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XRCC3基因多态性与肺癌的关联
目的 利用HapMap数据库筛选标签SNPs,构建单体型,探讨XRCC3基因多态性与肺癌的关联.方法 采用病例对照研究设计,以问卷调查获取研究对象的吸烟状况.采集病例的外周血与对照的唾液和口腔细胞,提取DNA,以PCR-RFLP技术对XRCC3的SNPs分型.应用Haploview挑选标签SNPs,LDA检验HWE与LD,SPSS分析优遗传模型及SNPs与肺癌的关联,THESIAS推断单体型频率及其对肺癌的影响.结果 XRCC3的rs861537 AG或AA携带者的肺癌风险较GG携带者高(OR=1.48,95%CI 1.17～1.86);携带一个rs1799794 G,肺癌风险即降低(OR=0.83,95%CI0.72～0.97);rs861539多态性与肺癌无明显关联.吸烟与rs861537变异存在交互作用.以单体型CGG为参照,携带CAA增加了肺癌风险(OR=1.32,95%CI1.11～1.57).结论 XRCC3基因多态与肺癌发生相关.
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RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病发病相关性研究
目的:探讨RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病(AML)发病的相关性.方法:研究分为两组:AML患者组(545例AML患者的外周血样本)和对照组(1 034名与患者无血缘关系的正常人的外周血样本),分别抽提2组基因组DNA,通过TaqMan探针实时荧光定量PCR技术分析RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性,并分析两者多态性与急性髓系白血病发病相关性.结果:与对照组相比,RAD51-G135C纯合变异型(CC)可显著增加AML患者的发病风险(OR =3.07),而RAD51-G135C杂合变异型(GC)与AML发病无统计学相关性.XRCC3-C241T纯合变异型(TT)与AML发病尚无统计学相关性,而XRCC3-C241T杂合变异型(CT)却可增加AML患者的发病风险(OR =0.66).结论:RAD51-G135C纯合变异型和XRCC3-C241T杂合变异型显著增高AML的发病风险,对AML的发病更有预测价值.
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NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病发病相关性研究
本研究探索NQO1C609T,RAD51 G135C和XRCC3C241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的关系.对170例ALL患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析其NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T基因型.结果表明:在单基因水平分析时NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T基因型比例在正常对照和ALL患者之间无统计学差异,提示其单独作用时对ALL发病的影响无统计学意义.当3个基因联合分析时,NQO1C609T和RAD51G135C均为变异型时伴髓系抗原阳性的ALL和伴平衡易位ALL的发病风险增加(OR值分别为5.553和2.618);NQO1C609T纯合变异型时农村儿童ALL的发病风险增加(OR值为2.541).结论:NQ01C609T、RAD51G135C和XRCC3C241T基因型联合作用可能促进ALL的发病,提示多基因联合分析较单基因对ALL的发病分析可能更有预测意义.
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hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性与食管癌放疗预后关系的研究
食管癌是世界上常见的恶性肿瘤之一,其发病率高,预后差,死亡率居癌症第6位[1],其病理类型90％以上为鳞状细胞癌,对射线较敏感,放射治疗在食管癌综合治疗中占重要地位.然而单纯放疗后5年生存率10％～30％,局部复发高达60％～80％.如何通过分子生物学手段达到改善食管癌的疗效及提高食管癌的预后已经成为目前研究的主要方向.hOGG1、XRCC1、XRCC3是DNA损伤修复的重要基因,这些基因的单核苷酸多态性可以改变修复蛋白的功能进一步改变DNA损伤修复能力,在肿瘤的发生、发展及治疗过程中发挥重要作用.本研究采用PCR-RFLP法研究hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性与食管癌放射治疗预后的关系,旨在为食管癌治疗方案的选择提供参考依据.
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XRCC3基因多态性与铅作业男工铅毒性易感性的关联研究
目的 研究X射线交错互补修复基因3(XRCC3)多态性与铅作业男工铅毒性易感性的关系.方法 采集某蓄电池企业326名铅作业男工外周静脉血和晨尿样品,检测血铅、尿铅、血锌原卟啉(ZPP)、血钙和血铁等指标,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XRCC3基因型,分析铅作业男工不同基因型与铅毒性易感性的关系.结果 326名铅作业男工XRCC3基因分布呈现多态现象,各基因型(野生型XRCC3-241CC、杂合突变型XRCC3-241CT、纯合突变型XRCC3-241TT)的分布频率符合遗传学的Hary-Weinberg平衡定律(P＞0.05)；不同基因型组(野生型XRCC3-241CC与突变型XRCC3-241CT/TT)工人尿铅、ZPP、血钙、血铁水平比较的差异无统计学意义(P＞0.05);XRCC3-241CT/TT基因型组工人血铅水平平均值高于XRCC3-241CC基因型组,差异有统计学意义(P＜0.05)；以血铅水平1.90μmol/L为界,经x2检验、logistic回归分析显示,高铅组XRCC3-241CT/TT基因型的比例大于低铅组,差异有统计学意义(P＜0.05),XRCC3-241CT/TT基因型组工人较XRCC3-241CC基因型组工人高血铅发生率的风险明显增高(OR=2.34,95％CI=1.61～5.13)；多元线性回归显示,XRCC3-241CT/TT基因型工人血铅水平高(β=0.116,P＜0.05)、有吸烟习惯工人铅吸收明显(β=0.188,P＜0.05),良好个体防护可以减少铅吸收(β=-0.247,P＜0.05)、血清Ca2+低的个体的血铅水平高(β=-0.145,P＜0.05).结论 在相同职业铅暴露环境下,XRCC3-241CT/TT基因型工人血铅水平增高,对铅毒性易感.
