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MTHFR基因多态性对1,3-丁二烯作业工人DNA损伤的影响
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与1,3-丁二烯作业工人DNA损伤易感性的关系.方法 选取255名1,3-丁二烯作业工人和60名行政人员作为研究对象,采用碱性彗星试验评价个体外周血淋巴细胞DNA损伤,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 分析MTHFR基因多态性.结果 暴露组中MTHFR1298位点AA基因型个体彗星尾距(4.7)显著高于AC(4.5)或AC+CC(4.4)基因型个体.而MTHFR基因单体型分析则未发现有显著性差异.结论 1,3-丁二烯作业工人MTHFB A1298C位点的多态性可能影响其染色体损伤的易感性.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因单体型与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系.方法选取140名焦炉工和66名医护人员作为研究对象,采用胞质分裂阻滞微核实验评价个体染色体损伤水平,测定尿中1-羟基芘浓度反映多环芳烃暴露内剂量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法分析MTHFR基因两个单核苷酸多态性(SNP)位点(C677T、A1298C),利用PHASE2.1软件经Bayesian法计算单体型.校正年龄、性别和尿1-羟基芘水平,用协方差分析比较MTHFR不同基因型或单体型之间外周血淋巴细胞微核率的差异.结果研究对象中MTHFR C677T和A1298C两个变异等位基因频率分别为0.56和0.16,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡.本研究中MTHFR基因这两个SNPs存在连锁不平衡关系(D'=0.99),研究对象中有四种单体型677T-1298A、677C-1298A、677C-1298C和677T-1298C,其频率分别为0.555、0.279、0.163和0.003.在焦炉工组,非677C-1298A/677C-1298A单体型对的微核率高于677C-1298A/677C-1298A,差异有显著性(1.00±0.67 vs 0.60±0.41,P=0.04),其中677T-1298A/677T-1298A单体型对微核率高于677C-1298/A/677C-1298A,差异有显著性(1.08±0.71 vs 0.60±0.41,P=0.04).在焦炉工组和对照组中,未发现上述两个SNPs与微核率之间显著关联.结论MTHFR基因单体型可能是影响焦炉工染色体损伤的遗传易感性因素之一.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 单体型 微核率 -
XRCC3基因多态性与肺癌的关联
目的 利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨XRCC3基因多态性与肺癌的关联.方法 采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况.采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对XRCC3的SNPs分型.应用Haploview挑选标签SNPs,LDA检验HWE与LD,SPSS分析优遗传模型及SNPs与肺癌的关联,THESIAS推断单体型频率及其对肺癌的影响.结果 XRCC3的rs861537 AG或AA携带者的肺癌风险较GG携带者高(OR=1.48,95%CI 1.17～1.86);携带一个rs1799794 G,肺癌风险即降低(OR=0.83,95%CI0.72～0.97);rs861539多态性与肺癌无明显关联.吸烟与rs861537变异存在交互作用.以单体型CGG为参照,携带CAA增加了肺癌风险(OR=1.32,95%CI1.11～1.57).结论 XRCC3基因多态与肺癌发生相关.
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过氧化物酶体增殖物激活受体α基因单核苷酸多态性及单体型与脂蛋白a关联的研究
目的 分析过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)α基因3个单核苷酸多态性(SNP)L 162V (rs 1800206)、7G＞C(rs4253778)和1A＞C(rs135539)与脂蛋白a[Lp(a)]的关联,并通过构建单体型进一步分析PPARα基因对Lp(a)水平的调控.方法 采用单纯随机抽样方法抽取“江苏省多代谢异常和代谢综合征防治研究(PMMJS)”队列人群中644名研究对象,对其基线血样本进行PPARα基因多态性检测.利用x2检验确定人群是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,运用线性回归模型分析单个SNP与Lp(a)的关联.采用SNPstats软件构建3个SNP的单体型并进行关联分析.结果 调整性别、年龄、吸烟、饮酒和BMI后,显性模型结果显示,与野生纯合子(LL)相比,携带162V等位基因(LV+VV)Lp(a)水平平均升高57.70 mg/L(95％CI:32.03 ～ 83.37 mg/L),P＜0.001.共显性模型中,162V杂合子(LV)与野生纯合子相比,Lp(a)水平平均升高60.25 mg/L(95％CI:34.18～86.33mg/L),P＜0.001.与频率高的单体型A-G-L(1A＞C,7G＞C,L162V)相比,携带单体型A-G-V和单体型C-G-V分别升高Lp(a)水平41.87 mg/L和51.48 mg/L,P值分别为0.012 0和0.009 7.结论 162V等位基因携带与升高的Lp(a)水平有显著关联,单体型A-G-V和C-G-V可能是影响Lp(a)的危险因子,PPARα基因是调控Lp(a)的重要遗传标记.
