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新疆地区男性不育患者Y染色体微缺失结果和临床遗传效应分析
目的 分析男性不育患者Y染色体微缺失结果和临床遗传效应.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院2013年10月-2016年12月1090例男性不育患者采用PCR技术、染色体技术进行Y染色体与外周血染色体微缺失六个系列标签位点.结果 有65例患者被检测出AZFa,AZFb;不孕产史组、生精障碍组、正常组Y染色体AZF基因缺失具有统计学意义;染色体多态性和小Y属于Y染色体的常见核型.结论 AZF微缺失检测、外周血染色体检查在遗传学病因明确中的应用效果显著.
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实时荧光定量PCR技术在男性不育患者Y染色体微缺失检查中的应用
目的 探索实时荧光定量PCR技术在检测男性不育患者Y染色体微缺失中应用的可行性.方法 利用实时荧光定量PCR技术对2015年3-10月于我院就诊的443例男性不育患者的Y染色体长臂AZFa、AZFb.AZFc和AZFd4个区域的8个位点进行检测,并用多重PCR方法对检测出的存在Y染色体微缺失的标本进行验证.结果 共检测出3例男性不育患者发生Y染色体微缺,并通过多重PCR方法得到验证.3例Y染色体微缺病例均发生于非梗阻性无精症患者,其中2例为AZFc+d区缺失,l例为AZFb+c+d区缺失,占非梗阻性无精症的10.3％.结论 实时荧光定量PCR技术可用于Y染色体微缺失的检测,且对筛查不育症患者具临床价值.
关键词： Y染色体微缺失 实时荧光定量PCR技术 男性不孕不育 -
荧光原位杂交结合Y染色体微缺失技术对额外小标记染色体的鉴定
目的 分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗.方法 应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小标记染色体进行进一步分析.结果 2014-2015年共2 386个遗传咨询患者静脉血标本中检测出3个携带额外小标记染色体的标本:28岁男性不育患者,20岁女性原发闭经患者和6岁女性生长发育迟缓患者.确认这3个研究对象的额外小标记染色体分别来源于15号染色体短臂等臂染色体、Y短臂等臂染色体、部分X染色体片段组成的环状染色体.结论 额外小标记染色体可导致不育、自然流产、女性闭经、性腺发育异常等,应用细胞遗传学和分子遗传学等检测技术可明确诊断.
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266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析
目的 对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值.方法 东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测.结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例(18.80%);进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人(9.02%),其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失.结论 男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的.
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无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究
目的 通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率.方法 利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析.结果 无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6％,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4％,AZFc缺失率为8.2％,AZFd缺失率为9.6％,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P＜0.01)；细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6％,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P＜0.01).结论 不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代.
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运用FISH和多重PCR技术检测Y染色体的分子细胞学异常对生育的影响
目的 通过运用FISH和多重PCR技术,对不育和配偶难免流产的男性患者进行细胞染色体检查和Y染色体分子学方面的检测和比较,了解Y染色体异常对生育造成的影响.方法 对研究对象分为3组,无精症组16例,少精症组11例；另有7例配偶难免流产的男性患者,进行外周血细胞培养和染色体G显带、C显带分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hyhdizacion,FISH)和多重PCR检测分子学异常.结果 3组病人中无精症患者组中细胞染色体异常率高(31.25％,5/16),其中3例为47,XXY及嵌合体；1例46,XX性发育异常,SRY阳性,AZFa,b,c区段完全丢失；1例46,X,del(Y) (q11.2)伴AZFb,c区段丢失；弱精少精症中微缺失检出1例(9.09％,1/11);难免流产组中FISH检出染色体异常1例,为46,XY/47,XXY.结论 染色体异常和AZF微缺失是导致男性不育,尤其是无精症的重要原因,常规染色体检查及Y染色体异染色体长度占总Y染色体比率、FISH技术及多重PCR技术对AZF微缺失的系统检测可以男性不育患者明确病因,为临床诊断和遗传咨询提供帮助.
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吉林省男性染色体多态与男性精液质量的相关性
目的 分析中国吉林省男性染色体多态与男性精液质量的相关性.方法 选取2008至2013年吉林大学第一医院生殖医学中心就诊的2 584例不育患者(不育组)行体格检查、生殖激素检查、精液分析、染色体核型分析以及Y染色体微缺失检测,同时选取602名健康男性、50名核型正常的正常生育男性、50例核型正常的无精症患者以及50例核型正常的少精症患者分别作为对照组,进行比较分析.结果 染色体多态在不育组与健康男性对照组中的总体发生率差异无统计学意义[3.91％(101/2 584)比3.16％ (19/602),P＞0.05].各常染色体多态在不育组与健康男性对照组中的发生率差异无统计学意义(均P ＞0.05).不育组患者中,小Y染色体(Yqh-)的发生率随患者精子浓度的降低而升高,其在无精症患者中的发生率显著高于少精症患者与精子数目正常者[57.14％(21/42)比24.32％(9/37)、0(0/13),均P＜0.05].不育组中伴染色体多态的无精症、少精症患者与核型正常的无精症、少精症对照组患者比较,睾丸大小、生殖激素水平差异均无统计学意义(均P＞0.05).PCR扩增结果表明,32.14％ (9/28)的Y染色体变异(Yqh±)患者存在Y染色体微缺失.结论 常染色体多态与男性不育无明显相关性.但Y染色体多态可能是导致男性不育和Y染色体微缺失的重要因素.
