)、518(52%);对照组分别为:67(16%)、210(51%)、136(33%)和344(42%)、482(58%),两组之间基因型分布和等位基因分布差异均有统计学意义(x2值分别为7.62和6.14,P值均<0.05).携带该位点基因型GG和等位基因G可降低PTB患病风险[OR(95%CI)值分别为:0.68(0.50~0.91)、0.78(0.64~0.94)].结论 CCL5启动子区rs2107538基因多态性与PTB患病无相关性;携带CCR5启动子区rs1799987基因-2459位点基因型GG和等位基因G可降低PTB患病风险.

  • 肺结核患者肿瘤坏死因子-α基因多态性的研究

    作者:杨慧;梁肇海;冯铁建;王峰

    目的 通过病例-对照研究,探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238A/G、-308A/G位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因多态性.采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行x2检验;采用SHEsis软件进行单倍型分析.以P值<0.05为具有统计学意义.结果 2组人群TNF-α启动子区 -238 A/G、-308A/G位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05);两位点各种单倍型在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 TNF-α启动子区-238、-308位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性未见关联.

  • 结核分枝杆菌耐喹诺酮临床分离株gyrA基因突变的研究

    作者:安慧茹;王巍;李洪敏;梁建琴;刘真;李素梅;何珂

    目的了解结核分枝杆菌喹诺酮(quinolones)耐药株耐药基因突变情况,评价其应用价值.方法通过16S rRNA聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析77株分枝杆菌临床分离株; 通过PCR-SSCP和直接测序技术分析结核分枝杆菌的gyrA基因突变的情况.结果 75株为结核分枝杆菌复合群.30株喹诺酮敏感株的gyrA基因的SSCP图谱中,11株与H37Rv相同,19株与卡介苗相同;与卡介苗gyrA基因的SSCP图谱相同的敏感株95位密码子为ACC,与H37Rv该图谱相同的敏感株95位密码子为AGC.45株喹诺酮耐药株中,34株(75.6%)gyrA基因SSCP图谱泳动异常,对25株泳动异常、出现频率较高耐药株测序证实15株(44.1%)为94位密码子GAC→GGC突变;10株(29.4%)为90位密码子GCG→GTG的突变.结论结核分枝杆菌耐喹诺酮与gyrA基因突变有关,PCR-SSCP可能成为测定结核分枝杆菌耐喹诺酮类药基因型的快速、简便的方法.

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