关键词： 过氧化物酶体增殖物激活受体 脂蛋白a 单体型 单核苷酸多态性 -
中国成年人双生子中脂蛋白酯酶基因多态性位点单体型与血脂关联分析
目的 研究成年人双生子脂蛋白酯酶(LPL)基因S447X和HindⅢ多态性及其单体型与血脂的关联.方法 基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检及血脂和LPL基因S447X、HindⅢ多态性的检测.对两多态性位点进行连锁不平衡检验并用SNPHAP软件进行单体型估计.结果 共计入选合格成人双生子987对;LPL基因两多态性位点间存在着紧密的连锁不平衡.在女性双生子中,HindⅢ多态性位点的H-等位基因与三酰甘油(TG)水平下降及高TG血症发生风险降低的相关性在调整了X等位基因的作用后就消失了.两多态性位点的H-X单体型组合和TG水平降低12.9%(95%CI:-20.6～-4.5)、TG/HDL水平降低14.9%(95%CI:-21.4～-6.7)以及高TG血症发生危险降低(OR=0.40,95%CI:0.21～0.79)均显著相关.结论 LPL基因S447X和HindⅢ多态性位点的单体型与血脂水平的改善有关,但这种相关主要由S447X多态性决定,而HindⅢ多态性位点通过与X等位基因的连锁不平衡间接产生与血脂的关联.
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MTHFR基因多态性及单体型与大剂量甲氨蝶呤化疗毒性反应的相关性研究
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其单体型与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗毒性反应的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对HDMTX化疗后出现毒性反应(n=61)和无毒性反应的患儿(n=36)MTHFR基因677C＞T、1298A＞C单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型和单体型分析,并应用病例对照分析方法进行相关性研究.结果 MTHFR 677C＞T不同基因型在两组患儿中的分布频率差异无统计学意义(x2=4.609,P=0.100).1298A＞C不同基因型在两组患儿中的分布频率差异有统计学意义(x2=10.192,P=0.006),1298C等位基因(AC+CC基因型)携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.245,95％CI:0.099～ 0.607,P=0.002).677C＞T与1298A＞C存在着强连锁不平衡(D'=0.895),CC单体型携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.338,95％CI:0.155～ 0.738,P=0.005),而TA单体型携带者出现毒性反应的风险增加(OR=1.907,95％CI:1.045～3.482,P=0.035).结论 MTHFR 1298C等位基因及CC单体型可能是HDMTX毒性反应的保护因素,TA单体型可能是危险因素.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲氨蝶呤 急性淋巴细胞白血病 单体型 -
CYP4F2基因单体型与心肌梗死的相关性研究
目的 研究CYP4F2基因单体型与心肌梗死的关系.方法 250例心肌梗死患者和250例对照分别分为整体组、男性组、女性组.选择CYP4F2基因的5个SNPs(rs3093105、rs3093135、rs1558139、rs2108622、rs3093200),应用TaqMan SNP基因分型方法进行基因分型,并应用病例对照单体型分析方法进行相关性研究.结果 对于男性,心肌梗死患者rs2108622的G等位基因频率远远高于对照(P=0.005);心肌梗死患者和对照相比较,单体型的总体分布在男性组显著不问(P=0.002);男性组心肌梗死患者的T-C-G单体型频率显著高于对照(P=0.002),男性组心肌梗死患者的T-C-A单体型频率显著低于对照(P=0.003).结论 CYP4F2基因rs2108622的G等位基因可能与男性心肌梗死相关,T-C-G单体型可能是男性心肌梗死的遗传标记.
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非小细胞肺癌预后基因及其单核苷酸多态性的研究进展
肺癌是人类常见的恶性肿瘤之一,主要分为小细胞癌(SCLC)及非小细胞癌(NSCLC)两大类,其中NSCLC约占80％～ 85％.2008年肺癌在全世界的发病率(17％)和病死率(23％)已跃居所有恶性肿瘤榜首[1].2010年美国新发肺癌有22万,超过15万人死于肺癌[2].在我国所有恶性肿瘤中肺癌的病死率增长速度快[3].对于肺癌的发生、发展及转归,各个地区、不同人种有很大差异,提示遗传或变异可能是其中的原因之一.人体中99.9％的基因在不同个体中是一样的,仅存在0.1％的差异,这些差异大部分是基因单核苷酸多态性(SNP).目前,随着肺癌SNP的单体型图谱构建完成和高通量基因分型技术的发展,肺癌遗传个体化研究成为了可能,这为将来肺癌患者的个体化预防、治疗提供了技术条件.