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无精子症患者精液Y染色体微缺失检测与分析
目的 建立用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查的简便方法,并用于检测我国无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点.方法 无精子症患者241例,取精液标本(其中51例有血液标本),45例正常精液标本作为对照,快速裂解提取DNA,用4组多重PCR检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区共15个序列标签位点(STS)的缺失.PCR产物测序证实无精子症患者精液为模板扩增的准确性,琼脂糖凝胶电泳观察精液标本和相应血液标本PCR产物的一致性.结果 所有多重PCR反应均成功进行,产物测序证实为目的 片段.正常精液未检测到Y染色体微缺失,而无精子症患者共检测到26例(10.8%)Y染色体微缺失,均有欧洲男科学会(EAA)和欧洲分子遗传学质量控制体系(EMQN)推荐STS位点的缺失:AZFa区、AZFb区各2例(各占7.7%),3例(11.5%)位于AZFb+AZFc区,19例(73.1%)位于AZFc区.血液标本检测结果与精液标本检测结果完全一致.结论 用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查是可行、可靠的.初步表明EAA/EMQN推荐STS位点适合我国无精子症患者Y染色体微缺失检查.
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Y染色体微缺失与男性不育
遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要原因,研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精或严重少弱精.在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失.胞浆内单精子注射(ICSI)在解决男性不育问题的同时,也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代,所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测.现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述.
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251例不育男性Y染色体微缺失及生殖激素水平研究
目的:筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况,并探讨Y染色体微缺失患者的生殖激素水平.方法:对183例严重少精子症和68例无精子症患者进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平.结果:251例患者中发现Y染色体微缺失患者21例,缺失率为8.37％,其中少精子症15例,无精子症6例.缺失类型包括AZFb微缺失1例(4.76％),AZFb+AZFc微缺失2例(9.52％),AZFc微缺失15例(71.43％),AZFe+AZFd微缺失2例(9.52％),AZFd微缺失1例(4.76％).生殖激素检测中,Y染色体AZF微缺失患者的FSH值明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测并综合分析导致不育的因素进行指导治疗是必要的.
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无精子症因子区部分缺失在男性不育人群中的意义
目的 探讨无精子症因子a(AZFa)区部分缺失男性不育人群中的意义.方法 选取男性不育436例作为观察组,另选取正常可育男性作为对照组.2组均采用Chelex法提取2组人群的DNA,采用多重荧光PCR法检测AZFa区部分缺失.结果 436例患者中存在至少一种AZF区域缺失54例(12.4%).携带AZFa完全缺失患者8例,占1.8%.其中AZFa单独缺失3例(0.7%),所有AZFa区完全缺失者均表现为USP9Y、DBY、sY84及sY86位点同时缺失.结论 由于AZFa区部分缺失的稀缺性给评估DBY或USP9Y基因缺失对生精障碍的临床相关性造成了很大障碍,现已报道的病例信息较少且临床症状各异,所以收集较大量的阳性样品,并集中分析基因型与表型的相关性,对临床研究仍有较大意义.
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Y染色体微缺失与男性不育的研究进展
据世界卫生组织(WHO)统计,30％以上的男性不育症患者是由于遗传学异常导致精子生成障碍引起的,在临床上主要表现为严重少精子症(精子密度＜5×106/ml)和无精子症(精液中未发现精子).Y染色体无精症因子(AZF)区域的微缺失与男性不育有关.国际上已将AZF微缺失检测列为男性不育的一项辅助检查指标.
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染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究
目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.
