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多环芳烃及其代谢酶基因多态性与神经管缺陷发生风险之间关系的研究进展
神经管缺陷是一种致死致残性出生缺陷,在总出生缺陷中占很高比例.多环芳烃是一类来自有机物不完全燃烧产生的持久性污染物,在环境中广泛存在.新近有研究发现,母亲体内高多环芳烃水平会增加胎儿患神经管缺陷的风险.本文从多环芳烃的来源、人体的暴露途径、体内的代谢过程、多环芳烃代谢酶基因多态性与多环芳烃暴露标志物的关系、与胎儿神经管缺陷发生风险之间的关系等方面进行了综述,并对今后的研究方向提出了建议.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与低出生体重关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新生儿低出生体重的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集108例正常体重儿和57例低出生体重儿和母亲的流行病学资料及母亲的静脉血标本,用PCR-RFLP方法分析母亲MTHFR基因型,采用logistic回归法分析母亲MTHFR基因型与新生儿出生体重的关系.结果 调整主要混杂因素后,未发现MTHFRCT/TF基因型与低出生体重之间存在统计学关联(OR=1.13,95% CI:0.61～1.78).结论 母亲MTHFR基因多态性与低出生体重不存在统计学关联.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 基因 低出生体重 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因677位点多态性与原因不明习惯性流产之间没有因果关系
习惯性流产(habitual abortion)又称反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,recurrent miscarriage)或反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss),指自然流产连续发生2次(或3次)或以上.
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孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展
出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素交互作用产生.孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径共同决定.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点.本研究主要通过对在我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂)与MTHFR基因多态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考.
关键词： 出生缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 同型半胱氨酸 多态性 -
为了祖国下一代的健康——晶芯(R)科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查
聋病是影响人类健康和造成人类残疾常见的原因,在临床上有60%的耳聋是由遗传性因素导致的.2006年我国第二次残疾人抽样调查显示,全国听力残疾者2670万.在全国每年2000万新生儿中,每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿,其中一半左右是遗传性耳聋,另外在大量迟发性听力下降患者当中,亦有许多患者由自身的基因缺陷,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病.
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FTO多态性与乳腺癌易感性的荟萃分析
目的 评价脂肪量与肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated gene,FTO)的多个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNP)与乳腺癌发病的相关性.方法 全面检索Pubmed、Embase、Web of science、中国知网(CNKI)、万方数据库及中国生物医学文献数据库(CBM),获取11个FTO基因多态性与乳腺癌易感性的病例-对照研究,对不同SNP位点采用等位基因位点、共显性遗传模型、显性遗传模型、隐性遗传模型分别评价乳腺癌发病的相对危险度,并对异质性较大的遗传模型,进行不同人种的亚组分析.运用Meta分析方法综合评价FTO的SNP位点(rs9939609、rs1477196、rs1121980)与乳腺癌的相关性.结果 共有6篇病例-对照研究文献被纳入,包括2994例乳腺癌患者和3699名健康对照,Meta分析结果显示:rs1477196基因多态性在显性遗传模型中与乳腺癌具有相关性(OR=1.241,95％C为1.035～1.488,P=0.019);rs9939609和rs1121980基因多态性与乳腺癌均无明显相关性(OR=1.062,95％C为0.934～1.208,P=0.36).人种亚组分析则显示rs1477196的G等位基因在亚洲人中与乳腺癌显著相关(OR=1.305,95％C为1.085～1.569,P=0.005),但与高加索人(OR=1.136,95％CI为0.641～2.014,P=0.662)和混合人种(OR=1.131,95％CI为0.809～1.583,P=0.472)均无相关性.结论 FTO多态性与乳腺癌的易感性在不同遗传模型及人种中有差异.亚洲人中rs1477196的G等位基因与乳腺癌发病呈正相关.