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HLA高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族髓系白血病的关联性研究
目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性.方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,DRB1高分辨分型,运用Arleguin 3.5.2软件计算基因频率及单体型频率,病例对照研究计算疾病比值比(ocld ratio,OR);用Swiss-Model对差异HLA分子进行同源建模,Swiss-Pd-bViewerv4.1软件对分子间三维结构进行差异比对.结果:经x2检验、连续校正显示,AML组(n=189)的A*02∶07 (8.47％ vs 5.28％,P=0.013)、A*29∶01 (1.85％ vs0.68％,P=0.044)、B*07∶02 (5.29％ vs 3.10％,P=0.029)、B*07:05∶01G(1.85％ vs0.68％,P=0.044)、B*35∶02(1.06％ vs0.20％,P=0.023)的基因频率高于对照组,而AML组的A*02∶03频率则低于对照组(0.79％ vs 3.10％,P=0.011).CML组(n=70)的B*46∶01频率低于对照组(2.86％ vs 7.82％,P=0.031),但上述等位基因经Bonferroni校正后,均显示无统计学差异.经Fisher精确概率检验和Bonferroni校正,DRB1* 11∶28及其单体型A*24:02-B* 15∶01-DRB1* 11∶28频率在陕西籍CML患者中显著升高(1.43％ vs 0.00％,Pc'=0.015;1.43％ vs0.00％,P=0.003).Swiss-PdbViewer v 4.1软件计算DRB1* 11∶28和DRB1* 11∶01分子肽结合区主链间均方根偏差(RMSD)为0.09 nm.经Bonferroni校正单体型A*03:01-B* 50∶01-DRB1* 07∶01和A*11∶01-B* 40∶06-DRB1* 09∶01分别在AML和CML患者中频率显著升高(1.06％ vs0.00％,Pc =0.000;2.86％ vs 0.07％,Pc=0.000),与白血病呈正相关(OR=59.66,95％ CI =3.21-1110.39;0R=42.91,95％ CI=7.07-260.32).结论:北方汉族AML和CML患者携带有特定的易感单体型,DRB1* 11∶28与CML发病呈正相关,可能不能有效结合并提呈bcr-abl肽段给CD4+T细胞,是北方汉族尤其陕西籍发生CML的易感基因(OR=89.62,95％ CI =4.28-1875.87),并与其特定单体型关联.
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基于家系的Tim-3基因多态性与儿童变应性哮喘的关联研究
目的 以家系资料为基础,利用遗传不平衡原理探讨染色体5q33.2区Tim-3基因启动子两个多态性位点rs10053538和rs10515746与中国湖北地区汉族儿童变应性哮喘的关系.方法 应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因rs10053538和rs10515746的基因型;采用基于家系的关联分析方法,包括单体型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT),分析基因分型数据;应用Transmit软件构建单体型并进行单体型关联分析.结果 118个核心家庭HRR分析显示Tim-3基因启动子区两个多态性位点rs10053538和rs10515746不使病人具有更高的发病风险(X2=2.430,P>0.05;x2=1.368,P>0.05).118个满足经典TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(x2=2.042,P>O.05;x2=0.750,P>O.05).Transmit双位点单体型分析也未见父母传递给子女各个单体型的观察值和期望值有明显差异(P>O.05).结论 中国湖北地区汉族人群中,Tim-3基因启动子区两个多态性位点rs10053538和rs10515746与儿童变应性哮喘不具有相关性.
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白介素33基因多态性与脓毒症的关联研究
目的 探讨中国汉族人群中白介素33(IL-33,interleukin-33)基因单核苷酸多态性(SNP,single nucleotide polymorphism)与脓毒症发生风险及疾病严重程度的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,通过白介素33基因的连锁不平衡结构选择标签SNP(tagging SNP,tagSNP),应用Sequenom MassARRAY SNP检测技术完成对IL-33基因的标签SNP分型.采用非条件Logistic回归分析,并对性别、年龄、吸烟、饮酒、APACHEⅡ评分和慢性病状态等混杂因素进行校正后,评估IL-33单核苷酸多态性与脓毒症易感性的关系,以及脓毒症继发的严重脓毒症、脓毒症休克、死亡等表型的相关性.结果 在所选的7个IL-33标签SNP (rs10118795 C/T,rs16924159 G/A,rs1891385 A/C,rs2210463 A/G,rs72614079 A/G,rs76864631 G/A,rs7849201 C/T)中,rs76864631不符合HaZy-Weinberg平衡定律,其余6个多态位点及单体型与脓毒症的发生风险和疾病的严重程度均无明显相关性(P＞0.0 125).结论 IL-33基因多态性可能与中国汉族人群脓毒症的发生、发展和病程转归无关.
