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特发性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查及表型分析

王燕;林元;黄海龙;林娜;李英;陈雪美;王林铄;徐两蒲

摘要: 目的:探讨特发性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的发生率及缺失类型与表型的关系.方法:应用多重PCR方法对本院1700例特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析.结果:AZF微缺失发生率为6.59%(112/1700),其中AZFc缺失占67.86%(76/112),35例表现为无精子症,31例表现为少精子症;AZFb+c+sY145缺失占17.86%(20/112),AZFa缺失占4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占2.68%(3/112),AZFb+c和sY84(AZFa区)缺失占1.79%(2/112),AZFc和sY143(AZFb区)缺失占0.89%(1/112),均表现为无精子症.结论:Y染色体AZFc缺失患者表型多样,AZFa和AZFb缺失均表现为无精症.对特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,尤其对于拟行辅助生殖技术助孕的不育患者.

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