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NOD1基因多态性与儿童吉兰-巴雷综合征的相关性探究
目的:探讨NOD1基因多态性与儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)的相关性.方法:选取2015年3月-2017年3月收治的92例吉兰-巴雷综合征患儿作为研究组,选取同期92例健康儿童作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测NOD—1基因rs7789045和rs2075820位点多态性.结果:将研究组分为不同亚型,rs7789045位点多态性在各模型下与儿童GBS及各亚型易感性均无关(P>0.05).rs2075820位点多态性在等位基因模型、显性模型以及隐性模型下与急性运动轴索性神经病(AMAN)易感性相关(P<0.05);在等位基因模型和隐性模型下与急性炎性脱髓鞘性多发神经病(AIDP)易感性相关(P<0.05);在各模型下与急性运动感觉轴索性神经病(AMSAN)易感性无关(P>0.05).结论:NOD—1基因rs2075820单核苷酸多态性与儿童GBS易感性相关,但不同GBS亚型发病与之相关性不完全相同,AIDP和AMAN与rs2075820位点变异相关,AMSAN易感性与rs2075820单核苷酸多态性无显著相关性.
关键词： NOD1基因 多态性 儿童吉兰-巴雷综合征 -
载脂蛋白E基因多态性对8～12岁肥胖儿童血脂的影响
目的研究载脂蛋白E(APOE)基因多态性对单纯肥胖儿童血脂的影响.方法检测来自本地两所小学年龄在8～12岁的108例肥胖儿童的血脂,并使用多聚酶链反应检测其APOE基因型.结果不同APOE基因型间血脂明显不同(P＜0.01).与E3/3基因型相比,E3/4和 E4/4基因型TC、LDL-C显著增高(P＜0.01),且E4/4基因型TG、APOB亦显著增高(P＜0.05);E2/3基因型则显示了较高的APOA1和TG;各基因型间高密度脂蛋白胆固醇无显著性差异(P＞0.05).多元回归分析表明ε3和ε4等位基因与TC正相关,且ε4等位基因与LDL-C正相关.结论 APOE基因多态性对肥胖儿童血脂的影响在本地肥胖儿童中存在.
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膳食与癌症
癌症不是一个单一病因的疾病,而是一种多病因联合作用的疾病.基因是细胞生长、突变的基础,即遗传学改变.但人们生活在一定的环境中,受环境、生活方式(包括膳食因素)和行为因素的影响.例如根据乙酰转化酶在机体内乙酰化降解快慢的多态性,即对鱼和肉烹调产物(杂环芳香胺)降解的快慢,将人群分成两种类型,绪果摄肉食后诱导快酶的比慢酶的发生结、直肠癌危险度要高80%.
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雌激素受体基因多态性与多发性硬化关系的研究
目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性是否与多发性硬化(MS)相关.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测44例MS患者和52例对照者ER基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性.结果 Pp、pp基因型和P、p等位基因频率在两组间的差异有统计学意义,MS组Ppxx基因型频率高于对照组.结论ER基因PvuⅡ酶切多态性与MS有相关性,可能是MS发病的危险因素之一;XbaⅠ酶切多态性与MS无相关性.
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中国南方汉人IDUA基因KpnⅠ和D4S111两位点的多态性研究
目的研究中国南方汉人IDUA基因KpnⅠ和D4S111两位点的遗传多态性及其传递规律,为今后的连锁分析打下基础.方法采用PCR-RFLP和Amp-FLP技术,对162例无血缘关系的健康中国南方汉人的324条染色体和5个家系16位成员的32条染色体进行检测,然后用χ2检验进行统计学处理.结果对于KpnⅠ位点,其等位基因A1(450bp)频率为0.17,等位基因A2(390bp+60bp)频率为0.83,杂合率为29%.对于D4S111位点,在162例无关个体中发现5个等位基因片段和9种基因型,等位基因片段长度为510～830bp,基因频率分布在0.0062～0.3580之间,PIC为0.6733,杂合性为0.7840.结论中国南方汉人IDUA基因中KpnⅠ和D4S111两位点都具有高度多态性,其中KpnⅠ位点与国外的差异无显著性,而D4S111位点与国外高加索群体的则差异显著,其等位基因在世代中的传递均符合孟德尔遗传规律.