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Tim-3基因多态性与乙型肝炎病毒感染转归的相关性
目的:研究中国汉族人群T淋巴细胞免疫球蛋白黏蛋白-3(Tim-3)基因标签单核苷酸多态性(tagSNP)rs11741184C/G和rs13170556A/G位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染转归的关系.方法:采用SNaPshot技术检测996例慢性乙型肝炎患者及301例急性HBV感染自限性恢复患者Tim-3基因rs11741184和rs13170556tagSNP位点的多态性,计算其基因型和等位基因分布频率及单体型分布频率.结果:Tim-3基因tagSNP rs11741184位点基因型CC、CG、GG在急性乙型肝炎患者中的分布频率分别为84.39%(254/301)、15.28%(46/301)、0.33%(1/301),在慢性乙型肝炎组中分布频率分别为86.04%(857/996)、13.65%(136/996)、0.3%(3/996),两组比较无统计学差异;Tim-3基因tagSNP rs13170556基因型AA、GA、GG在急性乙型肝炎患者中的分布频率分别为68.77%(207/301)、28.57%(86/301)、2.66%(8/301),慢性乙型肝炎组患者中的分布频率分别为68.07%(678/996)、28.41%(283/996)、3.51%(35/996),两组比较无统计学差异.单体型分析显示,中国汉族人群中存在3种单体型(C-A、C-G、G-A),这3种单体型在急性乙型肝炎组分别为75.08%、16.94%、7.97%.慢性乙型肝炎组分别为75.15%、17.72%、7.13%.3种单体型与HBV感染的转归均无相关性.结论:中国汉族人群中Tim-3基因tagSNPrs11741184和rs13170556位点多态性可能与HBV感染的转归不具相关性.
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关联性研究中的单体型分析
对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响,目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中.本文综述了连锁不平衡和单体型的概念,并探讨了其在关联性研究中的重要应用.
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新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和S447X单体型和连锁不平衡分析
目的:探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)的影响.方法:应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性法检测802例研究对象(包括哈萨克族和汉族MS患者各200例和对照各201例)的脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X基因多态性.结果:(1)哈萨克族和汉族MS组H-和X等位基因频率均低于各自对照组[哈萨克族H-等位基因:22.0% vs 28.6%(P=0.031),X等位基因5.5%vs 12.4%(P=0.001);汉族H-等位基因:18.0%vs28.9%(P=000.000),X等位基因:4.0% vs 12.4%(P=0.000)].但两民族间无差别(P均>0.05).(2)脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和S447X多态性位点之间存在强连锁不平衡.(3)该两个多态性位点之间只存在H+/S、H-/S和H-/X三种单体型,两个民族MS组与对照组之间单体型频率均有统计学差异(x2哈萨克=13.17,P=0.001;x2汗=20.68.P=0.000),两民族问无差别(P>0.05).(4)哈萨克族和汉族H+H-/H-H-基因型与SX/XX基因型的组合都有升高HDL-C水平和降低TG水平的作用(P<0.05).结论:脂蛋向脂酶基因HindⅢ和S447X多态性与MS相关,两位点之间存在强连锁不平衡.H-/X单体型可能是MS的保护因素,并对血脂水平产生有益的影响.