关键词： 乳腺癌 脂肪量与肥胖相关基因 多态性 单核苷酸 Meta分析 -
肿瘤坏死因子α-308基因多态性与胃癌患者血清胃蛋白酶原的关系
目的 探讨胃癌患者肿瘤坏死因子α基因启动子308位点(TNF-α-308)多态性与血清胃蛋白酶原(pepsinogen,PG)的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定500例胃癌患者(胃癌组)和500名健康体检者(健康对照组)TNF-α-308基因型,同时检测其TNF-α和血清PG亚群(PG Ⅰ和PG Ⅱ)水平,分析TNF-α-308多态性与血清PG水平的关系.结果 胃癌组TNF-α-308的GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率分别为74.6％(373/500)、22.4％(112/500)、3.0％(15/500),85.8％(858/1 000)、14.20％(142/1 000),健康对照组分别为79.2％(396/500)、19.0％(95/500)、1.80％(9/500),88.70％(887/1 000)、11.30％(113/1 000),两组间差异无统计学意义(x2值分别为3.584和1.713,P均＞0.05);胃癌组TNF-α、PGⅠ、PGⅡ和PGⅠ/PGⅡ比值分别为(1.03±0.31) μg/L、(84.24±24.81) μg/L、(23.04±4.95) μg/L和3.85±1.49,健康对照组分别为(0.53±0.21) μg/L、(130.27±25.58)μg/L、(20.83±5.83) μg/L和6.45±1.09,两组间差异均有统计学意义(Z=23.614,t值分别为28.882,8.240,22.363,P均＜0.01);TNF-α、PGⅠ及PGⅠ/PGⅡ比值在胃癌组不同基因型(F值分别为180.511、72.840、36.110)及其不同临床分期(F值分别为34.378、30.981、26.084)患者中的差异均有统计学意义(P均＜0.01),而与PGⅡ水平差异无统计学意义(P均＞0.05);TNF-α与PGⅠ及PGⅠ/PGⅡ比值呈明显负相关(r分别为-0.748、-0.704,均P＜0.01).结论 TNF-α-308基因多态性可能不是胃癌的易感性因素,其通过调节TNF-α水平参与胃癌发生发展.TNF-α水平变化影响血清PG表达,胃癌组患者不同基因型及临床分期的PGⅠ和PGⅠ/PGⅡ比值明显不同,用血清PG筛查和诊断胃癌时,应注意PG受TNF-α调控影响.
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过氧化物酶体增殖物激活受体以及基因——基因交互作用与脂质蓄积指数水平的关系
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)10个单核苷酸多态性(SNP)与脂质蓄积指数(LAP)水平的关联,以及多个SNP的交互作用对LAP水平的影响.方法 检测820名研究对象的PPAR 10个SNP多态性.运用线性回归模型分析10个SNP与LAP水平的关联,采用广义多因子降维法(GMDR)模型分析10个SNP的基因-基因交互作用.结果 在调整性别、年龄、吸烟、饮酒、高脂饮食、低纤饮食、文化程度和职业体力活动后,与野生型基因携带人群相比,rs1800206位点(LV+VV)基因型携带者,rs1805192位点(PA+AA)基因型携带者以及rs3856806位点(CT+TT)基因型携带者的LAP水平均显著升高,差异值(95％CI)分别为32.47(22.62 ～42.31)、12.97(4.61 ～ 21.33)和12.49(4.24 ～ 20.75);而rs2016520位点(TC+CC)基因型携带者的LAP水平显著降低,差异值(95％CI)为-14.67(-22.97 ～-6.55).GMDR模型发现二阶、三阶、四阶和八阶交互作用模型差异有统计学意义(P＜0.05),其中八阶模型(包括PPARα的rs135539、rs1800206,PPAR δ的rs2016520及PPARγ的rs10865710、rs3856806、rs709158、rs1805192和rs4684847)交叉验证一致性为10/10,平均检验准确度为0.5902,为佳模型.结论 PPARα的rs1800206及PPARγ的rs1805192和rs3856806与LAP水平的升高有关；PPARδ的rs2016520与LAP水平的降低有关.PPARα的rs135539、rs1800206,PPARδ的rs2016520及PPARγ的rs10865710、rs3856806、rs709158、rs1805192、rs4684847八个SNP之间的交互作用对LAP水平具有显著影响.
