匹罗卡品致癫痫小鼠海马中精神分裂症断裂基因1蛋白的表达及其在癫痫中的作用

目的：研究精神分裂症断裂基因1（DISC1）蛋白及其mRNA在匹罗卡品致癫痫小鼠海马中的表达变化，探讨其在癫痫发病过程中的作用。方法将246只雄性C57 BL／6（3～4周）小鼠随机分为实验组（198只）和对照组（48只），实验组采用匹罗卡品小剂量给药方法建立癫痫小鼠模型。采用免疫组化和Real－Time PCR定性、定量分析方法分别于癫痫持续状态后3 d，7 d，14 d，28 d检测实验组和对照组小鼠海马组织中DISC1和微小染色体维持蛋白2（MCM2）的表达改变。结果与对照组相比，实验组小鼠齿状回各时间点MCM2阳性细胞数目和MCM mRNA明显增加（P＜0．05～0．01），随着时间增加，对照组这两者均明显下降（均P＜0．05）。自第7 d开始，实验组各时间点的海马齿状回和CA3区DISC1蛋白及DISC1 mRNA表达显著低于对照组（P＜0．05～0．01）。 Pearson相关性分析发现DISC1和MCM2的表达水平呈显著相关（P＜0．01）。结论 DISC1可能通过介导癫痫后新生神经元增生参与癫痫发生过程。

自身免疫调节因子基因多态性与重症肌无力的相关性

目的：探索自身免疫调节因子AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力（ MG）的易感性和严重程度的相关性。方法采用iMLDR技术对AIRE基因rs3761389和 rs1800520位点进行基因分型，比较等位基因频率在480例MG患者（ MG组）、487例健康对照者（对照组）以及MG各亚组的分布。在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 rs3761389位点G等位基因MG组高于对照组，差异有统计学意义（ P＝0．035），基因型频率在加性模型下差异有统计学意义（ P＝0．046）。 rs1800520位点MG组与对照组比较差异均无统计学意义。结论 AIRE基因rs3761389位点可能与MG的易感性相关，未发现其与MG严重程度相关；未发现rs1800520位点与MG的易感性和严重程度相关。

Kennedy 病的临床、电生理和遗传学特点

目的：探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均为中年男性，缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例，咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力，肌肉萎缩，下肢相对较重，进展缓慢；4例患者均有肌束震颤，舌肌萎缩；乳房女性化3例，性功能减退2例。4例均有血清肌酸激酶增高，3例血脂增高、性激素水平升高，1例甲状腺功能异常。 EMG表现为广泛的神经源性损害。4例患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复数为45～52。结论 Kennedy病是相对进展缓慢的四肢近端、延髓肌受累，以及内分泌和代谢异常的遗传性神经系统变形疾病，本病的确诊有赖于雄激素受体基因第一外显子CAG重复数的检测。

一氧化碳中毒后迟发性脑病与神经免疫的相关性研究

目的：探讨一氧化碳中毒后迟发性脑病（ DEACMP）与神经免疫的相关性。方法应用ELISA法测定30例DEACMP患者（ DEACMP组）、27例急性一氧化碳中毒未发生迟发性脑病患者（ ACOP组）及28例健康对照者（健康对照组）中血清IL－4、IL－10、IFN－γ、TGF－β1的水平并进行比较。结果 IL－4水平DEAC－MP组低于及健康对照组（P＜0．05），ACOP组低于健康对照组（P＜0．05）；IL－10水平DEACMP组低于ACOP组（P＜0．05），ACOP组高于健康对照组（P＜0．05）；IFN－γ水平DEACMP组高于ACOP组及健康对照组（均P＜0．05），ACOP组高于健康对照组（P＜0．05）；TGF－β1水平DEACMP组低于ACOP组及健康对照组（均P＜0．05），ACOP组高于健康对照组（P＜0．05）。结论 DEACMP的发生与神经免疫损伤机制有关。

