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LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩
脂肪萎缩( lipoatrophy)主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布,常伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂异常、脂肪肝等.广义上可分为遗传性和获得性,按部位可分为局部性和全身性.主要的遗传性脂肪萎缩包括遗传性全身脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL),家族性局部脂肪萎缩( familial partial lipodystrophy,FPLD).CGL为常染色体隐性遗传,有家族史,临床特点是全身或几近全身脂肪的缺失,出生后即发病.CGL的责任基因有编码1-酰基甘油-3-磷酸酰基转移酶的AGPAT2和编码seipin蛋白的BSCL2[1,2].FPLD为常染色体显性遗传,其普遍特点是青春期开始四肢脂肪组织逐渐缺失,并有面部、颈部和内脏脂肪的沉积,是由LMNA基因突变所致.LMNA基因位于lq21.2-q21.3,基因组序列全长56.7 kb,包含12个外显子.转录过程中,在第10个外显子发生选择性剪接,产生2种不同的mRNA,分别编码lamin A、lamin C蛋白.
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胰岛素剂型及给药途径的研究进展
自1922年首例糖尿病患者接受胰岛素治疗以来,胰岛素已成为治疗糖尿病的重要手段,但在临床实践中提高胰岛素治疗率仍存在不少障碍.除了认识方面的原因外,长期胰岛素注射治疗给患者带来的痛苦和不便是一个重要因素,其他因素还包括目前临床上常用的胰岛素还不能完全模拟生理胰岛素分泌模式[1],长期给药可能导致体重增加、皮下脂肪萎缩等.因此,胰岛素治疗方式的研究是目前的一大热点,主要包括改进注射给药系统、研制新的基因重组胰岛素和改变给药途径等,现就其应用现状及研究进展作一综述.
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环状脂肪萎缩一例
环状脂肪萎缩是一种原因不明的局限性皮下脂肪萎缩,早由Ferreira-Marques于1953年报道.我们在临床工作中发现1例,现报告如下.
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胰岛素腹部注射部位定位板的制作及应用
为减轻胰岛素反复皮下注射造成的皮下脂肪萎缩硬化,从而影响胰岛素的吸收利用,导致糖尿病患者治疗效果不佳,医护工作者开发了大量的研究.
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胰岛素注射方法不当致脐周感染1例临床护理
胰岛素注射治疗是目前糖尿病有效的治疗方法,能使病情获得满意的控制,防止或延缓糖尿病的急性和慢性并发症的发生与发展,而对肝、肾、胃、肠的影响较少,不良反应小[1].胰岛素注射方法不当可以引起注射部位过敏反应、皮下脂肪萎缩、注射部位皮肤红肿.2009年5月,我们收治1例因胰岛素注射方法不当引起皮肤感染的患者,经过抗感染、应用改善微循环药物及药物湿敷等综合治疗及精心护理,取得满意效果.现报告如下.
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离心性脂肪营养不良一例
临床资料 患儿,女,8岁。因左下腹部、外阴萎缩4个月来我院门诊就诊。4个月前患儿母亲发现患儿左下腹部及左侧外阴部皮肤萎缩凹陷,未予重视及治疗,后皮损萎缩逐渐向外周离心性扩大遂就诊我院。病程中无体重减轻、发热等不适,精神睡眠大小便均正常。既往史:1年前曾行右侧腹股沟斜疝手术。家族史无特殊。体检:各系统检查无异常。皮肤科查体:左下腹、腹股沟及左侧外阴部可见一境界清楚暗褐色斑片,斑片内皮肤凹陷、皮下脂肪萎缩,皮下血管清晰可见,左侧腹股沟淋巴结肿大,无压痛(图1)。皮肤组织病理示:表皮、真皮大致正常,皮下脂肪层及脂肪细胞发育不良(图2)。诊断:儿童腹部离心性脂肪营养不良。治疗:维生素E 软胶囊:1粒/次,3次/日。治疗后2个月随访,皮损无明显改善。
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婴儿腹部远心性脂肪营养不良1例
婴儿腹部远心性脂肪营养不良是一种少见特殊类型的皮肤与皮下脂肪萎缩,病因及发病机制不明.现报道1例具有典型皮损的婴儿腹部远心性脂肪营养不良.
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婴儿腹部离心性脂肪营养不良1例
婴儿腹部离心性脂肪营养不良是一种特殊类型的皮肤与皮下脂肪萎缩.Imamura(1970)报告5例,均为日本儿童.Lee(1982)报告8例,均为朝鲜儿童.张红(1989)报告3例其后陆续有病例报告,现将我们所见1例报道如下.