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辅助生殖技术子代脐血染色体核型及Y染色体微缺失分析
目的 通过分析辅助生殖技术(ART)男性子代与自然妊娠男性子代脐血染色体核型及Y染色体微缺失,探索ART操作对男性子代染色体核型、Y染色体微缺失的影响.方法 选择2008年5月-2012年12月在该院出生的新生儿为研究对象,共74例,根据产妇妊娠方式,分为ART组[体外受精(IVF) 36例,卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)11例]和自然妊娠组(27例).产妇年龄21～42岁,平均年龄(31±5)岁,ART组产妇平均年龄(32±4)岁,自然妊娠组产妇平均年龄(28±5)岁.穿刺抽取新生儿脐静脉血3～5ml,进行常规G显带染色法检测染色体核型和提取全血DNA后应用多重PCR技术检测无精子因子(AZF)微缺失,并用SPSS17.0统计软件包进行统计学分析.结果 ART组异常染色体核型9例(19.15％),自然妊娠组异常染色体核型5例(18.52％),均为多态性变异,两组间差异无统计学意义(x2=0.04,P=0.947);ART组和自然妊娠组男性子代Y染色体微缺失检测结果均与正常男性阳性对照相同,即两组均未发现Y染色体微缺失.结论 与自然妊娠相比,ART操作并未增加男性子代染色体核型异常和多态性变异、Y染色体微缺失的风险,其中ICSI与IVF操作相比,亦未增加男性子代染色体多态性变异、Y染色体微缺失的风险.
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不育患者Y染色体微缺失的检测与分析
目的:探讨Y染色体微缺失检测在不育患者中的意义,以及增加STS位点数目对Y染色体微缺失检测结果的影响.方法:对比分析接受不育症治疗的152例不育症男性患者外周血DNA Y染色体微缺失6个STS和12个STS检测结果.结果:152个标本中,6个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为5.3％ (8/152),12个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为7.2％ (11/152).结论:对于不育患者,应该常规进行Y染色体检测.有条件的实验室,通过增加STS数目,可以检测出一些AZF各区只存在部分缺失的病例,从而在一定程度上提高检出率,降低患者通过辅助生殖技术将此缺陷遗传给其男性后代的风险.
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精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析
目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询.方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析.结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%.结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生.
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无精、少精男性原发不育患者细胞分子遗传研究
目的 通过对无精症、少精症男性不育患者染色体核型和Y染色体微缺失分析,确定无精症、少精症男性不育患者主要遗传异常类型和频率,强调在辅助生殖技术之前常规遗传检测和遗传咨询的必要性.方法 对913例无精症、少精症患者进行染色体核型和Y染色体AZF微缺失分析,核型分析无法确诊患者进行荧光原位杂交(FISH)、荧光Q-显带分析.结果 在所有患者中,16.0％ (146/913)有遗传异常,包括24.6％ (100/406)无精症患者和9.1％ (46/507)的少精症患者;正常对照组中没有检测出性染色体异常,仅检测出1.7％常染色体异常.无精症患者中性染色体异常率为19.0％ (77/406),47,XXY异常率为13.5％ (55/406)远高于少精症患者中相应异常率3.6％ (18/507)、2.4％ (12/507);Y染色体微缺失无精症患者中检出20.0％ (81/406)远高于少精症患者检出率8.9％ (45/507).结论 遗传因素改变是引起无精少精、造成男性原发不育重要原因.综合运用细胞遗传、分子诊断和基因检测等技术是提高男性不育患者遗传病因检出率的重要方法,不仅可以确定不育的原因,提供预后信息,还可以进一步指导生殖选择;同时辅助生殖技术前遗传咨询以确定是否需要进行特定PGD检测以减少遗传缺陷传给后代的风险.
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686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析
目的 利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因.方法 收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析.结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10％)、异常核型30例(6.12％),Y染色体微缺失70例(14.29％),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65％),Y染色体微缺失22例(11.22％),检测结果具有统计学意义.结论 无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率.
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Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系
目的 探讨Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义.方法 利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法对广州军区总医院2006年1月-2008年1月门诊的151例男性不育患者(25例无精症、126例少精症)进行Y染色体微缺失(AZF)检测.对照组为40例已正常生育的男性.结果 151例男性不育患者中,AZF缺失8例,总缺失率为5.3%,其中25例无精症不育患者中,AZF缺失3例,缺失率为12%;126例少精症不育患者中,AZF缺失5例,缺失率为4.0%.AZFc和AZFd为缺失热区.对照组40例正常男性均未发现Y染色体微缺失.结论 AZF缺失是男性不育症的重要原因之一,对临床上无精症、少精症患者应进行Y染色体微缺失检测.
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324例男性不育患者Y染色体微缺失分析
目的 探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系.方法 利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查,对324例男性不育患者(特发性不育206例,非特发性不育118例)和60例正常生育男性进行研究.结果 60例正常男性未检测出微缺失;206例特发性不育患者微缺失20例(20/206,9.71%);21例染色体异常患者微缺失5例(5/21,23.81%);91例精索静脉曲张患者微缺失10例(10/91,10.99%);2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失;35例微缺失患者精浆果糖不正常5例(5/35,14.29%),激素水平不正常27例(27/35,77.14%).结论 Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因.