帕金森病患者非运动症状波动的临床特点

目的：探讨帕金森病（ PD ）患者非运动症状波动的临床特点。方法采用剂末现象问卷（WOQ－19）评价121例原发性PD患者的运动症状波动和非运动症状波动，并采用视觉模拟评分法（VAS）对WOQ－19的每一项症状进行量化。采集患者的一般信息及服药情况，同时采用统一PD评定量表Ⅲ（ UPDRSⅢ）和Hoehn－Yahr 量表（ H－Y分级）评价患者运动功能及对进行病程分级。结果121例PD患者中，114例（94．2％）有非运动症状，其中44例（38．6％）有非运动症状波动。非运动症状中，焦虑、情绪低落／思维迟钝、情绪变化的发生率较高。在非运动症状波动中，焦虑、情绪变化、多汗、情绪低落／思维迟钝的症状波动发生率较高。神经精神性症状波动发生率（42．3％）显著高于自主神经性症状（27．9％）与感觉性症状（23．4％）（均P＜0．05）。患者焦虑、情绪变化、情绪低落／思维迟钝、多汗、疼痛、酸痛、麻木、腹部不适感的VAS评分在服药后明显降低（均P＜0．05）。非运动症状波动患者病程、服药年限、H－Y分级、UPDRS Ⅲ开期及关期评分、复方左旋多巴剂量及左旋多巴等效剂量均显著高于无波动患者（均P＜0．05）。兼有运动症状、非运动症状波动患者UPDRSⅢ关期评分及左旋多巴等效剂量均明显高于单纯运动症状波动患者（均P＜0．05）。结论 PD患者非运动症状波动发生率约40％，神经精神性非运动症状波动更频繁。非运动症状波动与病程及服药年限长， H－Y分级、UPDRSⅢ评分及左旋多巴等效剂量高，同时兼有运动症状波动等因素有关。

皮质下缺血性脑血管病患者额叶白质病变对认知领域的损害研究

目的：探讨皮质下缺血性血管病（SIVD）患者的额叶的白质病变（WML）累及的认知功能域。方法将50例SIVD患者，根据额叶WML评分的严重程度，分为严重WML组（视觉评分＞3分）27例和轻度WML组（视觉评分≤3分）23例。另以7例无SIVD的人群作为对照。对所有受试者进行全套的认知心理学测查并对结果进行对比分析。结果3组间一般资料的差异无统计学意义。与轻度WML组和对照组相比，严重WML组的非额叶白质评分、额叶腔隙灶数目明显增多（均P＝0．000）；与轻度WML组相比，严重WML组的蒙特利尔认知评估量表评分明显降低（P＝0．047）；且执行功能相关的认知评分明显降低（P＝0．006），在调整了额叶的腔隙灶数量后，该差异仍有统计学意义（P＝0．038）。多元回归分析发现，对注意执行Z分显著影响的因素为额叶WML评分（ P＝0．000）。结论在SIVD患者中，额叶的WML主要累及执行功能。

出血型烟雾病再出血相关因素分析

目的：探讨出血型烟雾病（ MMD）患者发生再出血的相关因素。方法将56例MMD患者根据随访期间有无再出血，分为再出血组（n＝13）和非再出血组（n＝43），比较两组患者的临床资料。结果两组患者长期头痛和（或）头晕病史、脉络膜前动脉扩张、手术的比率差异有统计学意义（均P＜0．05）。多因素Logistic回归分析显示长期头痛和（或）头晕病史（OR＝4．661，95％CI：1．221～17．789，P＝0．024），脉络膜前动脉扩张（OR＝91．200，95％CI：9．680～859．229，P＝0．000）、手术（OR＝0．190，95％CI：0．038～0．963，P＝0．045）为再出血发生的独立相关因素。结论长期头痛和（或）头晕病史、脉络膜前动脉扩张为MMD再出血发生的危险因素；手术为再出血发生的保护因素。

早期初诊帕金森病患者非运动症状的研究

目的：探讨早期帕金森病（ PD）患者不同年龄分组、不同临床亚型非运动症状（ NMS）的特点。方法收集门诊首次就诊且发病在1年内的早期PD患者96例和正常对照者102例，调查临床资料及相关量表并进行比较。结果91例（93．83％）患者至少出现1项NMS，常见症状依次为近记忆力下降（70．83％，68例）、便秘（48．96％，47例）、注意力下降（47．92％，46例），比例均高于对照组（均P＜0．01）。年龄≤60岁较年龄＞60岁感焦虑害怕或恐慌的发生率明显升高（ P＜0．01）；强直型尿急的发生率明显高于震颤型（ P＜0．01）。结论早期PD患者非运动症状复杂多样。不同年龄组及不同临床亚型NMS的表现也有所差异。

