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t(11;17)(q23;q21)见于两种具有不同形态学改变和基因重排的急性白血病
急性髓系白血病(AML)大多有特异性染色体重排,它们常显示特定的形态学改变和基因重排,例如t(8;21)白血病有M2的形态学改变和AML1-ETO融合基因,t(15;17)白血病有M3的形态学改变和PML-RARα融合基因,inv(16)白血病有M4Eo的形态学改变和CBFβ-MYH11融合基因,涉及11q23的易位有M5的形态学改变和MLL基因重排[1].因此,世界卫生组织(WHO)新近提出的恶性造血系统肿瘤的分型建议中就将上述再现性染色体异常列为AML的重要诊断指标[2].然而近来我们发现2例伴有t(11;17)(q23;q21)的AML患者,他们显示不同的形态学改变和基因重排,现报道如下.
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M2/t(8;21)型儿童急性髓性白血病4例实验室资料分析
t(8;21)(q22;q22)是与急性髓性白血病M2亚型(AML-M2)相关的特异性染色体重排,因此第2届国际形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)分型会议将其定义为M2/ t(8;21)[1].国内有关儿童AML的t(8;21)报道较少.近年我们检测出M2/t(8;21)型儿童AML4例,同时检测了免疫表型,现结合临床特点报告如下.
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t(8;21)染色体易位的37例实验室分析
t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.
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急性白血病细胞遗传学改变与临床预后关系的探讨
目的应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病(AL)染色体异常特征,结合临床评价细胞遗传学对AL诊治和判断预后的价值.方法采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对76例AL患者进行染色体核型分析,并观察疾病的诊治及转归情况.结果 76例急性白血病细胞核型异常检出率为 55%(42/ 76),初发病例异常核型31例,检出率61%(31/51),缓解病例异常核型5例,检出率31%(5/16);对52例患者随访中发现:核型正常16例,其中13例(81%)达缓解,2例(15%)复发;核型异常36例中22例(61%)达缓解,8例(36%)复发(P<0.05),核型正常组缓解率明显高于核型异常组,复发率明显低于核型异常组;核型正常、超二倍体及t(15;17)易位者疗效较好 ,而伴-7/7q-、t(9;22)、t(4;11)、t (9;11)、t(1;19)易位者疗效较差;缓解期染色体仍为异常核型者常复发,继发性染色体改变常预示病情恶化.结论半数以上AL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排,它们和特定的FAB亚型相关;细胞遗传学改变与预后的关系密切,是影响白血病预后的独立性因素.
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讨论伴t(8;21)的急性髓系白血病的形态学改变
t(8;21)易位是M2型急性髓系白血病相关的一种特异性染色体重排,1999年世界卫生组织(WHO)提出的造血和淋巴系统疾病新分型,建议只要检出克隆性重现性细胞遗传学异常或AMLl/ETO,即可诊断为t(8;21)AML.通过复阅本院近三年来发现的34例t(8;21)AML,讨论其形态学改变,现报告如下.
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225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究
目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系.方法对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析,采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带.结果发现本组131例(58.2%)有克隆性染色体异常.共有14种核型异常.t(15;17)、t(8;21)、t(9;22)为常见的结构异常,且t(15;17)、t(8;21)、inv(16)分别仅见于M3、M2、M4E0.核型异常与临床完全缓解率,完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关,t(15;17)、t(8;21)完全缓解率高,完全缓解期及中位生存期长,预后相对较好.而正常核型次之,其它核型异常预后较差.结论染色体研究对AML的诊断,分型,治疗选择及预后估计均有重要意义.
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应用R带显带技术对151例急性非淋巴细胞白血病行细胞遗传学分析
目的:分析急性非淋巴细胞白血病(acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)的核型状况.方法:利用短期培养法和直接法制备骨髓细胞染色体,用R带显带技术对151例初治的ANLL患者行染色体核型检查.结果:该组患者中克隆性染色体异常的有84例(56%).异常核型主要为特异性染色体重排,共有65例,占核型异常的77%.t(15;17)(35例)和t(8;21)(23例)是常见的结构异常.三体-8是常见的数目异常.100%的t(7;11)见于M2,100%的t(15;17)见于M3,83%的t(8;21)见于M2,100%的t/del(11q23)见于M5.结论:应用R带显带技术,56%的ANLL患者可检出克隆性染色体异常特别是特异性染色体重排.它们和FAB分型相关,因此核型是ANLL诊断、分型、判断预后的一项重要指标.