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山东地区汉族人群SLITRK6基因多态性与抽动秽语综合征遗传易感性关系的研究
目的 探讨山东地区汉族人群SLITRK6基因多态性与抽动秽语综合征(TS)间的关联性.方法 共有295例TS核心家庭成员纳入本次研究,采用Taqman探针实时荧光定量PCR技术对TS核心家系成员SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点多态性进行检测,采用传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险分析(HRR)和基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)评估SLITRK6基因的两个单核苷酸多态性位点(SNP)与TS的关联性.结果 TDT和HRR结果均表明,SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点与TS之间均不存在明显关联.HHRR结果同样表明,SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点与TS之间差异无统计学意义.结论 SLITRK6基因rs3825413和rs7336083位点基因多态性与山东地区汉族人群TS的发病无明显关联,但仍需以更大样本量在不同种族中进行验证.
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中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病易感性的Meta分析
目的 探讨中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 检索PubMed、Google Scholar、EMBASE、Web of Science、中国知网、维普网以及万方数据知识服务平台等数据库收录的有关于PARK16位点rs947211基因多态性与PD易感性关系的的病例对照研究文献.通过计算优势比(ORs)和相应的95％置信区间(95％CI)评估rs947211基因多态性与PD易感性的关系.结果 本次Meta分析共纳入8篇文献(包含11项病例-对照研究),累计患者2 333例,对照组3 064例.Meta分析结果示,rs947211基因多态性可能与中国人群PD的发病风险呈负相关关系(A vs.G:OR =0.80,95％CI =0.74～0.87,P＜0.01;AA+ AG vs.GG:OR=0.75,95％CI=0.67～0.85,P＜0.01;AA vs.GG:OR=0.63,95％CI =0.54～0.74,P＜0.01;AG vs.GG:OR =0.80,95％CI=0.70～0.90,P＜0.01;AA vs.AG+GG:OR=0.73,95％CI=0.64～0.84,P＜0.01).亚组分析结果示,rs947211基因多态性不仅与降低汉族人群PD发病风险呈负相关关系;也与降低非汉族人群PD发病风险有关.结论 PARK16位点rs947211基因多态性与降低中国人群PD发病风险有关.
关键词： 帕金森病 PARK16 rs947211基因 多态性 单核苷酸 Meta分析(主题) -
Vps28基因多态性与EB V相关肿瘤易感性的关系
目的 探讨Vps28基因rs2272658位点多态性与EB病毒相关肿瘤发生的相关性.方法 采用飞行时间质谱技术对93例EBV相关鼻咽癌(EBVaNPC)、12例EBV阴性鼻咽癌(EBVnNPC)、87例EBV相关淋巴瘤(EBVaL)、49例EBV阴性淋巴瘤EBVnL以及100例正常对照组织中的Vps28基因rs2272658位点进行多态性检测,并采用SPSS21.0软件对实验结果进行统计分析.结果 EBVaNPC组Vps28基因rs2272658位点T等位基因频率高于EBVnNPC组及正常对照组(NC组),差异有统计学意义(EBVaNPC vs.EBVnNPC:OR=5.07,95％CI=2.08～12.36,χ2=14.71,P<0.01;EBVaNPC vs.NC:OR=1.75,95％CI=1.13～2.72,χ2=6.26,P<0.05).在隐性模型中,EBVaNPC组的TT基因型频率明显高于其它两组(EBVaNPC vs.EBVnNPC:OR=13.95,95％CI=1.73～112.53,χ2=9.626,P<0.01;EBVaNPC vs.NC:OR=2.07,95％CI=1.16～3.68,χ2=6.21,P<0.05).EB-VaL组与EBVnL组及正常对照组间Vps28基因rs2272658位点的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 Vps28基因rs2272658位点的基因多态性可能与EBVaNPC易感性有关,T等位基因可能为EBVaNPC发生的危险因子.
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WNK1基因rs2301880位点多态性与血压钠反应性的家系关联分析
目的 本研究通过对正常血压受试者进行饮食干预试验,探讨WNK1基因rs2301880位点对血压钠反应性的作用.方法 342例正常成人(来自126个家系),采用7d低盐-7 d高盐饮食干预,分析血压对钠干预的反应性;采用LDR测序分型技术对WNK1基因rs2301880单核苷酸多态性位点进行基因分型,应用FBAT2.0.2软件分析WNK1基因rs2301880位点与血压及血压钠反应性之间的关系.结果 rs2301880位点与高盐期血压反应性密切相关,与收缩压、舒张压以及中心动脉压反应性均有关;但是该位点与低盐期血压反应性无关.结论 人群WNK1基因rs2301880位点多态性与血压对钠反应性有关,而该位点可能成为血压钠反应性识别的重要生化标记物之一.