脑胶质瘤患者 FAM46A基因表达水平与生存期的相关性研究

目的：探讨脑胶质瘤患者FAM46 A基因表达水平与生存期的相关性。方法采用对临床样本进行定量PCR和免疫组化染色检测FAM46A基因的表达水平及对该基因与脑胶质瘤患者生存期进行相关性分析。结果脑胶质瘤组及高级别、低级别亚组的FAM46A基因mRNA表达水平显著高于正常对照组（均P＜0．01）。与正常对照组比较，脑胶质瘤组FAM46A蛋白高表达比率显著升高，低表达比率显著降低（均P＜0．01）。 FAM46A蛋白高表达患者的总生存期和无进展生存期都分别显著低于低表达患者（P＝0．033，P＝0．042）。结论 FAM46A基因表达在脑胶质瘤组织中存在明显的上调，该基因可以作为预测脑胶质瘤患者生存期的相关因子。

入院白细胞水平与急性缺血性脑卒中患者出院结局的关系

目的：探讨缺血性脑卒中患者入院时不同白细胞水平与出院结局的关系。方法连续性纳入内蒙古兴安盟人民医院2009年6月1日～2012年5月31日的全部缺血性脑卒中患者为研究对象，共计3440例，分析入院时白细胞水平与急性缺血性脑卒中患者出院结局的关系。结果研究对象中发生不良结局的共有359人，占10．44％。单因素Logistic回归分析显示，年龄、体温、高血压、高血糖、脑卒中病史和吸烟、饮酒是发生结局不良的危险因素（均P＜0．01），高三酰甘油是发生结局不良的保护因素（P＜0．01）。与白细胞计数低分位组相比，第3、4分位组结局不良明显增多（ OR＝1．78，95％CI：1．23～2．58；OR＝3．98，95％CI：2．85～5．56；均P＜0．001）。在调整了年龄，体温，高血压，高血糖，脑卒中病史，高甘油三酯，吸烟和饮酒后，与白细胞计数低分位组相比，第3、4分位组结局不良明显增多（ OR＝1．77，95％CI：1．20～2．61；OR＝3．76，95％CI：2．63～5．37；均P＜0．001）。结论急性缺血性脑卒中患者入院时较高的白细胞水平可能是出院结局不良的独立危险因素。

p38丝裂原活化蛋白激酶途径对大鼠脑缺血再灌注后脑组织基质金属蛋白酶－9表达及脑水肿形成的影响

目的：探讨p38丝裂原活化蛋白激酶（ MAPK）途径对大鼠脑缺血再灌注后脑组织基质金属蛋白酶－9（MMP－9）表达及脑水肿形成的影响。方法54只 SPF 级雄性 SD 大鼠，随机分为假手术组（Sham组）、缺血再灌注组（ I／R组）和p38抑制剂组（ SB 组）。采用改良线栓法制备大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型。再灌注24 h后对大鼠进行神经功能缺损评分，Evans Blue法测定血－脑屏障通透性；干湿比重法测定脑组织含水量，采用Western blot 检测缺血周边区脑组织磷酸化p38（p－p38）和MMP－9的表达。结果与Sham组相比，I／R组大鼠神经功能缺损加重（ P＜0．05）；与I／R组相比， SB 组大鼠神经功能缺损明显减轻（ P＜0．05）。与Sham 组比较，I／R组血－脑屏障通透性及脑含水量明显增加（均P＜0．05）；与I／R组相比，SB 组血－脑屏障通透性及脑含水量降低（均P＜0．05）。与Sham 组相比，I／R组大鼠缺血周边区脑组织 p－p38、MMP－9的表达明显上调（均P＜0．05）；与 I／R 组相比，SB 组大鼠缺血周边区脑组织 p－p38、MMP－9的表达明显下调（均P＜0．05）。结论 p38 MAPK参与了大鼠脑缺血再灌注后脑水肿的形成，机制可能为大鼠脑缺血再灌注后激活p38MAPK使缺血周边区脑组织MMP－9的表达上调，破坏血－脑屏障通透性，导致脑水肿发生。

大蒜素对全脑缺血再灌注损伤大鼠海马凋亡相关蛋白表达的影响

目的：观察大蒜素对全脑缺血再灌注损伤大鼠海马凋亡相关蛋白表达的影响，进一步探讨大蒜素的脑保护机制。方法雄性Wistar大鼠30只，随机分为5组：假手术组（ Sham 组）；缺血再灌注组（ IR组）；缺血再灌注＋大蒜素10 mg／kg（All－10 mg）、20 mg／kg（All－20 mg）、30 mg／kg （All－30 mg）组，夹闭两侧颈总动脉8 min再灌注24 h建立大鼠全脑缺血再灌注模型，取海马组织硫堇染色观察海马组织学改变及存活神经元密度；免疫组织化学染色测定海马CA1区Bcl－2、Bax蛋白的表达。结果与Sham组相比，IR组海马CA1区神经元密度明显降低，Bax蛋白表达明显增加（均P＜0．05）；与IR组相比，大蒜素处理各组海马CA1区神经元密度明显增多，Bcl－2蛋白表达明显增加，Bax蛋白表达明显减少，其中以All－20 mg组变化显著（均P＜0．05）。结论大蒜素可以通过影响凋亡相关蛋白的表达而抑制细胞凋亡，从而发挥脑保护作用。

