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特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究
目的 研究特发性矮小症与1GF-1R基因多态性相关性.方法 笔者于北京大学对发现的34例特发性矮小症患儿作为观察组研究对象,同样选取34例正常发育儿童作为对照组研究对象.采用SNaPshot技术平台进行基因分型,观察特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性.结果 两组患儿,观察组患儿rs1976667位点G/A等位基因分布频率、基因型比较差异无统计学意义(p＞0.05).观察组患儿rs2684788位点等位基因、不同基因型与其遗传易感性存在相关性,呈G显性遗传模式.观察组rs2684788位点(GG +GA)基因型与ISDS比较差异有统计学意义(p＜0.05),提示(GG +GA)基因型与IGF-ISDS值存在相关性.结论 人IGF-1R基因rs2684788位点可能与特发性矮小症的遗传易感性有关,特发性矮小症患者的临床表现可能取决于SNP位点多态性.
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诱导型一氧化氮合酶基因多态性与慢性中重度牙周炎的相关性分析
目的 研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因外显子Ser608Leu位点多态性与慢性中重度牙周炎的相关性.方法 收集中重度慢性牙周炎患者116例和健康体检对照组80名,测序法比较2组间iNOS基因Ser608Leu位点基因型及等位基因频率,同时用酶联免疫吸附试验(ELASA)法测定血清iNOS活性,评估iNOS基因多态性与中、重度慢性牙周炎炎症反应的相关性.结果 iNOS基因Ser608Leu位点AA型在中重度牙周炎和对照组的分布差异具有统计学意义(P＜0.05).A和G等位基因在中重度牙周炎和对照组的分布差异具有统计学意义(P＜0.05),具有AA型的牙周炎患者患病的风险是其他基因型的1.45倍(P＜0.05).AA型患者血清iNOS水平与AG和GG型相比差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 iNOS基因Ser608Leu位点多态性与中重度慢性牙周炎易感性和炎症反应有关.
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血清sHLA-G水平及HLA-G 14 bp插入/缺失多态性与复发性流产的关系
目的 探讨血清可溶性人类白细胞抗原(sHLA-G)水平及人类白细胞抗原G(HLA-G)14bp插入/缺失多态性与复发性流产的关系.方法 应用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测外周血清sHLA-G水平,聚合酶链反应(PCR)法检测HLA-G 14bp插入/缺失基因型.结果 ①流产组血清sHLA-G水平较对照组低( P＜0.01);②流产组+14bp/+14bp纯合子和-14bp/+14bp杂合子基因型频率与对照组相比较高(P＜0.05);③ +14bp/+14bp和+14bp/-14bp基因型与-14bp/-14bp基因型妊娠妇女相比,血清中sHLA-G水平均较低(P<0.01).结论 血清sHLA-G水平降低及纯合子( +14 bp/+14 bp)和杂合子(-14 bp/+14 bp)基因型是导致复发性流产的危险因素.
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输血相关的免疫调节及临床作用
自Landsteine发现ABO血型以来,红细胞抗原、白细胞抗原、血小板抗原和血浆蛋白抗原不断被检出和确认.人类血细胞抗原极富多态性,并伴随输血会发生同种免疫致敏而产生抗体.但在目前输血前的交叉配血中,只考虑红细胞血型抗原是否相合,对血液中红细胞以外的白细胞、血小板和血浆等所有的抗原成分以及由此产生的同种致敏无法顾及.
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结核分枝杆菌临床分离株MLVA法分型分析
目的:分析与探讨利用MLVA法对结合分歧杆菌的基因型与分布进行分析的意义,为本镇结核病的预防与治疗提供重要依据.方法:选取2010年4月至2012年4月期间本院门诊或住院部确诊为肺结核的患者痰标本,并共获得结核分枝杆菌分离株,选取共15个VNTR位点对结核分枝杆菌分离株进行PCR扩增与琼脂糖凝胶电泳检测,并分析DNA指纹图谱多态性.结果:采用MLVA法对结核分枝杆菌分离株进行检测可得,本文选取的菌株主要呈现为5个基因群,65种基因型,其中以e群作为主要流行型.对于存在抗结核治疗史的患者而言,其菌株成簇率明显高于未接受过抗结核治疗史的患者.结论:本院采集的结核分枝杆菌DNA指纹图谱存在多态性,且有流行株出现.采用MLVA法能够帮助医疗部门快速、准确地确定结核病的流行趋势与防治措施,值得进行推广与应用.
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vWF基因18外显子Rsa Ⅰ多态性与中国人冠心病关系的研究
目的:探讨假性血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因18外显子Rsa Ⅰ多态性在中国人冠心病(CHD)发病中的作用.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术结合RsaⅠ酶切分析等,测定了109例冠心病患者和104例中国汉族健康对照者vWF基因18外显子Rsa Ⅰ限制性片段长度多态性;同时应用酶联免疫吸附测定(ELISA)技术测定了血浆vWF水平.结果:①中国汉族健康对照者R+/R+、R+/R和R/R基因型频率分别为0.798、0.202和0.000;②冠心病组和心肌梗死、心绞痛亚组Rsa Ⅰ多态性基因型分布与对照组相比差异均无显著(P＞0.05);③冠心病病心功能Ⅰ-Ⅱ级患者、Ⅲ-Ⅳ级患者Rsa Ⅰ多态性基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),在低射血分数(EF)组和正常射血分数组亦如此;④冠心病组心肌梗死、心绞痛亚组和对照组血浆vWF水平分别为185.07±80.57%、211.22±85.85%、156.32±63.60%和117.01±55.52%,各疾病组与正常对照相组比均有显著性差异(P＜0.05);冠心病组R+/R+型、R+/R型的血浆vWF水平分别为185.71±79.74%和180.40±89.03%(P＞0.05);对照组R+/R+型、R+/R型的循环vWF水平分别为112.30±51.01%和151.82±68.91%(P＞0.05).结论:vWF基因18外显子Rsa Ⅰ多态性可能与中国汉族人冠心病的发生无关.