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XRCC3基因多态性与宫颈癌发病风险的关系
目的:研究X线修复交叉互补基因3(XRCC3)Thr241Met多态性位点在广东人群中的分布,并分析其多态性与宫颈癌发病风险的关系.方法:采用病例-对照研究方法,应用 PCR-RFLP检测158例宫颈癌患者及年龄相匹配的164例正常人群XRCC3 Thr241Met多态性位点基因型及等位基因,并分析该位点与宫颈癌发病风险的关系.结果:Thr241Met基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因Met可能增加个体患宫颈癌的风险(OR=1.983,95%CI＝1.364～2.883,P=0.000),提示Thr241Met多态性可能与个体患宫颈癌风险相关;但Thr241Met多态性与宫颈癌患者临床病理特征无关.结论:Thr241Met多态性可能与宫颈癌风险相关,Met等位基因可增加个体患宫颈癌的风险,但与宫颈癌临床病理特征无关.
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DNA修复基因XPCC3多态性与子宫内膜异位症发病相关性分析
目的 研究DNA修复基因XRCC3多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,应用PCR-RELP方法检测子宫内膜异位症患者与非子宫内膜异位症妇女XRCC3基因Thr241 Met的多态性分布,并分析其多态性与子宫内膜异位症疾病病理过程的关系.结果 XRCC3基因多态性在内异症组与对照组存在显著差异(P＜0.05),Thr/Met基因表达在内异症组显著增强(P＜0.05)；Thr241 Met基因多态性与内异症病理分期无相关性.结论 具有XRCC3 Thr/Met基因型或Met等位基因的个体对内异症的发生有易感性,但与内异症的临床病理分期无关.
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中国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究
目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)XRCC3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.结果:1 468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用TaqMan技术成功进行了目标基因检测及分型,基因分型成功率为96.4%.统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异.经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0.909;OR=0.981;95%CI=0.701～1.371)或TT基因型(P=0.642; OR=0.7; 95%CI=0.156～3.146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险.结论:我国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素.
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DNA修复基因XRCC3多态性与卵巢癌相关性研究的meta分析
目的 研究DNA修复基因XRCC3的3种单核苷酸多态性(T241M、A4541G和A17893G)各自与卵巢癌易感性的关系并进行meta分析.方法 计算机全面检索数据库中相关文献,收集有关XRCC3基因多态性(T241M、A4541G和A17893G)与卵巢癌发病相关的病例对照研究,按照纳入文献质量评价标准,剔除不符合要求的文献,应用Stata 10.0软件计算OR及其95％CI,对各研究结果进行数据合并,比较XRCC3不同基因型以及基因多态性与卵巢癌易感性的关系,并检验一致性和评估发表偏倚.结果 纳入6项研究进行meta分析,包括卵巢癌病例组5 529例,对照组8 350例,均符合H-W遗传平衡.meta分析结果表明XRCC3 T241M中T和M等位基因、XRCC3 A4541G中A和G等位基因、XRCC3 A17893G中A和G等位基因在病例组和对照组的频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).XRCC3 T241M多态性与卵巢癌的发生风险均无明显相关(P＞0.05).XRCC3 A4541G基因多态性与卵巢癌发病风险相关,其中GG/AA、GG/AG+ AA、AG/AA基因型与卵巢癌发病风险相关(P＜0.05;OR =0.71,95％CI=0.56 ～0.90; OR =0.67,95％CI=0.53 ～0.87;OR=1.06,95％ CI=1.00 ～1.14).XRCC3 A17893G基因多态性与卵巢癌的发病风险相关,其中GG+AG/AA和GG/AG+ AA基因型与卵巢癌发病风险相关(P＜0.05;OR=0.81,95％CI=0.79～0.84; OR=1.14,95％ CI=1.02 ～1.28).结论 XRCC3 A4541G和A17893G基因多态性与卵巢癌发病风险相关.