南京地区缺血性脑卒中二级预防中危险因素的调查分析

目的：调查并分析南京地区缺血性脑卒中二级预防中的危险因素。方法现将2013年03月～2013年12月在南京脑科医院门诊就诊的有过脑梗死（ CI ）病史或期间有CI发病的患者886例（ CI组）和头颅MRI显示仅有腔隙性脑梗死（ LI）病灶但无卒中发作史的患者1247例（ LI组）进行资料采集，包括性别、年龄、吸烟史、高血压、糖尿病、房颤史、心肌梗死史、外周动脉疾病、颅内外动脉狭窄情况及Essen卒中风险评分量表（ ESRS）。同时收集南京汤山社区和南湖社区缺血性脑卒中中低危人群9739例（ LR组）的相关数据，对三组数据进行分析比较。结果 CI组和LI组高血压、糖尿病比率显著高于LR组（均P＜0．01）。 CI组颅内外动脉狭窄比率显著高于LI组（ P＜0．01）。进一步将脑梗死的六个危险因素进行多元Logistic回归分析结果均无统计学意义。 CI组与LI组ESRS风险分级比例之间比较无统计学差异。结论南京地区高血压、糖尿病是CI的常见危险因素。在缺血性脑卒中的危险因素中对颅内外动脉狭窄的监测更为重要。

周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征的临床和病理学特点（附1例报告）

目的：探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征（ NARP）的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退，客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。 EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到“胡椒与盐”样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243A＞G杂合突变。结论线粒体基因3243 A＞G突变也可表现糖尿病和NARP综合征，临床上早期识别至关重要。

颈动脉狭窄患者血管成形和支架植入术后血流动力学的改变

目的：探讨颈动脉狭窄患者血管成形和支架植入术（ CAS）后血流动力学的改变。方法给31例颈动脉狭窄患者行CAS。在术前、术后第1 d、3个月及1年时进行颈动脉彩色多普勒血流显像（ CDFI ）检查。比较手术前后颈动脉狭窄段的血管内径、峰值流速（ PSV）和舒张末期流速（ EDV）。结果与术前比较，患者术后各时间点颈动脉的血管内径明显增大，PSV和EDV明显降低（均P＜0．01）。与术后第1 d比较，术后3个月的颈动脉CDFI各项指标的差异无统计学意义；与术后第1 d比较，术后1年的颈动脉血管内径缩小（P＜0．05），PSV和EDV的差异无统计学意义。结论 CAS术后颈动脉狭窄得到缓解，血流动力学指标显著改善。术后1年时部分患者出现支架处血管再狭窄，但血流动力学无明显改变。

前庭自旋转实验在小脑梗死中的应用研究

目的：探讨前庭自旋转试验（ VAT）对以眩晕为症状的小脑梗死患者前庭功能评判的价值。方法比较21例小脑梗死患者康复治疗前后VAT结果变化。结果21例VAT中水平增益增高11例；水平增益增高合并水平增益降低10例。康复治疗后，患者眩晕、平衡障碍、VAT增益完全改善12例；眩晕、平衡障碍、VAT增益明显改善9例。结论 VAT不仅可以提示小脑梗死患者前庭系统损害的部位及程度，而且为小脑梗死的康复治疗方案的选择和疗效评判提供了客观依据。