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血小板膜糖蛋白la基因多态性与急性冠状动脉综合征关系的研究
目的:探讨汉族人群急性冠状动脉综合征(ACS)发生与血小板膜蛋白(Glycoprotein,GP)la基因807C/T多态性的关系.方法:采用病例对照研究,选择75例冠心病患者(37例急性心肌梗塞和38例不稳定性心绞痛患者),65例无冠心病、血栓性及出血性疾病史者为对照.应用PCR-SSP方法检测血小板膜GPIa基因807C/T多态性.结果:在心肌梗塞组和对照组,(TT+TC)基因型在两组的分布具有显著性差异62.16%比33.85%,P＜0.01,比数比(Odds Ratio,0R)=3.21,95%可信区间:1.33-7.75:在不稳定性心绞痛组和对照组,(TT+TC)基因型在两组的分布具有显著性差异(65.79%比33.85%,P＜0.005,OR=3.76,95%可信区间:1.65-8.59);在ACS组和对照组,(TT+TC)基因型在两组(64.00%比33.85%,P＜0.005,OR=3.47,95%可信区间:1.75-6.88)及年龄≤60岁亚组(70.00%比38.24%,P＜0.025,OR=3.77,95%可信区间:1.19-11.90)的分布无显著差异(62.16比65.79%,P＞0.05);Logistic多因素回归分析显示血小板膜GPIaT807等位基因与ACS的发生显著相关(0R=4.94,95%可信区间:2.25-10.85).结论:血小板膜GPIaT807等位基因ACS的发生显著相关,可能为ACS发生的种遗传易感性标志.
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肾移植慢性排异病人载脂蛋白B基因多态性的研究
目的:通过对肾移植慢性排异病人载脂蛋白B基因多态性的分析,研究肾移植术后慢性肾损害的分子生物学相关机制.方法:采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对32例肾移植术后病人进行载脂蛋白B基因第26外显子Xba I酶切位点和第29外显子EcoR I酶切位点基因分析,其中20例为慢性排异的病人,12例为移植后肾功能正常的病人.结果:慢性排异病人中,X、E等位基因突变的比例均高于肾移植术后功能正常的病人,其基因型X X为9/20,E E为7/20,E E为3/20,而对照组基因型X X为1/12,EE为1/12,E E无.结论:载脂蛋白B基因多态性与肾移植慢性排异具有一定的关联.
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青年脑梗死合并中度颈内动脉狭窄患者血清白细胞介素-6基因多态性与脑卒中复发的对照
目的 探讨中度颈内动脉狭窄青年卒中患者血清IL-6基因多态性能否预测卒中复发.方法 采用彩色多普勒超声对青年缺血性卒中患者的颈动脉进行检测,筛查出中度颈动脉狭窄患者42例和42名健康人进行照研究,终点是1年后卒中复发率.血清标本进行PCR限制性内切酶片段长度多态性检测,评估基因型频率.随访1年,比较IL-6启动子不同基因型与中度颈动脉狭窄的青年卒中患者脑梗死的复发率的差异.结果 健康对照组IL-6启动子634 C/G基因型的分布为CC型59.58％,CG型37.15％,GG型3.45％,而青年卒中组为37.14％,48.15％,和14.71％(P<0.01).G等位基因的频率显著高于对照组(38.79％vs.21.88％,P<0.01).结论 与野生型比较,G等位基因携带者(CG+GG基因型)的中度颈动脉狭窄青年卒中复发的风险增加.IL-6启动子G等位基因增加中度颈内动脉狭窄青年卒中病人脑梗死复发的风险,可能预测中度颈内动脉狭窄的青年卒中复发.
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雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性
目的:研究分析雌激素受体-α基因多态性在子宫内膜异位症发生中的作用.方法:选取我院2014年9月至2015年9月收治的子宫内膜异位症患者56例(观察组)和同期正常子宫内膜56例(对照组)作为研究对象.利用RFLP-PCR与DNA检测方法 所有患者研究对象雌激素受体-α基因的多态性分布情况,了解雌激素受体-α基因多态性与子宫内膜异位症产生关系.结果:研究分析了解到,与正常子宫内膜相对比,雌激素受体-α基因多态性分布并无差异(P>0.05);组合分析6种基因型,两组间差异不显著(P>0.05),且子宫内膜异位症I/II期患者与III/IV期患者的雌激素受体-α基因多态性分布仍无差异(P>0.05).结论:对于子宫内膜异位症的产生,与雌激素受体-α基因之间并无明显的相关性,为确定两者之间的关系还需进一步扩大研究.