关键词： 脂质蓄积指数 过氧化物酶体增殖物激活受体 多态性 交互作用 -
PPARα单核苷酸多态性与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关联及与PPARγ的交互作用
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)10个单核苷酸多态性(SNP)以及多个SNP间交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症的关联.方法 对820名研究对象进行PPAR 10个SNP多态性检测,以随访时测得的HDL-C值判定低HDL-C血症.运用logistic回归模型分析10个SNP与低HDL-C血症的关联,GMDR模型分析10个SNP的基因-基因交互作用.结果 调整性别、年龄、吸烟、体力活动、高脂饮食和低纤饮食后,与野生型基因携带人群相比,rs135539突变等位基因携带人群(AC+CC)发生低HDL-C血症的OR＝ 1.46(95％CI:1.07～1.99),rs1800206突变等位基因携带人群(LV+VV)发生低HDL-C血症的OR＝ 0.62 (95％CI:0.42～0.90).GMDR模型结果显示,PPARα的rs135539、rs4253778及PPARγ的rs10865710、rs3856806、rs709158和rs4684847在SNP间的交互作用有统计学意义(P＝0.0107).结论 PPARα的rs135539多态性与低HDL-C血症有关联,与PPARα的rs4253778和PPARγ的rs10865710、rs3856806、rs709158和rs4684847间存在交互作用.
关键词： 低高密度脂蛋白胆固醇血症 过氧化物酶体增殖物激活受体 多态性 交互作用 -
中国成年人双生子中脂蛋白酯酶基因多态性位点单体型与血脂关联分析
目的 研究成年人双生子脂蛋白酯酶(LPL)基因S447X和HindⅢ多态性及其单体型与血脂的关联.方法 基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检及血脂和LPL基因S447X、HindⅢ多态性的检测.对两多态性位点进行连锁不平衡检验并用SNPHAP软件进行单体型估计.结果 共计入选合格成人双生子987对;LPL基因两多态性位点间存在着紧密的连锁不平衡.在女性双生子中,HindⅢ多态性位点的H-等位基因与三酰甘油(TG)水平下降及高TG血症发生风险降低的相关性在调整了X等位基因的作用后就消失了.两多态性位点的H-X单体型组合和TG水平降低12.9%(95%CI:-20.6～-4.5)、TG/HDL水平降低14.9%(95%CI:-21.4～-6.7)以及高TG血症发生危险降低(OR=0.40,95%CI:0.21～0.79)均显著相关.结论 LPL基因S447X和HindⅢ多态性位点的单体型与血脂水平的改善有关,但这种相关主要由S447X多态性决定,而HindⅢ多态性位点通过与X等位基因的连锁不平衡间接产生与血脂的关联.
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ENPP1基因多态位点与左心室肥厚的关系研究
目的 研究中老年人核苷酸外焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)基因多态位点rs1409181与左心室肥厚的关系.方法 从"广州生物库队列-CVD"项目中的1996名研究对象随机选出390名年龄≥50岁的中老年广州市居民,收集其个人资料与病史、体格检查并测定血清空腹血糖、血脂水平;应用彩色多普勒超声诊断仪,同步连接心电图,测定左心室舒张末期内径(LVIDD)、舒张期室间隔厚度(IVSD)、舒张期后壁厚度(LVPWD).根据Devereux公式计算左心室质量(LVM)和左心室质量指数(LVMI)以判断左心室肥厚.应用荧光定量PCR方法检测ENPP1基因rs1409181位点的基因型.结果 ENPP1基因GG、CG和CC 3个基因型组左心室肥厚的比率分别为21.5%、28.2%和37.5%.与GG基因型相比,CG和CC基因型经调整包括血压和胰岛素抵抗指数在内等多种混杂因素后,对左心室肥厚的比值比(OR)分别为1.39(95%CI:0.78～2.50)和2.36(95%CI:1.21～4.60),趋势检验P=0.01.结论 ENPP1基因多态位点rs1409181与左心室肥厚显著相关.