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ACE基因多态性及线粒体5178A/C基因型与心肌梗死的关系研究
[目的]探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性及线粒体(mt)5178A/C基因型与心肌梗死的关系.[方法]采用PCR法检测心肌梗死患者84例及正常对照80例的ACE I/D多态性.采用PCR-RFLP方法检测心肌梗死患者84例及正常对照者80例的mt5178A/C基因型.并对结果进行统计学分析.[结果]在心肌梗死患者中,ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组(均P＜0.05),DD与非DD及D与I的比数比(OR)分别为2.443(1.265-4.716)及1.703(1.098-2.638).mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组(P=0.021),mt5178C与mt5178A的比数比为2.254(1.114-4.563).[结论]ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关,可能是发生心肌梗死的重要危险因素.
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血管紧张素Ⅱ的1型受体基因A1166-C多态性与椎基底动脉供血不足的相关性研究
[目的]研究血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166-C多态性在正常人群及椎基底动脉供血不足(Vertebro-basilar insufficiency VBI)患者中的频率分布,探讨AT1R基因A1166-C位点的多态性与椎基底动脉供血不足的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对120例VBI患者和146例正常人进行AT1R基因A1166-C基因突变检测.[结果]VBI患者AT1R基因A1166位点的变异基因型(AC,CC)频率和C等位基因频率分别为25.0%和12.9%,高于正常对照组13.7%和7.2%(P<0.05).按性别分组后,在男性VBI患者中AT1R基因A1166位点的变异基因型AC和C等位基因频率高于男性正常对照组(P<0.05);而在女性中,变异基因型(AC,CC)频率和C等位基因频率VBI患者组中虽较正常对照组为高,但无统计学意义(P>0.05).[结论]AT1R基因A1166位点的变异(A→C)的出现,可能增大了患VBI的风险,对男性VBI的影响可能更大一些.
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江苏汉族女性蛋氨酸合成酶基因多态性研究
目的:研究江苏汉族人蛋氨酸合成酶基因的分布特点.方法:采用PCR-RFLP技术对125例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增,及图谱分析,结合既往发表的文献进行不同地区间的比较.结果:江苏汉族人群女性中MS基因型以A/A多见,A/G次之.A/A基因型频率为0.5760、A/G为0.4160、G/G为0.0080.A基因型频率为0.7840、G为0.2160.与其他地区相比较,MS基因型在江苏正常人群女性中的分布与国内其他地区白人群中的分布差异显著.结论:蛋氨酸合成酶基因因多态性在不同地区间分布存在着明显的差异.
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RAAS中AT1R-A166C、ACE-I/D基因多态性与原发性高血压的相关性
原发性高血压是由遗传因素和环境园素共同影响所致的复杂的多基因遗传病。至今对其发病机制仍不完全清楚，但遗传背景是其发病的重要原因，随着人类基因组计划的顺利完成，人们从基因遗传学方面进行了深入研究，发现了多个原发性高血压候选基因。现对近几年 RAAS 中 AT1R-A166C、ACE-I/D基因多态性与原发性高血压的相关性研究成果予以综述。
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早发冠心病家系凝血因子V基因多态性研究
目的:观察早发冠心病凝血因子V多态性,探讨其与早发冠心病的关系:方法:选取126例早发冠心病患者,同期选取100例健康人,筛查FV基因全部外显子,测定FV活性和APCR,展开对比分析；结果:发现327A-G、1628G-A、4070A-G、5380G-A等4个多态性基因,其中327A-G为首次发现,与APCR存在相关性；1628G-A多态等位频率观察组与对照组差异有显著性(P＜0.05)；FV活性比较二组无差异性(P＞0.05),APVR校正值差异有显著性特征(P＜0.05)；结论:1628G-A多态性与观察组与对照组发病相关,可能是诱发早发冠心病的危险因素之一.
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虚型糖尿病与ACE基因多态性的关系探讨
目的：探讨肾虚型糖尿病与ACE基因多态性的关系。方法：本次研究收集2009年1月至2012年12月来我院就诊的肾虚型糖尿病患者的临床资料进行了分析，采用PCR方法对血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性进行了检测。结果：糖尿病肾阳虚组中以DD型基因型占的频率高，为59.9%，以D等位基因的携带率高，为59.6%，分析其肾阴虚组可以发现，以DI型基因型占的频率高，为51.2%，以 I等位基因的携带率高，为61.1%。结论：ACE基因的DD型基因型、D等位基因可能与肾虚型糖尿有关，同时，在肾虚型糖尿病的肾阳虚和肾阴虚中表现不一样，肾阳虚即肾阳不足就会影响各个脏腑的生理活动而发生病变，主要表现为五更泄泻、完谷不化等症状，肾阳衰竭则出现面色苍白、四肢厥冷、脉微欲绝等危险的症候，肾阴虚主要表现在阴液不足，或过服温燥劫阴之品所致，临床上主要表现为腰膝酸疼，眩晕耳鸣，失眠多梦。
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Fas(TNFRSF6)基因位点G-1377A多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系
目的:探讨Fas(TNFRSG6)基因位点G-1377A多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对50例ICP孕妇与50例同期入院产检并在南昌市第一医院分娩的正常孕妇,进行Fas基因位点G- 1377A多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在病例组和正常组间的差别.结果:A等位基因频率在ICP组(65.4％)显著高于对照组(41.7％)(P＜0.01).结论:Fas(TNFRSG6)基因位点G-1377A多态性的A等位基因可能是ICP的重要遗传因素.