脑血管储备对重度大脑中动脉狭窄所致内分水岭梗死患者发展转归的影响

目的：评估重度大脑中动脉狭窄所致内分水岭区梗死（ IBZI）的脑血管储备（ CVR）功能，并探讨对疾病的进展及临床转归的影响。方法收集我院单纯一侧大脑中动脉重度狭窄的急性IBZI患者84例。通过屏气诱发高碳酸血症，行TCD检测大脑中动脉血流速度变化，评估CVR。根据CVR将患者分为储备下降组（ CVR＜10％）和储备正常组（ CVR≥10％）。入院后14 d内行NIHSS评分评价神经功能缺损情况，出院时对两组患者行mRS评分观察急性期转归。随访6个月，分析两组患者复发、合并症和死亡率情况。人数比例为34．78％、结果储备下降组进展性脑梗死的发生率（67．39％）高于储备正常组（42．11％）（P＜0．05）。储备下降组发生转归不良的比率（63．04％）高于储备正常组（36．84％）（P＜0．05）。在6个月随访过程中，储备下降组病例复发及发生合并症的人数比率分别为34．78％45．65％，均明显高于储备正常组（15．79％，23．68％）（均P＜0．05）。而两组的死亡率差异无统计学意义（P＞0．05）。结论对于重度大脑中动脉狭窄所致的IBZI患者，CVR的下降可能预示着其易于进展和临床转归不良。

不同时间窗超选择眼动脉溶栓治疗视网膜中央动脉阻塞的疗效观察

目的：观察不同时间窗超选择眼动脉溶栓治疗视网膜中央动脉阻塞的疗效。方法选取单侧视网膜中央动脉阻塞患者26例。按发病到开始动脉溶栓时间分为A、B两组，其中A组（3 h～72 h）16例，B组（72 h～5 d）10例。均采用Seldinger技术，微导管超选择性眼动脉插管，局部灌注尿激酶250000～500000 U （10000 U／min）进行溶栓治疗；比较两组疗效。结果溶栓后A 组的视力改善率明显优与 B 组（87．50％VS 70．00％），并且A组显效率高于B组（37．50％VS 20．00％）；对比视力改善率和视网膜动脉灌注改善率，各组视力改善率高于视网膜动脉灌注改善率（ A 组：87．50％ VS 81．25％；B 组：70．00％ VS 50．00％）。结论超选择眼动脉溶栓是视网膜中央动脉阻塞的安全、有效治疗措施。5d内进行干预均有效，早期干预组效果好于延迟干预组，但针对具体患者必须遵循个体化治疗原则。

慢性有机溶剂中毒性脑病3例报告

有机溶剂在现代工业生产中应用广泛，长期缺乏有效防护的职业接触可引起慢性CNS损害。现将本科近年收治3例慢性有机溶剂中毒性脑病患者的情况总结如下。

误诊为PD的原发性进行性冻结步态1例报告

步态异常在老年人中多见，而冻结步态（ FoG）作为步态异常类型之一，常见于进展型帕金森病（ PD ）和帕金森综合征。 FoG可引起患者躯体失衡、跌倒，对生活质量影响很大。现报道1例以FoG为主要表现、临床上误诊为PD的原发性进行性冻结步态（ PPFG）患者。

纤维软骨栓塞性脊髓梗死1例报告

纤维软骨栓塞性脊髓梗死较为少见，现报告1例如下。
　　1病例男，29岁。因“双下肢无力伴感觉麻木3 d”于2013年11月25日入院。3 d前手扶空中坠物时突感腰背部偏左侧剧烈疼痛，呈电击样，随后出现双下肢无力伴感觉麻木，10 min后双下肢完全瘫痪，感觉消失，同时伴尿便潴留。当日于我院急诊就诊，予留置导尿，神经保护剂治疗。3d后转至病房。病前无感冒发热，无疫苗接种。既往体健。无家族史。查体：神清，血压100／70 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa）。颅神经查体未见异常。双上肢肌力V级，双下肢肌力Ⅲ－级，双下肢腱反射减弱，肌张力正常，L3以下痛温觉减退，双下肢位置觉及振动觉减退，病理征阴性。辅助检查：血、尿、便常规、肝肾功能、凝血、风湿系列、血沉、抗核抗体、梅毒、HIV等常规化验均正常。 ECG、胸部CT均正常。发病6 h后于急诊行腰椎MRI平扫未见明显异常，发病第2 d完善胸腰椎MRI平扫加增强：T11以下T2高信号，无增强信号。诊断：脊髓病变，缺血性脊髓血管病。予波立维300 mg负荷量口服，之后改为波立维75 mg／d口服，尤瑞克林，前列地尔改善循环对症治疗。发病第5 d复查腰椎MRI平扫：L1椎体上部信号欠均匀，呈略短T1，略长T2信号，其余较前无改变。同时完善腹主动脉增强加三维重建：未见异常。住院第10 d进行康复训练，26 d后出院，出院时患者双下肢近端肌力Ⅲ＋级，肌张力下降，L3以下感觉减退，仍伴有尿便潴留。出院诊断：缺血性脊髓血管病，纤维软骨栓塞可能性大。随访至8个月，患者现可自行站立，走路不稳，仍有感觉障碍及尿便障碍。