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NAD(P)H:醌氧化还原酶1 C609T多态性与贲门癌发病风险
醌是一种有毒的化合物,能诱发哺乳动物细胞癌变、突变和坏死.研究显示NQO1 C609T多态性可能是某些肿瘤发病的易感因素.本文对中国北方地区124例贲门腺癌(GCA)患者NQO1 C609T多态性进行研究.
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221名汉族人胰岛素受体底物-2基因G1057D多态性的研究
胰岛素受体底物(IRS)主要连接胰岛素受体和多种效应分子,介导细胞对胰岛素(INS)等的反应.基因剔除研究显示,IRS-1纯合突变(IRS-1-1-)鼠仅出现胰岛素抵抗(IR),而IRS-2-1-鼠具有2型糖尿病(T2DM)的全部特征.本研究用PCR-RFLP方法检测辽宁地区中年汉族人群IRS-2G1057D多态性,并结合T2DM发病机制相关的INS分泌和作用的简易指标的变化,明确IRS-2 G1057D多态性与T2DM的相关性.
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过氧化物酶体增殖物激活受体单核苷酸多态性以及基因-基因交互作用与体重异常的关系
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARs) 10个位点单核苷酸多态性(SNP)以及多个SNP间交互作用与体重异常的关联.方法 研究对象均来自于“江苏省多代谢异常和代谢综合征综合防治研究( PMMJS)”队列人群.采用单纯随机抽样方法抽取其中的820名研究对象的基线血标本进行PPARs的10个SNP(rs 135539、rs4253778、rs1800206、rs2016520、rs9794、rs10865710、rs1805192、rs709158、rs3856806、rs4684847)多态性分析,以随访时所测得的体重指数(BMI)确定体重异常.运用logistic回归模型计算10个SNP对体重异常发生的OR值和95％CI.采用GMDR模型检测10个SNP的基因-基因交互作用.结果 820名研究对象平均年龄(50.05±9.41)岁,体重正常者513人,体重异常者307人.体重异常组rs2016520的C等位基因频率显著低于体重正常组(26％ vs.33％,P＜0.01),而体重异常组rsl0865710的G等位基因频率显著高于体重正常组(37％掷.31％,P=0.01).多因素logistic回归分析显示,与野生型基因(TT)携带人群相比,rs2016520突变等位基因携带人群(TC+CC)发生体重异常的OR=0.63(95％CI:0.47 ～ 0.84),未发现其他SNP与体重异常的发生具有统计学相关性.GMDR模型结果显示,rs2016520和rs10865710的SNP间交互作用有统计学意义(P=0.0010),交叉验证一致性为9/10,平均检验准确度为0.5746.rs2016520、rs9794和rs10865710的SNP间交互作用有统计学意义(P=0.0010),交叉验证一致性为9/10,平均检验准确度为0.5834,其中三阶模型为佳模型.结论 PPARδ的rs2016520基因多态性与较低BMI的关联具有统计学意义,rs2016520、rs9794和rs10865710三个SNP之间的交互作用对体重异常的发生风险存在显著影响.