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婴儿腹部远心性脂肪营养不良1例
婴儿腹部远心性脂肪营养不良是一种特殊类型的皮肤与皮下脂肪萎缩,病因及发病机制不明.现将我们在临床中发现的具有典型皮损的婴儿腹部远心性脂肪营养不良1例报道如下.
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幼儿腹部远心性脂肪营养不良1例
幼儿腹部远心性脂肪营养不良是罕见的一种特殊类型的皮肤及皮下脂肪萎缩性疾病,笔者遇见1例报告如下.
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充气大号热水袋预防足踝处压疮
老年病人活动量少,卧床时间长,皮肤松弛干燥缺乏弹性,皮下脂肪萎缩、变薄,易受压,尤其是足踝处.
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腹前壁时钟定位法注射胰岛素的临床应用
接受胰岛素治疗的糖尿病患者需长期注射胰岛素,每天早、晚饭前15 min皮下注射.皮下注射胰岛素的部位:一般是三角肌、腹前壁.目前临床应用较为理想的方法是腹前壁皮下注射法.以往的注射法,注射点的选择随意性大,分布不均,容易重叠,长期注射可形成皮下脂肪萎缩和皮下硬结,注射部位的轮换是有效的预防方法.采用腹前壁时钟定位法注射可防止以上不良反应的发生.
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1例糖尿病合并脑卒中后多处压疮的护理体会
随着我国社会老年化进程的加快,脑梗塞、糖尿病以及高血压已经成为了危害老年人身心健康的常见病和多发病,这些疾病可使脑动脉发生动脉粥样硬化,造成脑血管意外,大量流行病学资料也显示:糖尿病患者的脑卒中发生率较一般人高,动脉硬化程度又与高血糖呈明显的正关系.临床上的此类患者大都都遗留有不同程度的躯体功能障碍,长期卧床,移动和活动能力受限,血糖控制不良,加上老年人皮下脂肪萎缩、变薄,一旦受压,极易引起血液循环障碍,造成大面积,多处压疮的发生.我科对一例糖尿病合并脑卒中后多处压疮的老年患者实施了积极的治疗和护理,取得了较好的效果,现报道如下.
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颏下颈阔肌成形术治疗重颏与颈部松垂畸形分析
颏(mandibular symphysis)是人类才特有的下颌的组成部分,颏部作为颜面部重要结构在容貌审美中已经变得越来越重要.有颈部老化特征的重颏及颈部松垂畸形,是真皮胶原纤维合成减少和弹力纤维变性,再加上重力作用、皮下脂肪萎缩、光化损伤等方面因素更加速了老化过程.特别是颏下颈部皱纹增多、皮肤松垂明显,笔者自2009年1月~2009年12月间运用面部除皱术和颈阔肌成形术治疗重颏及颈部松垂畸形73例,取得了满意的效果,现报道如下.
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甘舒霖重组人胰岛素致皮下脂肪萎缩1例
1 临床资料患者女,56岁,16年前确诊患2型糖尿病.长期口服消渴丸10粒tid,血糖控制较差(10-15mmol/L),于2年前开始使用甘舒霖重组人胰岛素30R 22U/早、20U/晚皮下注射,血糖控制可.注射部位为腹部脐周.1年后发现腹部皮肤凹陷,凹陷局部无红肿、皮疹等皮损,无瘙痒及疼痛.人院查体:体温36℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压120/85mmHg.全身皮肤颜色正常,双下肢无水肿.腹部脐周有一环形区域局部皮下脂肪萎缩区见(图1,2).查肝肾功能均正常.
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老年压疮患者的护理实践与体会
压疮是长期卧床和重症患者常见的并发症之一,是基础护理的重点内容,也是护理工作的一大难题.压疮的产生通常是由于人身体的局部组织受到长期的压迫出现缺血、缺氧以及营养的缺乏而造成的,压疮的临床表现为组织破损及坏死.综合临床压疮患者来看,长期卧床的老年患者更是压疮的高发人群,主要是由于老年人的皮下脂肪萎缩并不断变薄,皮肤容易受到损伤[1].加强老年压疮患者的合理护理,有效预防压疮的发生,减轻老年人的痛苦是十分重要的研究课题.我院为此成立了皮肤管理小组,对住院患者的皮肤情况进行监控管理,压疮发生率明显降低,下面就监控管理过程中对老年压疮患者采用不同压疮护理谈谈自己的实践与体会.