以动眼神经麻痹起病的弥漫性大B细胞淋巴瘤1例报告

以动眼神经麻痹起病的弥漫性大B淋巴瘤（ DLBCL ）临床较少见，现报告1例如下。

以坐骨神经痛为首发症状的腹主动脉夹层动脉瘤1例报告

主动脉夹层动脉瘤很少单独累及腹主动脉，孤立性腹主动脉夹层动脉瘤十分少见，临床表现缺乏特异性，早期易误诊。绝大多数患者表现为夹层相关症状，包括腹痛，内脏缺血，肾衰，截瘫，下肢缺血，休克等，其中腹痛为常见表现。以坐骨神经痛为首发症状的腹主动脉夹层动脉瘤尚未见报道，现报道1例以坐骨神经痛为首发症状的病例如下。

A型肉毒毒素在神经科疾病中的应用进展

肉毒毒素（ BTX）是G＋厌氧芽孢肉毒梭菌在繁殖过程中产生的一种外毒素，依其毒性和抗原性的不同，分为A、B、C1、C2、D、E、F、G八型，其中A型（ BTX－A ）毒力强、稳定，易于生产、提纯和精制，因而广泛地用于试验研究及临床。 BTX－A可通过阻断乙酰胆碱在周围神经肌肉接头的释放，导致神经电刺激时肌肉兴奋性降低，造成肌肉暂时的化学性失神经支配，引起肌肉迟缓性麻痹。1989年BTX－A就被美国FDA批准用于临床，作为一种治疗局限性肌张力障碍及肌肉痉挛的新方法，其疗效在临床应用过程中得到了日益增多的认同，引起越来越多神经科医生的关注。有学者在基础与临床应用方面对其进行了广泛深入的研究，BTX－A在神经系统疾病中的应用范围日渐扩大，在多汗、多涎等自主神经功能亢进的症状及疼痛等治疗方面也有了较多的循证医学证据及临床经验报告。本文就BTX－A近年来在神经科常见疾病的治疗应用方面进行综述。

细胞自噬、mTOR信号通路在癫痫研究中的进展

癫痫表现为慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。全世界约有逾5000万癫痫患者［1］，我国癫痫患病人数高达900万以上，约占全球患病人数的1／5，并且以每年30万到40万新确诊患者的速度增长［2］。细胞自噬被称为Ⅱ型程序性细胞死亡（PCD），在生物体中参与了许多疾病的病理生理过程，其在癫痫等神经系统疾病中的作用正成为研究的热点。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（ mTOR）信号通路被指在癫痫中扮演了重要角色，可多途径调控癫痫的发生发展，细胞自噬相关途径是该信号通路下游致痫机制中的一个重要方面。

原发性肌张力障碍相关基因的研究现状

原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病，主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。1911年由德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍，1997年Ozelius等［1］发现了肌张力障碍的第一个致病基因。目前大多认为该病是与很多神经退行性变和神经递质代谢紊乱相关的症状群。根据病因可分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传性肌张力障碍及继发性肌张力障碍；依据肌张力异常的发生部位，可分为局限性、部分性、多发性，局灶性和全身性肌张力障碍等；按发病年龄可分为早发性（20岁前发病）和晚发性（20岁后发病）。随着分子遗传学的迅速发展，很多肌张力障碍的基因位点被相继发现，主要表现为显性和隐性两种形式。大多数成人发病型原发性肌张力障碍的病因仍然是未确定的。目前报道有25种肌张力障碍的基因位点（DYT1～DYT25）相继被发现［2］。现对原发性肌张力障碍的相关基因及其研究进展综述如下。

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帕金森综合征中的肌张力障碍

锥体外系疾患所致运动障碍（ movement disorders）可概括为肌张力增高－运动减少症候群和肌张力减低－运动增多症候群两大类属性，前者临床表现以运动迟缓、肌肉僵直等为特征，代表疾病为帕金森病（Parkinson's disease， PD），而后者临床表现以舞蹈／投掷症、手足徐动症等为特征，代表疾病为亨廷顿病（ Huntington's disease ， HD ）。肌张力障碍（ dysto－nia）也是临床常见的运动障碍表现［1］，特征为持续性或间歇性、不随意肌肉收缩引起反复异常扭曲运动或持续性异常姿势，其不自主运动障碍属性介于两者之间，但更多些后者属性，临床上可单独或与不同属性运动障碍症状合并出现。