关键词： 过氧化物酶体增殖物激活受体 多态性 体重指数 交互作用 -
中国13个省份结核分枝杆菌5种特异性抗原人T细胞表位多态性分析
目的 分析我国结核分枝杆菌复合群(MTBC)临床分离株中GlnA1、Mpt70、LppX、GroES和LpqH 5种抗原编码基因多态性及其人T细胞表位的多态性.方法 选取13个省份临床分离的173株MTBC,采用PCR扩增5种抗原基因,并运用BioEdit软件进行序列比对,分析其人T细胞表位与非表位的变异情况.利用Mega 6.0软件分别计算同义突变率(dS)和非同义突变率(dN)及其比值.结果 173株菌的基因glnA1非表位区出现2个非同义突变位点;基因mpt70表位区出现1个非同义突变位点;基因lpqH表位区表现为1个非同义突变位点和1个同义突变位点;groES在整个基因中未发现任何突变;基因lppX表位区表现为5个非同义突变和1个同义突变位点,其中152位的氨基酸相同位点有9株菌发生了同义突变,表现较高的多态性.同时基因lppX的15个T细胞抗原表位中有7个表位发生了改变,其dN/dS值为0.19.结论 结核分枝杆菌抗原Mpt70、LppX和LpqH的人T细胞表位区具有多态性,反映了此抗原可能参与逃避宿主免疫的分化选择.GlnA1的非表位区的多态性,对该菌株的免疫反应影响较小.GroES序列相对保守,不具有明显的多态性,可能对结核分枝杆菌的鉴定、诊断及新型疫苗的研制具有重要作用.
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扬州地区腹泻型肠易激综合征与HTR3A、HTR3E基因多态性关联研究
目的 探讨扬州地区门诊腹泻型肠易激综合征(D-IBS)与5-羟色胺受体3的亚型HTR3A、HTR3E基因非翻译区多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对450例D-IBS患者与300例健康对照者HTR3A基因5'端非翻译区c.-42C＞T(rs1062613)和HTR3E基因3'非翻译区c.*76G＞A(rs62625044)进行研究.结果 男女性患者c.-42C＞T多态性位点基因型分布较正常对照的差异有统计学意义(P＜0.05),且T等位基因的频率与正常对照比较均有显著增高(P＜0.05)；女性患者c.*76G＞A多态性位点G/A基因型和A等位基因的频率较正常对照均显著升高(P＜0.05),男性两组间的差异无统计学意义(P＞0.05)；与HTR3A基因的rs1062613位点CC基因型及HTR3E基因的rs62625044位点GG基因型相比,TT基因型及GA基因型与D-IBS密切相关,风险系数分别为0.29(95％CI:0.14 ～ 0.61)、0.62(95％CI:0.39～0.99),差异均有统计学意义.结论 T等位基因和GA基因型可能分别是D-IBS患者和D-IBS女性患者的易感因素之一.
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对氧磷酶1 55 Met/Leu、对氧磷酶2 148 Ala/Gly和锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val基因多态性与冠心病
目的 探讨对氧磷酶155 Met/Leu(PON1 55 Met/Leu)、对氧磷酶2148 Ala/Gly(PON2148 Ala/Gly)和锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val(MnSOD 9 Ala/Val)基因多态性与冠心病(CHD)、血浆对氧磷酶(PON)、总超氧化物歧化酶(T-SOD)和锰超氧化物歧化酶(MnSOD)活性以及丙二醛(MDA)浓度的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测262例CHD患者和100名对照组的PON1 55 Met/Leu、PON2 148 Ala/Gly和MnSOD 9 Ala/Val基因多态性的基因型,采用比色法测定血浆PON、T-SOD和MnSOD活性以及MDA浓度.结果 与对照组比较,CHD患者的血浆PON[(349.27±138.36 vs 454.75±166.00)nmol·min-1·ml-1,P＜0.001]、T-SOD[(23.61±16.51 vs.44.01±22.68)U/ml,P＜0.001]和MnSOD活性[(21.56±13.11 vs.28.79±8.65)U/ml,P＜0.001]明显降低,MDA浓度显著增高[(2.47±0.73 vs.2.15±0.55)nmol/ml,P＜0.01];CHD患者的PON1 55 LM杂合子基因型、M等位基因频率,PON2 148 GG纯合子基因型和AG杂合子基因型、G等位基因频率和MnSOD 9 AA基因型、A等位基因频率较对照组明显增多;PON1 55 LM杂合子基因型的PON和T-SOD活性较LL纯合子基因型明显降低;PON2 148GG基因型和AG基因型的PON活性较AA基因型明显降低;MnSOD AA基因型的PON和MnSOD活性较VV基因型明显降低;logistic回归分析显示PON1 55 LM杂合子基因型、M等位基因、PON2148 GG/AG基因型、G等位基因是CHD的危险因子.结论 CHD患者的抗氧化能力明显降低,脂质过氧化物显著增高;PON1 55 Met/Leu、PON2 148 Ala/Gly和MnSOD 9 Ala/Val基因多态性通过影响血浆PON和MnSOD活性而参与CHD的发病.
