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维族帕金森病与PARK16基因单核苷酸多态性的相关性
目的 探讨PARK16基因单核苷酸多态性与新疆维族帕金森病(PD)的相关性.方法 对276例维族PD患者和303例同民族无PD的健康体检者,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法进行基因分型.采用多因素Logistic回归分析综合评价各因素与维族PD的关系.结果 rs947211位点G等位基因频率在PD组和对照组分别为55.1％、46.0％,G等位基因携带个体发生PD的风险明显升高(P＜0.01).多因素Logistic回归分析显示,GG基因型和农药接触史均是新疆维族PD的独立危险因素[比值比(OR)=1.787,P＜0.01;OR=1.593,P＜0.05],而吸烟与饮茶为维族PD的独立保护性因素(OR=0.656,P＜0.05;OR=0.619,P＜0.01).结论 PARK16基因rs947211可能与新疆维族人群PD的发生有关,G等位基因可能是PD遗传易感性的基因标记之一.
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SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析
目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性.方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析.结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型.基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7 592,P<0.01,OR= 0 677,95% CI=0 517～0 888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11 511,P< 0.01,OR= 0 390,95% CI=0 227～0 669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素.结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关.
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Association of Five SNPs at the PARK16 locus as a Susceptibility Locus with Parkinson's Disease for Forensic Application
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中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病易感性的Meta分析
目的 探讨中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 检索PubMed、Google Scholar、EMBASE、Web of Science、中国知网、维普网以及万方数据知识服务平台等数据库收录的有关于PARK16位点rs947211基因多态性与PD易感性关系的的病例对照研究文献.通过计算优势比(ORs)和相应的95％置信区间(95％CI)评估rs947211基因多态性与PD易感性的关系.结果 本次Meta分析共纳入8篇文献(包含11项病例-对照研究),累计患者2 333例,对照组3 064例.Meta分析结果示,rs947211基因多态性可能与中国人群PD的发病风险呈负相关关系(A vs.G:OR =0.80,95％CI =0.74～0.87,P＜0.01;AA+ AG vs.GG:OR=0.75,95％CI=0.67～0.85,P＜0.01;AA vs.GG:OR=0.63,95％CI =0.54～0.74,P＜0.01;AG vs.GG:OR =0.80,95％CI=0.70～0.90,P＜0.01;AA vs.AG+GG:OR=0.73,95％CI=0.64～0.84,P＜0.01).亚组分析结果示,rs947211基因多态性不仅与降低汉族人群PD发病风险呈负相关关系;也与降低非汉族人群PD发病风险有关.结论 PARK16位点rs947211基因多态性与降低中国人群PD发病风险有关.
关键词： 帕金森病 PARK16 rs947211基因 多态性 单核苷酸 Meta分析(主题)