关键词: 细胞遗传学 核型 急性非淋巴细胞白血病 特异性染色体重排 克隆性 -
1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析
目的 评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病(acute nonlymphocytic leukemia, ANLL)的核型状况。方法 采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对1058例初治的ANLL患者进行染色体核型分析。结果 本组中630例(60%)有克隆性染色体异常。主要异常核型共有25种,其中11种为特异性染色体重排,见于481例,占核型异常患者总数的76%。单纯+8(21例)为常见的数目异常。t(15;17)(211例)和t(8;21)(200例)为常见的结构异常。1.1%的M2、72%的M3、71%的M4E0、50%的M2、6%的M5和1.4%的M2分别有t(7;11)、t(15;17)、inv(16)、t(8;21)、t/del(11q23)和t/del(12p)异常,而100%的t(7;11)、100%的t(15;17)、100%的inv(16)、88.5%的t(8;21)、83%的t/del(11q23)和62%的t/del(12p)分别见于M2、M3、M4E0、M2、M5和M2亚型患者。结论 联合应用R带和G带两种常规显带技术,60%的ANLL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的FAB亚型相关,因而核型是ANLL诊断和分型的一项重要指标。
关键词: 急性非淋巴细胞白血病 FAB分型 细胞遗传学 核型 特异性染色体重排 -
以inv(11)(p15q22)为特征的急性红白血病两例
目前的资料表明,绝大多数急性非淋巴细胞白血病(急非淋)都有克隆性染色体异常,其中某些异常与特定的急非淋亚型相关,例如t(8;21)和M2,t(15;17)和M3,inv(16)和M4Eo,t/del(11q23)和M5等,因而称之为特异性染色体重排。至于急性红白血病(M6),虽然常显示复杂的核型异常,但尚未发现一致的特异性染色体重排。现将我们发现的两例伴有inv(p15q22)的M6患者报道如下。1 临床资料 例1,女,35岁。因乏力、纳差3月余,加重1个月伴头昏、心悸入院。查体:重度贫血貌,胸骨无压痛,全身皮肤无出血点,脾肋下两指,肝及淋巴结不肿大。血象:白细胞23.9×109/L,血红蛋白49g/L,血小板8×109/L。骨髓象:有核细胞增生活跃,粒红比例倒置(0.37∶1);粒系增生低下(21.5%),原始细胞占非红系细胞(NEC)的30.5%;红系增生明显活跃(68%),其中原红3.5%,早幼红10%,偶见巨幼样变。确诊为AML-M6。入院后用HA方案(高三尖三酯碱,Ara-C)治疗一疗程未缓解,因全身出现瘀点且神志模糊而自动出院。 例2,女,47岁。因头昏、乏力20余天伴纳差就诊。查体:贫血貌,胸骨压痛,肝、脾和淋巴结不肿大。血象:白细胞2.3×109/L,血红蛋白61g/L,血小板37×109/L,分类见幼稚粒细胞(31/50)伴幼红细胞(19/50)。骨髓象:有核细胞增生明显活跃,粒红比例倒置(0.13∶1),原始细胞占NEC的53.8%;红系增生活跃(80.5%),其中原红12.5%,早幼红9.5%,可见类巨幼变。确诊为AML-M6,因回当地治疗而失去随访。
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急性髓细胞白血病的细胞遗传学特征分析及其诊断预后价值
目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的细胞遗传学异常特征及其与诊断、治疗、预后的关系.方法:采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R带显带技术对76例初诊AML患者进行染色体核型分析.结果:本组76例中有47例(61.8%)出现染色体异常.共有9种主要的染色体异常核型,t(15;17)及t(8;21)为常见的染色体结构异常,且t(15;17)及t(8;21)分别只见于急性早幼粒细胞白血病(M3)及急性髓细胞白血病(M2)患者,核型异常与临床完全缓解率及完全缓解持续时间等预后因素高度相关.结论:61.8%的AML患者有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,是AML诊断和分型的一个重要指标,并有重要的预后意义.