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湖南汉族人群ApoE基因多态性与早发冠心病血瘀证的遗传流行病学研究
目的：在早发冠心病血瘀证家系中用单体型相对风险分析（HHRR）和连锁不平衡检验（TDT）方法，探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性是否为早发冠心病血瘀证的遗传易患因素。
方法：2003-11~2011-12期间，收集先证者一级亲属中至少有1例早发冠心病患者的家系50个和健康人家系20个，属早发CHD血瘀证家系组25个家系81例，其中核心家系18个共60例。PCR-RFLP方法鉴定ApoE基因ε2/ε3/ε4多态性基因座基因型。在对ApoE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行单体型相对风险分析（HHRR）和连锁不平衡检验（TDT）分析。 -
湖南汉族人群PAI-1基因多态性与早发冠心病血瘀证的遗传流行病学研究
目的：用单体型相对风险分析（HHRR）和连锁不平衡检验（TDT）方法在冠心病血瘀证家系中探讨纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）基因多态性是否为早发冠心病血瘀证的遗传易患因素。
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RBP4基因rs17484721和rs36035572位点多态性与老年人2型糖尿病的相关性研究
目的：探讨老年人视黄醇（维生素A）结合蛋白（RBP4）rs17484721和rs36035572位点基因多态性与2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链式—变性高效液相色谱（PCR-DHPLC）技术筛查110例2型糖尿病患者和127例健康人RBP4基因rs17484721和rs36035572位点多态性；测定及比较两组患者空腹血糖水平、空腹血胰岛素水平，并计算计算体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）及胰岛素抵抗指数。结果 rs17484721和rs36035572两位点的突变存在强连锁不平衡。在健康组中TT-II基因型的WHR值显著高于（TC-ID）+（CC-DD）基因型（P＜0.05）。老年人2型糖尿病组单体型TT-II的频率为87.2%，明显高于老年正常健康人组78.7%，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 RBP4基因多态性可能与老年人糖尿病相关。
关键词： 视黄醇(维生素A)结合蛋白4 多态性 2型糖尿病 单体型 胰岛素抵抗 -
骨质疏松性骨折与 OPG-RANK-RANKL 系统基因多态性的关联分析
目的从基因水平分析OPG-RANK-RANKL系统基因多态性与髋部骨质疏松性骨折的复杂关联关系。方法采用关联分析，以OPG-RANK-RANKL基因为候选基因，以700个无关汉族个体为研究对象，对候选基因的75个SNP进行了分型实验。根据分型结果，利用Haploview 进行了单体型识别，并对单体型识别的结果与髋部骨折表型进行关联分析。结果Haploview 分析识别出了OPG-RANK-RANKL基因每个单体域的单体型，并挑选出标签SNP。结论关联分析的结果表明，位于OPG基因的SNP位点rs2460985、位于RANK基因的rs1805034、位于RANKL基因的rs9525625与髋部骨折之间存在相关性（rs2460985，P＝0.0299；rs1805034，P＝0.0234；rs9525625，P＝0.0144），这证明OPG-RANK-RANKL系统在调节骨代谢方面起了重要的作用。利用haploview进行的单体型关联分析结果发现，OPG单体域1内CACC，RANK单体域1内AAAAA，RANKL单体域1内CAAACC和单体域3内AAACACAA都与骨折存在关联，在病例组和对照组中的差异具有统计学意义（ P＜0.05）。
关键词： 骨质疏松症 OPG-RANK-RANKL 单核苷酸多态性 单体型 -
陕西关中人群骨质疏松性骨折与雌激素受体β基因的关联分析
目的 探讨骨质疏松性髋部骨折(OHF)与雌激素受体β(ER-β)基因多态性的相关性.方法 采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例骨质疏松性髋部骨折患者和400例正常对照进行3个单核苷酸多态性(SNP)位点和单体型的病例对照研究.结果 共700个个体分型成功,haploview关联分析的结果 表明rs7154455,rs960070的多态性对骨折有影响;单体型分析的结果 表明,ER-β单体域GGT和CCT与骨折存在关联.结论 ①ER-β基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的OF发病率关联;②ER-β基因可能对中国陕西关中汉族人群髋部OF发病率的变化起到影响.
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白介素-1β基因多态性与晚期膝骨关节炎易感性的关联性研究
目的 探讨 IL-1β基因的单核苷酸多态性和单体型与中国汉族人晚期膝骨关节炎(KOA)的易感性相关.方法 采用病例对照研究,纳入120例中国汉族膝OA患者和130例年龄、性别匹配的健康对照者,用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清中IL-1β的水平,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-1β基因的-511C/T(rs16944)、+3954C/T(rs114363)和-31C/T(rs1143627)位点进行单核苷酸多态性进行分析,并测序验证酶切结果.结果 膝骨性关节炎患者组血清中白细胞介素1β水平明显高于健康对照组(t=-8.26,P<0.01),单核苷酸多态性分析显示:在膝OA患者组和健康对照组之间IL-1B-31C/T位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异,该研究中没有发现IL-1B+3954TT基因型.膝OA患中的IL-1B-511TC、IL-1B+3954CT基因型频率较健康对照组增加(P<0.05,P<0.05),通过Logistic回归分析,IL-1B-511TC、IL-1B+3954CT基因型与膝OA高风险发病率具有相关性(IL-1B-511TC,OR=1.842,95%CI=1.021-3.327,P<0.05;IL-1B+3954CT,OR=2.372,95%CI=1.022-5.509,P<0.05).此外,单体型分析显示与单体型TCC相比,单体型TCT和CCC与膝OA高风险发病率具有更强的相关性(TCT.OR=3.24,95%CI:1.50-7.00,P<0.01;CCC.OR=6.07,95%CI:2.20-16.07,P<0.01).结论 白细胞介素-1β基因的-511C/T(rs16944)和+3954C/T(rs114363)位点多态性与中国汉族人膝OA的易感性相关.