关键词： 妊娠期肝内胆汁淤积症 FS TNFRSF6 基因 多态性 -
葡萄膜炎患者Foxp3基因位点924(rs2232365)基因多态性研究
目的 探讨Foxp3-924(rs2232365)基因位点多态性与葡萄膜炎的相关性.方法 运用多聚酶链反应技术检测广州汉族75例葡萄膜炎及140例正常人转化生长因子 Foxp3-924(rs2232365)基因多态性的分布.结果 葡萄膜炎组转化生长因子 Foxp3-924(rs2232365)基因多态性基因型频率(％)分别为G/G、G/A、A/A表型频率分别为:0.1346、0.4615、0.4038,对照组分别为0.1508、0.4087、0.4405;葡萄膜炎组Foxp3-924 A、Foxp3-924 G基因频率分别为:0.6346和0.3654,对照组分别为:0.6448和0.3552;Foxp3-924各种基因型频率在葡萄膜炎与正常对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 Foxp3-924(rs2232365)位点基因多态性对葡萄膜炎发生无显著相关性作用.
关键词： 葡萄膜炎 Foxp3-924(rs2232365) 多态性 -
徐州地区赖氨酰氧化酶基因G473A多态性与食道癌发病风险研究
目的:研究在中国徐州地区汉族人群中,赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性和食道癌(EC)发病风险的相关性.方法:应用基因测序法检测577例EC患者和696例正常对照者LOX基因G473A多态基因型频率,经统计分析探讨其与EC的关联性.结果:受试患者和健康对照组人群的性别和年龄分布无统计学差别.基因分型结果显示:EC患者GG,GA和AA基因型频率分别为0.589,0.309和0.102,正常对照组分别为0.687,0.273和0.040.基因型为GA和AA的个体EC患病风险升高(OR=1.31,95%CI:1.02-1.68,P=0.03)(OR=2.86,95%CI:1.78-4.59,P<0.001).结论:LOX基因G473A多态性与EC发病风险存在关联,本发现对EC风险预测及发病机制研究具有重要意义.
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5-HT2c受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联分析
目的 分析5-HT2c受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联性.方法 选取本院于2016年2月至2018年3月收治的首发精神分裂症患者168例,均予以氯氮平、利培酮治疗,采用PANSS量表对其症状改善情况进行评定,并采用PCR扩增和PELP技术,监测5-HT2c受体基因.结果 经治疗后,-679C患者的阳性症状减分率、阴性症状减分率、总分减分率与-679G相比无显著差异(P>0.05);-759C患者的阳性症状减分率、阴性症状减分率、总分减分率与-759G相比,差异显著(P<0.05).结论 5-HT2c受体基因中的-759C/T的多态性与非典型抗精神病药物之间可能存在一定的相关性,C/C基因型、等位基因C对临床总体疗效、阴性症状疗效可能有着一定的预测价值,-697G/C基因的多态性则与非典型抗精神病药物不存在相关性.
关键词： 抗精神病药物 精神分裂症 多态性 5-HT2C受体基因 -
5-HT2c受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联分析
目的 分析5-HT2c受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联性.方法 选取本院于2016年2月至2018年3月收治的首发精神分裂症患者168例,均予以氯氮平、利培酮治疗,采用PANSS量表对其症状改善情况进行评定,并采用PCR扩增和PELP技术,监测5-HT2 c受体基因.结果 经治疗后,-679 C患者的阳性症状减分率、阴性症状减分率、总分减分率与-679 G相比无显著差异(P>0.05);-759C患者的阳性症状减分率、阴性症状减分率、总分减分率与-759G相比,差异显著(P<0.05).结论 5-HT2c受体基因中的-759 C/T的多态性与非典型抗精神病药物之间可能存在一定的相关性,C/C基因型、等位基因C对临床总体疗效、阴性症状疗效可能有着一定的预测价值,-697 G/C基因的多态性则与非典型抗精神病药物不存在相关性.
关键词： 抗精神病药物 精神分裂症 多态性 5-HT2C受体基因