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DNA修复基因XRCC3多态性与晚期肺腺癌患者含铂方案化疗疗效的关系
目的 探讨DNA修复基因XRCC3多态性与晚期肺腺癌患者含铂方案化疗疗效的关系.方法 应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法检测70例晚期肺腺癌患者外周血XRCC3基因多态性分布,分析XRCC3 241多态性与晚期肺腺癌患者接受一线含铂方案化疗疗效及总体生存之间的关系.结果 70例晚期肺腺癌患者总体有效率25.7％,中位生存时间为17个月.XRCC3241多态性与疗效无显著相关性.与携带XRCC3 241野生纯合基因型(Thr/Thr)患者相比,携带XRCC3 241 Met突变等位基因的患者生存期延长(P＜0.05).结论 XRCC3 241 Met等位基因可能与晚期肺腺癌接受含铂方案化疗后的生存时间延长有关.
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RAD51基因G135C和XRCC3基因T241M多态性与卵巢癌的相关性
目的 研究RAD51基因G135C多态性和XRCC3基因T241M多态性与卵巢癌的相关性.方法 对70例卵巢癌和70例健康对照人群的样本分别进行DNA提取、RAD51基因和XRCC3基因扩增及测序,再结合人群临床资料进行统计学分析.结果 RAD51基因型G/G、G/C和C/C在病例组的分布频率分别为71.4％、20.0％和8.6％,在对照组的分布频率分别为91.4％、8.6％和0.病例组突变型频率显著高于对照组(P＜0.05).XRCC3基因T/T、T/M和M/M在病例组的分布频率分别为88.6％、8.6％和2.9％,在对照组的分布频率分别为85.7％、14.3％和0;两组差异无统计学意义(P＞0.05).RAD51基因型G/G在卵巢浆液性癌组和黏液性癌组中的分布频率分别为68.0％和80.0％,变异基因型(G/C+C/C)分别为32.0％和20.0％.RAD51 G135C基因型在不同的卵巢癌组织学类型间的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).XRCC3基因T/T在卵巢浆液性癌组和黏液性癌组中的频率分别为92.0％和80.0％,变异基因型(T/M和M/M)分别为8.0％和20.0％.XRCC3基因T241M基因型在不同的卵巢癌组织学类型间的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RAD51基因G135C多态性与卵巢癌发病有相关性,XRCC3基因T241M多态性与卵巢癌易感性无显著相关性.两基因的野生型及突变型与卵巢癌的组织学类型不相关.
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X线修复交叉互补基因3Thr241Met(rs861539)基因多态性与淋巴瘤易感性Meta分析
目的:通过Meta分析方法探讨X线修复交叉互补基因3 XRCC3 Thr241Met(rs861539)多态性与淋巴瘤易感性的关系.方法:通过检索2016年4月之前PubMed,Embase,Cochrane Library,Web of Science andthe Chinese Biomedical Literature Database的相关文献,我们进行了一项荟萃分析以研究它们之间的关系.结果:在这项荟萃分析中,后我们纳入了854例病例组和1 081例对照组.结果显示XRCC3的5种基因模型与淋巴瘤的风险之间无统计学意义(TT vs.CC,OR=1.05,95％CI=0.79～1.38,P=0.75;TT+CT vs.CC,OR=1.01,95％CI=0.84～1.22,P=0.88;TT vs.CT+CC,OR=1.02,95％CI=0.80～1.32,P=0.86;T vs.C,OR=1.01,95％CI=0.89～1.16,P=0.84;CT vs.CC,OR=1.08,95％ CI=0.79～1.48,P=0.62).结论:Meta分析结果表明:尚没有足够的证据证明XRCC3 Thr241Met(rs861539)多态性与淋巴瘤的风险之间有联系.
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广西人群DNA修复基因XRCC3多态性与肝细胞癌遗传易感性关联分析
目的 探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(X-ray cross-complementing group 3,XRCC3)基因Thr241Met多态性与黄曲霉毒素B1(aflatoxin B1,AFB1)相关性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的相关性.方法 应用PCR技术对AFB1高污染区广西地区257例HCC患者和711名对照人群的XRCC3基因多态性进行检测,进行的病例对照研究.结果 (1)XRCC3 3种基因型(Thr/Thr、Thr/Met、Met/Met)中带有Met者与HCC的易感性相关,且这种相关性与Met数量呈正相关(校正风险值OR分别为2.20和8.56);(2)XRCC3突变基因型多态与血白细胞AFB1-DNA加合物水平在HCC发生过程中存在协同作用(校正OR:2.34～20.44,P＜0.01).结论 XRCC3多态性与HCC易感性相关,且这种多态性与AFB1暴露水平在HCC发生中存在协同作用.
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GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与慢性粒细胞白血病发生关系的研究
目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系.方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,XRCC3,NQO1基因型.结果CML患者GSTT1和GSTM1缺失型比例分别为50.8%和59.2%,与正常对照组无显著差异(分别为42.8%和53.1%).CML患者NQO1 C/T和T/T基因型的比例(60.0%)、RAD51 G135CG/C基因型比例(26.9%)和XRCC3-241Met杂合子缺失型(Thr/Met)的比例(9.2%)均与正常对照组(分别为65.3%,12.4%和9.2%)无统计学差异.结论本研究结果提示GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因型与我国CML的发生无显著相关性.