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PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性研究
目的研究1型蛋白磷酸酶的骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位基因(PPP1R3)Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性.方法选取安徽省合肥地区汉族2型糖尿病患者262例,健康成人104名,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行基因型测定.以体重指数(BMI)25 kg/m2为分割点, 将病例组和对照组进行分层分析.结果 PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病没有明显的相关性;以BMI＜25 kg/m2基因型Tyr/Tyr组为参照组,BMI≥25 kg/m2携有Asp905等位基因个体的糖尿病发病风险明显增加(OR=3.69,95%CI:1.38～8.89,P=0.006).结论 PPP1R3基因Asp905Tyr多态性可能不是安徽省汉族人群2型糖尿病主要的致病因素.肥胖与Asp905等位基因间的交互作用可增加糖尿病的发病风险.
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抗原肽处理相关运载体637 A/G多态与代谢综合征的关联性研究
目的 探索抗原肽处理相关运载体(TAP1)637 A/G多态与代谢综合征(MS)的相关性.方法 应用病例对照研究设计,以社区基础上的MS 138例(男68例,女70例,年龄61.31岁±11.00岁)和同样来源的162例健康对照(男74例,女88例,年龄48.73岁±11.66岁)进行比较分析,等位基因分型应用限制性片段长度多态性-PCR(RFLP-PCR)方法,多因素调整应用非条件logistic回归模型.结果 对照组TAP1 637 A/G等位基因频率分别为83.3%、16.7%,符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=1.46,P＞0.05);病例组TAP1 637 G等位基因型频率(26.1%)显著高于对照组(16.7%)(P=0.005).以频率较低的等位基因型(G)为突变型,对于隐性模型和相加模型,经年龄调整,病例组的GG基因型频率分布均显著高于对照组(P＜0.05).隐性模型:OR=6.62,95%CI:1.73～25.31;相加模型:OR=1.56,95%CI:1.01～2.4l;而对于显性模型,两者差异无统计学意义(OR=1.33,95%CI:0.78～2.28).不同基因型之间MS临床指标比较结果显示,收缩压和舒张压差异有统计学意义(P＜0.05),而血糖、体重指数及血脂等其他特征比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TAP1 637等位基因A＞G改变或基因型AA＞GG与AG＞GG改变可增加MS危险,尤其是增加收缩压和舒张压的水平.
关键词： 代谢综合征 抗原肽处理相关运载体 多态性 -
胃癌易感性与诱导型一氧化氮合酶基因多态性关系的研究
目的探讨中国人诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因多态性与胃癌易感性的关系.方法以社区为基础的病例对照研究.病例经胃镜及病理确诊,有效分析样本包括肠型胃癌93例,胃贲门癌50例,对照246人.结果 iNOS基因第16外显子存在C→T多态性(产生Tsp 509Ⅰ内切酶的识别位点),使编码的氨基酸由丝氨酸(Ser)改变为亮氨酸(Leu),对照人群T等位基因频率为13.21%,单独存在C→T多态性与肠型胃癌、胃贲门癌易感性增加无统计学关联, 但与吸烟因素同时存在,对肠型胃癌、胃贲门癌产生明显的2型超相乘交互作用;与缺乏Cag A抗体同时存在,对胃贲门癌产生明显的相加交互作用.结论 iNOS基因C→T多态性可能是胃癌的易感基因,特别与吸烟、缺乏幽门螺杆菌CagA抗体的肠型胃癌、胃贲门癌发生密切相关.
